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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学简介 1

第二节 遗传病概述 4

第二章 遗传的细胞基础 9

第一节 真核细胞的结构和功能 9

第二节 人类染色体 19

第三节 细胞增殖 23

第四节 干细胞 31

第三章 遗传的分子基础 38

第一节 遗传物质的结构 38

第二节 基因的结构与功能 41

第三节 基因突变 47

第四节 人类基因组学 50

第四章 遗传的基本规律 54

第一节 分离定律 54

第二节 自由组合定律 58

第三节 连锁与互换定律 60

第五章 单基因遗传与单基因病 65

第一节 系谱分析 65

第二节 常染色体遗传 66

第三节 X连锁遗传 72

第四节 Y连锁遗传 76

第五节 影响单基因遗传病分析有关问题 76

第六章 分子病和遗传性酶病 81

第一节 分子病 81

第二节 遗传性酶病 85

第七章 多基因遗传病 90

第一节 多基因遗传 90

第二节 多基因遗传病 93

第八章 染色体畸变与染色体病 100

第一节 染色体畸变 100

第二节 染色体病 109

第九章 线粒体遗传病 117

第一节 线粒体遗传 117

第二节 线粒体遗传病 119

第十章 肿瘤与遗传 122

第一节 肿瘤发生中的遗传现象 122

第二节 肿瘤细胞中的染色体异常现象 124

第三节 肿瘤与基因 126

第十一章 群体中的基因 129

第一节 基因频率与基因型频率 129

第二节 遗传平衡定律 130

第三节 影响遗传平衡的因素 131

第十二章 遗传病的诊断和治疗 134

第一节 遗传病的诊断 134

第二节 遗传病的治疗 144

第十三章 优生学与遗传病预防 151

第一节 优生学概述 151

第二节 影响优生的因素 152

第三节 遗传病的预防 156

第四节 优生措施 159

第十四章 实验指导 167

实验一 光学显微镜使用和细胞标本制作与观察 167

实验二 人外周血淋巴细胞分裂中期G显带核型分析 170

实验三 人类X染色质的标本制备与观察 174

实验四 细胞分裂 175

实验五 人类正常遗传性状调查及单基因病系谱分析 177

实验六 人类皮肤纹理观察与分析 180

附录A 人外周血淋巴细胞分裂中期G显带染色体（剪贴用） 182

附录B 人体外周血淋巴细胞染色体核型分析报告单 183

附录C 人类正常性状调查表 184

附录D 人类皮纹观察记录表 185

附录E 中英文对照 186

参考文献 188