胎儿疾病多科会诊指导手册PDF电子书下载

第一章 胎儿疾病多学科联合诊治的意义与实践 1

第二章 产前筛查与产前诊断常用方法 4

第一节 产前筛查 4

第二节 产前诊断 12

第三章 胎儿期常见染色体疾病及单基因遗传病 19

第一节 21三体综合征 19

第二节 Turner综合征 22

第三节 47XXY综合征 24

第四节 18三体综合征 25

第五节 13三体综合征 26

第六节 α珠蛋白生成障碍性贫血 28

第七节 β珠蛋白生成障碍性贫血 29

第八节 血友病 31

第九节 耳聋 32

第十节 常染色体显性遗传性多囊肾病 33

第十一节 苯丙酮尿症 35

第十二节 先天性肾上腺皮质增生症 36

第十二节 进行性肌营养不良症 37

第十四节 软骨发育不全 39

第十五节 抗维生素D性佝偻病 40

第十六节 脆性X综合征 41

第四章 中枢神经系统相关疾病 45

第一节 无脑儿 45

第二节 脑膨出 47

第三节 胼胝体缺失 49

第四节 侧脑室增宽 52

第五节 脉络丛囊肿 55

第六节 后颅窝扩张 57

第七节 小脑蚓部缺失 59

第八节 全前脑 62

第九节 脊柱裂 65

第十节 脑部肿瘤 68

第五章 循环系统相关疾病 71

第一节 法洛四联症 71

第二节 Ebstein畸形 74

第三节 大动脉转位 76

第四节 左心室发育不良 78

第五节 永存动脉干 80

第六节 室间隔缺损与心内膜垫缺损 82

第七节 右心室双流出道 85

第八节 心律失常 87

第九节 右位主动脉弓和双主动脉弓 90

第十节 持续性右脐静脉 93

第六章 胸腔病变 95

第一节 先天性胸腔内病变 95

第二节 先天性膈疝 101

第三节 食管闭锁 106

第四节 胸腔积液 108

第七章 消化系统相关疾病 111

第一节 十二指肠闭锁或狭窄 111

第二节 肠管回声增强 114

第三节 肝囊肿 116

第四节 脐膨出 119

第五节 巨结肠 123

第六节 胆道疾病 125

第七节 胎粪性腹膜炎 128

第八节 下消化道梗阻 130

第八章 泌尿生殖系统相关疾病 134

第一节 肾盂增宽/肾积水 134

第二节 重复肾 138

第三节 肾缺如 140

第四节 多囊性肾脏疾病 142

第五节 多囊性发育不良肾 146

第六节 骶尾部畸胎瘤 149

第七节 胎儿卵巢肿瘤 154

第九章 骨骼系统 158

第一节 软骨发育不全 158

第二节 成骨发育不全 160

第三节 致死性侏儒症 163

第四节 羊膜束带综合征 165

第五节 多指 169

第六节 足内翻 170

第七节 半椎体、蝴蝶椎 172

第十章 面部及颈部 176

第一节 先天性白内障 176

第二节 小眼球及无眼球 179

第三节 鼻异常 181

第四节 眶间距异常 183

第五节 面部肿块 185

第六节 唇裂及腭裂 187

第七节 下颌骨异常 189

第八节 舌异常 191

第九节 耳廓异常 193

第十节 颈部异常 194

第十一章 TORCH感染 198

第一节 先天性弓形体病 200

第二节 先天性梅毒感染疾病 203

第三节 先天性风疹病毒感染 206

第四节 先天性巨细胞病毒感染 210

第五节 单纯疱疹病毒感染 212

第六节 先天性微小病毒感染 215

第十二章 药物与胎儿畸形 218

第十三章 双胎和单绒毛膜双胎特殊并发症 225

第十四章 可建议做胎儿性别鉴定的胎儿疾病 236

第一节 概述 236

第二节 假肥大型肌营养不良症 239

第三节 血友病 241

第四节 X连锁无丙种球蛋白血症 242

第五节 家族性低磷酸盐血症性佝偻病 243

第六节 色素失禁症 244

第十五章 MRI在产前诊断中的应用 248

附录 252

附录一 复旦大学附属妇产科医院药品妊娠期安全性信息汇编（第五版） 253

附录二 发表文章题录 288