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目录 1

第一篇 总论 1

第一章 祖国医学对遗传性皮肤病的认识 1

第二章 遗传的基本概念 3

第三章 遗传的基本规律 5

一、分离律 5

二、自由组合律 5

三、连锁 5

四、互换 5

第四章 遗传的物质基础 7

一、核酸的结构与功能 9

（一）DNA 9

（二）遗传密码 9

（三）RNA 10

（四）蛋白质合成 10

二、基因突变——点突变 13

（一）碱基置换突变 14

（二）移码突变 14

三、DNA损伤和修复 14

（二）DNA修复方式 15

（一）DNA损伤的类型 15

（三）XP与DNA修复 16

（四）DNA修复缺陷的后果 17

第五章 生化遗传学 18

一、人类生化性疾病 18

二、酶缺陷的机制与后果 19

（一）酶前体的蓄积 19

（二）产物缺乏 19

一、单基因遗传 21

（一）常染色体显性遗传 21

第六章 遗传方式 21

（二）常染色体隐性遗传 22

（三）X-连锁显性遗传 22

（四）X-连锁隐性遗传 22

（五）Y-连锁基因遗传 22

基因多效性 23

遗传异质性 23

二、多因子病 24

三、染色体异常 25

（一）数量异常 25

（二）结构异常 26

二、性染色质小体 27

第七章 人类染色体 27

一、染色体分类 27

三、有丝分裂和减数分裂 28

四、染色体分析在医学上的应用 29

（一）临床诊断 29

（二）连锁分析和基因定位 29

（三）多态 29

（五）生育问题 30

（六）产前诊断 30

（四）研究恶性病 30

第八章 HLA与皮肤病 31

一、HLA的基本概念 31

二、HLA系统与疾病 34

三、HLA与皮肤病 37

第九章 皮纹学 44

第十章 遗传性皮肤病的产前诊断 48

第十一章 遗传性疾病的防治 52

（二）Van den Bosch综合征 56

一、肢端角化症 56

（一）疣状肢端角化症 56

第一章 角化异常性疾病 56

第二篇 各论 56

二、皮肤红斑角化症 57

（一）变异性皮肤红斑角化症 57

（二）Cocardes遗传性皮肤病 57

（三）进行性对称性皮肤红斑角化症 58

（四）伴有共济失调的皮肤红斑角化症 58

（五）伴有耳聋、发育迟缓和神经症状的皮肤红斑角化症 59

三、毛囊角化性疾病 59

（一）毛囊角化病 59

（二）毛周角化病 60

（三）蛇行性秃发性小棘状毛囊角化症 61

四、鱼鳞病样皮肤病 62

（一）寻常性鱼鳞病 62

（二）角化过度性鱼鳞病 63

（三）伴有其他缺陷的鱼鳞病 64

（四）回旋形线状鱼鳞病 65

（五）Sj？gren-Larsson综合征 65

（六）Refsum综合征 66

（七）点状软骨发育不良 67

五、掌跖角皮症 68

（一）弥漫性掌跖角化症 68

（八）Netherton综合征 68

（二）伴发食道癌的掌跖角化症 69

（三）线状掌跖角化症 69

（四）点状掌跖角化症 69

（五）残毁性遗传性角质瘤 70

（六）伴发角膜营养不良的弥漫性掌跖角化病 70

（七）进行性掌跖角化症 70

（八）Meleda病 70

（九）Papillon-Lefever综合征 70

（一）Mibelli汗孔角化症 71

（十）其他掌跖角化症 71

六、汗孔角化症 71

（二）线状汗孔角化症 72

（三）掌跖播散性汗孔角化症 72

（四）播散性浅表性光感性汗孔角化症 72

七、其他角化异常 73

（一）持久性豆状角化过度症 73

（二）Kyrle病 73

（三）手部胶原性斑块 74

（四）家族性持续性皮肤剥脱 74

（五）毛发红糠疹 75

（六）银屑病 76

（七）家族性角化不良性痤疮 79

第二章 色素异常性疾病 80

一、色素减少或消失引起的皮肤病 80

（一）白癜风 80

（二）白化病 83

（三）斑驳病 84

（五）伴有皮肤色素减少的眼脑综合征 85

（六）Waardenburg综合征 85

（四）少年白发病 85

（七）Chediak-Higashi综合征 86

（八）Fanconi综合征 87

二、色素增多引起的疾病 87

（一）雀斑 87

（二）黑痣 88

（三）色素痣 88

（四）Leopard综合征 89

（五）面部中央黑痣病 90

（六）色素沉着-肠息肉综合征 90

（八）全身黑变病 91

（九）四肢对称性色素异常病 91

（七）神经皮肤黑变病 91

（十）进行性肢端黑变病 92

（十一）色素失禁症 92

（十二）无色素性色素失禁症 93

（十三）Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征 93

（十四）眼睑色素沉着症 94

（十五）泛发性色素异常症 94

第三章 大疱性疾病 95

一、肠病性肢端皮炎 95

（一）无瘢痕性大疱性表皮松解症 98

二、大疱性表皮松解症 98

（二）瘢痕性大疱性表皮松解症 100

三、家族性良性慢性天疱疮 101

第四章 皮肤发育不全、发育不良和萎缩 103

一、真皮发育不全和发育不良 103

（一）先天性皮肤发育不全 103

（二）局限性真皮发育不全 103

（三）进行性半面萎缩 104

（四）Flynn-Aird综合征 104

（六）家族性鼻横沟症 105

（七）眼、齿、指（趾）发育不良 105

（五）Freeman-Sheldon综合征 105

（八）膨胀纹 106

（九）自发性指（趾）断症 106

（十）隐眼畸形综合征 106

（十一）眼、下颌骨、颅骨畸形伴毛发稀少症 106

二、耳畸形 107

（一）耳瘘管 107

（二）杯状耳 107

（六）耳-骨发育不良 108

（五）面-耳-脊椎异常症 108

（四）泪器-耳-齿-指（趾）综合征 108

（三）腮裂异常、杯状耳和耳聋 108

三、指（趾）畸形 109

（一）并指（趾）畸形 109

（二）骨融合 109

（三）尖头并指（趾）畸形 109

（四）尖头-多指（趾）-并指（趾）畸形 109

（五）口-面-指（趾）综合征 110

（六）Robert综合征 110

四、伴有早老症的综合征 110

（一）儿童早老症 110

（三）遗传性硬化性皮肤异色病 111

（四）遗传性肢端角化性皮肤异色病 111

（二）肢端早老症 111

（五）异型早老症 112

（六）Ellis-Van Creveld综合征 112

（七）面部先天性外胚叶发育不良 112

（八）Rothmund-Thomson综合征 112

（九）Werner综合征 113

五、外胚叶发育不良 113

（一）出汗性外胚叶发育不良 113

（二）无汗性外胚叶发育不良 114

二、Cockayne综合征 115

第五章光感性疾病 115

一、Bloom综合征 115

三、Hartnup病 116

四、遗传性多形性日光疹 118

五、卟啉症 118

（一）肝生成型卟啉症 119

（二）红细胞生成型卟啉症 124

六、着色性干皮病 127

一、特异性免疫缺陷病 130

（一）抗体缺乏 130

第六章 免疫缺陷病的皮肤表现 130

（二）细胞免疫缺陷病 132

（三）体液和细胞免疫缺陷性疾病 133

二、非特异性免疫缺陷病 136

（一）吞噬细胞缺陷 136

（二）补体缺陷 138

第七章 结缔组织疾病 142

一、皮肤松垂 142

二、弹力过度性皮肤 143

三、弹性假黄瘤 145

四、Marfan综合征 147

五、成骨不全 148

六、Puretic综合征 150

七、匐行性穿通性弹力纤维病 150

八、家族性反应性胶原病 151

九、粘多糖病 151

十、遗传与自身免疫疾病 152

第八章 毛发疾病 155

一、遗传性多毛症 155

（一）特发性多毛症 155

（二）先天性胎毛增多症 155

（三）多毛畸形综合征 156

（一）毛囊异常 157

二、遗传性脱发症 157

（二）毛干异常 160

三、其它型脱发 164

（一）男型脱发 164

（二）斑秃 165

四、毛发色素异常 166

（一）白发病 166

（二）红发 166

二、甲萎缩 167

第九章 爪甲疾病 167

一、无甲症 167

三、凹甲 168

四、白甲病 168

五、遗传性骨、甲发育不良综合征 169

六、先天性厚甲症 170

七、其它甲病 170

第十章 增生性疾病 172

一、胶原与结缔组织增生性疾病 172

（二）基底细胞痣综合征 173

（一）自愈性临床上皮瘤 173

二、表皮增生性疾病 173

（三）圆柱瘤病 174

（四）毛发上皮瘤 175

（五）毛发母质瘤 176

（六）脂溢性角化瘤 176

（七）黑色丘疹性皮肤病 177

（八）家族性皮肤乳头状瘤 178

（九）多发性毛囊纤维瘤 178

（十）多发性错构瘤综合征 178

（十一）多发性脂囊瘤 178

（一）先天性泛发性纤维瘤病 179

（十二）多发性粟丘疹 179

三、纤维增生性疾病 179

（二）幼年纤维瘤病 180

（三）瘢痕疙瘩 180

四、血管瘤类 181

（一）多发性血管球瘤 181

（二）Klippel-Trénaunay-Weber综合征 181

（三）Maffucci综合征 182

（四）痛性肥胖病 183

（三）家族性良性对称性脂肪瘤 183

（二）家族性多发性脂肪瘤 183

（一）血管脂肪瘤 183

五、脂肪瘤 183

（四）蓝色橡皮乳头样痣 183

六、遗传性多发性皮肤平滑肌瘤 185

七、肥大细胞病 185

八、组织细胞增生性疾病 186

（一）组织细胞增生性皮肤关节炎 186

（二）勒-雪氏病 187

九、蕈样霉菌病 188

二、白色海绵痣 191

一、齿龈纤维瘤 191

第十一章 口腔粘膜疾病 191

三、Melkersson-Rosenthal综合征 192

四、伴有内分泌肿瘤的粘膜神经瘤 192

五、良性表皮内角化不良 193

六、唇瘘管 193

七、舌的异常 194

（一）地图舌 194

（二）沟纹舌 194

（三）黑舌 195

（二）Fanconi贫血 196

（一）先天性溶血性贫血 196

第十二章 有皮肤表现的血管与血液性疾病 196

一、贫血与血小板减少症 196

（三）家族性色素性紫癜性皮疹 197

（四）血管瘤-血小板减少综合征 198

（五）血小板减少症与无桡骨综合征 199

（六）血小板减少性血小板病 199

（七）Hermansky-Pudlak综合征 200

二、毛细血管扩张 200

（一）遗传性出血性毛细血管扩张症 200

（三）共济失调-毛细血管扩张症 201

（二）遗传性良性毛细血管扩张症 201

（四）家族性多发性火焰状痣 202

（五）项部毛细血管扩张性痣 203

（六）先天性毛细血管扩张性红斑 203

三、遗传性淋巴水肿 203

四、Raynaud病 204

五、寒冷性超敏感 204

六、掌红斑 205

一、氨基酸血症和氨基酸尿症 206

（一）苯丙酮尿症 206

第十三章 代谢性疾病 206

（二）酪氨酸血症 207

（三）尿素环代谢异常引起的疾病 208

（四）天冬酰葡糖胺尿症 209

二、嘌呤代谢异常引起的疾病 210

（一）痛风 211

（二）Lesch-Nyhan综合征 212

三、蓄积性疾病 213

（一）Gaucher病 213

（二）Niemann-Pick病 213

（三）Farber病 214

（四）弥漫性躯体血管角化病 215

（五）淀粉样变病 216

（六）类脂蛋白沉积症 218

（七）原发性家族性黄色瘤病 219

（八）家族性高脂蛋白血症性黄色瘤病 220

（九）β-麦胚脂醇血症 226

（十）脑胆固醇沉积症 226

（十一）原发性血色素沉着症 226

第十四章 皮肤神经综合征 228

一、结节性硬化症 228

二、神经纤维瘤病 229

三、家族性植物神经机能障碍综合征 231

四、血管瘤病 231

（一）Sturge-Weber综合征 231

（二）小脑、视网膜血管母细胞瘤 232

（三）弥漫性皮质脑膜血管瘤 233

第十五章 与遗传有关的其它皮肤病 234

一、落屑性红皮病 234

二、鼻红粒病 235

三、耳聋和皮炎 236

六、硬皮综合征 237

五、骨发育不良性老年样皮肤 237

四、皱皮综合征 237

七、Winchester综合征 238

八、Parana硬皮综合征 238

九、Francois皮肤-软骨-角膜萎缩病 238

十、Rubinstein-Tabyi综合征 239

十一、Noonan综合征 239

十二、Donohnue综合征 240

十三、Coffin-Lowry综合征 240

十四、家族性地中海热 241

十五、特异性皮炎 242

第十六章 遗传性皮肤病与癌 245