基因与疾病入门PDF电子书下载

第一章 单基因病 1

一、常染色体显性遗传病 1

二、常染色体显性遗传病病例 13

(一) 排球运动员朱刚死于“马方”综合征 13

(二) 先天性多囊肾的宫内诊断 15

(三) B超穿刺治疗多囊肾 16

三、常染色体隐性遗传病 18

四、常染色体隐性遗传病病例 26

(一) 一人患“肝豆”全家人“受审” 26

(二) B超可查出成骨不全等骨畸形胎儿 28

(三) “女假”——基因突变的“杰作” 30

(四) 苯丙酮尿症及其治疗 32

(一) X连锁显性遗传病 35

五、X连锁遗传病 35

(二) X连锁隐性遗传病 36

六、X连锁遗传病病例 39

(一) “男假”——没有子宫的女人 39

(二) 两个女人结婚并非同性恋 41

(三) 维多利亚女王的遗传悲剧 44

(四) 基因突变使活蹦乱跳的孩子无故摔跤 46

第二章 多基因病、线粒体病和体细胞遗传病 48

一、多基因病 48

二、多基因病病例 52

(一) “富贵病”——痛风 52

(二) “微笑列车”与唇腭裂 54

(三) 先天性心脏病胎儿的产前诊断 55

(四) 叶酸缺乏与神经管畸形 56

(五) B超可查出胎儿的肛门闭锁等消化道畸形 59

(六) “怪胎”种种 60

三、线粒体病 61

四、体细胞遗传病 62

第三章 染色体病 63

一、细胞遗传学国际命名体制(ISCN) 63

二、染色体及其功能 65

三、第1～22号染色体病发病特点 70

四、类平衡易位综合征的发现及其遗传学分析 78

五、染色体病病例 84

(一) 弱智儿成了音乐“指挥家” 84

(二) 45，X——不能生育的女人 87

(三) 基因突变与脆性X综合征 88

(四) 没有月经女人的疑惑 90

(五) 好一个“金屋藏娇 92

一、几个与性别相关的概念 95

第四章 两性畸形和性分化异常 95

二、女性生殖器官及其发育过程 97

三、女性青春期发育的相关激素 100

四、男性生殖器官及其发育过程 102

五、男性青春期发育的相关激素 104

六、正常性分化历程与性畸形的发生 105

七、睾丸决定基因(SRY) 107

八、两性畸形的首诊 109

九、性染色体病临床特征 110

十、性分化异常典型病例 113

(一) 男性假两性畸形 113

(二) 多条X染色体的男子外表为女性 114

(三) 罕见：子宫卵巢长在阴囊里 116

第五章 遗传咨询 118

一、遗传咨询的定义 118

三、遗传咨询的对象 120

二、遗传咨询的目的 120

四、遗传咨询的程序 121

五、遗传咨询应注意事项 123

第六章 产前诊断 124

一、产前诊断意义 124

二、产前诊断指征 126

三、产前诊断技术 127

四、产前诊断产业 133

五、B超在产前诊断中的应用 135

(一) B超宫内诊断的内容 135

(二) IUGR的B超诊断 136

(三) B超检查先天畸形的最佳期 138

(四) 关注非遗传因素致畸因素对胎儿的影响 139

一、人类基因组计划起源 141

第七章 人类基因组计划(HGD)简读 141

二、国际人类基因组计划中的中国基因组行动 145

三、人类基因组计划可望破译生命之谜 146

四、闯入人类基因组计划的“个体户” 148

五、人类基因组计划内容 151

六、人类基因组计划旨在造福人类 154

七、人类基因组研究历程 157

第八章 基因百年的重大发现 160

一、开创近代遗传学的神甫孟德尔 160

二、果蝇实验大师摩尔根 165

三、破译DNA螺旋结构的人 172

四、双链DNA活体模型 176

五、生命科学的不朽跨越——PCR技术 178

六、掌上实验室——基因芯片技术 181

七、保护遗传资源 184

八、干细胞及其应用前景 186

九、转基因技术 195

十、荧光原位杂交(FISH)技术 202

十一、DNA指纹技术 205

十二、基因治疗 209

第九章 生命克隆 214

一、克隆的概念 214

二、英国人创造了“多利”羊奇迹 217

三、克隆人的风波 221

四、“多利”羊真伪之争 224

五、克隆技术的本质 226

六、科学与宗教势力的较量 230

七、从探索精子之谜到“多利”羊问世 234

八、克隆技术的发展趋势 242

九、何祚庥：克隆人技术可能给人类带来一场革命 247

一、为“性别”而苦恼的人 255

第十章 易性癖之迷 255

二、走近易性癖 258

三、易性癖的变性治疗 263

四、易性癖病因假说 265

第十一章 解读艾滋病 268

一、艾滋病(AIDS)的发现 268

二、艾滋病的传播 269

三、艾滋病的预防 273

四、艾滋病的治疗 275

附录 278

附录一 基因100年科学历程表 278

附录二 基因入门100问 282

附录三 遗传与检验 312

附录四 平衡易位和类平衡易位综合征主要临床特征 328

参考文献 369

后记 372