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上篇 遗传咨询基础 1

第一章 遗传咨询 1

一、咨询的定义 1

二、遗传咨询的概念 1

三、遗传咨询的必要性 2

四、遗传咨询的发展史 2

五、遗传咨询的任务 3

六、遗传咨询的目的 3

七、遗传咨询的一般原则 3

八、遗传咨询的指导原则 4

九、病人的遗传学评价 4

十、遗传咨询的方式 4

十一、遗传咨询门诊 5

十二、何时何处进行遗传咨询 6

十三、遗传咨询者 6

十四、咨询者 7

十五、遗传咨询的程序 7

十六、遗传咨询的过程 8

第二章 生命 14

一、生命的起源 14

二、生命的定义 15

三、生命有序 16

四、生物 16

五、生物信息 17

六、生物节律 18

七、其它天体是否有生命 18

第三章 细胞 21

一、细胞学说 21

二、细胞周期 22

三、细胞分裂 22

四、人类配子发生过程 23

第四章 医学遗传学名词解释 25

一、遗传学名词解释 25

二、染色体命名和缩写的符号 32

第五章 疾病 33

一、疾病的定义 33

二、健康的定义 33

三、疾病种类 33

四、遗传与疾病 34

五、残疾与分类 34

第六章 血亲婚姻 37

一、亲缘系数 39

二、 近婚系数 40

三、近亲结婚的平均水平 40

四、近亲结婚对子女的影响 41

五、近亲结婚与隐性纯合体 41

六、近亲结婚的一般风险 42

七、亲子鉴定 43

第七章 出生缺陷 45

一、出生缺陷的定义 45

二、出生缺陷的分类 46

三、出生缺陷的严重性 48

四、出生缺陷描述要点 49

五、先天畸形的定义 51

六、先天畸形发生率 52

七、先天畸形的形成途径和分类 59

八、先天畸形六位编码表 60

九、畸形名称及代码 95

十、畸形拍摄部位 96

十一、微小畸形 97

十二、遗传性畸形综合征 98

十三、畸形发生的时期 100

十四、胚胎发育中畸形发生的方式 100

十五、出生缺陷和先天畸形的病因 101

第八章 产前诊断 111

一、产前诊断的应用范围 111

二、产前诊断的适应症与禁忌症 112

三、产前诊断方法与应用 112

四、染色体病的产前诊断 115

五、神经管缺损的产前诊断 118

六、遗传性代谢病的产前诊断 120

七、产前诊断新技术 120

八、实时超声显象在产前诊断中的应用 122

第九章 人类主要遗传病的发病率 128

一、染色体畸变发病率（欧美） 128

二、染色体畸变发病率（日本） 129

三、常染色体显性遗传病发病率 129

四、常染色体隐性遗传病发病率 130

五、性连锁遗传病发病率 131

六、多基因遗传病发病率与种族关系 132

七、遗传病发病率总表 132

八、我国先天愚型患病率 132

九、我国部分单基因病患病率 133

十、我国多基因病患病率（先天畸形） 133

十一、我国多基因病患病率（常见疾病） 133

十二、我国主要单基因病患病率 134

第十章 概率 135

一、概率定理 135

二、人类遗传学中的概率估计 136

三、风险机率 137

四、风险系数的估计 138

下篇 遗传病咨询 140

第十一章 身材矮小 140

一、测量方法 140

二、发病机理 142

三、病因 142

四、诊断 142

五、鉴别诊断 142

六、治疗 145

第十二章 精神发育迟滞 146

一、概述 146

二、判别与评定 146

三、分级与临床表现 149

四、患病率与病因 151

五、预防与治疗 156

六、面临的问题 159

第十三章 耳聋 160

一、耳聋的概念 160

二、耳聋的发病率 160

三、耳聋分级 161

四、耳聋分类 161

五、耳聋与小儿语言发育 162

六、婴幼儿听力检查法 163

七、儿童听力检查法 164

八、婴儿听力行为反应发音时序 166

九、耳聋病因 167

十、耳聋的诊断 177

十一、耳聋的治疗 183

第十四章 耳鼻喉科遗传疾病 186

一、耳廓先天性畸形 186

二、先天性耳前瘘管 186

三、先天性外耳道闭锁 186

四、先天性中耳畸形 187

五、耳硬化症 187

六、链霉素耳中毒 187

七、变态反应性鼻炎 188

八、鼻息肉 188

九、遗传性出血性毛细血管扩张症 188

十、猫叫综合症 188

十一、遗传性血管神经性喉水肿 189

第十五章 眼科遗传病 190

一、眼球形态发育异常 190

二、眼睑泪器遗传性疾病 191

三、角膜、结膜、巩膜遗传疾病 193

四、色素膜遗传性疾病 196

五、晶状体遗传性疾病 197

六、视网膜、脉络膜、玻璃体遗传性疾病 197

七、视网膜母细胞瘤 200

八、青光眼与遗传 200

九、遗传性视网膜功能异常 201

十、视神经遗传性疾病 202

十一、眼肌遗传性疾病 203

十二、屈光不正与遗传 204

第十六章 遗传性皮肤疾病 207

一、鱼鳞病 207

二、掌趾角化病 209

三、着色性干皮病 210

四、白化病 210

五、雀斑 211

六、结节性硬化症 211

七、大疱性表皮松解症 211

八、外胚层发育不良 211

九、肠病性肢端皮炎 213

十、毛囊角化病 213

第十七章 代谢性疾病的遗传病 214

一、笨丙酮尿症 214

二、糖原累积病 216

三、粘多糖病 217

四、尿黑酸尿症 218

五、卟啉病 218

六、家族性黑蒙性痴呆 219

七、痛风 219

八、肝豆状核变性 219

九、高雪氏病 219

十、尼曼－匹克氏病 220

十一、原发性高草酸尿症 220

十二、精氨基琥珀酸尿症 220

十三、组氨酸血症 220

十四、先天性高铁血红蛋白I型 221

十五、先天性无丙种球蛋白血症 221

十六、选择性免疫球蛋白缺乏症 221

十七、同型胱氨酸尿症 221

十八、枫糖尿症 222

十九、半乳糖血症 222

第十八章 呼吸系统遗传病 223

一、先天性支气管扩张症 223

二、支气管扩张、鼻窦炎及内脏易位综合征 223

三、支气管软化 223

四、气管支气管巨大症 224

五、支气管哮喘 224

六、肺结核病 225

七、原发性支气管癌 225

八、肺囊性纤维化 226

九、肺泡微（小）结石病 226

十、al抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿 226

十一、特发性弥漫性肺间质纤维化 227

十二、肺结节病 227

十三、家族性肺发育不全 228

十四、特发性气胸 228

十五、窒息性胸廓营养不良 229

第十九章 心血管系统遗传病 230

一、房间隔缺损 230

二、室间隔缺损 230

三、动脉导管未闭 231

四、法鲁氏四联症 232

五、单纯肺动脉口狭窄 232

六、主动肪缩窄 233

七、原发性肺动脉高压 233

八、肺动静脉瘘 233

九、遗传性出血性毛细血管扩张症 234

十、心内膜弹力纤维增生症 234

十一、肥厚型心肌病 235

十二、动脉粥样硬化 235

十三、冠状动脉粥样硬化性心脏病 235

十四、原发性高血压 236

十五、风湿性心脏病 236

第二十章 消化系统遗传病 238

一、先天性膈疝 238

二、先天性裂孔疝 238

三、先天性肥大性幽门狭窄 238

四、消化性溃疡 239

五、局限性肠炎 239

六、先天性食管闭锁 240

七、先天性巨结肠 240

八、家族性多发性结肠息肉 240

九、先天性直肠肛门畸形 241

十、新生儿肝炎 241

第二十一章 内分泌系统遗传病 242

一、家族性自身免疫性甲状腺炎 242

二、亚急性甲状腺炎 242

三、家族性甲状腺肿 243

四、甲状腺功能亢进症 243

五、遗传性垂体性侏儒症 243

六、遗传性尿崩症 244

七、地方性克汀病 244

八、特发性甲状旁腺功能减退症 245

九、假性甲状旁腺功能减退症 245

十、先天性肾上腺皮质增生症 245

十一、糖尿病 246

第二十二章 血液系统遗传病 247

一、甲型血友病 247

二、乙型血友病 247

三、丙型血友病 248

四、血管性血友病 248

五、血小板无力症 248

六、遗传性无纤维蛋白原血症 249

七、遗传性凝血酶原缺乏症 249

八、遗传性因子XII缺乏症 249

九、遗传因子V缺乏症 249

十、遗传因子VII缺乏症 250

十一、遗传性因子X缺乏症 250

十二、遗传性因子XⅢ缺乏症 250

十三、先天性纯红细胞再生障碍性贫血 250

十四、遗传性铁粒幼细胞性贫血 251

十五、遗传性球形细胞增多症 251

十六、遗传性椭圆形细胞增多症 251

十七、恶性贫血 252

十八、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症 252

十九、镰状细胞贫血 252

二十、a地中海贫血 253

二十一、b地中海贫血 253

二十二、血红蛋白E病 253

二十三、不稳定血红蛋白病 254

二十四、血红蛋白C病 254

二十五、血红蛋白D病 254

二十六、血红蛋白M病 254

二十七、周期性中性粒细胞减少症 255

二十八、白血病 255

第二十三章 神经系统遗传病 257

一、遗传性感觉神经根神经病 257

二、腓骨肌萎缩症 257

三、遗传发性共济失调性多发性神经炎样病 258

四、FRIEDREICH共济失调 258

五、遗传性痉挛性截瘫 259

六、橄榄桥脑小脑萎缩 259

七、慢性进行性舞蹈病 259

八、家族性震颤 260

九、手足徐动症 260

十、扭转痉挛 260

十一、家族性肌萎缩性侧索硬化症 261

十二、进行性肌营养不良 261

十三、强直性肌营养不良症 262

十四、先天性肌强直 262

十五、先天性副肌强直病 263

十六、低钾性周期性麻痹 263

十七、家族性重症肌无力 263

十八、偏头痛 264

十九、原发癫痫 264

二十、神经纤维瘤病 265

二十一、脑——面血管瘤病 265

第二十四章 骨骼及结缔组织系统遗传病 266

一、颅缝早闭 266

二、小头畸形 266

三、锁骨颅骨发育不全 266

四、脊桂裂 266

五、先天性髋关节脱位 267

六、先天性马蹄内翻足 267

七、软骨发育不全 267

八、先天性成骨不全症 268

九、多指（趾） 268

十、并指症 268

十一、石骨症 269

第二十五章 泌尿系统遗传病 270

一、遗传性肾炎 270

二、肾性糖尿 270

三、肾小管性酸中毒 270

四、抗维生素D佝偻病 271

五、尿道下裂 271

六、膀胱外翻 272

七、多囊肾 272

八、体位性蛋白尿 272

附录一：中华人民共和国母婴保健法 274

附录二：独生子女病残儿医学鉴定诊断暂行标准及第二胎优生原则 278

附录三：药物致畸分类表 283

附录四：美国的医学遗传局介绍 299

附录五：人类遗传学的过去35年，现在与未来 301

参考文献 303