医学遗传学PDF电子书下载

第一章 绪论 左伋 1

第一节 医学遗传学的任务和范畴 1

第二节 医学遗传学发展简史 2

第三节 遗传病概述 3

第四节 遗传病的研究策略 9

第二章 人类基因 黄天华 12

第一节 基因的概念 12

第二节 基因的化学本质 13

第三节 人类基因和基因组的结构特点 13

第四节 基因的生物学特性 16

第五节 人类基因组计划 21

第三章 基因突变 宋土生 24

第一节 诱发基因突变的因素 24

第二节 基因突变的一般特性 26

第三节 基因突变的分子机制 27

第四节 DNA损伤的修复 31

第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 宋土生 37

第一节 基因突变导致蛋白质功能改变 37

第二节 基因突变引起性状改变的机制 43

第五章 单基因疾病的遗传 刘永章 49

第一节 系谱与系谱分析法 49

第二节 常染色体显性遗传病的遗传 50

第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 54

第四节 X连锁显性遗传病的遗传 58

第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 60

第六节 Y连锁遗传病的遗传 63

第七节 影响单基因遗传病分析的因素 64

第六章 疾病的多基因遗传 杨康鹃 70

第一节 数量性状的多基因遗传 70

第二节 多基因病的遗传 73

第七章 线粒体疾病的遗传 李晓雯 85

第一节 人类线粒体基因组 85

第二节 线粒体基因的突变 88

第三节 线粒体疾病的遗传 90

第一节 群体的遗传平衡 95

第八章 基因变异的群体行为 赵彦艳 95

第二节 影响遗传平衡的因素 98

第三节 遗传负荷 105

第四节 群体中的平衡多态现象 107

第九章 人类染色体 吴白燕 110

第一节 人类染色体的基本特征 110

第二节 染色体分组、核型与显带技术 118

第十章 染色体畸变 吴白燕 128

第一节 染色体畸变发生的原因 128

第二节 染色体数目异常及其产生机制 130

第三节 染色体结构畸变及其产生机制 133

第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应 139

第十一章 单基因遗传病 左伋 141

第一节 分子病 141

第二节 先天性代谢病 152

第十二章 多基因遗传病 杨康鹃 160

第一节 精神分裂症 160

第二节 糖尿病 163

第三节 哮喘 165

第十三章 线粒体疾病 李晓雯 167

第一节 疾病过程中的线粒体变化 167

第二节 线粒体疾病的分类 167

第三节 mtDNA突变引起的疾病 168

第四节 nDNA突变引起的线粒体病 173

第十四章 染色体疾病 刘雯 175

第一节 染色体病发病概况 175

第二节 常染色体病 178

第三节 Down综合征 181

第四节 性染色体病 189

第五节 染色体异常携带者 192

第十五章 免疫缺陷 谭湘陵 197

第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症 197

第二节 HLA系统与医学 200

第三节 遗传性免疫缺陷病 205

第四节 遗传性自身免疫病 207

第十六章 遗传与肿瘤发生 王培林 210

第一节 肿瘤发生的遗传现象 210

第二节 癌基因 214

第三节 肿瘤抑制基因 218

第四节 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖学计划 222

第十七章 出生缺陷 王培林 225

第一节 出生缺陷的临床 225

第二节 出生缺陷的病理生理学 230

第三节 与出生缺陷有关的发育生物学 237

第十八章 遗传病的诊断 谭湘陵 242

第一节 遗传病的常规诊断 242

第二节 分子诊断 249

第十九章 遗传病的治疗 岳凤珍 257

第一节 遗传病治疗的原则 257

第二节 传统的遗传病治疗方法 258

第三节 基因治疗 261

第二十章 遗传咨询 岳凤珍 269

第一节 遗传咨询的临床基础 269

第二节 遗传病再发风险率的估计 271

第三节 遗传病的群体筛查 274

第四节 遗传与优生 275

主要参考书目 278

英中文对照索引 279