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目录 1

第1章　绪论 1

第2章　基因与基因组 3

2.1　核酸的化学组成 3

2.1.1　核酸的元素组成 3

2.1.2　核酸的化学组成 4

2.2　核酸的一级结构 6

2.2.1　DNA的一级结构 6

2.2.2　RNA的一级结构 7

2.3　核酸的高级结构 8

2.3.1 DNA的二级结构 8

2.3.2 DNA的三级结构 12

2.3.3 RNA的二级结构 13

2.3.4 RNA的三级结构 14

2.4 核酸的理化性质 15

2.4.1 核酸的基本理化性质 15

2.4.2 核酸变性 15

2.4.3 核酸复性 17

2.4.4 分子杂交 17

2.5 基因和基因组 18

2.5.1 基因的基本概念 18

2.5.2 基因的一般特性 18

2.5.3 基因的分类 19

2.5.4 基因组的概念 19

3.1 生命的遗传物质 21

第3章 基因的功能 21

3.2 DNA的功能 22

3.3 RNA的功能 22

3.3.1 mRNA的功能 22

3.3.2 tRNA的功能 23

3.3.3 rRNA的功能 25

3.4 遗传信息的传递 25

3.4.1 DNA的复制 26

3.4.2 转录 30

3.4.3 翻译 33

第4章 基因与疾病 37

4.1.1 遗传性疾病的概念和特点 38

4.1 基因与遗传性疾病 38

4.1.2 常染色体遗传病 39

4.1.3 性染色体遗传病 43

4.2 基因与遗传易感性疾病 44

4.2.1 先 天畸形 45

4.2.2 常见的遗传易感性疾病 46

4.2.3 遗传易感性疾病的特点 51

4.3 基因与肿瘤 52

4.3.1 肿瘤的基本知识 52

4.3.2 引起肿瘤的外因 54

4.3.3 引起肿瘤的内因 55

4.3.4 肿瘤发生中的遗传因素 56

4.3.5 与肿瘤有关的基因 57

5.1 基因克隆 63

5.1.1 基因克隆的基本概念 63

第5章 基因克隆 63

5.1.2 基因克隆常用的工具酶 64

5.1.3 目的基因 65

5.1.4 基因载体 65

5.1.5 基因克隆的基本原理 66

5.2 基因相关技术 69

5.2.1 核酸杂交 69

5.2.2 聚合酶链反（PCR） 71

5.2.3 核酸序列分析 75

5.2.4 转基因技术 76

5.2.5 核转移技术 77

5.2.6 基因剔除技术 78

5.2.7 RNA干扰技术 79

5.2.8 基因芯片技术 82

5.3 人类基因组计划 84

5.3.1 人类基因组计划的基本含义 84

5.3.2 结构基因组计划 86

5.3.3 功能基因组学 90

5.4 生物信息学 91

5.4.1 生物信息学概述 91

5.4.2 数据库查询和数据库搜索 94

5.4.3 序列的同源比较及分子系统学和分子进化分析 98

5.4.4 生物大分子空间结构模拟和药物设计 103

第6章 基因与社会 108

6.1 基因技术与医学 108

6.1.1 基因诊断 108

6.1.2 基因治疗 112

6.2 基因伦理学 115

6.2.1 伦理学的基本概念 115

6.2.2 基因治疗的伦理问题 116

6.2.3 关于克隆人 117

6.3 基因技术对社会的影响 119

6.3.1 转基因食品问题 120

6.3.2 核酸营养问题 121

6.3.3 人种差别问题 121

6.4 基因研究与诺贝尔奖 122

6.4.1 诺贝尔简介 122

6.4.2 诺贝尔奖简介 122

6.4.3 诺贝尔生理学或医学奖 123

附录2 几种生物单倍体DNA的含量 127

附录1 核苷三磷酸的物理常数 127

附录 127

附录3 希腊字母表 128

附录4 罗马数字表 129

附录5 DNA和RNA的符号 129

附录6 密码子在人类中的使用频率 130

附录7 科学单位 131

附录8 核酸检测方法的灵敏度 131

附录9 常用核酸换算数据 132

附录10 核苷酸序列资料库 132

附录11 常用基因相关网站 134

附录12 基因及基因组研究大事记 135

附录13 人类基因组研究“中国卷”大事记 138

主要参考文献 140