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概论 1

第一章 正常骨关节 8

第二章 骨骺异常 30

第一节 多发性骨骺发育异常 30

第二节 点状钙化软骨发育异常（Conradi病） 38

第三节 遗传性进行性关节眼病（Stickler综合征） 43

第四节 多发性骨骺发育异常——早发关节退变 49

第三章 脊柱-骨骺发育异常 58

第一节 脊柱 -骨骺发育异常（失天型）并严重髋内翻 58

第二节 脊柱 -骨骺发育异常（失天型）并轻度髋内翻 64

第三节 脊柱 -骨骺发育异常（晚发型）（X性连型） 66

第四节 脊柱 -骨骺发育异常（晚发型）（常染色体显性和隐性遗传型） 69

第五节 脊柱骨骺发育异常（晚发型）伴进行性关节病 72

第四章 干骺异常 79

第一节 干骺软骨发育异常——Schmid型 79

第二节 干骺软骨发育异常——Mckusick型 88

第三节 干骺软骨发育异常——Jansen型 91

第四节 干骺软骨发育异常并吸收不良和中性粒细胞减少症 96

第五节 干骺软骨发育异常——Pcna型 97

第六节 干骺软骨发育异常并色素性视网膜炎和短指畸形 99

第五章 脊柱干骺异常 103

第一节 脊柱干骺发育异常（Kozlowski型、常见型 ） 103

第二节 脊柱干骺发育异常（少见型） 107

第三节 脊柱干骺发育异常（特殊型） 109

第六章 骨干异常 113

第一节 进行性骨干发育异常（Camurati-Engelmann病） 113

第二节 颅骨骨干发育异常 120

第三节 内骨膜肥厚症（常染色体显性遗传型Worth综合征） 122

第四节 内骨膜肥厚症（常染色体隐性遗传型 ，Van Buchem病） 124

第五节 内骨膜肥厚症（常染色体隐性遗传综合征，骨硬化症） 129

第六节 管状骨狭窄症(Kenny-Caffey综合征 ) 131

第七节 婴儿皮质肥厚症(Caffey病) 133

第八节 皮肤骨膜肥厚症 138

第七章 正常躯干——短肢侏儒 145

第一节 软骨发育不全 145

第二节 软骨发育低下 150

第三节 软骨骨生成障碍 153

第四节 肢中部发育异常（严重显性型或Nicvergclt型） 155

第五节 肢中部发育异常（Langer型 ） 156

第六节 肢中部发育异常（Robinow型及胎儿面综合征，Robinow型） 157

第七节 肢中部发育异常(Rheinhardt型) 159

第八节 肢中部发育异常（Werncr型） 160

第九节 肢端肢中性侏儒 162

第十节 肢端骨发育障碍（周围性骨发育障碍） 163

第八章 短肢和短躯干侏儒 168

第一节 假性软骨发育不全 168

第二节 畸形性发育异常（侏儒） 175

第三节 变向性侏儒 181

第四节 Kniest发育异常 184

第五节 Dyggve-Melchior-Clausen病 186

第六节 软骨-外胚层发育异常（Ellis-van Crcveld综合征） 188

第七节 窒息性胸廓发育异常（Jeune综合征） 191

第九章 致死型短肢侏儒 197

第一节 致死性软骨发育异常 197

第二节 短肋多指综合征Ⅰ型(Saldino-Noonan)综合征) 200

第三节 短肋多指综合征Ⅱ型(Majewski综合征) 201

第四节 短肋多指综合征Ⅲ型(Naumoff综合征) 202

第五节 软骨生成不全Ⅰ型 203

第六节 软骨生成不全Ⅱ型 204

第一节 Marfan综合征 207

第十章 肢体过长 207

第二节 同型胱氨酸尿症 214

第三节 干骺(骨)发育异常(Pyle病) 218

第十一章 骨密度减低 222

第一节 成骨不全 222

第二节 特发性幼年骨质疏松 234

第三节 特发性骨溶解症(Hajdu-Cheney型) 236

第十二章 致密性骨发育异常 245

第一节 石骨症 245

第二节 致密性骨发育不全 255

第三节 颅骨干骺发育异常 261

第四节 额骨干骺发育异常 263

第五节 骨发育异常(Melnick-Needles综合征) 265

第六节 条纹骨病 266

第七节 骨斑点症 269

第八节 蜡油样骨病 275

第十三章 肿瘤样骨发育异常 287

第一节 遗传性多发性外生骨疣 287

第二节 内生软骨瘤病(Ollier病) 296

第三节 Maffucci综合征 303

第四节 半肢骨骺发育异常 307

第十四章 纤维性骨发育紊乱 315

第一节 进行性骨化性肌炎 315

第二节 多骨型骨纤维发育异常 321

第三节 骨纤维发育异常并皮肤色素沉着和性早熟 328

第四节 神经纤维瘤病(von Recklinghauscn病) 331

第五节 纤维性骨皮质缺损 340

第十五章 贮积病(一)(粘多糖病) 350

第一节 粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征) 350

第二节 粘多糖病Ⅱ型(Hurler综合征) 357

第三节 粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) 359

第四节 粘多糖病Ⅳ型(Morauio综合征) 361

第五节 粘多糖病Ⅴ型(Scheie综合征) 369

第六节 粘多糖病Ⅵ型(Maroteaux-Lamy综合征) 373

第七节 粘多糖病Ⅶ型(Sly综合征) 374

第十六章 贮积病(二)粘脂病及其他 378

第一节 粘脂病Ⅰ型 378

第二节 粘脂病Ⅱ型(Ⅰ-细胞病) 380

第三节 粘脂病Ⅲ型(假Hurler多发骨营养不良) 382

第四节 GM1神经节苷脂病 384

第五节 甘露糖苷病 385

第六节 岩藻糖苷病 386

第七节 氨基丁二酸葡萄糖胺尿症 387

第八节 多种硫酸酯酶缺乏症 388

第九节 Gaucher 病(高雪病) 389

第十节 Nicmann-Pick病 391

第十七章 原发性代谢骨病 396

第一节 低磷酸酶症 396

第二节 特发性高磷酸酶症 402

第三节 X-连低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病) 407

第四节 晚发性佝偻病 413

第五节 遗传性维生素D依赖性佝偻病 414

第六节 特发性高尿钙症 416

第七节 假性甲状旁腺机能低下 417

第八节 假假性甲状旁腺机能低下 422

第九节 腺苷脱氨酶缺乏症 423

第十节 Menkes卷发综合征 423

第十一节 肝豆状核变性 424

第十八章 先天性畸形综合征 436

第一节 尖头并指畸形及其他 437

第二节 颅面骨发育不全(Crouzon综合征) 440

第三节 颌面骨发育不全及其他 442

第四节 眼-颌-面综合征 443

第五节 锁、颅骨发育异常 446

第六节 先天性肩胛骨高位 451

第七节 脊柱分节缺陷 454

第八节 颈-眼-听综合征 458

第九节 眼 脊椎综合征 459

第十节 脑-肋-下颌综合征 461

第十一节 脊椎-肋骨发育不全 461

第十二节 颅-腕-跗骨发育异常 462

第十三节 Cornelia do lange综合征 463

第十四节 Larsen综合征 465

第十五节 骨指甲发育不全 466

第十六节 口 面 指综合征 468

第十七节 耳-腭-指综合征 469

第十八节 Rubinstein-Taybi综合征 470

第十九节 发-鼻-指综合征 471

第二十节 Poland综合征 479

第二十一节 Holt Oram综合征 480

第二十二节 手-足-生殖器综合征 483

第二十三节 多发性骨粘连 484

第二十四节 Goltz综合征 485

第二十五节 痣样基底细胞癌综合征 488

第二十六节 早老症 489

第二十七节 Werner综合征 492

第二十八节 Proteus综合征 493

第二十九节 Papillon-Lefevre综合征 497

第十九章 染色体病 507

第一节 Turner综合征 507

第二节 Noonan综合征 513

第三节 Klinefelter综合征 515

第四节 先天愚型 516

第五节 18号三体综合征 521

第六节 13号三体综合征 523

第七节 8号三体综合征 525

第八节 9号P三体综合征 526

第九节 4号P单体综合征 527

第十节 5号P单体综合征 528

第十一节 21号单体综合征 529

第十二节 5X综合征 530