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第一章 绪论 1

一、医学遗传学发展简史 1

二、遗传病的概念和种类 3

三、医学遗传学的研究方法 4

四、医学遗传学及其分支 5

五、医学遗传学的任务和展望 6

第二章 遗传的细胞学基础 8

第一节 细胞的一般结构 8

第二节 细胞膜 8

一、细胞膜的化学组成和分子结构 9

二、细胞膜的功能和特征 11

一、线粒体 15

第三节 细胞质 15

二、核糖体 17

三、内质网 18

四、高尔基复合体 19

五、溶酶体 20

六、过氧化物酶体 21

七、微管与微丝 22

八、中心体 23

第四节 细胞核 23

一、核膜 23

二、核仁 24

三、染色质 25

第五节 细胞繁殖 27

一、细胞增殖周期 27

四、核基质 27

二、细胞分裂 28

三、配子的发生和受精 31

第三章 生物大分子及遗传的分子基础 34

第一节 生物大分子 34

一、蛋白质 34

二、酶 37

三、核酸 38

第二节 遗传物质是DNA的证据 42

一、DNA是遗传物质的间接证据 42

二、DNA是遗传物质的直接证据 43

第三节 DNA与遗传信息的表达 43

一、遗传信息的转录 43

二、遗传信息的翻译 44

三、中心法则及其补充和发展 46

第四章 基因 48

第一节 基因的本质和作用 48

一、基因的概念与本质 48

二、基因的作用 49

一、突变和突变因素 49

二、基因突变的分子机理 50

三、基因突变与氨基酸顺序 54

四、DNA的修复系统 55

第三节 基因表达的调控 56

一、原核细胞的基因调节系统 56

二、真核细胞的调控系统 58

一、染色体的数目和形态 60

第一节 人类染色体 60

第五章 染色体病 60

二、人类染色体常规核型分析 61

三、人类染色体显带核型分析 62

第二节 染色体畸变 65

一、染色体数目异常和产生机理 66

二、染色体结构畸变 69

第三节 染色体病 70

一、常染色体异常综合征 70

二、性染色体异常综合征 73

第六章 遗传的基本规律 78

第一节 分离律 78

一、完全连锁 82

第三节 连锁与互换律 82

二、不完全连锁 83

第七章 单基因遗传病 85

第一节 常染色体显性遗传病 85

一、常染色体显性遗传病和系谱特点 85

二、常染色体显性遗传的类型 86

第二节 常染色体隐性遗传病 89

一、常染色体隐性遗传病和系谱特点 89

二、常染色体隐性遗传病发病风险的估计 91

第三节 性连锁遗传病 92

一、X连锁隐性遗传病和系谱特点 92

二、X连锁显性遗传病和系谱特点 93

第四节 两种单基因遗传病的伴随传递 94

一、两种单基因遗传病的独立传递 94

三、Y连锁遗传 94

二、两种单基因遗传病联合传递 95

第五节 Bayes 法计算 96

第八章 多基因遗传病 101

第一节 多基因遗传的特点 101

一、正态曲线 101

二、数量性状 102

三、多基因假说 103

第二节 多基因病 105

一、易患性和阈值 105

二、遗传度 106

三、多基因遗传病的特征 112

四、多基因遗传病复发风险估计 113

一、遗传背景 116

二、反应规范 116

第九章 基因与环境 116

第一节 遗传背景与反应规范 116

三、基因与环境 117

第二节 遗传综合征和遗传异质性 117

一、遗传综合征 117

二、遗传异质性 117

第十章 生化遗传 119

第一节 血红蛋白病 119

一、正常血红蛋白的分子结构 119

二、血红蛋白病的分类 120

三、血红蛋白病的发病机理 123

二、先天性代谢缺陷的机理 126

第二节 先天性代谢缺陷 126

一、先天性代谢缺陷的概念 126

三、先天性代谢缺陷的类型 128

第十一章 遗传与肿瘤 130

第一节 肿瘤发病的种族差异 130

一、肿瘤发病率的种族差异 130

二、肿瘤发病年龄的种族差异 130

三、肿瘤组织类型的种族差异 130

第二节 肿瘤的家族聚集现象 131

一、癌家族 131

二、家族性癌 131

第三节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 131

一、遗传性肿瘤 131

二、遗传性肿瘤综合征 132

第四节 肿瘤遗传的易感性 133

一、染色体不稳定综合征 133

二、染色体异常与肿瘤 134

三、遗传性免疫缺陷 136

第五节 癌基因 136

一、癌基因的分类 137

二、癌基因的功能 137

三、癌基因的激活 139

第十二章 免疫遗传学 142

第一节 抗原遗传 142

一、红细胞抗原遗传 142

二、白细胞抗原遗传 143

二、人类Ig重链基因节段 145

一、人类Ig 轻链的基因节段 145

第二节 抗体遗传 145

三、人类抗体的多样性 146

第三节 免疫遗传标志与疾病关联 146

第四节 遗传性免疫缺乏症 147

第十三章 遗传与药物反应 149

第一节 药物代谢的遗传 149

第二节 由药物反应揭示的遗传差异 150

一、无过氧化氢酶症 150

二、琥珀酰胆碱敏感症 150

三、慢乙酰化 151

四、苯妥英纳羟化酶缺乏症 152

六、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症 153

五、非那西汀脱乙基障碍 153

七、恶性高热 155

八、华法令抗性 155

第三节 药物反应发生改变的遗传病 156

一、急性间歇性卟啉症 156

二、痛风 156

三、糖皮质激素致眼压升高诱发青光眼 157

四、高胆红素血症 157

五、药物敏感性血红蛋白病 158

第四节 毒物反应与遗传 158

一、酒精中毒 159

二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患 159

三、吸烟与肺癌 159

一、遗传平衡定律的内容 161

第二节 遗传平衡定律 161

第十四章 群体遗传学 161

第一节 基因频率与基因型频率 161

二、基因型频率和基因频率的计算 162

第三节 突变和选择对基因频率的影响 165

一、突变对基因频率的影响 165

二、选择对基因频率的影响 166

第四节 遗传多态性与选择平衡 171

第五节 亲缘婚配与遗传平衡 172

一、常染色体基因的近婚系数 172

二、X连锁基因近婚系数 173

三、群体的平均近婚系数 174

四、近亲结婚与隐性纯合子 175

第六节 遗传负荷 176

二、移居 177

第七节 遗传漂变与移居 177

一、遗传漂变 177

第十五章 遗传病的诊断 179

第一节 遗传病的检出 179

一、群体谱查与家系调查 179

二、双生子分析法 179

三、疾病组分分析法 180

第二节 遗传病的诊断 180

一、临床体征检查 180

二、系谱分析 181

三、细胞遗传学检查 181

五、基因水平检查 182

四、生化学检查 182

六、产前诊断检查 184

七、皮肤纹理分析 185

第十六章 遗传病的防治 190

第一节 遗传病的治疗 190

一、基因水平的治疗 190

二、酶水平的治疗 191

三、代谢水平的治疗 191

四、临床水平的治疗 191

第二节 遗传病的预防 192

一、环境保护 192

二、遗传咨询 192

第二节 优生学的分科和范围 196

第十七章 优生学 196

第一节 优生学发展简史 196

一、基础优生学 197

二、临床优生学 197

三、社会优生学 197

四、环境优生学 197

第三节 推行优生的意义 197

第四节 推行优生学的措施 198

一、建立推行优生法 198

二、负优生学方法 198

三、正优生学方法 203

四、优形学和优境学方法 203