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编译者的话 1

第一章氨基酸病 1

目 录 1

单向纸层析筛选试验 2

双向薄层层析法 11

其他层析方法 15

细菌抑制筛选试验 15

个别氨基酸的化学测定 19

苯酮尿病 20

氨基酸病的酶测定 20

组氨酸血症 29

酪氨酸血症 34

亚硫酸氧化酶缺乏症 36

胱氨酸尿病 40

同型胱氨酸尿病 45

精氨基琥珀酸尿病 53

槭糖尿病 54

高甘氨酸血症 58

全身性眼、皮肤白化病 70

色氨酸代谢障碍 72

尿黑酸尿病 75

第二章有机酸尿症 81

原发性高草酸尿症 81

乳清酸尿症 89

第三章半乳糖血症 92

半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶缺乏症 93

半乳糖激酶缺乏症 114

半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶缺陷的筛选试验 121

半乳糖代谢缺陷的筛选法 123

第四章粘多糖贮积症 128

筛查试验 129

鉴别试验 138

第五章神经鞘脂贮积症 160

高歇氏病 160

尼曼－皮克氏病 170

异染性脑白质营养不良症 173

Fabry氏病 182

GM1神经节苷脂贮积症 185

泰－萨二氏病及其变异型 192

第六章糖原贮积症 205

Ⅰ型（Von Gierke氏病） 205

Ⅱ型（Pompe氏病） 210

Ⅲ型（脱枝酶缺陷） 218

Ⅳ型 222

Ⅴ型（McArdle） 227

Ⅵ型 229

第七章其他溶酶体贮积症 235

筛查 236

粘脂贮积症Ⅱ型（Ⅰ－细胞病） 240

粘脂贮积症Ⅲ型 242

岩藻糖苷贮积症 244

天冬氨酰葡糖胺尿 246

Wolman氏病 248

第八章Lesch-Nyhan综合征 253

第九章肌营养不良 260

第十章威尔逊氏病（肝豆状核变性） 269

第十一章药物诱发的窒息（琥珀酰胆碱过敏） 273

第十二章 儿童肝硬变及早发家族性肺气肿 276

第十三章免疫缺陷性疾病 278

体液免疫性缺陷 278

第十四章家族性高脂蛋白血症 283

Tangier病 289

先天性无β脂蛋白血症 289

第十五章家族性脂蛋白缺乏症 289

第十六章植烷酸贮积症（Refsum氏病） 291

第十七章酸性磷酸酶缺乏症 294

第十八章 由酶缺乏引起的遗传性溶血性贫血 297

葡糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 297

红细胞丙酮酸激酶缺乏症 313

磷酸丙糖异构酶缺乏症 318

谷胱甘肽还原酶缺乏症 320

索引 323