医学遗传学概论PDF电子书下载

第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的作用 1

第二节 遗传病的类型 1

一、单基因病 2

二、多基因病 2

三、染色体病 3

四、线粒体病 3

五、体细胞遗传病 3

第三节 遗传病的特征 3

一、遗传性（家族性） 3

二、先天性 4

三、终生性 4

四、普遍性 4

五、严重性 4

第四节 遗传与环境 5

第五节 遗传病的研究方法 6

一、系谱分析法 6

二、群体普查法 6

三、双生子法 6

四、种族差异比较 7

五、疾病组分分析 7

六、关联分析法 8

七、染色体分析法 8

第二章 基因的本质和结构 9

第一节 核酸 9

一、核酸的分子组成 10

二、脱氧核糖核酸 10

三、核糖核酸 12

第二节 基因 13

一、基因的特性 13

二、基因的类别 13

三、基因的结构 13

四、人类基因组 14

五、人类基因组计划 15

第三章 遗传的细胞学基础 17

第一节 细胞核 18

一、细胞核的结构与功能 19

二、染色质与染色体 19

第二节 人类染色体 21

一、染色体的形态特征 21

二、人类染色体核型 22

三、性染色质 25

第三节 细胞增殖周期 26

一、细胞周期与染色体传递 27

二、有丝分裂 28

第四节 减数分裂与配子发生 30

一、减数分裂 30

二、配子发生 34

第四章 染色体畸变与染色体病 37

第一节 染色体畸变 37

一、染色体畸变的类型 37

二、染色体畸变的原因 40

三、染色体畸变的其他因素 43

第二节 染色体病 43

一、常染色体病 43

二、性染色体病 45

第三节 肿瘤与遗传 48

一、肿瘤发生的遗传因素 48

二、肿瘤的染色体异常 51

三、肿瘤发生的遗传机制 52

第五章 遗传的基本规律 54

第一节 分离规律 54

一、孟德尔的经典实验 54

二、孟德尔的假设——分离规律（law of segregatian） 55

三、孟德尔假设的验证 57

四、分离规律与人类血型 57

第二节 自由组合规律 60

一、自由组合现象 60

二、自由组合规律 60

三、自由组合规律的验证 62

四、人类遗传性状的自由组合 62

第三节 连锁与互换规律 63

一、完全连锁 63

二、不完全连锁 64

三、互换率 65

四、性连锁遗传 66

五、三大规律比较 68

第六章 遗传病的传递方式 69

第一节 系谱和系谱分析 69

第二节 单基因遗传病 70

一、常染色体显性遗传 70

二、常染色体隐性遗传 74

三、X连锁显性遗传 75

四、X连锁隐性遗传 76

五、Y连锁遗传 78

六、有关单基因病的几个问题 79

第三节 多基因遗传病 81

一、多基因遗传 81

二、多基因遗传的特点 81

三、多基因遗传病 82

第四节 线粒体遗传病 84

一、线粒体遗传的特征 84

二、线粒体遗传病 85

第七章 遗传病发病风险估计 86

第一节 常染色体遗传病发病风险估计 86

一、常染色体显性遗传病发病风险估计 86

二、常染色体隐性遗传病发病风险估计 87

第二节 性染色体遗传病发病风险估计 88

一、X连锁显性遗传病发病风险估计 88

二、X连锁隐性遗传病发病风险估计 89

三、Y连锁遗传病发病风险估计 90

第三节 多基因遗传病发病风险估计 90

一、一级亲属发病率与群体发病率 90

二、亲属级别与发病风险 91

三、患者人数与发病风险 92

四、病情程度与发病风险 92

五、性别差异与发病风险 92

第四节 染色体病发病风险估计 93

一、母亲年龄与发病风险 93

二、携带者与发病风险 93

三、患者同胞再发风险 94

四、遗传异质性与再发风险 94

第五节 线粒体病发病风险估计 95

一、母系遗传 95

二、阈值效应 95

第八章 遗传病的诊断、治疗和预防 96

第一节 遗传病的诊断 96

一、常规诊断 96

二、系谱分析 96

三、细胞遗传学检查 97

四、生化检查 97

五、基因诊断 97

六、皮纹分析 98

第二节 遗传病的治疗 99

一、手术治疗 99

二、药物治疗 99

三、饮食治疗 100

四、基因治疗 100

第三节 遗传病的预防 103

一、遗传病的群体普查 103

二、新生儿筛查 103

三、携带者检出 103

四、产前诊断 104

五、遗传咨询 105

医学遗传学常用词汇注释 108