激素不敏感综合征和激素过敏感综合征PDF电子书下载

第一章 概论 1

第二章 基因与分子遗传内分泌疾病 21

第一节 基因与基因表达 21

第二节 基因突变与分子遗传内分泌疾病 36

第三章 激素和激素受体作用机制 51

第四章 下丘脑-垂体激素 83

第一节 下丘脑激素 84

第二节 垂体激素 100

第三节 生长激素不敏感综合征 133

第四节 促肾上腺皮质激素不敏感综合征 146

第五节 促肾上腺皮质激素过敏感综合征 156

第六节 促甲状腺激素不敏感综合征 158

第七节 促甲状腺激素过敏感综合征 166

第八节 促性腺激素释放激素不敏感综合征 170

第九节 卵泡刺激素不敏感综合征和过敏感综合征 176

第十节 黄体生成素不敏感综合征和过敏感综合征 182

第十一节 抗利尿激素不敏感综合征 191

第十二节 抗利尿激素过敏感综合征 201

第一节 甲状腺激素和甲状腺激素受体 204

第五章 甲状腺激素 204

第二节 甲状腺激素不敏感综合征 212

第三节 促甲状腺激素受体相关性疾病 226

第四节 钠/碘同向转运蛋白相关性甲状腺疾病 229

第六章 甲状旁腺素 233

第一节 钙受体、甲状旁腺素与甲状旁腺素受体 233

第二节 钙受体病 252

第三节 甲状旁腺素不敏感综合征 258

第七章 肾上腺激素 275

第一节 肾上腺皮质激素 276

第二节 肾上腺髓质素 296

第三节 糖皮质激素不敏感综合征 299

第四节 糖皮质激素过敏感综合征 310

第五节 醛固酮不敏感综合征 311

第六节 假性醛固酮增多症 319

第七节 表观盐皮质激素过多综合征 323

第八节 非ACTH受体介导性Cushing综合征 331

第九节 X-性连锁先天性肾上腺发育不良症 339

第一节 睾丸激素及其受体 351

第八章 性腺激素 351

第二节 雌激素和雌激素受体 365

第三节 雄激素不敏感综合征 378

第四节 雄激素过敏感综合征 392

第五节 2型5α还原酶缺陷症 400

第六节 肾上腺皮质功能初现提前 405

第七节 雌激素不敏感综合征和过敏感综合征 410

第八节 雌激素受体和心血管疾病 412

第九节 雌激素受体和乳腺癌 415

第一节 胰岛素和胰岛素受体 425

第九章 胰岛素 425

第二节 胰岛素不敏感综合征概述 467

第三节 遗传性胰岛素不敏感综合征 496

第四节 胰岛素不敏感和代谢综合征 516

第五节 胰岛素不敏感和2型糖尿病 529

第六节 胰岛素不敏感和多囊卵巢综合征 551

第十章 维生素D 560

第一节 维生素D和维生素D受体 560

第二节 维生素D不敏感综合征 571

第三节 维生素D过敏感综合征 591

第十一章 G蛋白 596

第一节 G蛋白和小G蛋白超家族 596

第二节 G蛋白病 605

第三节 内分泌腺肿瘤综合征 611

第四节 McCune-Albright综合征 636

第十二章 生长因子和细胞因子 645

第一节 软骨发育不全综合征 645

第二节 胰岛素样生长因子突变性疾病 652

第十三章 其他激素不敏感综合征和激素过敏感综合征 655

第十四章 内分泌药物 665

附录一 氨基酸名称及代号一览表 672

附录二 血液生化检测项目正常参考值 674

附录三 常见激素及其代谢物检测项目正常参考值 682

中文索引(一) 693

中文索引(二) 698

英文索引(一) 710

英文索引(二) 718