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绪论 1

第一节 医学遗传学发展简史 1

目录 1

第二节　遗传性疾病的概念及分类 6

第一章　遗传的细胞学基础 10

第一节　细胞周期 10

第二节　有丝分裂 17

第三节　减数分裂 19

第一节 基因 28

第二章　基因和基因突变 28

第二节　基因突变 31

第三章　人类基因组 37

第一节　人类基因组特点 37

第二节　基因组的多态性 42

第三节　人类基因组计划 46

第四章　人类染色体 52

第一节　人类染色体 52

第二节　染色体畸变 58

第三节　染色体病 67

第四节　染色体微缺失综合征 71

第五节　两性畸形 73

第五章　单基因遗传病 76

第一节　单基因遗传病的遗传方式 76

第二节　单基因遗传病的若干问题 92

第六章　多基因遗传病 102

第一节　数量性状 102

第二节 多基因遗传的特点与正态分布模型 103

第三节 多基因病的特征 105

第七章　群体遗传学 116

第一节 群体的遗传平衡定律 116

第二节　群体的遗传平衡定律应用 118

第三节　影响遗传平衡的因素 120

第八章　线粒体基因遗传病 127

第一节　线粒体遗传及其特点 128

第二节　线粒体病及其研究 132

第一节 分子病——血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血 143

第九章　生化和分子遗传病 143

第二节　血浆蛋白分子病 156

第三节　遗传性酶病 157

第四节　受体蛋白分子病 170

第十章　免疫遗传 173

第一节　红细胞抗原遗传 173

第二节 白细胞抗原遗传 176

第三节　免疫球蛋白遗传 181

第四节　遗传性免疫缺陷病 188

第一节　药物代谢动力学和遗传因素 191

第十一章　药物遗传学和药物基因组学 191

第二节　遗传多态性与药物反应 193

第三节　药物基因组学 202

第十二章　肿瘤遗传 205

第一节 肿瘤发生中的遗传因素 205

第二节　染色体不稳定综合征与肿瘤 209

第三节　染色体异常与肿瘤 210

第四节　癌基因 211

第五节　肿瘤抑制基因 219

第六节　肿瘤发生的遗传学说 224

第十三章　遗传病的诊断 228

第一节　病史和体征 228

第二节　系谱分析 229

第三节　生化检查 231

第四节　细胞遗传学诊断 231

第五节　基因诊断 233

第六节　症状前诊断 237

第一节 出生前诊断 239

第十四章　遗传病的预防 239

第二节　遗传筛查 241

第三节　遗传咨询 244

第十五章　遗传病治疗 251

第一节　常规治疗的基本原则 251

第二节　传统的遗传病治疗方法 252

第三节　基因治疗概述 255

附录 中英文索引 261