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第1章 概论 1

第1节 畸胎学发展历史 1

一、古代人类对先天畸形的了解和认识 1

二、遗传学和优生学的兴起及其对畸胎学的影响 2

三、实验畸胎学的兴起和现代畸胎学的学科形成 3

四、当前畸胎学研究趋势与今后展望 5

第2节 畸胎学的基本概念和一般原理 6

一、畸胎学的基本概念 6

二、畸胎学的一般原理 7

第3节 出生缺陷的病因、发生率及分类 18

一、出生缺陷的发生原因 18

二、出生缺陷的发生率与流行病学 22

三、出生缺陷的分类 25

第4节 出生缺陷的发生机制 29

一、细胞的直接毒性作用 30

二、基因突变与染色体异常 32

三、致畸原干扰正常胚胎分化过程 35

四、母体和胎盘自稳功能紊乱 36

五、非特异性的胚胎和发育毒性 37

六、其他机制 37

第5节 出生缺陷的产前诊断 38

一、产前胚胎或胎儿检查技术 39

二、出生缺陷的产前诊断方法 42

三、产前诊断对象和方法的选择 52

四、产前诊断的新技术及发展趋势 56

第6节 出生缺陷的治疗和预防 58

一、出生缺陷的治疗 58

二、出生缺陷的预防和控制 63

第2章 人类胚胎的正常发生 72

第1节 胚胎发生的分子与遗传生物学 72

一、受精卵 72

二、胚胎发育与细胞生物学 72

第2节 器官形成期 77

一、发育的控制 77

二、胚胎发育的第4至8周 78

第3节 胎儿发育期 82

一、胎儿第9周至出生 82

二、影响胎儿生长的因素 83

第4节 胎盘与胚胎 83

一、胎盘的形成 83

二、胎盘的血液循环 85

三、胎盘的作用 85

四、胎盘与药物输送 86

五、药物与胚胎 86

第3章 遗传因素与出生缺陷 88

第1节 出生缺陷的遗传学基础 88

一、遗传的分子基础 88

二、遗传的细胞学基础 99

三、遗传的基本规律 110

四、遗传病的类型和遗传方式 114

第2节 遗传因素引起的出生缺陷 118

一、单基因遗传的出生缺陷 118

二、多基因遗传的出生缺陷 128

三、染色体病 132

四、先天性代谢缺陷 135

第4章 药物引起的出生缺陷 141

第1节 安定、镇静与抗惊厥类药物 142

一、反应停 142

二、苯妥英类抗惊厥药 146

三、三甲双酮 148

四、碳酸锂 151

五、二丙基醋酸盐 152

第2节 激素、性激素与避孕药 154

一、己烯雌酚 155

二、避孕药 159

第3节 抗生素、维生素及其同系物 162

一、链霉素与抗结核药物 162

二、四环素族 164

三、维生素A及其同系物 165

四、叶酸缺乏 171

第4节 抗凝药与麻醉剂 171

一、新双香豆素及同系类似物 171

二、麻醉剂 173

第5节 抗肿瘤药物、抗甲状腺药物和化学解毒药 175

一、抗肿瘤药物——氨基喋呤和氨甲喋呤 175

二、抗（拟）甲状腺药物 177

三、化学解毒药——青霉胺 178

第5章 工业和环境化学物与出生缺陷 184

第1节 金属和非金属毒物与出生缺陷 185

一、铅 185

二、汞 186

三、镉 187

四、砷 188

第2节 有机溶剂与出生缺陷 189

一、苯、甲苯和二甲苯 189

二、二硫化碳 190

三、麻醉性气体 192

第3节 农药与出生缺陷 193

一、四氯二苯二噁英（TCDD） 193

二、敌枯双 194

三、有机汞农药 195

四、杀鼠灵 195

第4节 其他工业化学物与出生缺陷 196

一、多氯联苯 196

二、三硝基甲苯 197

三、对人类可能有致畸作用的其他工业化学物 197

第6章 物理因素的致畸危害 200

第1节 电离辐射引起的出生缺陷 200

一、动物实验研究 200

二、人类致畸作用 201

第2节 高温的致畸危害 205

一、动物实验研究 205

二、人类致畸作用 205

第3节 超生波的生殖与发育危害 206

一、实验研究 207

二、临床观察和流行病学研究 207

三、超声波对胚胎生物学效应的假说 208

四、医用超声诊断致畸危害的安全评价 209

第4节 视屏显示终端对妊娠结局的影响 210

一、病例报道 210

二、流行病学研究 210

三、VDT操作的潜在致畸危害因素 211

第7章 微生物感染引起的出生缺陷 215

第1节 先天性风疹综合征 215

一、致畸机制 216

二、病理 218

三、临床表现 219

四、诊断 221

五、治疗与处理 222

六、预防 223

第2节 先天性巨细胞病毒感染 223

一、致畸机制 224

二、病理 225

三、临床表现 226

四、诊断 229

五、鉴别诊断 230

六、治疗和预防 231

第3节 先天性单纯疱疹病毒感染 231

一、致畸机制 231

二、临床表现 232

三、诊断与鉴别 233

四、治疗和预防 234

第4节 先天性弓形体病 234

一、临床表现 235

二、诊断与鉴别 236

三、治疗 237

四、预防 237

第5节 先天性梅毒 238

一、临床表现 238

二、诊断与鉴别 239

三、治疗 241

四、预防 241

第6节 人类免疫缺陷病毒（艾滋病毒）感染 242

一、传播与传播途径 242

二、临床表现 242

三、实验室检查 245

四、病理 246

五、先天性感染的发生机制 247

六、诊断 249

七、治疗与预防 252

第8章 母体营养、疾病和社会因素与出生缺陷 258

第1节 饮酒与胎儿酒精综合征 258

一、酒精的致畸作用 258

二、酒精致畸的机理 259

三、胎儿酒精综合征的临床特征 259

四、流行病学研究 259

第2节 吸烟 260

一、尼古丁致畸的机理 260

二、胚胎异常的临床特征 260

三、流行病学研究 261

第3节 糖尿病与胎儿发育 261

一、糖尿病与怀孕 261

二、糖尿病与分娩 262

三、糖尿病与出生缺陷 263

第4节 先天性甲状腺功能低下症 264

一、病因和病理 264

二、胎儿异常的临床特征 265

第5节 先天性代谢异常 266

一、苯丙酮尿症 266

二、半乳糖血症 266

三、高胱氨酸尿症 267

四、械糖尿病 267

第6节 微量元素缺乏 267

一、锰 267

二、锌 267

三、铜 268

第9章 畸胎学实验研究方法 270

第1节 致畸危害的短期初筛系统 270

一、水螅人工胚胎方法 271

二、爪蛙胚胎致畸实验 272

三、果蝇发育毒性实验 273

第2节 哺乳动物整体致畸实验 275

一、整体动物致畸实验的基本方法 275

二、致畸实验规范的国际化趋势与进展 277

三、动物实验资料的应用——人类危险度评价 278

第3节 致畸机制的实验研究方法 280

一、细胞培养方法 281

二、器官组织培养 281

三、哺乳动物胚胎培养 281

四、转基因鼠及其在畸胎学研究中的应用 282

第10章 出生缺陷监测和人群流行病学调查 286

第1节 出生缺陷监测 286

一、出生缺陷监测的方法 286

二、出生缺陷监测资料的分析和使用 287

三、出生缺陷监测资料的统计学分析 290

第2节 出生缺陷的流行病学调查 292

一、出生缺陷流行病学研究中常用的流行病学指标 292

二、前瞻性研究 294

三、病例对照研究 296

四、横断面研究 298

索引 301