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第1章 绪论 1

第一节 医学遗传学概述 1

一、医学遗传学及其研究范围 1

二、遗传病概述 3

三、遗传与环境 5

四、医学遗传学发展简史 6

第二节 优生学概述 8

一、优生学及其研究范围 8

二、遗传和环境对优生的影响 8

第三节 医学遗传与优生的网络资源 10

一、国内网站 10

二、国外网站 10

三、相关的数据资源库 10

第2章 遗传的分子和细胞基础 13

第一节 遗传的分子基础 13

一、基因和基因突变 13

二、人类基因组学 20

第二节 遗传的细胞基础 21

一、染色质与染色体 21

二、减数分裂与配子发生 32

第3章 染色体畸变与染色体病 39

第一节 染色体畸变 39

一、染色体畸变发生的原因 39

二、染色体畸变的类型 40

第二节 染色体病 49

一、常染色体病 49

二、性染色体病 54

三、邻近基因综合征 60

第4章 单基因遗传病 63

第一节 单基因遗传的基本定律及概念 63

一、分离律 63

二、自由组合律 63

三、连锁与互换律 64

第二节 单基因病的基本遗传方式 64

一、系谱与系谱分析 64

二、常染色体显性遗传病 64

三、常染色体隐性遗传病 71

四、X连锁显性遗传 75

五、X连锁隐性遗传 78

六、Y连锁遗传 80

第三节 两种及两种以上单基因病的伴随传递 80

一、两种单基因病的独立传递：自由组合 81

二、两种单基因病的联合传递：连锁与互换 81

第四节 影响单基因病分析的因素 82

一、基因多效性 82

二、变异性 83

三、遗传异质性 83

四、遗传印记 84

五、嵌合遗传现象 84

六、遗传早现与动态突变 84

七、线粒体遗传 85

八、从性遗传和限性遗传 85

九、同一基因可产生显性或隐性突变 85

十、X染色体失活 86

第5章 多基因遗传病 88

第一节 多基因遗传的概念和特点 88

一、多基因遗传的概念 88

二、多基因遗传的特点 88

第二节 多基因遗传病 91

一、多基因遗传病的特点 91

二、易患性与发病阈值 92

三、遗传率 93

四、多基因遗传病复发风险的估计 97

第6章 分子病与先天性代谢缺陷 102

第一节 分子病 102

一、血红蛋白病 102

二、其他分子病 107

第二节 先天性代谢缺陷 108

一、先天性代谢缺陷发生的分子机制 109

二、典型先天性代谢缺陷举例 109

第7章 遗传病的诊断 114

第一节 现症病人诊断 114

一、常规临床诊断 114

二、系谱分析 115

三、细胞遗传学检查 115

四、生化检查 116

五、基因诊断 118

第二节 症状前诊断 122

第三节 产前诊断 123

一、产前诊断的适应证 123

二、产前诊断的实验室检查 123

第8章 遗传病的预防与治疗 127

第一节 遗传病预防 127

一、环境保护 127

二、遗传病的群体普查和筛查 128

三、携带者的检出 128

四、婚育指导与遗传保健 129

五、制定优生法规 130

第二节 遗传病的治疗 131

一、手术治疗 131

二、药物及饮食治疗 131

三、基因治疗 132

第三节 医学遗传服务中的伦理问题 133

一、遗传检查中的伦理问题 133

二、遗传咨询中的伦理问题 134

三、基因治疗中的伦理问题 135

四、辅助生殖中的伦理问题 135

第9章 优生与遗传和环境 140

第一节 优生与遗传 140

一、优生学概述 140

二、遗传与优生 141

第二节 影响优生的因素 141

一、优生的环境因素概述 141

二、优生与用药 142

三、优生与感染性疾病 144

四、优生与营养 146

五、优生与职业因素 147

第三节 优生与出生缺陷 149

一、出生缺陷概述 149

二、先天畸形分类及发生方式 150

三、出生缺陷干预 151

第四节 遗传优生咨询 151

一、遗传优生咨询概述 151

二、遗传优生咨询的对象和内容 151

三、遗传优生咨询的步骤 152

四、遗传病再发风险估计 153

五、遗传优生咨询中常见病举例 154

第10章 医学遗传与优生专题 158

第一节 线粒体遗传病 158

一、线粒体DNA的结构和功能特征 158

二、基因突变与线粒体病 160

三、常见线粒体遗传病 160

第二节 肿瘤遗传学 162

一、肿瘤的遗传基础 162

二、癌基因与抑癌基因 164

三、肿瘤的发生机制 165

第三节 表观遗传学 168

一、表观遗传学概述 168

二、表观遗传的分子机制 169

三、表观遗传与医学 170

第四节 群体遗传学 172

一、基因频率和基因型频率 172

二、遗传平衡定律 172

三、影响遗传平衡的因素 173

四、遗传负荷 174

第五节 药物与遗传 175

一、药物代谢的遗传控制 175

二、药物代谢的遗传变异 175

三、药物基因组学 176

参考文献与网站 179