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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的概念和研究领域 1

一、医学遗传学的概念 1

二、医学遗传学的研究领域 1

第二节 医学遗传学的发展简史 2

一、遗传学与遗传病的早期研究 2

二、单基因性状与单基因病的研究 3

三、染色体与染色体病的研究 3

四、遗传学与遗传病研究的扩展 4

五、人类基因组计划与基因组医学 5

六、动物模型与人类遗传病 5

七、诱导多能干细胞与人类遗传病 6

第三节 遗传病概述 6

一、遗传病的概念 6

二、遗传病的主要特点 6

三、遗传病的分类 7

第四节 医学遗传学在现代医学中的地位 7

第五节 医学遗传学和未来医学的发展方向 8

第二章 遗传的分子基础 10

第一节 基因概念的演变 10

第二节 基因的结构与功能 11

一、基因的结构 11

二、基因的功能 12

三、基因表达的调控 14

第三节 基因突变 16

一、基因突变的特性 16

二、基因突变的诱因 16

三、基因突变的分子机制 17

四、基因突变的生物学效应 18

五、基因损伤的修复 19

第三章 遗传的细胞基础 22

第一节 人类染色体 22

一、染色质与染色体 22

二、人类染色体的形态结构 24

三、人类的正常核型 24

四、性染色质 27

五、人类的性别决定机制 28

第二节 减数分裂 28

一、减数分裂过程 28

二、减数分裂的生物学意义 30

第三节 配子发生 30

一、精子发生 30

二、卵子发生 31

第四章 人类基因组学与医学 33

第一节 人类基因组的结构与功能 33

一、单拷贝序列 33

二、重复序列 33

三、多基因家族与假基因 34

第二节 人类基因组计划 34

一、人类基因组计划的研究回顾 34

二、人类基因组计划的主要研究内容 34

第三节 后基因组学 35

一、功能基因组学 35

二、蛋白质组学 37

三、代谢组学 37

四、糖组学 38

五、免疫组学 38

六、疾病基因组学 38

七、生物信息学 39

第四节 人类基因组学与医学的关系 39

一、疾病发病分子机制的阐明 39

二、疾病的基因诊断 39

三、疾病的基因治疗 39

四、药物的研发 39

第五章 单基因遗传病 41

第一节 单基因遗传病的遗传方式 41

一、常染色体显性遗传 41

二、常染色体隐性遗传 43

三、X连锁显性遗传 45

四、X连锁隐性遗传 46

五、Y连锁遗传 47

第二节 两种单基因性状的传递 47

一、两种单基因性状的独立传递 47

二、两种单基因性状的联合传递 48

第三节 影响单基因遗传效应的因素 48

一、遗传背景 48

二、不规则显性 48

三、延迟显性 49

四、基因多效性 49

五、遗传异质性 50

六、基因组印记 50

七、遗传早现 51

八、限性遗传 51

九、从性遗传 51

十、X染色体失活 51

第六章 多基因遗传病 53

第一节 多基因遗传的特点 53

一、质量性状与数量性状 53

二、多基因假说 53

第二节 多基因遗传病的遗传 54

一、易患性和阈值 54

二、遗传率 55

三、多基因遗传病的遗传特点 57

四、多基因遗传病再发风险估计 58

第三节 几种常见多基因遗传病的研究现状 59

一、糖尿病 59

二、精神分裂症 60

三、哮喘 60

四、原发性高血压 60

第七章 线粒体遗传病 62

第一节 线粒体基因组 62

一、线粒体基因组的结构特征 62

二、线粒体基因组的遗传特征 63

第二节 线粒体基因组突变与疾病 66

一、线粒体基因组突变类型 66

二、常见的线粒体遗传病 68

三、线粒体基因突变与衰老 70

第三节 细胞核DNA异常引起的线粒体病 70

第八章 染色体病 72

第一节 染色体畸变 72

一、染色体畸变的诱因 72

二、染色体畸变的类型 73

第二节 染色体病 78

一、常染色体病 79

二、性染色体病 80

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 86

第一节 分子病 86

一、血红蛋白病 86

二、血浆蛋白病 91

三、受体蛋白病 92

四、膜转运载体蛋白病 93

五、胶原蛋白病 93

六、蛋白质构象病 94

第二节 先天性代谢缺陷病 95

一、氨基酸代谢病 95

二、糖类代谢病 97

三、嘌呤代谢病 98

四、脂类代谢病 99

第十章 群体遗传学 101

第一节 群体的遗传平衡 101

一、基因频率和基因型频率 101

二、遗传平衡定律及其应用 102

第二节 影响遗传平衡的因素 104

一、突变 104

二、选择 104

三、近亲婚配 106

四、迁移 109

五、随机遗传漂变 109

第三节 遗传负荷 110

一、突变负荷 110

二、分离负荷 110

三、遗传负荷的估计 110

第十一章 肿瘤遗传学 113

第一节 肿瘤与遗传的关系 113

一、肿瘤的家族聚集现象 113

二、遗传性肿瘤 114

三、肿瘤的遗传易感性 115

四、染色体异常与肿瘤 115

第二节 肿瘤发生的分子机制 118

一、基因突变与肿瘤 118

二、肿瘤发生的遗传学说 124

第十二章 免疫遗传学 127

第一节 红细胞抗原遗传 127

一、ABO血型系统 128

二、Rh血型系统 129

三、新生儿溶血症 130

第二节 白细胞抗原遗传 131

一、HLA复合体的结构 131

二、HLA的遗传特点 133

三、HLA与疾病关联 134

四、HLA与器官移植 135

第三节 抗体遗传 136

一、抗体分子的结构 136

二、抗体基因的结构 136

三、抗体的多样性 138

第十三章 药物遗传学 140

第一节 药物反应的遗传基础 140

一、药物不良反应的遗传基础 140

二、药物反应的遗传多态性 145

第二节 毒物反应的遗传基础 146

一、乙醇中毒 146

二、吸烟与癌症 147

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病 147

四、成人低乳糖酶症 147

第三节 药物基因组学及其应用 148

第十四章 发育遗传学 150

第一节 发育概述 150

一、发育的基本过程 150

二、发育遗传学概述 150

第二节 发育的调控机制 151

一、mRNA差异表达 151

二、Hox基因家族 151

三、性别决定基因 153

四、V（D）J重组 155

第三节 发育缺陷 157

一、发育缺陷的遗传因素 157

二、发育缺陷的环境因素 157

三、发育缺陷的预防 158

第十五章 行为遗传学 159

第一节 行为遗传学概述 159

一、人类行为 159

二、行为遗传的特点 160

三、行为的遗传方式 160

第二节 人类行为遗传与疾病 161

一、人类行为的遗传 161

二、行为遗传与人类疾病 163

第十六章 表观遗传学 168

第一节 表观遗传学概述 168

第二节 表观遗传修饰机制 168

一、DNA甲基化 168

二、非编码RNA调节 170

三、组蛋白修饰 171

第三节 表观遗传与医学 172

一、表观修饰异常与疾病 172

二、表观修饰异常与肿瘤 173

三、表观修饰异常与衰老 174

第十七章 辐射遗传学 176

第一节 辐射剂量和单位 176

一、照射量 176

二、吸收剂量 176

三、剂量当量 177

第二节 人类的辐射环境 177

一、天然辐射 177

二、人工辐射 177

第三节 辐射诱发的突变 178

一、辐射诱发的基因突变 178

二、辐射诱发的染色体畸变 179

第四节 辐射的生物学效应 181

一、辐射的躯体效应 181

二、辐射的遗传效应 182

三、辐射对人类的遗传危害 182

第十八章 遗传病的诊断 185

第一节 临症诊断 185

一、病史、症状和体征 185

二、系谱分析 185

三、生物化学检测 186

第二节 细胞遗传学检查 187

一、染色体检查 187

二、性染色质检查 187

三、染色体原位杂交 187

第三节 基因诊断 188

一、基因诊断的策略 188

二、常用的遗传病基因诊断技术 189

三、遗传病的基因诊断应用 191

第十九章 遗传病的治疗 194

第一节 手术治疗 194

一、手术矫正 194

二、组织器官移植 194

第二节 药物治疗 195

一、出生前治疗 195

二、症状前治疗 195

三、现症治疗 195

第三节 饮食治疗 197

一、出生前治疗 197

二、现症治疗 197

第四节 基因治疗 197

一、基因治疗的策略 197

二、基因治疗的途径 198

三、基因治疗的方法 199

四、基因治疗的临床应用 200

五、基因治疗存在的问题 201

第二十章 遗传病的预防 203

第一节 遗传咨询 203

一、遗传咨询的类型 203

二、遗传咨询的程序 203

三、遗传病再发风险估计 204

第二节 遗传筛查 209

一、新生儿筛查 209

二、携带者筛查 210

第三节 产前诊断 210

一、产前诊断的对象 211

二、产前诊断技术及其应用 211

第四节 出生缺陷的预防 212

一、出生缺陷的预防策略 212

二、出生缺陷的预防措施 213

第二十一章 人类疾病的遗传工程小鼠模型 214

第一节 遗传工程小鼠模型概述 214

第二节 遗传工程小鼠模型的建立 215

一、转基因小鼠模型的建立 215

二、常规基因敲除技术 216

三、条件性基因敲除技术 217

四、基因敲入技术 217

五、RNA干扰技术 218

六、iPS技术 218

七、其他基因组编辑技术 218

八、大规模小鼠基因随机突变技术 218

九、遗传工程小鼠模型的应用及发展趋势 219

第三节 人类疾病遗传工程小鼠模型的应用举例 219

一、FGFRs与人类骨骼系统遗传病 220

二、BRCAl与家族性乳腺肿瘤 221

三、基因打靶技术在遗传病治疗中的应用 222

附表 正态分布X和a值表 224

主要参考文献 227

中英文名词对照索引 228