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第一章 新生儿疾病 1

一、母乳性黄疸 1

二、新生儿产前失血 3

四、晶体后纤维增生症 9

五、先天性肾上腺皮质增生症 10

七、新生儿红细胞增多症 15

九、新生儿血小板减少性紫癜 20

六、肺泡微石症 33

七、特发性肺含铁血黄素沉着症 36

八、泡性肺气肿 38

五、色素沉着息肉综合征 51

六、周期性呕吐 55

七、儿童复发性腮腺炎 58

八、小儿隐孢子虫肠炎 60

九、先天性膈疝 61

十、消化道重复畸形 64

十一、小儿应激性溃疡 66

第四章 循环系统疾病 69

一、Q—T间期延长综合征 69

二、病态窦房结综合征 72

三、主动脉—肺动脉间隔缺损 74

四、三尖瓣下移畸形 76

五、右心室双出口 78

六、大动脉转位 80

七、永存动脉干 83

八、肺静脉异位引流 85

九、左心室发育不良综合征 88

十、单心室 90

第五章 肝、胆、胰疾病 92

一、先天性肝内胆管发育不全 92

二、先天性非溶血性黄疸 94

Gilbert综合征 94

Crigler-Najjar综合征 96

三、家族性遗传性胰腺炎 97

四、药源性肝炎 99

五、肝肾综合征 101

六、环状胰 103

第六章 泌尿系统疾病 106

一、遗传性肾炎 106

二、家族性再发性血尿 108

三、肾性尿崩症 109

四、范可尼综合征 111

八、狼疮肾炎 121

九、良性再发性血尿 121

二、急性小脑性共济失调 131

三、先天性皮毛窦 133

六、共济失调毛细血管扩张症 137

五、先天性肌弛缓综合征 137

七、脑面血管瘤 142

八、急性播散性脑脊髓炎 145

九、头小畸形 147

第八章 血液系统疾病 150

一、原发性血小板增多症 150

二、遗传性椭圆形红细胞增多症 152

三、遗传性球形红细胞增多症 152

五、铁粒幼细胞性贫血 157

六、血小板无力症 160

七、先天性再生障碍性贫血 161

八、原发性骨髓纤维化症 165

九、血色病 168

第九章 代谢性疾病 171

一、糖原累积病 171

二、苯丙酮尿症 174

三、半乳糖血症 177

四、果糖代谢缺陷 179

五、黑酸尿症 181

六、先天性高铁血红蛋白血症 184

七、枫糖尿症 187

八、先天性高氨血症 189

九、高甘氨酸血症 192

一、甲状旁腺功能亢进症 196

第十章 内分泌疾病 196

二、甲状旁腺功能减低 198

三、原发性醛固酮增多症 201

四、周期性促肾上腺皮质激素、抗利尿激素分泌过多症 203

五、先天性胸腺发育不全 206

六、Bartter综合征 208

第十一章 遗传性疾病 211

一、18—三体综合征 211

二、13—三体综合征 213

三、猫叫综合征 215

四、先天性卵巢发育不全综合症 216

六、粘多糖病 220

第十二章 其他 225

一、性幼稚症 225

二、慢性肉芽肿病 227

三、类结节病 230

四、组织细胞增生症X 233

五、肝豆状核变性 237

六、石骨症 239

七、先天性成骨不全 241

八、α—抗胰蛋白酶缺乏症 243

九、胰腺囊性纤维变性病 245