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绪论 1

三、医学遗传学简史 1

第一章 遗传的细胞学基础 1

第一节 细胞的结构和功能 1

一、细胞和原生质概述 1

目录 1

一、医学遗传学的概念及其分科 2

二、细胞的一般结构及功能 2

二、遗传病的概念及分类 3

一、无丝分裂 13

第二节 细胞分裂 13

二、有丝分裂 14

三、减数分裂 17

第三节 生殖细胞形成和受精作用 23

一、精子形成 23

二、卵子形成 24

三、受精作用 25

第二章 遗传的基本单位—基因 28

第一节 遗传物质的分子基础 28

一、噬菌体侵染细菌实验证明DNA是遗传物质 28

二、核酸 29

三、人DNA分子上的碱基排列顺序 33

第二节 基因的结构及表达 34

一、断裂基因的结构 34

二、断裂基因的表达 36

三、基因的复制 38

四、基因表达的调控 38

五、中心法则 40

第三节 基因的传递规律 41

一、分离律 41

二、自由组合律 44

三、连锁互换律 47

第三章 基因的载体—染色体 50

第一节 人类染色体 50

一、人类染色体的制备 51

二、人类染色体 52

三、染色体显带技术 54

四、染色体带型 55

五、人类细胞遗传学命名的国际体制 57

六、核型的表示方法 57

第二节 人染色体上的基因 61

一、人类基因定位方法 62

二、基因图 64

第四章 基因缺陷 65

第一节 基因突变 65

一、基因突变的特点 66

二、突变的类型 66

三、基因突变的分子机理 68

四、基因突变的修复方式 70

第二节 突变基因的遗传方式 71

一、单基因遗传 71

二、两种单基因遗传性状的自由组合 84

三、两种单基因性状的连锁与互换 85

四、多基因遗传 87

第三节 基因突变引起的疾病 102

一、血红蛋白病 103

二、血浆蛋白病 106

三、先天性代谢病 107

四、其他先天性代谢病 115

五、其他常见及典型的遗传性疾病 118

第五章 染色体畸变及染色体病 123

第一节 染色体畸变 123

一、染色体数目异常 123

二、染色体结构异常 126

三、染色体断裂热点和脆性位点（脆点） 130

第二节 染色体病 131

一、常染色体病 131

二、性染色体病 136

第六章 群体遗传 144

第一节 基因库与基因频率 144

第二节 遗传平衡定律 145

第三节 影响遗传平衡的因素 150

一、突变 150

二、选择 151

三、多态现象 154

四、近亲结婚 155

五、遗传漂变 169

六、移居 171

第四节 遗传负荷 171

一、突变负荷 172

二、分离负荷 172

三、替换负荷 172

四、不相容性负荷 172

第七章 免疫遗传 175

第一节 红细胞抗原遗传 175

一、ABO血型系统 177

二、Rh血型系统 178

第二节 白细胞抗原遗传 180

一、HLA—Ⅰ类抗原 180

二、HLA—Ⅱ类抗原 181

第三节 抗体免疫球蛋白的遗传 184

一、免疫球蛋白的结构 184

二、免疫球蛋白的基因及表达 184

第四节 组织不相容性 187

一、输血和器官移植 187

二、血型不相容和新生儿溶血症 188

一、慢性肉牙肿 189

第五节 遗传性免疫缺乏症 189

二、遗传性血管神经性水肿 191

三、X连锁低丙种球蛋白血症 191

四、严重联合免疫缺乏征 191

五、艾滋病 191

第八章 肿瘤遗传 193

第一节 肿瘤的家族聚集现象 193

一、癌家族 194

二、家族性癌 194

第二节 肿瘤发生的遗传机理 194

一、二次突变学说 194

二、癌基因学说 195

第三节 染色体不稳定性综合征与肿瘤 197

一、Bloom综合征 197

二、先天性全血细胞减少症 198

三、共济失调性毛细血管扩张症 198

四、着色性干皮病 198

第四节 染色体畸变与肿瘤 199

一、肿瘤的染色体数目异常 199

二、肿瘤的染色体结构异常 200

二、肿瘤患者脆性位点表达率 201

一、脆性位点与癌基因座 201

第五节 染色体脆性位点与肿瘤 201

三、染色体病与肿瘤 201

三、脆性位点与染色体重排 202

四、脆性位点与致癌因子 202

第九章 药物遗传 203

第一节 影响药物代谢的遗传差异 203

一、无过氧化氢酶症 204

二、琥珀胆碱敏感症 204

三、异烟肼慢乙酰化 205

四、苯妥英钠羟化酶缺乏症 206

五、非那西丁诱发高铁血红蛋白症 206

一、卟啉症 207

第二节 影响药物作用的遗传病 207

三、恶性高热 208

二、高胆红素血症 208

四、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症 209

第十章 遗传病的诊断与治疗 211

第一节 遗传病的诊断 211

一、临床体征检查 211

二、肤纹分析检查 216

三、染色体和性染色质检查 225

四、基因诊断 229

一、外科和内科治疗 232

第二节 遗传病的治疗 232

二、控制饮食治疗 233

三、补充酶和诱导合成相应酶治疗 238

四、基因治疗 241

第十一章 优生学 245

第一节 优生学的内容 247

一、预防优生学 247

二、演进优生学 249

第二节 优生措施 252

一、遗传病的普查 252

二、携带者检出 254

三、婚前检查 256

四、遗传咨询 260

五、围产期保健 261

六、产前诊断 264

七、选择性人工流产 264

第三节 遗传咨询 265

一、遗传咨询的对象及问题 265

二、遗传咨询的过程 266

三、遗传病复发风险的估计 267

四、遗传咨询举例 275

第四节 产前诊断 277

一、产前诊断的对象 279

二、产前诊断的病种 279

三、产前诊断的方法及应用 280

第五节 环境、心理对优生的影响 285

一、生物因素 286

二、化学因素 288

三、物理因素 291

四、营养因素 291

五、母体疾病 292

六、孕妇心理状态对胎儿的影响 292