神经遗传病学 第2版PDF电子书下载

目 录 1

第一章遗传性疾病的分子基础 1

第一节遗传性疾病的概念和类型 1

第二节基因及人类基因组 5

第三节DNA分子结构改变——基因突变 30

第四节遗传印记 37

第二章神经系统遗传性疾病概论 40

第一节神经系统遗传性疾病的发病概况 40

第二节症状和体征 48

第三节病因和发病机制 53

第四节诊断 58

第三章遗传性周围神经系统疾病 66

第一节概述 66

第二节Leber遗传性视神经病 67

第三节遗传性孤立性睑下垂 69

第四节先天性面肌双瘫 70

第五节Marcus-Gunn综合征 71

第六节遗传性运动感觉性周围神经病 72

第七节Dejerin-Sotta综合征 78

第八节Refsum病 80

第九节遗传性复发性局灶性神经病 80

第十节遗传性感觉和植物周围神经病 86

第十一节家族遗传性淀粉样变性周围神经病 92

第十二节血卟啉病性周围神经病 99

第四章脊髓－小脑－脑干疾病 111

第一节概述 111

第二节Friedreich共济失调 118

第三节遗传性痉挛性截瘫 123

第五节遗传性痉挛性共济失调 127

第四节后柱性共济失调 127

第六节无β脂蛋白血症 129

第七节脊髓－桥脑变性 129

第八节橄榄桥脑小脑萎缩（Menzel型） 130

第九节小脑－橄榄萎缩（Holmes型） 132

第十节肌阵挛性小脑协同障碍 134

第十一节Marinesco-Sj？gren综合征 135

第十二节Joseph病 136

第十三节周期性共济失调 142

第五章锥体外系疾病 150

第一节肝豆状核变性 150

第二节Huntington病 168

第三节原发性肌张力障碍 173

第四节原发性震颤 178

第五节多巴胺反应性肌张力障碍 180

第六节遗传性过度惊跳综合征 182

第七节抽动秽语综合征 183

第八节Fahr综合征 186

第九节Hallervorden-Spatz病 187

第六章运动神经元疾病 190

第一节家族性肌萎缩侧索硬化症 190

第二节脊肌萎缩症 196

第三节成年慢性近端脊肌萎缩症 201

第四节慢性进行性远端脊肌萎缩症 202

第五节肩胛腓骨肌萎缩症 202

第六节脊髓延髓肌肉萎缩症 203

第七章肌肉疾病 207

第一节进行性肌营养不良症 207

第二节强直性肌营养不良症 222

第三节先天性肌强直症 225

第四节先天性副肌强直症 227

第五节低钾性周期性麻痹 227

第六节高钾性周期性麻痹 229

第七节正常血钾性周期性麻痹 230

第八节先天性或家族性重症肌无力综合征 231

第八章线粒体遗传病 234

第一节概论 234

第二节线粒体肌病 243

第三节肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维 248

第四节线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 251

第五节Leber遗传性视神经病 253

第六节亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病） 253

第九章神经皮肤综合征 257

第一节结节性硬化症 257

第二节多发性神经纤维瘤病 260

第三节脑－面血管瘤病 266

第四节着色性干皮病 268

第五节色素失禁症 270

第六节脱色素性色素失禁症 272

第十章发作性疾病 276

第一节癫痫 276

第二节热性惊厥 315

第三节偏头痛 319

第四节遗传性Q-T间期延长综合征 324

第十一章遗传代谢病 328

第一节概述 328

第二节氨基酸和有机酸代谢病 329

第三节鞘脂代谢病 343

第四节粘多糖累积病，粘脂累积病，寡糖苷累积病 358

第五节过氧化体病 366

第六节脂蛋白代谢病和蛋白脂代谢病 371

第七节核酸代谢病 374

第八节糖代谢病 379

第九节重金属代谢病 386

第十节其它病因未明的代谢病 389

第十二章染色体疾病 396

第一节先天愚型 397

第二节18－三体综合征 404

第三节13－三体综合征 405

第四节Turner综合征 407

第五节先天性睾丸发育不全 411

第六节脆性X染色体综合征 413

第十三章朊蛋白感染疾病 423

第一节历史回顾 423

第二节Creutzfeldt-Jakob病 424

第三节致死性家族性失眠症 432

第四节Gerstmann-Straussler综合征 435

第五节我国朊蛋白感染疾病的研究进展 437

第十四章神经系统多基因遗传病 441

第一节帕金森病 441

第二节老年性痴呆 455

第三节缺血性卒中 466

第四节多发性硬化 477

第十五章神经系统遗传病的预防与治疗 502

第一节预防 502

第二节治疗 507

第三节神经系统疾病的基因治疗 509

中文索引 517

英文索引 523