遗传学 基因和基因组分析 原书第8版PDF电子书下载

第1章 基因、基因组和遗传分析 1

1.1 DNA：遗传物质 2

DNA遗传功能的实验证据 3

噬菌体DNA的遗传作用 4

1.2 DNA的结构与复制 5

DNA复制概述 7

1.3 基因和蛋白质 8

先天性代谢缺陷是遗传病的一个原因 9

联系：黑尿病 10

联系：一个基因，一个酶 12

1.4 遗传分析 12

突变基因与缺陷蛋白 13

同一基因内突变的互补测验 15

互补数据分析 17

遗传分析的其他应用 18

1.5 基因表达：中心法则 18

转录 20

翻译 21

遗传密码 21

1.6 突变 23

1.7 基因和环境 25

1.8 分子水平的生命统一性 26

原核生物和真核生物 26

地球上生命的起源 27

基因组和蛋白质组 28

本章概要 30

基础回顾 30

解题指南 30

分析与应用 31

挑战题 33

网上遗传学 33

第2章 DNA结构与遗传变异 34

2.1 个体之间的遗传差异 35

DNA标记作为染色体上的地标 35

2.2 DNA的分子结构 36

多核苷酸链 36

碱基配对和碱基堆积 39

反向平行双链 41

联系：双螺旋 41

DNA的结构与功能相关 42

2.3 基因组DNA片段的分离和鉴定 42

限制酶与位点特异的DNA切割 43

凝胶电泳 44

核酸杂交 46

Southern印迹 49

2.4 基因组DNA片段的选择性复制 49

DNA复制的约束因素：引物和5′→3′链延伸 50

聚合酶链式反应 51

2.5 遗传分析术语 54

2.6 基因组DNA中的DNA标记类型 55

单核苷酸多态性（SNP） 55

联系：人类遗传连锁图的由来 56

限制性片段长度多态性（RFLP） 58

串联重复序列多态性 58

拷贝数变异（CNV） 61

2.7 DNA标记的应用 61

遗传标记、遗传作图与“疾病基因” 61

DNA标记的其他用途 62

本章概要 63

基础回顾 63

解题指南 63

分析与应用 64

挑战题 68

网上遗传学 69

第3章 传递遗传学：分离的原理 70

3.1 形态表型和分子表型 71

3.2 单个基因的分离 73

F2代的表型比值 74

分离律 74

联系：孟德尔认为他发现了什么？ 76

分离的验证 77

测交和回交 77

3.3 两个或两个以上基因的分离 78

自由组合律 79

非连锁基因的测交 80

三个或三个以上的基因 80

3.4 遗传分析中的概率 81

基本结果与事件 82

事件并集的概率 83

事件交集的概率 83

3.5 人类系谱分析 84

显性遗传和隐性遗传的特点 84

大多数人类遗传变异并不“坏” 86

人类系谱中的分子标记 87

联系：这片土地是你的国 87

条件概率 88

贝叶斯定理 89

3.6 不完全显性和上位性 90

复等位基因 91

人类ABO血型 92

上位性 93

本章概要 95

基础回顾 95

解题指南 96

分析与应用 97

挑战题 99

网上遗传学 100

第4章 染色体和性染色体遗传 101

4.1 染色体组的稳定性 102

4.2 有丝分裂 103

4.3 减数分裂 106

第一次减数分裂：减数 109

联系：蝗虫、蝗虫 111

第二次减数分裂：等数 112

4.4 性染色体遗传 112

性别的染色体决定 113

X连锁遗传 114

联系：白眼雄性 116

人类X连锁遗传的系谱特点 116

异配雌性 117

不分离是染色体遗传学说的证据 118

果蝇的性别决定 118

4.5 后代分布预测中的概率 119

在遗传学中应用二项分布 120

二项式系数的意义 121

4.6 遗传假设的拟合优度检验 122

卡方法 122

联系：可疑的种子 124

孟德尔的数据好得难以置信吗？ 125

本章概要 126

基础回顾 126

解题指南 126

分析与应用 128

挑战题 131

网上遗传学 131

第5章 遗传连锁和染色体作图 132

5.1 一条染色体上基因的连锁与重组 133

同线等位基因的相引与相斥 134

连锁的卡方检验 135

每对连锁基因都具有特有的重组频率 136

雌性的重组与雄性的重组 137

5.2 遗传作图 137

图距和重组频率 137

交换 140

基因重组是染色体间物理互换的结果 140

交换发生在减数分裂的四线期 142

联系：基因都是成串的 143

多重交换 144

5.3 三点测交中的遗传作图 145

双交换中的染色体干涉 147

遗传作图函数 147

遗传图距与物理距离 148

人类系谱中的遗传作图 149

联系：人类基因图 150

5.4 通过四分体分析作图 151

非顺序四分体的分析 152

非顺序四分体的遗传作图 153

顺序四分体分析 154

5.5 特殊的重组 157

基因内重组 157

有丝分裂重组 157

本章概要 158

基础回顾 158

解题指南 159

分析与应用 160

挑战题 164

网上遗传学 165

第6章 DNA复制和重组的分子生物学 166

6.1 起始、延伸和掺入错误问题 167

6.2 双链DNA的半保留复制 168

梅塞尔森-斯塔尔实验 168

联系：分两半复制 169

染色体DNA的半保留复制 170

环状DNA分子的θ复制 171

滚环复制 172

真核生物的多起点及双向复制 173

6.3 解链、稳定和应力释放 174

6.4 通过引发体复合体起始 175

6.5 链的延伸和校对 176

6.6 后随链的不连续复制 178

复制叉中的片段 178

前体片段的连接 178

6.7 DNA的终止子测序 180

桑格测序法 180

大规模并行测序 182

6.8 重组的分子机制 183

基因转换和错配修复 183

联系：霍利迪快乐（Happy Holliday） 184

双链断裂与修复模型 185

重组热点 187

本章概要 187

基础回顾 188

解题指南 188

分析与应用 188

挑战题 191

网上遗传学 191

第7章 染色体的分子组织 192

7.1 基因组大小和进化复杂度：C值悖理 193

7.2 DNA的超螺旋化 194

拓扑异构酶 195

7.3 细菌染色体结构 196

7.4 真核生物染色体结构 197

核小体：染色质的结构单位 198

核小体核心颗粒 198

细胞核中的染色体域 200

染色体压缩 201

7.5 多线染色体 202

7.6 真核生物基因组的重复核苷酸序列 203

DNA复性动力学 203

用复性动力学进行基因组大小和重复序列分析 206

7.7 真核生物基因组的单一序列和重复序列 206

联系：后基因组遗传学 207

单一序列 207

高度重复序列 207

中度重复序列 208

7.8 着丝粒的分子结构 208

7.9 端粒的分子结构 210

联系：端粒——结束的开始 211

端粒长度限制细胞倍增次数 213

本章概要 214

基础回顾 214

解题指南 214

分析与应用 215

挑战题 217

网上遗传学 217

第8章 人类核型和染色体行为 218

8.1 人类核型 219

标准核型 219

着丝粒与染色体稳定性 222

X连锁基因的剂量补偿 223

联系：X染色体的莱昂化 224

三花猫 225

假常染色体遗传 225

在“失活”X染色体上的活性基因 225

Y染色体的基因含量与进化 226

8.2 人类妊娠中的染色体异常 227

联系：第一种被鉴定的人类染色体病 228

唐氏综合征和其他可存活的三体 229

三体的分离 230

性染色体异常 231

环境对不分离的影响 231

8.3 染色体的缺失和重复 232

缺失 232

缺失作图 233

重复 234

人类红绿色盲中的不等交换 234

具有自闭症和精神分裂症相互风险的CNV 236

8.4 染色体倒位的遗传学 237

臂内倒位（不包含着丝粒） 238

臂间倒位（包含着丝粒） 239

8.5 染色体易位 240

相互易位 240

易位断裂点的遗传作图 241

罗伯逊易位 242

易位与21三体 242

月见草的易位复合体 243

8.6 基因组中基因表达的位置效应 244

8.7 植物进化中的多倍性 245

有性多倍化与无性多倍化 246

同源多倍体生物与异源多倍体生物 247

一倍体生物 249

8.8 禾本科的基因组进化 249

本章概要 250

基础回顾 251

解题指南 251

分析与应用 252

挑战题 254

网上遗传学 255

第9章 细菌及其病毒的遗传学 256

9.1 可移动DNA 257

质粒 257

F质粒：接合质粒 258

插入序列和转座子 258

非接合质粒的转移 260

整合子和抗生素抗性盒 261

致病岛 262

多重抗生素抗性细菌 263

9.2 细菌遗传学 263

突变表型 263

遗传交换的机制 264

9.3 DNA介导的转化 264

9.4 接合 266

共合体形成和Hfr细胞 266

进入时间作图 268

F′质粒 271

9.5 转导 271

噬菌体裂解周期 271

普遍性转导 271

联系：细菌的性生活 272

9.6 噬菌体遗传学 275

噬菌斑形成和噬菌体突变体 275

联系：噬菌体遗传学的起源 275

裂解周期中的遗传重组 276

T4噬菌体rII基因的精细结构 277

9.7 溶源性和局限性转导 280

位点专一重组和溶源性 281

联系：奥图 285

局限性转导 286

本章概要 287

基础回顾 287

解题指南 287

分析与应用 288

挑战题 292

网上遗传学 292

第10章 基因表达的分子生物学 293

10.1 氨基酸、多肽和蛋白质 294

10.2 编码序列和多肽之间的共线性 296

10.3 转录 296

RNA合成概述 296

RNA聚合酶的种类 298

启动子识别 298

转录的机制 299

联系：Messenger“light” 302

启动子和终止子的遗传学证据 303

10.4 信使RNA 303

10.5 真核生物的RNA加工 304

5′加帽和3′多聚腺苷酸化 304

间插序列的剪接 305

人类转录物的特征 305

转录和RNA加工的偶联 305

RNA剪接的机制 306

内含子突变的效应 308

新基因起源中的外显子洗牌 309

10.6 翻译 309

无义介导衰变 310

通过mRNA扫描起始 310

延伸 312

释放 313

翻译校对和提前终止 313

蛋白质折叠和分子伴侣 314

联系：Poly-U 316

10.7 复合翻译单位 316

多核糖体 317

多顺反子mRNA 317

10.8 标准遗传密码 318

三联体密码的遗传学证据 318

遗传密码是怎样被破解的 320

标准密码的特点 321

转移RNA与氨酰tRNA合成酶 321

冗余与摆动 322

无义抑制 323

本章概要 325

基础回顾 325

解题指南 325

分析与应用 326

挑战题 329

网上遗传学 329

第11章 基因调节的分子机制 330

11.1 原核生物的转录调节 331

负调节的诱导系统和阻遏系统 331

正调节 332

基因表达的随机噪声 333

11.2 基因调节的操纵子系统 333

Lac-突变体 333

诱导型和组成型的合成和阻遏 334

阻遏蛋白、操纵基因和启动子 335

转录调节的操纵子系统 336

乳糖表达的随机噪声 337

乳糖操纵子的正调节 337

联系：操纵基因？操作员？ 339

色氨酸操纵子的调节 340

11.3 通过转录终止来调节 341

弱化作用 341

核糖开关 343

11.4 λ噬菌体中的调节 345

11.5 真核生物的转录调节 346

酵母的半乳糖代谢 347

转录激活蛋白 350

转录增强子和转录沉默子 350

缺失扫描 351

真核生物的转录复合体 353

染色质重塑复合体 355

可变启动子 357

11.6 转录调节的表观遗传机制 358

胞嘧啶甲基化 358

甲基化和转录失活 359

雌雄种系中的基因组印记 360

11.7 通过RNA加工和降解进行调节 361

可变剪接 361

信使RNA的稳定性 361

11.8 RNA干扰 362

长非编码RNA（lncRNA） 364

联系：祸不单行 365

11.9 翻译控制 366

小的调节RNA控制翻译 366

11.10 程序性DNA重排 367

基因扩增 367

抗体和T细胞受体的可变性 368

交配型互换 371

交配型的转录控制 372

本章概要 373

基础回顾 374

解题指南 374

分析与应用 375

挑战题 377

网上遗传学 378

第12章 基因组学、蛋白质组学和转基因技术 379

12.1 位点特异的DNA切割和克隆载体 380

产生末端明确的DNA片段 380

重组DNA分子 382

质粒、λ和黏粒载体 382

12.2 克隆策略 384

连接DNA片段 384

将特定DNA分子插入载体 385

反转录酶的使用：cDNA和RT-PCR 386

12.3 重组分子的检测 388

载体分子中的基因失活 388

特定重组体的筛选 389

12.4 基因组学和蛋白质组学 390

基因组测序 390

基因组注释 391

比较基因组学 393

用微阵列或RNA-seq获得转录谱 395

染色质免疫沉淀 398

蛋白质-蛋白质相互作用的双杂交分析 399

12.5 转基因生物 401

动物的种系转化 401

联系：多莉，你好！ 402

植物遗传工程 404

转化补救 405

位点专一诱变和敲除突变 406

12.6 遗传工程的一些应用 407

具有工程生长激素的巨型鲑鱼 407

联系：东拼西凑 408

营养工程水稻 408

生产有用的蛋白质 409

用动物病毒开展遗传工程 410

本章概要 410

基础回顾 410

解题指南 411

分析与应用 412

挑战题 415

网上遗传学 415

第13章 发育的遗传控制 416

13.1 发育的遗传决定因素 417

13.2 动物早期胚胎发育 417

自主发育和细胞间信号传递 418

卵母细胞的成分和组织 419

早期发育与合子基因组的激活 420

13.3 线虫发育的遗传分析 421

细胞谱系分析 422

联系：著名的谱系（高贵的血统） 422

影响细胞谱系的突变 423

程序性细胞死亡 423

功能失去和功能获得等位基因 424

发育开关分析中的上位性 427

13.4 果蝇发育的遗传控制 429

母体效应基因和合子基因 432

早期发育中模式形成的遗传基础 432

坐标基因 434

联系：胚胎创世纪 435

裂缺基因 436

成对规则基因 436

体节极性基因 437

调节层级的相互作用 438

成虫的变态 439

同源异形框基因 441

进化中的主控基因 441

13.5 高等植物发育的遗传控制 443

拟南芥的花的发育 444

花器的组合决定 445

本章概要 447

基础回顾 447

解题指南 447

分析与应用 448

挑战题 451

网上遗传学 452

第14章 突变和DNA修复的分子机制 453

14.1 突变的类型 454

种系突变和体细胞突变 454

条件突变 455

按功能分类 455

14.2 突变的分子基础 456

核苷酸置换 456

错义突变：以镰形细胞贫血为例 457

插入、缺失和移码突变 459

三核苷酸重复序列的动态突变 459

胞嘧啶甲基化与基因失活 462

联系：情有独钟 463

14.3 转座因子 464

转座的分子机制 464

转座因子可为突变的原因 467

人类基因组中的转座因子 467

14.4 自发突变 468

突变的非适应性本质 468

突变率估计 470

突变热点 471

14.5 诱变因素 472

脱嘌呤作用 473

氧化作用 473

碱基类似物诱变剂 474

修饰DNA的化学试剂 475

嵌入剂 475

紫外线照射 476

电离辐射 476

联系：X射线之惑 478

切尔诺贝利核事故的遗传效应 480

14.6 DNA修复的机制 481

错配修复 481

联系：在不稳定重复序列中的复制滑移 483

碱基切除修复 483

AP修复 484

核苷酸切除修复 484

光复活 485

DNA损伤旁路 485

双链缺口修复 486

SOS修复系统 487

14.7 回复突变和抑制基因突变 487

基因内抑制 487

基因间抑制 488

用于诱变剂／致癌剂检测的埃姆斯试验 489

本章概要 490

基础回顾 490

解题指南 491

分析与应用 491

挑战题 494

网上遗传学 494

第15章 细胞周期和癌的分子遗传学 495

15.1 细胞周期 496

细胞周期中的关键事件 496

细胞周期的转录程序 498

15.2 细胞周期的遗传分析 499

影响细胞周期进程的突变 499

15.3 细胞周期的进程 501

周期蛋白和周期蛋白依赖性蛋白激酶 501

联系：循环作业 502

周期蛋白-CDK复合体的靶 503

G1/S和G2/M过渡的触发因素 503

蛋白质降解辅助调节细胞周期 505

15.4 细胞周期中的检查点 506

DNA损伤检查点 507

联系：端粒之恙 510

中心体复制检查点 511

纺锤体组装检查点 511

检查点失灵的后果 512

15.5 癌细胞 512

癌基因和原癌基因 514

肿瘤抑制基因 515

15.6 遗传性癌综合征 516

细胞周期调节和检查点缺陷 516

DNA修复中的缺陷 520

15.7 急性白血病的遗传学 520

联系：命中两次、错误两次 521

本章概要 522

基础回顾 522

解题指南 523

分析与应用 524

挑战题 526

网上遗传学 527

第16章 线粒体DNA和核外遗传 528

16.1 细胞器的起源及其分子遗传学 529

细胞器基因组 530

RNA编辑 531

联系：走到一起来 531

细胞器的遗传密码 532

16.2 核外遗传的方式 533

动物线粒体的母体遗传 533

母体遗传和母体效应 534

异质性 534

线粒体遗传病 535

用线粒体DNA追踪种群历史 537

植物的细胞质雄性不育 538

16.3 无性分离 539

紫茉莉的叶片花斑 539

酵母的呼吸缺陷型线粒体突变体 540

16.4 共生生物的细胞质传递 542

联系：蚜虫怎样得到PVT TIM HALL 542

蚜虫的共生菌 543

草履虫的杀伤株 543

16.5 蜗牛壳盘绕的母体效应 545

本章概要 547

基础回顾 547

解题指南 547

分析与应用 548

挑战题 550

网上遗传学 550

第17章 分子进化和群体遗传学 551

17.1 分子进化 552

基因树 552

自举检验 554

基因树和物种树 555

进化改变的分子钟 556

DNA进化的速率 556

蛋白编码区中的进化速率 557

新基因的起源：直系同源基因和旁系同源基因 559

17.2 群体遗传学 560

等位基因频率和表型频率 560

随机交配和哈代-温伯格定律 562

哈代-温伯格定律的推论 563

随机交配检验 564

杂合基因型频率 564

复等位基因 565

联系：哈代博士的圣诞贺词 566

DNA分型 567

X连锁基因 568

17.3 近交 569

近交系数 569

等位基因的血统同一 571

家系中近交系数的计算 572

近交的效应 573

17.4 遗传学与进化 574

17.5 突变与迁移 574

不可逆突变 575

可逆突变 575

17.6 自然选择 576

室内实验中的选择 577

二倍体生物中的选择 578

适合度的成分 579

选择-突变平衡 579

杂合子优势 581

联系：血液中的抗性 582

17.7 随机遗传漂变 582

在濒危物种中遗传变异的丢失 584

本章概要 586

基础回顾 586

解题指南 586

分析与应用 587

挑战题 590

网上遗传学 591

第18章 复杂性状的遗传基础 592

18.1 复杂性状 593

连续性状、类别性状和阈值性状 593

正态分布 594

联系：异草 596

18.2 变异的因素 597

基因型变异 597

环境变异 599

遗传和环境的联合 600

基因型与环境的互作和关联 601

18.3 复杂性状的遗传分析 602

影响复杂性状的基因数目 602

广义遗传率 604

双生子研究 604

18.4 人工选择 605

个体选择 605

个体选择情况下的表型变化：预测公式 605

长期人工选择 607

近交衰退和杂种优势 607

18.5 亲属之间的相关性 608

协方差与相关性 608

相关性的几何意义 609

狭义遗传率的估计 609

18．6 阈值性状的遗传率 610

18．7 鉴定影响复杂性状的基因 612

数量性状基因座遗传作图中的连锁分析 612

QTL的数量和性质 612

联系：冠军、亚军还是季军？ 614

复杂性状的候选基因 615

本章概要 616

基础回顾 616

解题指南 616

分析与应用 617

挑战题 620

网上遗传学 621

第19章 人类进化遗传学 622

19.1 人在生命树上的位置 623

人类与黑猩猩亲缘关系最近的证据 623

基因组DNA的相似性 624

多个基因区的DNA序列比对 624

人与黑猩猩基因组的差异 625

19.2 人与黑猩猩之间的遗传差异说明什么问题？ 627

人类独特的分子适应 627

FOXP2：与语言有关的基因 628

人和黑猩猩的基因表达差异 629

19.3 人类进化梗概 630

人类进化演员表 630

现代人类起源模型 633

联系：衣橱中的骷髅 634

19.4 现代人类起源的遗传学证据 635

通过线粒体DNA来追踪人类历史 635

尼安德特人的基因组 637

另一种古人的基因组 638

19.5 衡量人类多样性 639

用遗传标记来追踪人类历史 639

群内变异和群间变异的分配 640

通过Y染色体来追踪人类历史 641

19.6 人类独特的遗传适应 643

乳糖酶持续与放牧文明 643

淀粉酶与膳食淀粉 644

联系：淀粉对比 645

对寄生虫和疾病的适应 646

影响人类肤色的进化适应 647

本章概要 648

基础回顾 648

解题指南 648

分析与应用 649

挑战题 651

网上遗传学 651

偶数习题答案 652

词根：前缀、后缀和构词成分 669

遗传学及基因组学简明词典 673

索引 702