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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的研究目的及范围 2

第二节 医学遗传学研究的技术与方法 3

一、群体筛查法 4

二、系谱分析法 4

三、双生子法 4

四、种族差异比较法 5

五、疾病组分分析法 5

六、分子生物学方法 5

第三节 遗传性疾病概述 6

一、遗传因素在疾病发生中的作用 6

二、遗传性疾病的概念及特征 6

三、遗传性疾病的分类 7

第四节 优生学概述 8

一、优生学的概念和目标 8

二、优生学发展简史 9

第五节 医学遗传与优生的关系 10

单元小结 11

习题 11

第二章 遗传的分子学基础 13

第一节 核酸 14

一、DNA的分子结构 15

二、DNA分子的复制 17

第二节 基因 18

一、基因的概念及特性 18

二、基因的结构 19

三、基因的表达 19

第三节 基因突变及人类基因组 22

一、基因突变 22

二、人类基因组 26

单元小结 29

习题 30

第三章 遗传的细胞学基础 31

第一节 细胞的分裂与增殖 32

一、细胞周期 32

二、体细胞的增殖方式——有丝分裂 33

三、生殖细胞的成熟方式——减数分裂 35

第二节 人类染色体 37

一、人类染色体的化学组成 37

二、人类染色体的数目和形态结构 38

三、人类染色体的核型及核型分析 40

四、人类性染色质 43

单元小结 44

习题 45

第四章 遗传的胚胎学基础 47

第一节 配子发生 48

一、精子的发生 49

二、卵子的发生 49

第二节 受精与胚胎发育 50

一、精子和卵子的结构 50

二、受精作用 51

三、胚胎早期发生 53

单元小结 60

习题 60

第五章 遗传的基本规律 63

第一节 基因的分离定律 64

一、一对相对性状的豌豆杂交实验 65

二、对分离现象的解释 66

三、对分离现象解释的验证 68

四、分离定律的实质 68

第二节 基因的自由组合定律 68

一、两对性状的豌豆杂交实验 68

二、对自由组合现象的解释 69

三、对自由组合现象解释的验证 70

四、自由组合定律的实质 71

第三节 基因的连锁与互换定律 71

一、完全连锁遗传 71

二、不完全连锁遗传 72

单元小结 73

习题 74

第六章 人类遗传性疾病 77

第一节 单基因遗传病 78

一、常染色体显性遗传 80

二、常染色体隐性遗传 83

三、X连锁遗传 85

四、Y连锁遗传 87

第二节 多基因与多基因遗传病 88

一、多基因遗传 88

二、多基因遗传病 90

第三节 染色体病 94

一、染色体异常发生的原因 95

二、染色体异常 95

三、染色体病 102

单元小结 109

习题 110

第七章 遗传病的诊断、治疗和遗传咨询 113

第一节 遗传病的诊断 114

一、临床诊断 114

二、系谱分析 115

三、细胞遗传学检查 115

四、生化检查 116

五、基因诊断 117

六、皮纹分析 118

第二节 遗传病的治疗 119

一、手术治疗 119

二、药物及饮食治疗 120

三、基因治疗 121

第三节 遗传咨询 123

一、遗传咨询的概念 123

二、遗传咨询的适应对象 124

三、遗传咨询的步骤 124

单元小结 127

习题 127

第八章 影响优生的因素 129

一、遗传因素对优生的影响 130

二、环境因素对优生的影响 130

三、营养因素对优生的影响 133

四、医源性因素对优生的影响 135

五、孕妇的健康状况对优生的影响 136

六、孕妇不良嗜好及情绪对优生的影响 137

单元小结 139

习题 139

第九章 优生咨询与措施 141

一、优生咨询的对象 142

二、婚前优生咨询与措施 142

三、孕前优生咨询与措施 143

四、孕期优生咨询与措施 144

五、优生咨询的步骤 146

单元小结 147

习题 147

习题参考答案 148

参考文献 151