出生缺陷防治PDF电子书下载

第一章　常见的出生缺陷 2

第一节　神经系统畸形 2

1．常见的神经系统畸形有哪些 2

2．神经管畸形是一种什么样的疾病 2

3．什么是脊柱裂 3

4．什么是无脑畸形 4

5．什么是脑膨出 4

6．什么叫小头畸形 5

7．什么是先天性脑积水 5

第二节 眼部畸形 6

1．常见的眼部畸形有哪些 6

2．小眼畸形是一种什么样的疾病 7

3．无眼畸形是一种什么样的疾病 7

4．什么是先天性白内障 7

第三节　耳部畸形 8

1．耳部畸形有哪些 8

2．什么是外耳道闭锁畸形 9

3．什么是先天性耳廓畸形 9

第四节 四肢畸形 10

1．常见的四肢畸形有哪些 10

2．什么是足内（外）翻 10

3．什么是多指（趾）畸形 11

4．什么是并指（趾）畸形 11

5．什么是肢体短缺畸形 12

第五节　唇腭裂 12

1．唇腭裂是一种什么样的疾病 12

2．唇腭裂分哪几种类型 13

3．哪些因素与唇腭裂的发生有关 13

第六节 先天性心脏病 14

1．什么是先天性心脏病 14

2．常见的先天性心脏病有哪些 14

3．什么是房间隔缺损 15

4．什么是室间隔缺损 15

5．法洛四联症是一种什么样的疾病 16

6．主动脉狭窄是一种什么样的疾病 16

7．动脉导管未闭是一种什么样的疾病 17

8．大血管转位是一种什么样的疾病 17

9．左心发育不良综合征是一种什么样的疾病 17

第七节　泌尿生殖系统畸形 18

1．常见的泌尿生殖系统畸形有哪些 18

2．什么是尿道下裂 18

3．什么是两性畸形 19

4．什么是隐睾症 19

5．什么是先天性多囊肾 20

第八节　唐氏综合征 20

1．唐氏综合征是一种什么样的疾病 20

2．唐氏综合征的主要特征是什么 21

第九节　地中海贫血 22

1．地中海贫血是一种什么样的疾病 22

2．什么情况会导致发生地中海贫血 23

第十节　遗传代谢病 23

1．什么是遗传代谢病 23

2．苯丙酮尿症是一种什么病 24

3．白化病是一种什么病 24

第十一节 先天性甲状腺功能低下症 25

1．先天性甲状腺功能低下症是一种什么病 25

2．为什么会发生先天性甲状腺功能低下症 26

第二章 引起出生缺陷的因素 28

第一节　遗传因素的影响 28

1．上一代的遗传病一定会遗传给下一代吗 28

2．遗传因素对出生缺陷的发生起什么作用 29

3．遗传因素对神经管畸形的发生起什么作用 29

4．遗传因素对唇腭裂的发生起什么作用 30

5．夫妻携带致病基因与地中海贫血的发生有什么关系 30

6．近亲结婚指的是什么 30

7．近亲结婚夫妻生的孩子为什么容易发生出生缺陷 31

8．近亲结婚的夫妻生的孩子容易发生哪些出生缺陷 32

第二节　孕期不良生活习惯的影响 32

1．什么是不良的生活方式 32

2．孕妇及其丈夫喝酒会影响胎儿吗 33

3．孕妇及其丈夫吸烟会影响胎儿吗 34

4．孕妇吸食毒品会导致出生缺陷吗 35

5．夫妻爱洗桑拿浴或浴盆的水很热会影响胎儿吗 36

6．孕妇使用电热毯会导致出生缺陷吗 37

7．怀孕时用电脑会对胎儿产生影响吗 37

8．孕期化妆和染发、烫发会导致出生缺陷吗 38

9．孕妇的心理状态与出生缺陷有关吗 39

第三节　感染或疾病的影响 40

1．孕妇患哪些病会导致孩子发生出生缺陷的风险增高 40

2．孕期感染风疹会导致孩子发生出生缺陷吗 41

3．孕妇感染巨细胞病毒会导致孩子发生出生缺陷吗 42

4．孕妇感染单纯疱疹病毒会导致孩子发生出生缺陷吗 43

5．孕期感染水痘-带状疱疹病毒会导致孩子发生出生缺陷吗 44

6．怀孕时患流感会导致孩子发生出生缺陷吗 44

7．孕妇患乙型病毒性肝炎会导致孩子发生出生缺陷吗 45

8．孕妇感染弓形虫会导致孩子发生出生缺陷吗 46

9．甲状腺功能低下的孕妇生的孩子可能发生哪些出生缺陷 47

10．患糖尿病的孕妇生出的孩子容易发生出生缺陷吗 48

11．巨幼红细胞性贫血与出生缺陷有关吗 49

12．高血压会影响胎儿健康吗 49

13．得了艾滋病可以怀孕吗 50

14．患梅毒会导致出生缺陷吗 51

第四节 物理和化学因素的影响 52

1．哪些物质肯定会引起出生缺陷 52

2．父母从事有害职业与孩子发生出生缺陷有关系吗 52

3．汞污染会导致出生缺陷吗 53

4．铅中毒会引起出生缺陷吗 53

5．苯、甲苯、二甲苯会引起出生缺陷吗 54

6．二硫化碳会引起出生缺陷吗 54

7．生产和喷洒农药会引起出生缺陷吗 55

8．放射线会导致出生缺陷吗 55

9．怀孕时进行胸部X射线检查会导致出生缺陷吗 56

10．怀孕时做B超检查会导致出生缺陷吗 57

11．强烈的噪声与出生缺陷有关系吗 58

12．高热环境会引起出生缺陷吗 59

第五节 孕期营养状况的影响 59

1．孕期的营养状态与出生缺陷有什么关系 59

2．叶酸与出生缺陷有什么关系 60

3．维生素A与出生缺陷有什么关系 60

4．碘与出生缺陷有什么关系 61

5．什么情况下容易发生碘缺乏 62

6．锌与出生缺陷有什么关系 62

7．孕妇为什么要少吃腌制和熏制的食品 62

第六节　孕期药物使用不当的影响 63

1．哪些药物可以引起出生缺陷 63

2．服用避孕药可以造成出生缺陷吗 64

3．孕期服用抗生素可以引起出生缺陷吗 64

4．男性服用药物对出生缺陷也有影响吗 65

第三章 出生缺陷的一级预防（婚前、孕前和孕早期保健） 68

第一节　婚前保健 68

1．什么是婚前保健 68

2．什么是婚前检查 68

3．婚前检查包括哪些具体内容 69

4．如何为准备结婚的男女做婚前咨询 70

5．哪些男女不宜结为夫妇 70

6．哪些男女虽然可以结婚但不宜生育 71

7．地中海贫血可以预防吗 71

8．身体健康的男女结婚时需要做婚前保健吗 72

9．哪些医疗机构可以从事婚前检查和咨询 72

第二节　孕前保健 73

1．孕前保健包括哪些内容 73

2．哪些人需在孕前进行遗传咨询 73

3．孕前保健要求夫妻双方在孕前需做哪些准备 74

4．为什么怀孕前三个月就需要补充叶酸 75

5．如何指导准备怀孕的妇女增补叶酸 75

6．为何孕前就需纠正不良饮食习惯和改善营养状况 76

7．做过婚前检查的人还需要做孕前保健吗 77

8．哪些医疗机构可以指导孕前保健 77

9．什么年龄是妇女的最佳生育年龄 77

10．怀孕前应该注射哪些疫苗 78

11．怀孕前未接种疫苗的孕妇还能补种疫苗吗 78

12．准备怀孕前，夫妻双方应做哪些疾病检查 79

13．感染了哪些病原体的妇女暂时不要怀孕 79

14．什么情况下不宜受孕 80

15．孕前患有慢性病的妇女该怎么办 81

16．生育过有出生缺陷孩子的妇女再次怀孕前要注意什么 82

第三节　孕早期保健 83

1．孕早期保健包括哪些内容 83

2．哪些医疗机构可以指导孕早期保健 84

3．胎儿在哪个发育阶段容易发生出生缺陷 84

4．如何指导孕妇增补叶酸 85

5．曾生过脊柱裂孩子的妇女再准备怀孕时该怎样服用叶酸 85

6．什么地方可以购买到叶酸增补剂 85

7．如何避免孩子得先天性甲状腺功能低下症 86

8．如何指导孕妇补碘 86

9．为什么孕妇不宜吃粗盐 87

10．补充的碘越多越好吗 87

11．如何指导孕妇补铁 88

12．孕期补充铁剂有副作用怎么办 89

13．如何预防巨幼细胞性贫血 90

14．孕妇为什么需要补充维生素D和钙 90

15．如何指导孕妇补充钙和维生素D 91

16．孕妇补充维生素D越多就越好吗 92

17．如何才能保证孕妇体内不缺锌 92

18．孕妇应该如何补充维生素A 93

19．早孕反应引起呕吐会影响到胎儿吗 93

20．如何指导孕妇应对早孕反应 94

21．哪些维生素对缓解早孕反应有帮助 95

22．孕早期可以吃发芽的土豆吗 95

23．女性在准备怀孕和怀孕期间应该避免做哪些工作 95

24．哪些生产岗位会接触有害物质 96

25．哪些生产岗位会引起中暑和体温升高 97

26．哪些生产岗位会接触到放射线 97

27．哪些生产岗位会接触到高噪声 97

28．如何避免可能引起出生缺陷的室内装修 98

29．怀孕期间可以吃药吗 98

30．孕期使用药物的原则有哪些 99

31．孕期可以使用解热镇痛药吗 100

32．孕妇如何避免得传染病 101

33．得了病的孕妇如何避免疾病对胎儿的影响 102

34．如何避免情绪不好对胎儿的影响 103

第四章 出生缺陷的二级预防（产前筛查和产前诊断） 106

第一节 产前筛查和产前诊断基本知识 106

1．产前筛查和产前诊断能检查出哪些出生缺陷 106

2．做产前筛查和产前诊断对孕妇和胎儿有危险吗 106

3．哪些医疗机构可以做产前筛查和产前诊断 107

第二节　产前筛查 108

1．什么是产前筛查 108

2．产前检查和产前筛查是一回事吗 108

3．为何要开展产前筛查 109

4．哪些孕妇应该做产前筛查 109

5．产前筛查包括哪些检查 110

6．血清学产前筛查常用的标志物有哪些 110

7．血清学产前筛查的时间是如何规定的 111

8．甲胎蛋白在唐氏筛查中有何作用 111

9．甲胎蛋白在神经管畸形的筛查中有何作用 112

10．血清hCG、β-hCG和游离β-hCG在唐氏筛查中有何作用 112

11．非结合雌三醇（uE3）在唐氏筛查中有何作用 113

12．妊娠相关血浆蛋白A在唐氏筛查中有何作用 113

13．抑制素A（InhA）在唐氏筛查中有何作用 114

14．超声检查对出生缺陷的筛查有什么意 114

15．胎儿颈后透明带在唐氏筛查中有何作用 115

16．胎儿颈后透明带超声筛查应遵循什么技术规范 115

17．出现哪些情况应考虑对胎儿进行心脏超声检查 116

18．什么时间进行超声产前筛查最合适 117

19．在不同孕期如何选择检查唐氏综合征的血清学产前筛查模式 117

20．孕中期产前筛查目标疾病的预期检出率各为多少 117

21．产前筛查的常用概念有哪些 118

22．产前筛查中如何做风险值计算 120

第三节　产前诊断 121

1．什么是产前诊断 121

2．孕妇为什么应该接受产前诊断 121

3．哪些孕妇需做产前诊断 121

4．产前诊断包括哪些检查 122

5．细胞遗传学检查的时间有哪些限定 123

6．孕妇绒毛膜活检的适应证是什么 123

7．孕妇羊膜腔穿刺检查的适应证是什么 123

8．胎儿脐带静脉血检查的意义是什么 124

9．胎儿镜有什么作用 124

第五章 出生缺陷的三级预防（新生儿出生缺陷的筛查和治疗） 126

第一节　新生儿出生缺陷的筛查 126

1．什么是新生儿出生缺陷的筛查 126

2．何时进行新生儿筛查 127

3．出生时健康的孩子也需做新生儿筛查吗 127

4．为什么要进行先天性甲状腺功能低下症的筛查 127

5．为什么要进行苯丙酮尿症的筛查 128

6．为什么要进行新生儿听力的筛查 128

7．怎样进行新生儿听力的筛查 129

第二节　新生儿出生缺陷的治疗 129

1．有哪些治疗出生缺陷的方法 129

2．什么是胎儿治疗 130

3．什么是基因治疗 130

4．脑脊膜膨出怎样治疗 130

5．先天性脑积水怎样治疗 131

6．小头畸形怎样治疗 132

7．唇腭裂畸形怎样治疗 132

8．常见的眼部畸形如何处理 133

9．常见的耳部畸形如何处理 133

10．听力障碍如何处理 134

11．先天性耳聋的孩子还能恢复听力和学会说话吗 135

12．房间隔缺损型先天性心脏病如何治疗 135

13．室间隔缺损型先天性心脏病如何治疗 136

14．法洛四联症型先天性心脏病如何治疗 136

15．先天性地中海贫血症如何治疗 137

16．尿道下裂如何冶疗 137

17．两性畸形如何处理 137

18．隐睾症如何治疗 138

19．足内（外）翻如何处理 138

20．多指（趾）畸形和并指（趾）畸形如何处理 139

21．先天性髋关节脱位如何治疗 139

22．脐疝如何治疗 140

23．唐氏综合征如何治疗 141

24．先天性甲状腺功能低下症如何治疗 141

25．苯丙酮尿症如何冶疗 142

附录1 卫生部关于印发《孕前保健服务工作规范（试行）》的通知 144

附录2　卫生部、中国残联关于印发《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002～2010）》的通知 157