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第一节 遗传性心血管疾病研究概况 1

第一章 概论 1

第二节 遗传因素在遗传性心血管疾病发生中的作用 6

第三节 遗传性心血管疾病的特点及分类 7

第四节 遗传性心血管疾病的诊断 18

第五节 遗传性心血管疾病的遗传咨询 21

第六节 遗传性心血管疾病的防治 25

第二章 先天性心脏病 29

第一节 先天性心脏病的遗传学研究 30

一、房间隔缺损 39

二、室间隔缺损 39

三、动脉导管未闭 40

四、法乐四联症 40

七、家族性主动脉瓣上狭窄 41

八、主动脉缩窄 41

六、主动脉口狭窄 41

五、肺动脉口狭窄 41

九、大动脉转位 42

十、心内膜垫缺损 42

十一、原发性肺动脉高压 42

十二、二尖瓣脱垂 42

十三、左心发育不良 43

十四、右心发育不良 43

十五、Ebstein畸形 43

十六、主动脉瘤 43

第二节 心脏致畸原与先天性心脏病 43

一、抗惊厥药及其所致的综合征 46

二、避孕药的致畸作用 46

六、反应停和反应综合征 47

五、性激素 47

七、酒精与胎儿酒精综合征 47

三、锂 47

四、苯异丙胺 47

八、吸烟的致畸作用 48

九、VACTERL联合畸形 48

十、先天性风疹综合征 49

十一、胎儿巨细胞病毒综合征 49

十三、母亲疾病 50

十四、其他 50

十二、胎儿弓形体病综合征 50

附1 小儿先天性心脏病姊妹染色体交换 53

附2 先天性心脏病与免疫学 54

附3 胎儿超声心动图的临床研究 56

第三章 单基因病与先天性心脏病 59

第一节 常染色体显性遗传病 60

一、Hoit-Oram综合征 60

二、豹皮综合征 62

三、Marfan综合征 62

四、先天性颅面骨发育不良 63

五、尖头并指（趾）综合征 66

六、Noonan综合征 67

七、成骨不全 68

八、下颌骨面骨发育不良 69

九、耳聋－眼病－白发综合征 70

十、弯刀综合征 71

十一、Townes综合征 71

十三、Seathre-Chotze综合征 72

十二、家族性矮小身材、瓣膜心脏病、特殊面容综合征 72

十四、成人型多囊肾 73

第二节 常染色体隐性遗传病 74

一、尖头多指（趾）畸形综合征 75

二、点状软骨发育不全 75

三、软骨外胚层发育不全 76

四、先天性全血细胞减少症 76

五、血小板减少症伴桡骨发育不全综合征 77

六、无脾综合征 78

七、多脾综合征 79

九、鸟头-侏儒综合征 80

八、Meckel综合征 80

十、斯-李-奥综合征 81

十一、短指-球形晶体综合征 81

十二、肝-脑-肾综合征 82

十三、家族性小头畸形 83

十四、劳-穆-毕综合征 83

十五、脑-肋骨-下颌骨综合征 84

十六、隐眼综合征 85

第三节 性连锁遗传病 85

一、灶性皮肤发育不良 86

二、色素失调症 87

三、脆性X染色体综合征 88

第一节 常见染色体异常性心血管疾病 92

一、21三体综合征 92

第四章 染色体病与先天性心脏病 92

二、18三体综合征 93

三、13三体综合征 95

四、22三体综合征 95

五、22部分四体综合征 96

六、8三体综合征 96

七、9三体综合征 97

八、14近端部分三体综合征 98

十、5p部分单体综合征 99

九、4p部分单体综合征 99

十一、13q部分单体综合征 100

十二、18q部分单体综合征 101

十三、特钠综合征 101

十四、XXY综合征 103

十五、49，XXXXY综合征 103

第二节 少见的染色体异常性心血管疾病 104

一、1p部分单体综合征 104

三、1q部分三体综合征 105

二、1q部分单体综合征 105

四、2q部分单体综合征 106

五、2q部分三体综合征 107

六、3p部分单体并3q部分三体综合征 107

七、3p部分三体综合征 108

八、3q部分三体综合征 108

九、4q部分单体综合征 109

十、4q部分三体综合征 110

十一、5q部分三体综合征 110

十二、6p部分三体综合征 111

十三、6q部分单体综合征 112

十四、7p部分单体综合征 112

十五、7p部分三体综合征 112

十六、8p部分单体综合征 112

十七、8p部分三体综合征 113

十九、9p部分单体综合征 114

十八、8q部分三体综合征 114

二十、9号环状染色体综合征 115

二十一、10p部分单体综合征 115

二十二、10p部分三体综合征 116

二十三、10q部分单体综合征 116

二十四、10q部分三体综合征 117

二十五、11q部分三体综合征 117

四十四、49,XXXXX综合征 118

二十六、12p部分单体综合征 118

二十八、13号环状染色体综合征 119

二十九、14三体综合征 120

三十、15q22→qter三体综合征 120

三十一、15号环状染色体综合征 121

三十三、18pter→q12三体综合征 121

三十二、16p部分三体综合征 122

三十四、18q12→qter三体综合征 122

三十五、19q13→qter三体综合征 123

三十七、20p部分三体综合征 124

三十六、20p部分单体综合征 124

三十八、21单体综合征 125

三十九、21环状染色体综合征 125

四十、22pter→q11单体综合征 126

四十一、22pter→q13三体综合征 126

四十二、三倍性综合征 127

四十三、48,XXXX综合征 128

二十七、12D部分三体综合征 129

第五章 遗传方式未定的综合征与先天性心脏病 134

一、先天性多关节弯曲 135

二、非对称性哭泣面容 136

三、C综合征 137

四、动脉-肝发育不良 138

五、CHARGE联合畸形 139

六、唇裂 140

七、腭-心-面综合征 141

八、de Lange综合征 142

九、先天性胸腺发育不良 143

十、肢-皮-心综合征 144

十一、眼-耳-脊椎综合征 145

十二、Klippel-Fiel综合征 146

十三、Karttagener综合征 147

十四、Larsen综合征 148

十五、线性皮脂痣 149

十六、Poland综合征 149

十七、短肋-多指综合征 150

十八、Robinow综合征 151

十九、Rubenstein-Taybi综合征 152

二十、Silver综合征 153

二十一、Williams综合征 154

二十二、Beckwith-Wiedemann综合征 156

二十三、Robin综合征 157

二十四、心-手-足综合征 158

第一节 高血压病的发病机制 162

第二节 高血压病的遗传方式 163

十一、周期性麻痹 167

第六章 高血压病 176

第三节 高血压病的遗传咨询 179

第七章 高脂血症与冠心病 186

第一节 遗传性高脂血症 187

第二节 冠心病的其他危险因素 197

第三节 冠心病的遗传性与遗传学 206

第四节 对冠心病危险因素的干预 209

第五节 结论 209

附：长寿综合征 211

第八章 风湿热和风湿性心脏病 219

第九章 心肌病变 236

一、肥厚性心肌病 236

二、扩张性心肌病 237

三、强直性肌营养不良 238

四、进行性肌营养不良 239

五、少年型家族性进行性脊髓性肌萎缩 241

六、Fridreich共济失调 241

七、重症肌无力 242

八、粘脂贮积症 243

九、糖原贮积病Ⅱ、Ⅲ型 244

十、岩藻糖苷贮积症 245

十一、粘多糖贮积症 246

十二、地中海贫血 247

十三、镰形细胞贫血 248

十四、原发性血色病 249

十五、心内膜弹力纤维增生症 250

第十章 遗传性心脏节律和传导异常 253

二、室性心律失常 254

三、遗传性原发性心脏节律和传导异常 255

四、眼肌麻痹伴房室传导阻滞 258

五、遗传性Q-T间期延长综合征 259

六、家族性预激综合征 262

七、家族性病态窦房结综合征 263

八、家族性早期复极综合征 264

九、直背综合征 265

十、Refsum综合征 266

十二、腓骨肌萎缩症 268

十三、心肌淀粉样变 268

十五、肾上腺-性征综合征 270

第十一章 外周血管病变 273

一、早老症 273

二、成人型早老症 274

三、肢端早老症 274

四、变形性早老症 274

五、侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 275

六、面部红斑侏儒综合征 275

七、先天性皮肤异色症 276

八、卷发综合征 277

九、尿黑酸尿症 278

十、家族性α脂蛋白缺乏症 278

十一、多发性大动脉炎 279

十二、家族性嗜铬细胞瘤 280

十三、神经纤维瘤病 281

十四、多发性纤维瘤病 282

十五、皮肤松垂症 283

十六、弹力过度性皮肤综合征 283

十七、弹性假黄瘤 285

十八、先天性肺动静脉瘘 285

十九、遗传性出血性毛细血管扩张症 286

二十一、遗传性炎性血管炎伴持久性结节 287

二十二、毛细血管扩张性共济失调 287

二十、遗传性良性毛细血管扩张 287

二十三、Coffin-Lowry综合征 288

二十四、小脑视网膜血管瘤综合征 288

二十五、弥漫性血管角质瘤 289

二十六、血管-骨肥大综合征 290

二十七、脑三叉神经血管瘤病 291

十十八、软骨发育不良并血管瘤 291

二十九、多发性血管球瘤 292

三十、血管脂肪瘤 292

三十一、Divry-Van Bogaert综合征 293

三十二、雷诺病 293

三十三、遗传性血管性水肿 295

三十四、遗传性血管神经性喉水肿 295

三十五、家族性淋巴水肿 296

第十二章 其他心血管病 300

一、家族性心脏粘液瘤 300

二、结节性硬化症 301

三、Mulibrey侏儒症 303

四、同型胱氨酸尿症 304

五、囊性纤维性变 305

六、家族性植物神经机能障碍 307

七、X综合征 308

九、先天性甲状腺机能减退症 310

十、家族性甲状腺机能亢进症 310

八、家族性心脏脂质沉积症 310

十一、系统性红斑狼疮 312

十二、进行性系统性硬化症 313

十三、类风湿性关节炎 314

十四、强直性脊柱炎 315

十五、家族性柯兴综合征 315

十六、糖尿病 316

附录Ⅰ 心血管遗传病的基因定位 319

附录Ⅱ 心血管遗传病的皮纹学改变 321

主要参考文献 324

中文病名索引 325

英文病名索引 330

十四、先天性β脂蛋白缺乏症 369