溶酶体贮积病 临床实践指南PDF电子书下载

第一部分 溶酶体贮积病总论 1

第一章 溶酶体系统：生理与病理 3

第二章 溶酶体贮积病的临床表现和诊断 14

第三章 溶酶体贮积病的实验室诊断 21

第四章 溶酶体贮积病的遗传学和遗传咨询 31

第五章 溶酶体贮积病的分类 40

第二部分 溶酶体病各论 51

第六章 戈谢病 53

第七章 法布里病 62

第八章 神经节苷脂贮积病 67

第九章 异染性脑白质营养不良和球形细胞脑白质营养不良 74

第十章 尼曼匹克病A型和B型 85

第十一章 尼曼匹克病C型 92

第十二章 黏多糖贮积病 99

第十三章 庞贝病 107

第十四章 糖蛋白贮积病 114

第十五章 半乳糖唾液酸贮积病：保护蛋白/组织蛋白酶A缺乏 122

第十六章 多种酶缺陷病 128

第十七章 溶酶体膜缺陷病 138

第十八章 神经元蜡样脂褐质贮积病 144

第十九章 其他溶酶体病 150

第三部分 有关治疗和患者的问题 161

第二十章 当前的治疗方法 163

第二十一章 中枢神经系统方面：神经变性和血脑屏障 178

第二十二章 新兴疗法与前景展望 187

第二十三章 溶酶体贮积病的新生儿、高危人群和携带者筛查 196

第二十四章 罕见病患者的处境 201

索引 208