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第2章 遗传的细胞基础和分子基础 10

（一）细胞的一般结构 10

一、细胞的结构与细胞分裂 10

（二）产前 诊断及选择性终止妊娠 100

（四）认真开展优生的科学研究和培训工作 101

（三）新生儿筛检 101

（二）环境因素与先天缺陷 103

（一）环境因素的概念 103

一、环境因素与先天缺陷 103

第7章 环境和职业因素与优生 103

（三）环境因素对胚胎、胎儿发育的影响 104

（四）致畸机理及影响因素 106

二、环境质量与优生 107

（一）原生环境与优生 108

（二）细胞的增殖周期 11

（二）次生环境与优生 110

三、职业因素与优生 112

（一）职业因素与职业危害 112

（二）影响胚胎、胎儿发育的化学因素 113

（三）影响胚胎、胎儿发育的物理因素 118

（四）职业优生对策 119

一、智力的一般概念 122

第8章 智力低下与优生 122

二、智力低下的定义与诊断标准 123

三、智力低下的患病率 124

四、智力低下的分类与临床表现 125

（一）按智商分级 125

（二）按临床体症分类 125

（三）智力低下的临床表现 125

五、智力低下的病因 126

（一）染色体病与智力低下 126

（二）单基因遗传病与智力低下 129

（三）细胞分裂 13

（三）多基因遗传病与智能低下 136

（四）内分泌腺疾病与智能低下 138

（五）临床畸形综合症与智力低下 140

（六）营养与智力低下 142

（七）颅脑外伤与智力低下 143

（八）感染性疾病与智力低下 143

（九）妊娠及围产期异常与智力低下 143

六、智力低下的诊断与鉴别诊断 143

七、智力低下的防治 146

一、定义 150

二、优生咨询工作者的资格及职责 150

第9章 优生咨询 150

三、优生咨询服务的对象 151

四、优生咨询的内容 151

（一）婚前咨询 151

（二）孕前咨询 152

（三）孕期咨询 154

五、有反复流产史夫妇的咨询 157

六、生过畸形儿的夫妇的咨询 158

七、夫妇之一或家庭成员患有遗传病或生过遗传病患儿的夫妇的咨询 158

八、关于优生咨询门诊工作的管理 159

（一）人类染色体的观察方法 16

二、正常染色体与异常染色体 16

第10章 产前诊断 160

一、产前诊断的目的与意义 160

（一）产前诊断的范围 161

二、产前诊断的范围与适应症 161

（二）产前诊断的适应症 163

三、产前诊断的方法 163

（一）绒毛用于早期产前诊断 163

（二）正常染色体的核型和命名 17

（二）羊水用于早中期产前诊断 170

（三）神经智缺陷的产前诊断方法 177

（四）B型超声扫描产前诊断其它先天畸形 185

（五）X-线检查先天畸形 185

四、终止妊娠 186

（一）终止妊娠的适应症 186

（二）人工流产术 187

（三）引产术 187

一、婚姻与优生的法律规定 189

第11章 婚姻与优生 189

（一）适龄结婚生育有利于优生 190

（二）禁止近亲结婚 191

（三）禁止结婚及生育的疾病 192

（一）婚前健康检查 196

二、婚前保健指导 196

（二）宣传教育 197

（四）对婚检结果的处理 198

（三）优生咨询 198

（一）新婚夫妇应做好生育计划 199

三、新 婚生活与优生 199

前言 20

（二）适宜的受孕时机 200

（三）新婚避孕与优生 200

四、婚育与优生 是青春期教育的一项重要内容 201

（一）正确对待恋爱、婚姻与家庭问题 201

（二）未婚先孕的危害 202

（三）青年人身心 健康是后代优生的基础 203

五、婚前保健工作的管理 203

（三）染色体畸变与染色体异常 21

第12章 妊娠期保健 217

一、妊娠早期的保护 217

（一）器官发生与畸形 217

（二）早期妊娠的检查和诊断 219

二、妊娠期用药 220

（一）胎盘对药物的转运 220

（二）药物对胚胎、胎儿的不良及致致畸作用 221

（三）各种药物对胚胎、胎儿的影响 223

（四）孕妇用药的原则和建议 227

三、妊娠期的放射性危害 228

（一）放射线和核元素 对胚胎和胎儿的作用 228

（二）孕期的放射防护 229

四、孕妇嗜好 231

（一）吸烟对妊娠和胎儿的作用 231

（二）胎儿酒精综合症 233

（三）药物及毒品成瘾的危害 235

五、避孕营养 237

（一）孕妇营养与胎儿发育 237

（二）孕妇的基本营养需求 238

（一）DNA的结构与复制 24

三、DNA与基因 24

（三）孕妇合理 营养 240

第13 章 围生期保健与优生 242

一、围生期窒息 242

（一）概念、发生率、宫内与宫外乏氧的联系 242

（三）胎儿窘迫 243

（二）对小儿生长发育特别是对神经系统的影响 243

（二）基因 25

（四）新生儿窒息 252

二、产伤 256

（一）发生率 256

（二）对小儿发育的影响 257

（三）常见产伤的病因，临床表现，诊断和防治 257

（三）从基因到蛋白质 26

（一）早产低体重儿 263

一、母体疾病对胎儿发育的影响 263

第14章 母体疾病对胎儿发育的影响 263

（二）胎儿宫内发育迟缓 265

二、影响胎儿发育的内科疾患 267

（一）高血压病 267

（三）大于孕龄儿 267

（二）心脏病及呼吸系统疾病 270

（三）泌尿系统疾病 272

（四）内分泌系统疾病 273

（五）神经、精神系统疾病 275

（六）其他内科疾患 277

（一）病毒性肝炎 278

三、感染性病症与 优生 278

（二）淋病 280

（三）梅毒 280

（四）风疹 281

（五）弓形体病 282

（六）巨细胞病毒感染 284

（七）单纯疱疹病毒感染 285

（八）艾滋病（AIDS） 285

第15章 高危管理与优生 287

一、定义范围 288

（一）概述 288

（二）危险因素的定义范围 288

（三）高危管理的定义 289

（四）高危妊娠及围产保健高产管理的定义 289

（四）基因突变 29

二、特点 290

（一）将问题定量化 290

（二）具有新 医学模式，并兼顾医疗与预防 291

（三）需要全社会参予 291

（四）符合国情，在我国有很大的可行性 295

三、方法与步骤 296

（一）方法概述 296

（二）步 骤 297

第1章 优生概述 3

第1篇 3

一、优生学的诞生和发展 3

四、与优生的关系 300

（一）高危管理降低了孕产妇、围产儿死 亡率 301

（二）高危管理注意控制有损母子身心健康的社会心理性危险因素 302

（三）全社会关怀是优生工作的基础 302

第16章 积极性优生措施概述 304

一、积极性优生概况 304

二、常用积极性优生的措施 305

（一）精子库 305

（二） 人工授精 308

三、其他积极性优生措施 311

（一）体外受精和胚胎移植 311

（二）配子输 卵管移植 312

（三）胚核期输卵管移植 312

（五）代理母亲 313

（六）其他 313

（四）受精卵转 移 313

第2篇 317

第17章 新生儿生理特点和行为能力 317

一、新生儿生理特点 317

（一）体格发育 317

（二）体温调节和环境温度和影响 319

第3章 遗传病及其分类 32

（一）遗传与变异 32

一、遗传与遗传性疾病 32

（三）外观特点 321

（五）呼吸和循环特点 322

（四）胆红素代谢特点 322

（六）消化系统特点 323

（七）肾功能特点 324

二、新生儿行为能力及早期干预 324

（一）新生儿状态 324

（二）新生儿行为能力 325

（三）遗传物质突变的病因学 33

（二）遗传病的定义 33

（三）如何促进新生儿行为能力的发展 330

（四）新生儿行为能力的测查方法 330

第18章 婴幼儿生长发育及影响因素 333

一、婴幼儿的体格发育特点 333

（一）体重与身长 333

（三）皮肤、肌肉和骨骼的发育与生理作用 334

（二）头围与胸围 334

（四）消化器官 336

（五）呼吸器官的特点 337

（二）条件反射与各器官的关系 338

（一）大脑发育与条件反射的形成 338

二、神经系统与感觉器官的特点 338

三、婴幼儿动作发育与智力发展的相互关系 339

（一）婴儿各月龄的动作发育与智力发展 339

二、遗传病的分类 34

（一）单基因遗传病 34

（二）幼儿期的动作发育和智力发展 341

四、婴幼儿的卫生保健及教养 341

五、影响婴幼儿健康的因素 345

（一）营养因素 345

（二）环境因素 346

（三）疾病 346

（四）遗传因素 346

（五）心理和精神因素 347

第19章 婴幼儿保健 348

（一）保健的要点 348

一、新生儿期保健 348

（二）新生儿家访 354

（三）家庭自我监护 356

（四）高危新生儿管理 357

（一）体格检查 358

二、婴幼儿系统管理 358

（二）婴幼儿生长监测 366

（二）多基因遗传病 37

三、计划免疫与传染病管理 370

（三）体弱儿的观察和管理 370

（一）计划免疫的定义 370

（三）注意事项 372

（二）计划免疫程序 372

（四）计划免疫实施的记录、监督和工作评估 373

（五）意外情况的处理 374

（六）计划免疫与有关疾病的关系 374

（七）残疾人计划免疫 376

（一）营养对生长的作用 378

一、营养与儿童健康 378

第20章 儿童营养 378

（二）营养与智力发展 379

（三）染色体病 38

（三）微量元素——铁的重要作用 380

（一）热能需要 381

二、儿童的营 养需要 381

（二）主要营养素的功能及其 需量 384

（三）食物的分类及其功用 389

（一）遗传病的诊断原则 39

三、遗传性疾病的诊断和防治原则 39

三、婴儿喂养 392

（一）婴儿对热能及营养素的需要 392

（二）母乳喂养 392

（三）人工喂养 395

（四）混合喂养 396

（五）婴儿辅助食品 397

四、1~6岁儿童膳食 399

（一）平衡膳食 399

（二）遗传病的防治原则 40

（二）如何制定平衡膳食 400

（一）培养良好进食习惯 402

五、儿童膳食的家庭管理 402

六、儿童营养状况评价 404

（二）1~6岁儿童膳食的家庭监督 404

（一）对膳食 调查结果的评价 405

（三）健康检查 407

（二）体格检查 407

一、判断小儿体质的标志 409

第21章 婴幼儿体格锻炼 409

（一）境强身体各系统的生理功能 410

（三）身体的素质 410

（二）身体对外界环境的适应力和抵抗力 410

（一）身体各器官系统的发育情况 410

二、小儿体格锻炼的意义 410

（二）发挥阳光、空气和水等自然因素对身体的积极作用 412

（三）促进智力发育、培养良好的情绪和行为习惯 413

三、小儿体格 锻炼方法 413

（一）体操 413

（二）遗传性痉挛性共济失调（Marie共济失调） 42

（一）Friedreich共济失调 42

一、神经精神系统疾病 42

第4章 常见遗传性疾病与优行指导 42

（二）活动性游戏 421

（四）开窗睡眠 422

（三）户外活动 422

（五）户外睡眠 423

（六）冷水锻炼 424

（一）坚持经常、从小开始 425

四、小儿体格锻炼注意事项 425

（四）照顾好日常生活，注意营养 426

（二）循序渐进，照顾小儿的生理特点 426

（三）细心护理，观察小儿锻炼时的反应 426

（五）防止追求形式，力求实效 426

五、小儿体格锻炼的效果分析 427

第22 章 婴幼儿心理卫生 428

一、心理卫生的涵义 428

二、心理卫生的重要性 429

（三）遗传性弃挛性截瘫 43

（五）扭转痉挛 43

（六）婴儿型进行性脊肌萎缩症 43

（四）肝豆状核变性（Wilson病） 43

三、胎儿期的心理卫生 430

（一）胎儿期 的心理特点 431

（二）怎样讲究胎儿期的心理卫生 432

四、婴儿期的心理卫生 434

（一）婴儿斯的心理特点 434

（二）怎样讲究婴儿期的心理卫生 436

五、3~6岁儿童的心理卫生 438

（一）3~6岁儿童的心理特点 438

（七）进行性肌营养不良 44

（八）强直性肌营养不良 44

（九）慢性进行性舞蹈病（Huntington舞蹈病） 44

（二）怎样讲究3~6岁儿童的心理卫生 440

六、婴幼儿常见的几种心理和行为问题 441

（一）多动症 441

（二）进食障碍——精神性厌食 443

（三）情绪障碍——怕惧 444

第23章 儿童早期发展与早期教育 448

一、研究儿童早期发展与早期教育的重要意义 448

（一）研究儿童早期发展与早期教育的重要性 448

（二）儿童游戏和玩具与儿童早期发展的关系 449

（十）原发性癫痫 45

（一）软骨发育不全 45

（十一）精神分裂症 45

二、骨骼和结缔组织疾病 45

二、出生至3岁儿童的发展与教育 452

（一）出生至8个月 452

（二）9个月至14个月 454

（三）15个月至24个月 456

（四）25个月至36个月 457

（二）成骨不全 46

（三）蜘蛛指（趾）综合症（Mafan综合症） 46

(四)骨质石化病(骨硬化病) 46

三、3~6岁儿童的发展与教育 461

（一）3~6岁儿童的发展 461

（二）3~6岁儿童的教育 462

（一）监测和评估的重要意义 463

（二）监测和评估的主要内容 463

四、儿童早期发展的监测和评估 463

（三）监测、筛查、诊断工具 简介 464

（一）流行病学 467

一、残疾儿童的预防 467

第24章 残疾儿童的康复保健 467

（二）预防 468

（三）心内膜弹力纤 维增生症 47

（二）肥厚型心肌病 47

（一）先天性心脏病 47

三、心血管系统疾病 47

（二）病因及预防 470

二、脑性瘫痪儿童 470

（一）概述 470

（三）分型及伴随症状 471

（四）康复和治疗 472

三、急性脊髓灰质炎患儿 473

（一）概述 473

（二）病因、病理及预防 474

（三）治疗及康复 475

四、听力——语言障碍儿童 476

（一）概述 476

（二）病因、分型、及预防 476

（三）听力——语言障碍的康复的治疗 478

（一）概述 479

（二）病因及预防 479

五、视力残疾儿童 479

（二）支气管软化 48

（一）支气管哮喘 48

四、呼吸系统疾病 48

（四）遗传性Q-T间期延长综合症 48

（三）低视力 儿童及盲童的康复保健 480

（二）保育教育工作者的作用 481

六、残疾儿的保 育康复和教育康复 481

（一）对残疾儿保育、教育的概念 481

（四）Portago方法简介 483

（三）综合 保育的意义 483

七、残疾儿童的心理康复保健 484

（一）家庭危机 485

八、残疾儿童的家庭 485

（二）家庭纠纷 486

（三）兄弟姐妹的适应 486

（三）a1抗胰蛋白酶缺乏导致肺气肿 49

五、消化系统疾病 49

（一）肥大性幽门狭窄 49

（二）先天性巨结肠 49

第25章 优生的宣传教育 491

一、优生宣传教育的意义 491

第3篇 491

（一）宣传教育是推动优生工作的重要环节 491

（三）优生宣传教育是提高人口素质的重要 途径 492

（二）宣传教育在优生工作中的地位 492

二、优生科学知识普及教育的基本内容 493

（一）育龄青年 婚前教育与优生 493

（二）孕期保健与优生 494

（三）围生保健与优生 494

（四）婴幼儿保健与优育 494

（五）独生子女教育问题 495

三、优生宣传教育的对象 496

（一）公众型对象 496

（二）相关型对象 496

（三）导向型对象 497

（四）学员型对象 497

四、优生科学知识普及教育的基本要求 497

（一）常用的 宣传教育形式 498

五、优生科学知识普及教育的形式与方法 498

（二）常用的宣传教育方法 499

二、少生和优生的关系 5

（三）家族性多发性结肠息肉 50

六、泌尿 系统疾病 50

（一）多囊肾 50

（三）宣传性培训活动 501

（四）宣传教育活动中的组织形成 501

六、优生专职、兼职干部培训 501

（一）优生专业的培训形式 502

（二）优生专业培训的基本要求 502

七、优生宣传教育的管理 502

（一）优生宣传教育计划的编写 503

（二）优生宣传教育活动的指导 504

（三）优生宣传教育活动的协调 504

（四）优生宣传教育的评估 504

第26章 基层组织开展优生工作的方法和内容 507

一、基层组织优生工作的任务 507

二、基层组织开展优生工作的方法和内容 508

（一）优生宣传是关键 508

（二）遗传性肾炎 51

（三）先天性肾病综合症 51

（四）抗维生素D性佝偻病 51

（二）做好婚姻保健 513

（四）做好围生期监护 514

（三）设立遗传咨询门诊 514

（六）把好计划性二胎病残儿鉴定关 515

（五）积极推广适用于基层的产前诊断技术 515

一、中国优生学的兴起与发展 518

第27 章 优生学的发展与科技管理 518

（一）概况 519

二、优生学的中长期科技发展规划与科研成果 519

（三）急性间歇性卟啉症 52

（四）遗传性铁粒细胞性贫血 52

（二）先天性全血细胞减少症（Fanconi贫血） 52

（一）慢性先天性再生障碍性贫血 52

七、血液系统疾病 52

（二）计划生育一九八六至二OOO年科技发展轮廓设想提纲 520

（三）重大优生科研成果 521

三、优生组织机构及网络的建立与发展 525

四、优生法规及技术规范 526

（一）概况 526

（二）优生法规及优生技术规范 527

（七）辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶缺乏症 53

（六）葡萄糖-6-磷酸胶氢酶（G6PD）缺乏症 53

（五）遗传性球形细胞增多症 53

二、加强管理、完善制度 530

第28章 生育第二个孩子的优生原则 530

一、正 确掌握该项政策的重要性 530

（一）病残儿的定义 531

三、掌握国家颁布的准予出生二胎的条例，遇到“条 例”以外的情况时应掌握的原则 531

（三）劳动能力的估计 532

（二）疾病诊断的依据 532

（四）遗传性残疾是否可以生育生二胎 533

（五）综合判断 534

（六）申请程序 535

附件一 536

（八）血友病（甲、乙） 54

（九）地中海贫血 54

符件二 546

（七）审批表 546

八、代谢性疾病 55

（一）粘多糖IH型 55

（二）糖元沉积病 Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型 55

第29章 社会因素与优生 551

一、优生在社会中的地位 551

（一）我国的社会主义的制度促进了经济和社会的迅速发展，为优生工作开创了前所未有的条件 552

（二）经济和社会的发展与人口素质的提高 553

（三）我国从法律上保证了优生的地位 554

（一）婚姻家庭生育的道德观念 556

二、伦理道德因素的优生 556

（二）树立以优生为基础的现代生育观念 558

（三）现代的优生措施是符合现代伦理道德观念的 558

三、计划生育与优生 559

（一）计划生育政策与优生 559

（五）白化病 56

（三）半乳糖血症 56

（四）苯丙酮尿症 56

（二）各省自治区直辖市的《计划生育条例》中有关优生的规定 563

（三）少生和优生 564

（四）避孕节育与优生 565

四、妇女素质与优生 566

（一）健康水平 566

（二）文化水平 567

（三）就业状况 568

（四）社会地位 568

九、内分泌系统疾病 57

（一）家庭性甲状腺肿 57

（二）遗传性垂体侏儒 57

（三）先天性肾上腺皮质增生 57

十、免疫缺陷疾病 57

（一）先天性无丙种球蛋白血症 57

（二）慢性肉芽肿 58

十一、眼料疾病 58

（一）先天性白内障 58

（二）视网膜母细胞瘤 58

十二、耳鼻喉科疾病 59

先天性耳聋 59

十三、皮肤科疾病 59

（一）大疱性表皮松懈症 59

三、我国在优生工作方面的主要成就 6

十四、肿瘤 60

（三）外胚层发育不良症 60

（一）神经母细胞瘤 60

（二）着色性干皮病 60

十六、染色体病 61

Noonan综合症 61

（一）性染色体异常综合症 61

十五、多系统疾病 61

（二）肾母细胞瘤（Wilm瘤） 61

（二）常染色体异常综合症 63

第5 章 人体胚胎发育概况与优生 65

一、人胚早期发育 65

二、胎儿期的发育及其影响因素 71

（一）胎儿期的发育特症 71

（二）影响胎儿生长发育的因素 73

三、先天畸形的发生 76

（一）先天畸形发生的病因学 76

（二）胚胎发育的敏感期 78

第6章 先天缺陷流行病学 79

一、先天缺陷的含义、种类及与优生的关系 79

（一）先天缺陷的含义及先天缺陷流行病学与优生的关系 79

四、优生工作的发展方向 8

二、先天缺陷的主要流行病学调查 80

（二）先天缺陷的种类 80

（一）常见先天缺陷及其频率 81

（二）先天缺陷的地理分布 84

（三）先天缺陷按人群组分布 87

（四）先天缺陷的时间分布 87

三、先天缺陷的病因的危险因子 88

（一）先天缺陷病困问题概述 88

（二）主要的危险因子 88

四、先天缺陷的频率研究 94

（一）先天缺陷监测 94

（二）出生缺陷监测与其他频率研究方法比较 98

五、先天缺陷的预防 99

（一）一级预防 99