遗传综合征临床诊断指南PDF电子书下载

一、遗传综合征 1

Aarskog's综合征 1

Aase's综合征 2

软骨发育不全Langer-Saldino型 3

软骨发育不全Parenti-Fraccaro型 4

软骨发育不全 5

尖头多指并指（趾）畸形 6

尖头并指〈趾）畸形 8

肠病性肢皮炎 9

肢成骨不全 10

Nager's肢端面骨发育不全 11

ADAM综合征 12

肾上腺生殖器综合征 13

X连锁婴儿无丙球蛋白血症 15

伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着的眼皮肤白化病 16

眼皮肤酪氨酸酶阴性白化病 18

眼皮肤酪氨酸酶阳性白化病 19

斑秃 20

Alstrom's综合征 21

先天性再生不良性贫血 22

无脑畸形 23

睑缘粘连 24

无眼畸形 24

无睾症 25

直肠和肛门先天性缺陷 26

精氨酰琥珀酸尿症 27

关节弯曲 28

窒息性胸廓发育不良 29

无脾综合征 30

毛细血管扩张性共济失调 31

感觉神经性耳聋常染色体隐性 33

Bartter's综合征 33

基底细胞痣综合征 34

Basan's综合征 35

Beckwith-Wiedemann's综合征 36

胆道闭锁 38

睑鼻面综合征 39

Bloom's综合征 40

兰色橡胶海棉状血管瘤 41

Bowen-Conradi's综合征 42

臂骨骼生殖器综合征 43

短指（趾）畸形 44

短指（趾）畸形、无牙、毛发稀少和白化病 45

C综合征 46

肢带型肌营养不良 47

心耳综合征 48

先天性白内障 49

尾退化综合征 50

脑巨大畸形综合征 51

脑肋下颌综合征 52

脑肝肾综合征 53

脑眼面骨骼综合征 54

眼皮肤不全型白化病 55

上颌骨内纤维瘤 57

先天性氯化物性腹泻 58

点状软骨发育不良症Conradi-Hunermann型 58

点状软骨发育不良肢根型 59

软骨营养不良性肌强直 60

软骨营养不良伴多指（趾）Saldino—Noonan型 61

软骨外胚层发育不良症 63

染色体4P＋综合征 64

染色体4P－综合征 65

染色体5P－综合征 66

染色体8三体综合征 67

染色体9P＋综合征 68

染色体环（9）综合征 69

染色体10q＋综合征 70

染色体10p＋综合征 70

染色体11q部分三体综合征 71

染色体11p＋综合征 72

染色体11q-综合征 73

染色体13三体综合征 73

染色体13q-综合征 75

染色体14q＋综合征 76

染色体14q远侧部分三体综合征 77

染色体14q近侧部分三体综合征 77

染色体18三体综合征 78

染色体i（18p）综合征 80

染色体18q-综合征 80

染色体18p-综合征 81

染色体21三体综合征 83

染色体21q-综合征 85

染色体22q-（或22r）综合征 86

唇裂或腭裂和睑粘连 86

唇或腭裂和下唇小窝 87

唇—腭裂、拇指异常和小头 88

唇腭裂、外胚层发育不良和并指（趾）畸形 89

唇裂或唇腭裂 89

颅锁骨成骨不全 90

Cockayne's综合征 91

Coffin-Lowry's综合征 93

Coffin-Siris's综合征 94

Cohen's综合征 95

先天性肠无神经节症 96

结肠闭锁或狭窄 97

先天性疼痛不敏感 98

先天性感觉神经性耳聋和甲状腺肿 99

先天性脂肪全萎缩 100

Cornelia de Lange's综合征 101

颅一腕一跗骨发育不良 102

颅面成骨不全 103

颅面成骨不全伴骨干增生 104

颅眼齿综合征 105

颅缝早闭 106

隐眼畸形 106

皮肤松垂症 107

囊性纤维化病 108

耳聋和耳前凹 109

耳聋和偶发性眩晕 110

耳聋伴骨骺端成骨不全 111

耳聋和近视 112

耳聋和指（趾）甲营养不良显型 112

耳聋和指（趾）甲营养不良隐型 113

传导性耳聋和耳廓变形低位 114

感觉神经性耳聋和异位性皮炎 115

肾性尿崩症 115

膈疝 116

骨干发育不良 117

畸形骨发育不良 118

Dubowitz's综合征 119

十二指肠闭锁或狭窄 120

Dupuytren's挛缩 121

矮小畸形、脑萎缩、泛发性小疱性角化综合征 122

Levi型矮小畸形（侏儒症） 123

Dyggve-Melchior-Clausen's综合征 123

家族性植物神经功能不全症 124

软骨骨质生成障碍 125

先天性角化不良 126

骨硬化障碍 127

无汗性外胚层发育不良 128

多汗性外胚层发育不良 129

心脏异位 130

缺指（趾）症 131

指（趾）外偏、外胚层发育不良、唇腭裂综合征 132

Ehlers-Danlos's综合征 134

脑膨出 135

婴儿亚急性坏死性脑病 136

软骨细胞增生症 137

软骨细胞增生症和血管瘤 138

心内膜弹力纤维增生症 139

内分泌病和念珠菌病综合征 140

多发性内分泌性腺瘤Ⅰ型 141

多发性内分泌性腺瘤Ⅱ型 142

多发性内分泌性腺瘤Ⅲ型 143

大疱性表皮松解症 144

多发性骨骺发育不良 146

变异性红角皮病 147

食道闭锁 148

Fabry病 149

面裂 150

面心肢发育不良 151

面肩肱型肌营养不良 152

耳聋、眼和颜面异常、蛋白尿 152

股骨发育不全和特殊面容综合征 153

股骨一腓骨一尺骨综合征 154

胎儿酒精综合征 155

胎儿氨基蝶呤综合征 156

胎儿巨细胞病毒综合征 156

胎儿乙内酰脲综合征 157

胎儿幅射综合征 158

胎儿风疹综合征 158

胎儿苄丙酮香豆素综合征 160

单骨纤维异样增殖症 161

多骨纤维异样增殖症 162

局灶性皮肤发育不全综合征 163

额干骺端发育不良 165

果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏 166

岩藻糖沉积病 167

半乳糖血症 168

Gaucher's病 169

齿龈纤维瘤Cowden型 170

齿龈纤维瘤病、脱色素及眼小畸形 172

先天性青光眼 173

球细胞性脑白质营养不良 174

粥样泻（脂肪痢） 175

糖原沉积病Ⅰ型 176

糖原沉积病Ⅱ型 177

糖原沉积病Ⅲ型 178

糖原沉积病Ⅵ型 179

糖原沉积病Ⅶ型 180

GM1-神经节苷脂沉积病Ⅰ型 181

GM1-神经节苷脂沉积病Ⅱ型 182

GM2-神经节苷脂沉积病Ⅰ型 183

GM2-神经节苷脂沉积病Ⅱ型 184

性腺发育不良XX型 185

性腺发育不良XY型 186

单纯性促性腺激素缺乏症 187

慢性肉芽肿病X连锁型 188

尿道下裂一吞咽困难综合征 189

Hanhart综合征 190

Hartnup病 191

心一手综合征 193

肝血管瘤和血小板减少综合征 194

进行性面部单侧萎缩症 194

半侧面躯干矮小畸形 195

一侧肥大症（半侧肥大） 196

青铜色糖尿病（色素性肝硬变） 197

甲型血友病 198

乙型血友病 200

肝血管瘤 200

肝豆状核变性 201

真两性畸性 203

Herrmann-Opitz's关节弯曲综合征 204

组氨酸血症 205

全前脑无裂综合征 206

同型胱氨酸尿症 207

肱骨挠骨骨性接合 208

Huntington's舞蹈病 209

脑积水 210

掌跖角化过度和牙周病 211

新生儿甲状旁腺机能亢进 212

眼距宽尿道下裂综合征 213

传导性耳聋、眼距宽、耳小和面裂 214

先天性普遍多毛症 215

软骨发育不良 216

指（趾）甲发育不良和牙发育不全 217

X连锁婴儿甲状旁腺机能减退 217

低磷酸酯酶症 218

低磷酸盐血症 219

尿道下裂 220

色素失控综合征（色素失禁症） 221

小肠闭锁或狭窄 222

肠息肉病Ⅰ型 223

肠息肉病Ⅱ型 224

肠息肉病Ⅲ型 224

碘运转障碍 225

碘酪氨酸脱碘酶缺乏 226

虹膜缺损和肛门闭锁 227

感觉神经性耳聋、视神经萎缩、迟发幼稚型糖尿病 228

Kartagener's综合征 229

Herrmann-Pallister-Tiddy-Opitz's综合征 230

三叶草型头颅 231

染色体XXY综合征 231

Klippel-Trenaunay-Weber's综合征 232

Kniest's病 234

Kostmann's粒性白细胞缺乏症 235

Larsen's综合征 236

Laurence—Moon—Biedl's综合征 237

Leber's视神经萎缩 238

卵磷脂—胆固醇—乙酰转移酶缺乏症 239

多发性黑痣综合征 240

Lenz's综合征 242

矮小畸形 243

Lesch—Nyhan's综合征 244

脂性肉芽肿 245

无脑回畸形 246

局部皮肤不发育 247

局部皮肤不发育、小疱和指（趾）甲异常 248

无耳聋QT间期延长综合征 248

淋巴水肿Ⅰ型 249

淋巴水肿Ⅱ型 250

黄斑缺损和短指（趾） 251

下颌凸颌畸形 251

下颌面骨发育不全 252

甘露糖沉积病 253

枫糖尿症 254

Marden-Walker's综合征 255

蜘蛛指（趾）综合征 256

共济失调—白内障—侏儒—智能缺陷综合征 257

Marshall's综合征 258

Meckel's综合征 259

面中裂综合征 260

巨角膜和智力滞后综合征 261

Melkersson-Rosenthal's综合征 262

脑（脊）膜膨出 263

Menkes's综合征 264

肢中部发育不良Langer型 264

肢中部发育不良Nievergelt型 265

肢中部发育不良Reinhardt-Pfeiffer型 266

肢中部发育不良Werner型 267

软骨间位瘤 268

异染性脑白质营养不良 269

干骺端软骨发育不良Jansen型 271

干骺端软骨发育不良Mckusick型 272

干骺端软骨发育不良Schmid型 273

干骺端软骨发育不良伴胸腺淋巴细胞减少型 274

变形骨发育不良 275

甲基丙二酸血症 276

小头畸形 277

小头畸形、智力严重滞后、双侧痉挛性瘫痪、腹反射缺如综合征 278

小头、智力正常、特殊面容、免疫缺陷和淋巴网状系统恶性变危险综合征 279

眼小畸形（小眼球） 280

耳小畸形-闭锁 281

Mietens-Weber's综合征 282

粘脂质沉积病Ⅰ型 283

粘脂质沉积病Ⅱ型 284

粘脂质沉积病Ⅲ型 285

粘多糖症Ⅰ型（粘多糖沉积病Ⅰ型） 286

粘多糖症Ⅱ型（粘多糖沉积病Ⅱ型） 287

粘多糖症Ⅲ型（粘多糖沉积病Ⅲ型） 289

粘多糖症Ⅳ型（粘多糖沉积病Ⅳ型） 290

粘多糖症Ⅴ型（粘多糖沉积病Ⅴ型） 291

粘多糖症Ⅵ型（粘多糖沉积病Ⅵ型） 293

粘多糖症Ⅶ型（粘多糖沉积病Ⅶ型） 294

男性持久性缪勒氏导管 295

多发性软骨外生骨疣 295

多发性翼状赘皮综合征 296

成人假性肥大性肌营养不良 297

常染色体隐性假性肌肥大性肌营养不良 298

儿童假性肥大性肌营养不良 299

远端型肌营养不良 300

肢带型肌营养不良 301

眼咽肌型肌营养不良 302

脊髓脊膜膨出 303

先天性肌强直症 304

强直性肌营养不良 305

骨化性肌炎 306

指（趾）甲髌骨综合征 307

遗传性肾炎伴耳聋 308

肾病伴视网膜病 310

先天性肾病 311

家族性肾病 312

Neu-Laxova's综合征 313

神经皮肤黑变病（黑色素沉着症） 314

神经外胚层色素瘤 315

神经纤维瘤病 316

神经蜡样色素—脂褐质症 317

周期性中性粒细胞减少症 318

鲜红斑痣 319

神经鞘磷酯沉积病 319

先天性静止性夜盲症 321

Noonan's综合征 322

Norrie's病 324

眼缺损病 325

眼、耳、脊椎发育不良 326

眼脑肾综合征 327

眼齿指（趾）发育不良综合征 328

眼、下颌、颜面综合征 329

先天性鱼鳞癣、精神发育不全和癫痫综合征 330

脐疝 331

遗传性婴儿视神经萎缩 332

视神经发育不全 333

Opitz-Kaveggia's综合征 334

口、面、指（趾）综合征Ⅰ型 335

口、面、指（趾）综合征Ⅱ型 336

骨发育不良 338

成骨不全 339

骨硬化病显性 340

骨硬化病隐性 341

特发性幼年型骨质疏松 343

骨质疏松和假神经胶质瘤综合征 344

耳腭指综合征 345

耳硬化症 346

厚皮性骨膜增生症 346

先天性指（趾）甲肥厚 347

Pallister-W综合征 348

遗传性胰腺炎 349

全血细胞减少Fanconi综合征 350

全垂体机能减退性矮小畸形（侏儒症） 351

低血钾性周期性麻痹 352

高血钾性周期性麻痹 354

先天性副肌强直症 355

家族性痉挛性截瘫 355

Pelizaeus-Merzbacher's脑白质营养不良 356

腭裂、小颌、舌根下垂综合征 357

卷发和耳聋综合征 358

Laron型垂体性矮小畸形（侏儒症） 359

血浆相关吞噬作用缺陷 360

Poland综合征 361

多指（趾）畸形 362

多并指（趾）畸形和颅面异常 363

腘窝翼状赘皮综合征 364

急性间歇性卟啉症 365

红细胞生成性卟啉症 366

变异型卟啉症 368

Prader-Willi综合征 369

早老症 370

假性甲状旁腺机能减退症Ⅰ、Ⅱ型 372

弹性假黄瘤（弹性痣） 373

寻常牛皮癣 374

先天性上睑下垂 375

特发性肺纤维变性 375

致密骨发育不全 376

Pyle's病 377

幽门狭窄 378

桡骨缺陷 379

桡尺骨骨性接合 379

外胚层发育不良Rapp-Hodgkin型 380

Reffenstein's综合征 381

双侧肾不发育（肾缺如） 382

肾、生殖器、中耳异常 383

多囊肾成人型 384

多囊肾婴儿型 385

肾小管性酸中毒 386

感觉神经性耳聋和肾小管性酸中毒 387

De Toni-Debre-Fanconi's肾小管综合征 389

Renpenning's综合征 390

视网膜不发育 390

视网膜发育不良 391

色素性视网膜炎 392

视网膜母细胞瘤 394

维生素D依赖性佝偻病 395

Rieger's综合征 396

环状缩窄带 397

Roberts综合征 398

Robinow's综合征 399

先天性皮肤异色病 400

Rubinstein-Taybi's综合征 401

骶尾骨畸胎瘤 403

硬化性骨病 404

鸟头畸形 404

Majewski型短肋—多指（趾）综合征 405

Shwachman's综合征 407

Silver-Russel's综合征 408

脏器易位综合征 409

Sjogren-Larsson综合征 410

Smith-Lemli-Opitz's综合征 411

遗传性球形细胞增多症 412

球晶状体短身材综合征 413

脊柱肌萎缩 414

脊椎肋骨发育不良 415

先天性椎骨骨骺发育不良 416

迟发型脊椎骨骺发育不良 417

Sprengel's畸形 418

Sturge-Weber综合征 419

并指（趾）畸形 420

N-综合征 421

先天性梅毒 422

脊髓空洞症 423

脉络膜毯营养不良 424

先天性出血性毛细血管扩张 425

完全型睾丸女性化 426

致死性矮小畸形（侏儒症） 427

血小板减少伴桡骨缺如 429

胸腺发育不全 430

甲状腺发育不良 431

甲状腺过氧化物酶缺损 432

单纯型促甲状腺素缺乏 433

扭转性张力障碍 434

先天性弓形体病综合征 435

葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 436

发、齿、骨综合征 437

毛发—鼻—指（趾）骨综合征Ⅰ型 438

毛发—鼻—指（趾）骨综合征Ⅱ型 439

色氨酸吸收不良 440

结节性硬化症 441

Turner's综合征 442

酪氨酸血症 443

Pallister's综合征 444

Usher综合征 445

阴道不发育 446

阴道闭锁 447

VATER联合症 448

维生素B6依赖性 449

维生素B12吸收不良 450

白癜风 451

Hippel-Lindau's综合征 451

Willebrand's病 452

Wadenburg's综合征 453

Werner's综合征 454

Williams's综合征 455

多发性骨性接合及传导性耳聋 456

Wolff-Parkinson-White's综合征 457

Wolman's病 458

脆性X综合征 459

干皮病和智力滞后 460

着色性干皮病 461

二、临床诊断指南 463

（一）病人外貌 463

（二）皮肤和皮下组织、毛发、指（趾）甲 468

（三）骨关节系统 473

（四）心血管系统和造血器官、淋巴系统 490

（五）消化系统 492

（六）神经系统 498

（七）内分泌系统 502

（八）泌尿生殖系统 503

（九）视觉器官 507

（十）听觉器官 516

（十一）肿瘤 519

三、遗传咨询 521

（一）定义和任务 521

（二）遗传危险性的估算 521