全国普通高等教育基础医学类系列教材 医学遗传学PDF电子书下载

第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的任务和分支学科 1

一、疾病与遗传 1

二、医学遗传学的研究任务和临床应用 2

三、医学遗传学的分支学科 3

第二节 遗传病概述 4

一、遗传病的特征 4

二、遗传病的类型 5

三、在线人类孟德尔遗传 5

四、遗传病的危害 6

第三节 医学遗传学发展简史 6

第二章 基因与基因组 10

第一节 基因的结构与功能 10

一、基因的化学本质 10

二、真核生物基因的结构 12

三、基因分类 13

四、基因的功能 13

第二节 人类基因组与基因组学 16

一、人类基因组 16

二、人类基因组学 17

第三章 基因突变与DNA多态 21

第一节 基因突变 21

一、基因突变的类型 22

二、基因突变的效应 23

三、引起基因突变的因素 24

四、基因突变的特性 26

五、基因突变的描述 26

第二节 DNA多态 27

一、单核苷酸多态 27

二、插入/缺失多态 27

三、拷贝数变异 28

第三节 DNA损伤的修复 29

一、光复活修复 29

二、切除修复 29

三、重组修复 30

第四章 染色体与配子发生 32

第一节 染色质与染色体 32

一、染色质的化学组成 32

二、染色质的基本结构单位 32

三、染色体的组装 33

四、染色体的形态结构和分类 33

五、染色质的类型 34

六、性染色质 34

第二节 人类染色体 36

一、人类正常核型 36

二、染色体多态性 38

三、人类染色体命名国际体制 38

四、性染色体与性别决定 39

第三节 配子发生和减数分裂 40

一、配子发生 40

二、减数分裂 42

第五章 染色体畸变 45

第一节 染色体畸变发生的原因 45

一、物理因素 45

二、化学因素 45

三、生物因素 46

四、母亲年龄 46

第二节 染色体数目畸变及效应 46

一、整倍性改变 46

二、非整倍性改变 47

第三节 染色体结构畸变及效应 49

一、缺失 50

二、重复 50

三、倒位 50

四、易位 52

五、环状染色体 53

六、双着丝粒染色体 53

七、等臂染色体 54

第六章 染色体病 55

第一节 常染色体病 56

一、三体综合征 56

二、5p-综合征 59

三、微缺失综合征 60

第二节 性染色体病 62

一、Klinefelter综合征 62

二、Turner综合征 62

三、XYY综合征 63

四、X三体综合征 63

第三节 性发育疾病 63

一、46，XY型性发育疾病 64

二、46，XX型性发育疾病 65

第七章 单基因遗传病 67

第一节 常染色体显性遗传病 68

一、典型疾病 68

二、常见的婚配类型和子代的患病风险 69

三、常染色体显性遗传病的系谱特征 69

第二节 常染色体隐性遗传病 70

一、典型疾病 70

二、常见的婚配类型和子代的患病风险 71

三、常染色体隐性遗传病的系谱特征 71

四、分析常染色体隐性遗传病时应注意的问题 71

五、近亲婚配与亲缘系数 72

第三节 X连锁显性遗传病 72

一、典型疾病 73

二、婚配类型和子代发病风险 73

三、X连锁显性遗传病的系谱特征 74

第四节 X连锁隐性遗传病 74

一、典型疾病 74

二、婚配类型和子代发病风险 75

三、X连锁隐性遗传病的系谱特征 76

第五节 Y连锁遗传病 76

第六节 影响单基因遗传病分析的因素 76

一、不完全显性 77

二、共显性 77

三、不规则显性 77

四、延迟显性 78

五、基因多效性 78

六、遗传异质性 78

七、遗传早现 78

八、遗传印记 79

九、X染色体失活 79

十、从性遗传 79

十一、限性遗传 79

十二、生殖腺嵌合 79

十三、拟表型 80

十四、同一基因可产生显性或隐性突变 80

第八章 分子病与先天性代谢缺陷病 81

第一节 分子病 81

一、血红蛋白病 81

二、血浆蛋白病 86

三、结构蛋白缺陷病 87

四、受体蛋白病 88

五、膜转运蛋白病 89

第二节 先天性代谢缺陷病 90

一、糖代谢病 90

二、氨基酸代谢病 92

三、核酸代谢病 94

四、脂类代谢病 94

第九章 多基因遗传病 96

第一节 多基因遗传的特点 96

一、质量性状与数量性状 96

二、多基因假说 96

第二节 多基因遗传病的特征 98

一、易患性和阈值 98

二、遗传率 98

三、多基因遗传病的遗传特点 103

四、多基因遗传病再发风险的估计 104

第三节 多基因遗传病的研究策略及现状 106

一、多基因遗传病易感基因研究常用的方法和策略 106

二、几种多基因遗传病的研究现状 107

第十章 线粒体遗传病 110

第一节 线粒体基因组 110

一、线粒体基因组的结构特征 110

二、线粒体基因组的遗传特征 111

第二节 线粒体基因组突变与疾病 115

一、线粒体基因组突变类型 115

二、常见的线粒体遗传病 116

三、线粒体基因突变与衰老 118

第三节 细胞核DNA异常引起的线粒体病 119

第十一章 群体遗传 120

第一节 遗传平衡定律 120

一、基因频率和基因型频率 120

二、遗传平衡定律 121

三、遗传平衡定律的应用 122

第二节 影响遗传平衡的因素 125

一、突变 125

二、选择 126

三、近亲婚配 128

四、遗传漂变 131

五、迁移 132

第三节 遗传负荷 132

第十二章 肿瘤发生与遗传 133

第一节 肿瘤发生与遗传的关系 133

一、单基因遗传的肿瘤 133

二、多基因遗传的肿瘤（肿瘤的易感性） 136

三、散发的肿瘤 137

第二节 肿瘤发生的遗传学基础 137

一、染色体异常与肿瘤 137

二、肿瘤相关基因 138

第三节 肿瘤发生的遗传学理论 142

一、肿瘤发生的单克隆起源假说 142

二、肿瘤发生的染色体理论 142

三、肿瘤发生的癌基因理论 142

四、肿瘤发生的二次突变假说（抑癌基因理论） 142

五、肿瘤发生的多步骤损伤学说 143

第十三章 出生缺陷 145

第一节 出生缺陷概述 145

一、出生缺陷发生的原因 145

二、出生缺陷的分类 149

三、出生缺陷的诊断 149

四、出生缺陷的预防 150

第二节 常见的出生缺陷 150

一、先天性心脏病 150

二、多指（趾） 151

三、唇裂伴或不伴腭裂 152

四、神经管缺陷 152

五、先天性脑积水 153

第十四章 免疫与遗传 155

第一节 红细胞抗原遗传 155

一、红细胞抗原的遗传系统 155

二、新生儿溶血症 158

第二节 白细胞抗原遗传 159

一、HLA系统的结构和组成 159

二、HLA与疾病的关联 161

三、HLA抗原与器官移植 162

第三节 抗体遗传 162

一、抗体分子组成 162

二、抗体多样性的遗传学基础 162

三、免疫抗体缺陷病 164

第十五章 药物反应与遗传 165

第一节 药物反应的遗传基础 165

一、药物代谢的遗传控制类型 166

二、药物代谢异常的遗传基础 166

第二节 环境物质不良反应的遗传基础 171

一、乙醇中毒 171

二、吸烟与肺癌 172

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病 172

第三节 药物基因组学 173

一、药物基因组的研究内容 173

二、药物基因组的应用 174

第十六章 表观遗传与疾病 176

第一节 表观遗传修饰的分子机制 177

一、DNA的甲基化 177

二、组蛋白修饰 179

三、染色质重塑 179

四、非编码RNA分子的调节 180

第二节 表观遗传学现象 181

一、基因组印记 182

二、X染色体失活 182

三、衰老与表观遗传学 182

第三节 表观遗传学与疾病 183

一、表观遗传修饰与肿瘤 183

二、表观遗传修饰与自身免疫性疾病 183

三、表观遗传修饰与心血管系统疾病 183

四、表观遗传修饰与神经精神类疾病 184

第十七章 遗传病的诊断和治疗 185

第一节 遗传病的诊断 185

一、临症诊断 185

二、症状前诊断 187

三、产前诊断 188

四、植入前诊断 190

第二节 遗传病诊断技术 191

一、细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断技术 191

二、分子遗传学诊断技术 192

三、基因诊断技术在遗传病中的应用 194

第三节 遗传病的治疗 195

一、遗传病的常规治疗方法 195

二、基因治疗 196

第十八章 遗传病的预防 201

第一节 遗传咨询 201

一、遗传咨询的类型和内容 201

二、遗传咨询的基本步骤 202

三、遗传病再发风险估计 203

四、遗传咨询应遵循的原则 206

第二节 遗传筛查 206

一、携带者筛查 206

二、新生儿筛查 206

三、产前筛查 207

第三节 遗传医学（服务）的伦理问题 210

第十九章 遗传病案例 211

案例19-1 Down综合征（21三体综合征） 211

案例19-2 Prader-Willi综合征 214

案例19-3 Turner综合征 216

案例19-4 Huntington病 218

案例19-5 α地中海贫血 220

案例19-6葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 222

案例19-7伴有破碎红纤维的肌肉阵挛性癫痫 224

案例19-8慢性粒细胞性白血病 226

案例19-9遗传性乳腺癌与卵巢癌 228

案例19-10阿尔茨海默病 230

案例19-11 HGPS综合征 234

参考文献 238

索引 240