医学遗传学实验 第2版PDF电子书下载

上篇 基本实验 1

第一章 常见人类遗传性状的分析与遗传咨询 1

实验1-1人类遗传病的家系分析与讨论 1

实验1-2 Bayes法在遗传咨询中的具体应用 4

实验1-3遗传度、杂合度、多态信息量和吻合度测验 8

实验1-4遗传性疾病遗传方式的估计 10

实验1-5多基因遗传的人类皮肤纹理分析 13

实验1-6人类ABO血型的检测和遗传分析 19

实验1-7人类苯硫脲（PTC）尝味能力的遗传分析 21

实验1-8人类常见单基因性状的鉴定与群体遗传学分析 23

第二章 细胞遗传学相关的实验 27

实验2-1人类性染色质标本的制备与观察 27

实验2-2外周血淋巴细胞培养与染色体制备 29

实验2-3小鼠骨髓细胞染色体标本的制备与观察 32

实验2-4染色体G显带技术 33

实验2-5核型分析 37

实验2-6小鼠骨髓嗜多染红细胞微核测定 39

实验2-7人类姐妹染色单体交换（SCE）标本的制备观察（姐妹染色单体技术） 41

实验2-8荧光原位杂交 43

第三章 分子遗传学相关的实验 47

实验3-1真核生物组织及细胞基因组DNA提取 47

实验3-2组织及细胞中RNA的提取 48

实验3-3 DNA与RNA含量测定 50

实验3-4聚合酶链反应技术（PCR）体外扩增DNA片段 51

实验3-5反转录聚合酶链反应（RT-PCR） 53

实验3-6实时定量PCR（Real Time-PCR） 55

实验3-7 DNA序列测定 58

实验3-8质粒DNA提取 61

实验3-9限制性核酸内切酶对DNA进行酶切 65

实验3-10电泳分离酶切DNA片段 67

实验3-11 DNA片段的回收与纯化 69

实验3-12目的基因与载体片段的连接 71

实验3-13感受态细胞的制备 74

实验3-14重组DNA的转化 76

实验3-15 重组质粒的筛选 77

实验3-16核酸分子杂交技术 79

下篇 综合实验 87

第四章 基因多态性分析 87

第一节 概述 87

第二节 CYP1A1基因多态性与胃癌易感性的相关性研究 87

第五章 PCR-SSCP与基因点突变检测 93

第一节 概述 93

第二节 PCR-SSCP方法检测肿瘤细胞p53基因点突变 94

第六章 肿瘤细胞中基因印记状态的检测方法 98

第一节 概述 98

第二节 胃癌组织中胰岛素样生长因子-2基因印记缺失的检测 99

第七章 肿瘤组织中p16抑癌基因表达检测 103

第一节 概述 103

第二节 RT-PCR方法检测胃癌组织中p16抑癌基因表达情况 104

第八章 肿瘤细胞中抑癌基因异常高甲基化检测与分析 109

第一节 概述 109

第二节 胃癌细胞中抑癌基因p16启动子区异常甲基化检测 110

第九章 去甲基化剂诱导基因表达研究 114

第一节 概述 114

第二节 5-aza-dC诱导体外培养胃癌细胞TIMP3基因表达检测 115

第十章 S100A4基因剪接异构体的检测 119

第一节 概述 119

第二节 特异性引物法检测胃癌细胞中S100A4基因剪切异构体 120

第十一章 基因敲减在细胞功能研究中的应用 124

第一节 概述 124

第二节 用siRNA敲减卵巢癌细胞中的RPL10基因 125

第三节 用miRNA敲减卵巢癌细胞中的PNPO基因 128

第十二章 克隆化基因在大肠杆菌中的诱导表达及检测 132

第一节 概述 132

第二节 IPTG诱导Rb1相关的GST融合蛋白的表达及检测 133

附录一 SAGE技术 140

附录二 基因芯片技术 144

附录三 RNAi技术 149

附录四 MicroRNA技术 153

附录五 DNA甲基化检测技术 157

第一节 概述 157

第二节 DNA甲基化的研究方法 158

附录六 生物信息学研究方法 161

第一节 生物信息学概述 161

第二节 生物信息学的研究方法 162

附录七 CRISPR/Cas9基因编辑技术 164

附录八 亲子鉴定概述 171

附录九 精准医学计划-人类基因组计划的延续 174

附录十 网络药理学研究方法 176