肯尼迪病鲁明2017观点PDF电子书下载

肯尼迪病概述 1

1．肯尼迪病发现经过 1

2．肯尼迪病致病基因的确定 3

3．肯尼迪病研究现状及流行病学调查 4

4．中国肯尼迪病研究历程 5

肯尼迪病的发病机制 7

5．肯尼迪病是CAG重复序列疾病 7

6．AR结构及功能 8

7．“功能获得”在肯尼迪病发病机制中具有重要作用 9

8．AR的配体——雄激素，是触动发病机制的关键物质 10

9．AR构象变化是导致蛋白功能异常的基础 12

肯尼迪病的临床特点 13

10．什么时候发病？最开始的症状是无力吗？ 13

11．肌无力出现的时间大约在40岁左右 14

12．以舌肌萎缩和肢体近端受累为主的肌无力是肯尼迪病患者最重要的临床特征 14

13．肯尼迪病患者通常没有感觉症状 16

14．男性乳腺发育是肯尼迪病的另一个特征性表现 16

15．肯尼迪病的体征以下运动神经元受累为主 17

16．女性异常基因携带者通常没有症状 19

17．肯尼迪病的自然病程 19

18．肯尼迪病的非典型临床表现 20

肯尼迪病遗传方式为X-连锁隐性遗传 22

肯尼迪病示例 24

19．典型病例 24

20．非典型病例 25

肯尼迪病的辅助检查 28

21．肌酸激酶往往在患者症状出现之前即开始增高 28

22．肯尼迪病患者最常见的内分泌异常为血糖和血脂代谢异常 29

23．肯尼迪病最常见的电生理异常是感觉神经动作电位波幅下降 29

24．肯尼迪病的肌电图呈现慢性失神经改变 30

25．其他电生理检查 30

26．肌肉MRI可用于评估肌肉受累的性质、程度和范围 32

27．肯尼迪病患者肌肉活检呈现神经源性和肌源性混合损害 34

28．基因检测是肯尼迪病诊断的最终依据 35

29．对肯尼迪病患者情绪和睡眠的评估 36

30．肯尼迪病会累及心肌吗？ 37

肯尼迪病的诊断 38

31．典型肯尼迪病的诊断并不困难 38

32．最需要与肯尼迪病鉴别的疾病是ALS和肌肉病 39

肯尼迪病的治疗 41

33．肯尼迪病患者需保证营养均衡，避免重体力活动以及进行心理辅导 41

34．抑制患者体内雄激素可以控制或延缓病情进展 43

35．应保护肯尼迪病患者线粒体功能 49

36．克伦特罗对肯尼迪病的治疗效果尚需评估 50

37．有氧锻炼和力量训练对肯尼迪病患者没有明显疗效 51

38．应按常规治疗控制肯尼迪病合并症 52

39．对基因确诊但临床未出现症状者可给予线粒体功能保护药物 52

40．对症处理中晚期肯尼迪病并发症 52

41．避免服用含雄性激素的中药饮片 53

通过第三代试管婴儿技术实现对肯尼迪病的遗传干预 54

42．从分子水平阻断患者或女性基因携带者将致病基因遗传给下一代是最有效的阻断肯尼迪病在家系中遗传的手段 54

肯尼迪病未来治疗方向 63

43．建立细胞模型模拟肯尼迪病发病机制 64

44．果蝇模型和转基因鼠模型用于肯尼迪病的发病机制研究及筛查药物疗效 68

45．目前针对肯尼迪病生物标志物的研究集中于功能量表 70

46．目前有两项正在进行的肯尼迪病临床研究 75

47．肯尼迪病未来潜在的几个治疗靶点 75

48．倡议建立肯尼迪病随访登记系统 81

结语 82

参考文献 84

出版者后记 91