遗传代谢病的检验诊断与临床PDF电子书下载

第一章 遗传代谢病的分子基础 1

第一节 遗传的物质基础 1

第二节 基因突变 18

第三节 遗传方式 30

第二章 遗传代谢病的分类及发病机制 41

第一节 遗传代谢病的分类 41

第二节 遗传代谢病的发病机制 45

第三章 遗传代谢病的临床表现 47

第一节 急性脑病 48

第二节 高氨血症 49

第三节 代谢性酸中毒 51

第四节 低血糖 52

第五节 黄疸及肝功能损害 53

第六节 皮肤、毛发及眼睛表现 55

第七节 特殊的体味或气味 55

第四章 免疫学测定技术与分子生物学在医学检验中的应用 57

第一节 免疫学测定技术的新进展 57

第二节 分子生物学在医学检验中的应用 65

第五章 遗传代谢病的实验室检查 71

第一节 生化代谢物检测 71

第二节 酶活性检测 74

第三节 分子检测 76

第四节 染色体基因组芯片 78

第五节 医学影像学诊断 78

第六节 细胞形态学及遗传学诊断 79

第六章 遗传代谢病的筛查 80

第一节 遗传代谢病筛查的实验方法学 80

第二节 血清标志物筛查 82

第三节 血清标志物联合筛查 86

第四节 新生儿遗传病筛查 90

第五节 染色体检查 97

第七章 基因疾病诊断 104

第一节 基因疾病诊断的基本原理 105

第二节 基因疾病诊断的特点、方法及临床意义 108

第八章 遗传代谢病的检验诊断与临床 125

第一节 同型半胱氨酸血症 125

第二节 白化病 129

第三节 精氨酸血症 133

第四节 高鸟氨酸血症 136

第五节 丙酸血症 139

第六节 生物素酶缺乏症 142

第七节 丙二酸血症 146

第八节 原发性肉碱缺乏症 148

第九节 β-酮硫解酶缺乏症 152

第十节 三功能蛋白缺乏症 155

第十一节 半乳糖血症 157

第十二节 先天性乳糖酶缺乏症 160

第十三节 丙酮酸羧化酶缺乏症 161

第十四节 先天性高胰岛素性低血糖症 162

第十五节 尼曼一匹克病A/B型 165

第十六节 胱氨酸贮积症 167

第十七节 岩藻糖苷贮积症 170

第十八节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 173

第十九节 低磷性佝偻病 177

第二十节 21-羟化酶缺乏症 179

第二十一节 11β羟化酶缺乏症 185

第二十二节 家族性高胆固醇血症 188

第二十三节 家族性高乳糜微粒血症 192

第二十四节 家族性异常β脂蛋白血症 195

第二十五节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 198

第二十六节 地中海贫血 202

第二十七节 肝豆状核变性 205

附 录 基因芯片在临床疾病诊断中的应用 212

第一节 基因芯片在临床疾病诊断中的应用 212

第二节 蛋白芯片的应用研究 218

第三节 生物芯片在病原体检测中的应用 220

第四节 基因芯片与检验医学 224

第五节 基因芯片与肿瘤标志物 225

参考文献 229