遗传性疾病的产前诊断PDF电子书下载

第一章　染色体疾患（异常） 3

一、母亲的年龄 4

二、先天愚型 5

三、高龄母亲中可能出现的其他染色体异常 7

四、已经生育过21三体小儿的夫妇 11

五、平衡易位携带者 11

六、倒位 14

七、诊断上的错误 15

八、非染色体疾患应当进行染色体检查吗？ 15

第二章　神经管缺陷 16

一、羊水中的甲胎蛋白 18

（一）高危患者 19

（二）母亲血清中的甲胎蛋白 21

二、脑积水 23

第三章　遗传性生化紊乱 24

一、在培养的羊水细胞中酶的测定 25

二、能够做出产前诊断的遗传性生化疾患 26

（一）粘多糖病 31

（二）神经鞘脂沉积病 31

（三）糖原累积病 32

（四）？糖尿病 33

（五）胱氨酸病 33

（六）半乳糖血症 33

（七）能够作出产前诊断的其他遗传性生化疾患 34

一、X连锁隐性疾患 35

（一）携带者的状况 35

第四章 X连锁和其他疾患 35

（二）追访女性亲属 39

二、父母的焦虑心情 39

三、超声诊断 39

四、胎儿镜 40

五、放射学和骨骼发育不良 42

六、血液病 43

七、连锁〔系谱分析〕 44

第五章　羊膜穿刺术 45

一、羊膜穿刺术咨询门诊 45

（一）神经管缺陷和染色体异常 46

二、羊膜穿刺术 47

（一）羊膜穿刺术的时间问题 47

（二）X连锁疾患 47

（二）羊膜穿刺术病人的准备工作 48

（三）胎盘定位 48

（四）多胎妊娠 48

（五）操作技术 50

（六）Rh免疫 51

（七）血污染的标本 51

（八）胎儿死亡问题 51

（九）胎儿损伤 52

（十）母亲的合并症 53

（十一）实验室分析所需要的时间 53

（十二）中期终止妊娠 53

三、羊膜穿刺术的法律问题 54

参考文献 55