临床综合征影像学PDF电子书下载

2 abetalipoproteinemia综合征（无β脂蛋白血症综合征） 1

3 achondrogenesis（软骨成长不全） 1

4 achondroplasia（软骨发育不全） 1

1 Aase-Smith综合征（先天性贫血—拇指三指骨畸形综合征 1

5 acrocephalopolysyndactyly type Ⅰ〔尖头多发并指（趾）畸形Ⅰ型〕 2

6 acrocephalopolysyndactyly type Ⅱ〔尖头多发并指（趾）畸形Ⅲ型〕 2

7 acrocephalopolysyndactyly tppe Ⅲ〔尖头多发并指（趾）畸形Ⅲ型〕 2

8 acrocephalosyndactyly type Ⅰ〔尖头并指（趾）畸形Ⅰ型〕 2

9 acrocephalosyndactyly type Ⅱ〔尖头并指（趾）畸形Ⅱ型〕 3

10 acrocephalosyndactyly type Ⅲ〔尖头并指（趾）畸形Ⅲ型〕 3

11 acrocephalosyndcatyly type Ⅳ〔尖头并指（趾）畸形Ⅳ型〕 3

12 acrocephalosyndactyly type Ⅴ〔尖头并指（趾）畸型Ⅴ型〕 3

13 acrodermatitis enteropathica（肠病性肢端皮炎） 3

17 acrorenal malformation综合征（肢端、肾脏畸形综合征） 4

18 acute infantile hemiplegia综合征（急性小儿偏瘫综合征） 4

15 acrofacial dysostosis of Weyers〔肢、面发育不全（Weyers）〕 4

16 acromesomelie dwarfism（肢端肢中段性侏儒症） 4

14 acrody sostosis（肢端发育不全） 4

19 Adams-Stokes综合征（急性心源性脑缺氧综合征） 5

20 Addison综合征（慢性肾上腺皮质功能不全） 5

21 Adie-Critchley综合征（运动前区皮质综合征） 5

22 adrenleukodystrophy（ALD）（肾上腺性脑白质营养不良） 5

23 adrenogenital综合征（肾上腺性变态综合征） 6

24 adrenogenital综合征（congenital）〔肾上腺、性器官综合征（先天性）〕 6

25 adult respiratory distress综合征（ARDS）（成人呼吸窘迫综合征） 6

26 afferent loop综合征（输入肠袢综合征） 7

27 aglossia-adactylia综合征〔缺舌一缺指（趾）综合征〕 7

28 Aicardi综合征（点头癫痫、胼胝体发育不全、视网膜、脉络膜色素脱失综合征） 7

31 Alagille综合征（先天性肝内胆管发育不良症） 8

29 AIDS（艾滋病） 8

30 Ainhum综合征 8

32 albatross综合征（信天翁综合征） 9

33 Albright综合征（纤维性骨营养不良症） 9

34 Albright-Butler-Bloomberg综合征 10

35 Albright hereditary os?eodystrophy（Albright遗传性骨营养不良） 10

36 alcoholic cardiomegaly-emphysema综合征（酒精性心脏扩大—肺气肿综合征） 10

37 Alder-Reilly综合征（白血球异常） 11

38 Alexander（W、S）综合征（巨脑性婴儿白质营养不良） 11

39 Alpers综合征（弥漫性进行性脑灰质变性） 11

40 Alpha-1 antitrypsin deficiency综合征（α—1抗胰蛋白酶缺乏综合征） 11

43 Alzheimer s病（早老性痴呆综合征） 12

44 Aminopterin-induced综合征〔氨喋呤（白血宁）引致的综合征〕 12

42 alveolar-capilary block综合征（肺泡手细管阻塞综合征） 12

41 Alport综合征（遗传性肾炎—神经性耳聋综合征） 12

45 analgesic abuse综合征（滥用止痛药综合征） 13

46 Andersen I型 综合征（支气管扩张—胰腺囊性纤维化—维生素A缺乏综合征） 13

47 aniridia-Wilms tumor综合征（无虹膜—Wilms肿瘤综合征） 13

48 anonychia-ectrodactyly综合征〔无甲畸表—先天性缺脂（趾）综合征〕 14

49 anterior spinal arteria综合征（脊髓前动脉综合征） 14

50 anterior tibial综合征（胫骨前肌综合征） 14

51 aortic arch pseudocoarctation综合征（主动脉弓褶曲畸形） 14

52 aortic arch综合征（主动脉弓综合征） 14

53 aortic valve prolapse综合征（主动脉瓣脱垂综合征） 15

54 aortoiliac steal综合征（肠系膜动脉综合征） 15

55 aplasia cutis congenita综合征（先天性皮肤发育不全综合征） 15

56 aqueduct stenosis（大脑导水管狭窄） 15

59 Arnold-Chiari综合征（先天性小脑扁桃体和延髓下疝综合征） 16

623 megalocephaly综合征（巨头综合征） 16

58 Argonzdel Castillo综合征（非垂体瘤所致的非产后泌乳闭经综合征） 16

57 arachnodactyly（congenital contractural）综合征〔蜘蛛指（趾）畸形（先天挛缩）综合征〕 16

60 ateriohepatic dysplasia综合征（动脉、肝脏发育异常综合征） 17

61 arthrochalasis multiplex congenita（先天性多发性关节松弛症） 17

62 arthrogryposis综合征（关节弯曲综合征） 17

66 ataxia telangiectasia综合征（毛细血管扩张性共济失调症） 18

65 asplenia综合征（无脾综合征） 18

64 asphyxiating thoracic dysplasis（窒息性胸廓发育异常） 18

63 Asherman综合征（创伤后闭经综合征） 18

67 auriculo-osteodysplasia综合征（耳、骨发育异常综合征） 19

68 Baastrup综合征（唇样骨赘增生） 19

69 Bachelor综合征（坏血病） 19

70 Bailey-Cushing综合征（小脑中线综合征） 20

71 Balo综合征（同心性轴周性脑炎综合征） 20

72 Banti综合征（脾性贫血） 20

74 Bard-Pic综合征（胰腺恶性病变综合征） 21

73 Bar综合征（妊娠大肠杆菌菌血症综合征） 21

75 Barlow综合征（婴儿坏血病综合征） 22

76 Barre-Lieou综合征（颈后交感神经综合征） 22

77 Barrett综合征（溃疡伴食管炎综合征） 23

78 Barsony-Polgar综合征（节段性食管痉挛） 23

79 Barton骨折 23

80 Bartschi-Rochain综合征（椎动脉压迫综合征） 23

84 battered child综合征（虐儿综合征） 24

82 basal cell nevus综合征（基底细胞痣综合征） 24

83 Blount-Barber综合征（非佝偻病性弓形腿） 24

81 Bartter综合征（先天性醛固酮增多症） 24

85 Bazin综合征（结节性血管炎） 25

86 Beckwith-Wiedemann综合征（突脐、巨舌、巨体综合征） 25

87 Behcet综合征（眼、口、生殖器综合征） 25

88 Benedikt综合征（红核综合征） 26

89 benign recurrent cholestasis综合征（良性反复性胆汁郁积综合征） 26

90 Bennett骨折 26

91 Berendes-Bridges-Good综合征（慢性家族性肉芽肿综合征） 27

92 Bergstrand综合征（骨样骨瘤） 27

93 Bernard综合征（颈交感染神经激惹综合征） 27

94 Bernheim综合征（右心室阻塞性衰竭综合征） 27

95 Bertolotti综合征（腰椎骶化—脊柱侧弯—坐骨神经痛综合征） 28

96 Besnier-Boeck-Schaumann综合征（结节病） 28

100 Bielschowsky-Lutz-Cogan综合征（内侧纵束综合征） 29

98 Bianchi综合征（顶叶综合征） 29

99 Bielschowsky综合征（晚发性婴儿黑朦性家族性痴呆） 29

97 Biailsfovd病（髋臼骨软骨炎） 29

101 Biemond（I型）综合征（短指畸形—眼球震颤—小脑运动失调） 30

102 Biemond（Ⅱ型）综合征 30

103 bile gastritis综合征（胆汁返流性胃炎综合征） 30

104 bile plug综合征（胆汁阻塞综合征） 30

105 biliary tract dyskinesis综合征（胆道运动功能障碍综合征） 30

106 Binswanger s病（皮质下动脉硬化性脑病） 31

107 bird fancier s lung综合征（养鸟者肺病综合征） 31

108 bird-headed dwarfism综合征（鸟头样侏儒） 31

109 Blackfan-Diamond综合征（原发性红细胞发育不全综合征） 32

110 Bland-Garland-White综合征（左冠状动脉起始异常综合征） 32

111 Blatt综合征（颅、眶、眼球—神经管闭合不全和脑膜突出综合征） 32

112 Bleomycin（博莱霉素）肺炎 32

116 Blount病（胫骨内髁骨软骨炎） 33

115 Bloom综合征（面部红斑侏儒综合征） 33

114 Bloch Sulzberger综合征（色素失禁病） 33

113 blind loop综合征（盲袢综合征） 33

117 blue diaper综合征（蓝尿布综合征） 34

118 blue rubber-bleb nevus（蓝色硬血管痣） 34

119 bobble-headed doll综合征（点头娃娃综合征） 34

120 Boerhaave综合征（自发性食管破裂） 34

121 Bonnet-Dechaume-Blanc综合征（神经视网膜—血管瘤病综合征） 34

122 Bonnier综合征（前庭外侧核综合征） 35

123 Book综合征（遗传性过早白发综合征） 35

124 Bouillaud综合征 35

125 Bourneville-Pringle综合征（结节性硬化症） 35

126 brachymesodactylia-nail dysplasia综合征〔短中指（趾）畸形—指（趾）甲发育不良综合征〕 36

127 brachiale plexus综合征（臂丛综合征） 36

128 Bristowe综合征（胼胝体肿瘤综合征） 36

132 bronchopulmonary dysplasia（支气管肺发育不良） 37

131 Brodie脓肿（慢性局限性骨脓肿） 37

130 Brock综合征（右肺中叶综合征） 37

129 broca aphasia综合征（运动性失语） 37

133 Brown-Sequard综合征（脊髓半切综合征） 38

134 Brunner病（十二指肠腺增生症） 38

135 Bruns综合征（体位改变综合症） 38

136 Brushfield-Wyatt综合征（偏瘫—智能缺陷综合征） 38

137 Bruton综合征（性联γ-球蛋白缺乏症） 38

138 Bruton s agammaglobuliaemia（Bruton缺丙种球蛋白血症） 39

139 Budd-Chiari综合征（肝静脉阻塞综合征） 39

143 Burst骨折 40

144 C syndrome of multiple congenital anomalies（多发性先天性畸形C综合征） 40

140 Burger-Grutz综合征（急腹症—高脂血症综合征） 40

142 Burnier综合征（多种垂体激素缺乏综合征） 40

141 Burkitt淋巴瘤（非白血病性淋巴瘤） 40

145 Cacchi-Ricci综合征（髓质海绵肾） 41

146 Caffey s infantile cortical hyperostosts（Caffey婴儿骨皮质增生症） 41

147 calcinosis Raynaud s phenomenon-sclerodactyly—telangiectasia〔钙质沉着—雷诺现象—指（趾）皮硬 41

151 campomelic dwarfism（弯肢性侏儒） 42

148 caleinosis universalis（全身性钙质沉着） 42

150 Camera综合征（骨病性腰坐骨神经痛综合征） 42

149 Calve病（椎体骨软骨炎） 42

152 Caplan综合征（类风湿关节炎—尘肺综合征） 43

153 Canavan综合征（脑白质海绵状变性综合征） 43

154 cancer family综合征（癌家族综合征） 43

155 carcinoid综合征（类癌综合征） 43

156 cardio-auditory综合征〔心、耳综合征（耳聋和心脏病）〕 44

157 cardiofacial综合征（心、面综合征） 44

158 cardio-cerebral综合征（心、脑综合征） 44

159 cardiofacial（pulmonary valve dysplasia）综合征〔心、面（肺动脉瓣发育异常）综合征〕 44

160 cardiorespiratory综合征（心脏、呼吸道病变综合征） 45

161 cardio-vocal综合征（心脏—声带综合征） 45

162 Carinii囊虫肺炎（浆细胞性肺炎） 45

163 carotic arteria cavernous sinus shunt综合征（颈内动脉海绵窦瘘综合征） 45

168 Castlemen病（纵隔淋巴结增生） 46

167 cast综合征（石膏综合征） 46

165 carotidynia综合征（颈动脉痛综合征） 46

164 carotic steal综合征（颈动脉盗血综合征） 46

166 carpal tunnel综合征（腕管综合征） 46

169 cat-eye综合征（猫眼综合征） 47

170 Cauchois-Eppinger-Frugoni综合征（血栓静脉炎性脾大综合征） 47

171 cauda equina综合征（马尾神经综合征） 47

172 caudal dysplasia综合征（骶尾发育异常综合征） 48

173 Ceelen综合征（特发性肺含铁血黄素沉着综合征） 48

174 celiac axis eompression综合征（腹腔动脉压迫综合征） 48

175 celiac综合征（乳糜泻综合征） 48

176 central pontine myelinolysis（CPM）综合征（桥脑中央髓鞘溶解症） 49

177 cephaloskeletal dysplasia（头颅骨骼发育异常） 49

178 cerebro-costo-mandibular综合征（脑、肋骨、下颌骨综合征） 49

179 cerebrohepatorenal综合征（脑、肝、肾综合征） 49

180 cerebro-splanchinic linkage综合征（脑—内脏联合综合征） 50

181 cervical canal stricture综合征（颈椎部椎管狭窄综合征） 50

184 Cestan-Chenais综合征（延髓外侧联合综合征） 51

183 cervical综合征（颈椎综合征） 51

182 cervical rib综合征（颈肋综合征） 51

185 Chance骨折 52

186 Chandra-Khetarpal综合征（支气管扩张—鼻旁窦不发育—左位心综合征） 52

187 Charcot综合征（间歇性跛行综合征） 52

188 charcot-Joffroy综合征（硬膜外上升性脊髓麻痹综合征） 52

189 charcot-Wilbrand综合征（视觉失认综合征） 53

190 Charcot s关节（神经营养性关节病） 53

191 Cheatles病（乳腺纤维增生症） 53

192 chediak-Higashi综合征（先天性白细胞异常白化病综合征） 53

193 cheiro-oral综合征（手掌—口综合征） 54

194 cherubism（颌骨增大症）（娃娃脸） 54

195 Chiari-Frommel综合征（产后闭经泌乳综合征） 54

196 Chilaiditi综合征（膈肌下结肠嵌入综合征） 54

199 cholestasis综合征（胆汁郁积综合征） 55

197 Chiray综合征（胆囊弛缓综合征） 55

198 cholecystic duct partial obstruction综合征（胆囊管部分阻塞综合征） 55

201 Christmas综合征（血友病乙） 56

202 chronic brain综合征（慢性脑综合征） 56

200 chondrodysplasia punctate综合征（斑点状软骨发育异常） 56

203 Churg-Strauss综合征（变应性肉芽肿病综合征） 57

204 Citelli综合征（注意力减退综合征） 57

205 Clarke-Hadefield综合征（胰腺幼稚症） 57

206 Clude综合征（红核下部综合征） 57

207 cleft lip-palate tetraphocomelia and genital enlargement（唇聘裂、四肢短小畸形和生殖器增大综合 57

210 Clutton综合征（梅毒性膝关节滑膜炎） 58

208 cleidocranial dysplasia综合征（颅骨、锁骨发育异常） 58

209 cloverleaf skull综合征〔三叶草（苜蓿叶）状颅骨综合征〕 58

211 Cockayne综合征（侏儒、视网膜萎缩、耳聋综合征） 59

212 Codman综合征（良性成软骨细胞瘤） 59

213 Coffin综合征（软手综合征） 59

214 Colles骨折 59

217 combined connective tissue diseases综合征（结缔组织疾病性重叠综合征） 60

215 Collet-Sicard综合征（枕骨髁颈静脉孔结合部综合征） 60

216 Combettes综合征（小脑发育不全综合征） 60

218 Comfort-Steinberg综合征（家族性遗传胰腺炎） 61

219 Condorelli综合征（肥胖性静脉压迫综合征） 61

220 cone-shaped epiphyses-nephropathy-retinitis pigmentosa（锥形骨骺—肾病—色素性视网膜炎） 61

221 congenital cardiopathy-sternnm-diaphragm-abdominal wall综合征（先天性心脏病及胸骨、膈、前腹壁综 61

222 congenital immunodeficiency综合征（先天性免疫缺陷综合征） 61

223 congenital primary megaduodenum（先天性巨十二指肠症） 62

224 Conn综合征（原发性醛固酮增多症）（primary aldosteronism） 62

225 cononary artery dysplasia综合征（冠状动脉发育不良综合征） 62

226 Cornelia de Lange综合征（浓眉、小头、短肢综合征） 62

227 cortical blindness综合征（皮质盲综合征） 63

228 cortical hyperostosis with hyerphosphatemia（骨皮质增生合并高磷酸盐血症） 63

229 costo-clavicular综合征（肋锁综合征） 63

233 craniodiaphyseal dysplasia（颅骨骨干发育异常或发育不全） 64

231 Courvoisier-Terrier综合征（Vater壶腹阻塞综合征） 64

232 Cowden综合征（颜面畸形—口粘膜乳头状瘤病综合征） 64

230 Cotugno综合征（坐骨神经痛） 64

234 craniometaphyseal dysplasia（颅骨干骺端发育异常或发育不全） 65

235 Creutzfeldt-Jakob综合征（皮质—基底节—脊髓变性综合征） 65

236 Cri-du-Chat（cat-cry）综合征（猫叫综合征） 65

237 Crohn综合征（克隆病） 66

238 Cronkhite-Canada综合征（多发性消化道息肉综合征） 66

239 Crosti综合征（网状组织细胞瘤） 66

240 Crouzon s craniofacial dysostosis（Crouzon颅，面发育不全） 66

241 crush orbital apex综合征（挤压性眶尖综合征） 67

242 Cruveilhier-Baumgarten综合征（克一鲍二氏综合征） 67

243 crytophthalmia综合征（隐眼畸形综合征） 67

244 cubital tunnel综合征（肘管综合征） 67

245 Curtius I 综合征（面部偏侧肥大综合征） 68

246 Cushing综合征（柯兴氏综合征） 68

249 cutis laxa综合征（皮肤松弛综合征） 69

247 CushingⅡ 综合征（小脑桥脑角综合征） 69

248 CushingⅢ 综合征（视交叉综合征） 69

250 cutis verticis gyrata and mental retardation综合征〔回状头皮（或头皮松垂）和智力低下综合征〕 70

251 cyclical edma综合征（周期性水肿综合征） 70

252 Cyriax综合征（滑动性肋骨综合征） 70

253 Dandy-Walker综合征（侧孔、正中孔闭锁综合征） 70

254 Darier-White综合征（毛囊角化病） 71

255 Davis综合征（葡萄膜炎—类风湿关节炎综合征） 71

256 deaf-mutism-goiter-euthyroidism综合征（聋哑、甲状腺肿、甲状腺机能正常综合征） 72

257 Degos综合征（恶性萎缩性丘疹病） 72

258 Dejans综合征（眼眶底综合征） 72

259 Dejerine综合征（延髓旁正中部综合征） 72

260 Dejerine-Roussy综合征（丘脑综合征） 72

264 deprivation dwarf syndrome and pseudoincreased intracranial pressare（营养缺乏性侏儒综合征和假 73

261 Dejerine-Thomas综合征（橄榄—桥脑—小脑综合征） 73

263 De MorsierⅡ型 综合征（后间脑性自发性癫痫综合征） 73

262 De Morsier综合征（透明隔、眼发育异常和垂体性侏儒） 73

265 dermo-chondro-corneal dystrophy of Francois（Francois皮肤、软骨、角膜营养不良） 74

266 De Sanctis-Cacchione综合征（干皮症痴呆） 74

267 Des spieluhr综合征（音乐钟综合征） 74

268 Determann综合征（间歇性失运动综合征） 74

269 Diastrophic dwarfism（畸形性侏儒） 75

270 Dietl综合征（肾下垂） 75

271 Dietlen综合征（心包—膈肌粘连综合征） 75

272 diffuse sclerosis（弥漫性硬化） 75

273 Di George综合征（先天性胸腺不发育） 76

274 Di Guglielmo综合征（红白血病） 76

275 disconnexion综合征（离断综合征） 76

276 disseminated necrolizing leukocepholopathy（播散坏死性脑白质病） 76

280 Divry-Van Bogaert综合征（弥漫性大脑皮层—脑膜血管瘤病） 77

281 Doan-Wright综合征（原发性脾性全血细胞减少综合征） 77

277 distal lung lesion综合征（末梢肺病变综合征） 77

279 diverticulosis of jejunum-macrocytic anemia-steatorrhea综合征（空肠憩室病—巨红细胞性贫血—脂肪 77

278 distichiasis-lymphema综合征（双行睫毛、淋巴水肿综合征） 77

282 dodichocarotid综合征（颈动脉过长综合征） 78

283 DOOR综合征〔耳聋—指（趾）甲发育不全—骨发育不全—智力发育迟缓综合征〕 78

284 Dow-Van Bogaert综合征（小脑半球切除后舞蹈样综合征） 78

285 Down综合征（21号染色体三体综合征） 78

286 drug-induced lupus erythematosus综合征（药物性狼疮综合征） 79

287 Dubin-Johnson综合征（先天性非溶血性黄疸直接I型） 79

288 Duchenne s pseudohypertrophic muscular dystrophy（Duchenne假性肥大性肌营养不良） 79

289 dumping综合征（倾卸综合征） 79

293 Dupuytren综合征（掌筋膜挛缩综合征） 80

294 Duvernoy综合征（肠道气囊肿病） 80

291 duodenum-colon综合征（十二指肠—结肠综合征） 80

290 Dudley-Klingenstein综合征（空肠新生物综合征） 80

292 Duplay综合征（肩关节周围炎） 80

295 Dyke-Davidoff-Masson综合征 81

296 dysmorphogenesis of joints brain and palate syndrome（关节、脑和腭形态发生异常综合征） 81

297 dysgammag lobulinemia-congenital anomalies-dwarfism（异常丙种球蛋白血症、先天畸形和侏儒症） 81

298 dysgammsglobulinemia and lymphoid hyperplasia of intestine（异常丙种球蛋白血症和肠道淋巴样增生 81

299 dysplasia epiphysealis capitis femoris（股骨头骨骺发育异常） 81

303 Eaton pneumonia（支原体肺炎） 82

304 Ebstein综合征（三尖瓣下移畸形） 82

301 Eaton-Lambert综合征（肌无力伴发支气管肿瘤） 82

302 Eagle综合征（紫腹综合征） 82

300 dysplasia epiphysealishemimelica（半肢骨骺发育异常） 82

305 ectodermal dysplasia（hypohidrotic）综合征〔外胚叶发育异常（少汗）综合征〕 83

306 ectopic ACTH综合征（异源性ACTH综合征） 83

307 ectopic erythropoietin综合征（异源性促红细胞生成素综合征） 83

313 EEC综合征 84

312 ectromelia and ichthyosis综合征（肢不全畸形和鱼鳞癣综合征） 84

309 ectopic gonadotropin综合征（异源性促性腺激素综合征） 84

311 ectopic prolatin releasing facton综合征（异源性催乳激素综合征） 84

310 ectopic parathyroid hormone综合征（异源性甲状旁腺激素综合征） 84

308 ectopic growth hormone综合征（异源性生长激素综合征） 84

314 efferent loop综合征（输出袢综合征） 85

315 Ehlers-Danlos综合征（皮肤弹性过度综合征） 85

316 Eisenmenger综合征（肺动脉高压性右向左分流综合征） 85

317 Ellis-Van Creveld综合征（软骨、外胚层发育不良） 85

318 elongated sty loid pocess综合征（茎突过长综合征） 86

319 empty sella turcica综合征（空蝶鞍综合征） 86

320 Engelmann综合征（进行性骨发育不良） 87

321 epidermolysis bullosa dystrophica综合征（营养不良性大泡性表皮松解综合征） 87

322 Eppinger Blanchi综合征（异型肥大型肝硬化综合征） 87

323 Erb-Goldflam综合征（重症肌无力综合征 87

327 Evans Lloyd-Thomas综合征（悬垂心） 88

326 Essex-Lopresti骨折 88

324 Escheler综合征 88

325 esophageal achalasia综合征（食管贲门失弛张综合征） 88

328 Ewings综合征（内皮细胞骨髓瘤） 89

329 Exostosis(multiple cartilaginous)（多发软骨性外生骨疣） 89

330 extrinsic allergic alveolitis综合征（外源性过敏性肺泡炎） 89

331 F综合征 90

332 Fabry综合征（弥漫性体血管角质瘤） 90

333 facial-digital-genital综合征〔颜面—指（趾）—生殖器综合征〕 90

334 Fahr综合征（对称性大脑钙化综合征） 90

335 Fallot综合征（Fallot四联症） 91

336 Fallot trilogy综合征（法乐三联症） 91

337 familial idiopathic osteoarthropathy（家族性特发性骨关节病） 92

338 familial osteodysplasia（家族性骨结构不良或骨发育异常） 92

339 Fanconi s anemia（Fanconi贫血） 92

340 Fanconi综合征（范可尼综合征） 92

344 fat embolism综合征（脂肪栓塞综合征） 93

342 FanconiⅡ型 综合征（成人型范可尼综合征） 93

343 Farber综合征 93

341 FanconiⅠ型 综合征（儿童型范可尼综合征） 93

345 Felty综合征（关节炎—粒细胞减少—脾大综合征） 94

346 fibrogenesis imperfecta ossium（骨纤维发生不全） 94

347 femur-fibula ulna(FFU)综合征（股骨—腓骨—尺骨综合征） 94

348 fibrous dysplasia(polyostotic)〔纤维结构不良或纤维异常增殖症（多骨型）〕 94

349 Fiedler综合征（心内膜纤维化） 95

350 first arch综合征（第一弓综合征） 95

351 first thoracic rib综合征（第一肋骨综合征） 95

352 Fisher综合征（眼肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征） 95

353 Fisher-Volavsek综合征（指甲弯曲—脊髓空洞综合征） 95

354 Fitz综合征（急性出血坏死性胰腺炎） 96

355 flexure综合征（结肠曲综合征） 96

356 floppy valve综合征（松软瓣膜综合征） 96

359 FoixⅠ型 综合征（海绵窦综合征） 97

358 focal scleroderma综合征（局限性硬皮病综合征） 97

357 Fluckiger综合征（紫绀—杵状指—肝病综合征） 97

360 FoixⅡ型 综合征（红核上部综合征） 98

361 Foix-Alajouanine综合征（血管畸形性坏死性脊髓病） 98

362 foramen lacerum综合征（破裂孔综合征） 98

363 foramen occipital mangum综合征（枕大孔区综合征） 98

364 Forbes综合征（糖原贮积病Ⅱ型） 99

365 Forbes-Albright综合征（闭经泌乳综合征） 99

366 forearm osteofascial compartment综合征（前臂骨筋膜间隔综合征） 99

367 Fort-Bragg综合征（胫前疹—发热综合征） 99

368 fossa pterygopalatina综合征（翼腭窝综合征） 100

369 Foster Kennedy综合征（一侧视神经萎缩对侧视乳头水肿综合征） 100

370 Fothergill综合征（三叉神经痛） 100

371 Foville综合征（桥脑内侧部综合征） 100

375 Freeman-Sheldon综合征（吹口哨面容综合征） 101

374 Frankl-Hochwart综合征（松果体—神经病—眼病综合征） 101

373 Francois-Haustrate综合征（耳—上颌骨发育障碍） 101

372 Francois综合征（家族性皮肤软骨角膜营养不良综合征） 101

376 Freiberg病（跖骨头骨软骨炎 102

377 Friedlander肺炎（肺炎杆菌肺炎） 102

378 Friedreich ataxia（遗传性共济失调多发性神经炎综合征） 102

379 Frohlich综合征（肥胖性生殖无能综合征） 102

380 frontodigital综合征〔额、指（趾）综合征〕 103

381 frontometaphyseal dysplasia（额骨、干骺端结构不良） 103

382 G综合征 103

383 galactorrhea-amenorhea综合征（溢乳闭经综合征） 103

384 Galeazzi骨折 103

386 ganglio-biliary syndrome of de Vincentis（de Vincentis淋巴结压迫胆道综合征） 104

387 Garcin综合征（一侧颅底综合征） 104

388 Gardner综合征（家族性结肠息肉症） 104

391 gastro-colon-cardia综合征（胃—结肠—心综合征） 105

392 gastro-esophageal reflux(GER)综合征（胃—食道返流综合征） 105

389 Garre骨髓炎（硬化性骨髓炎） 105

390 Gasperini综合征（桥脑被盖外侧综合征） 105

393 Garrod综合征（黑酸尿综合征） 106

394 Gatti-Lux综合征（短肢侏儒免疫缺损症） 106

395 Gaucher综合征（脑苷脂沉积病） 106

396 Gelfarb-Hyman综合征（皮肤—肾综合征） 106

397 geophagia-dwarfism-hypogonadism综合征（食土癖、侏儒、性腺机能减退综合征） 107

398 gerodermia osteodysplastica hereditaria（遗传性骨结构不良老年状皮肤） 107

399 Gerstmann综合征（角回综合征） 107

400 Gilbert综合征（家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型） 107

401 glomus jugulare tumor（颈静脉球瘤） 108

402 glossopalatine ankylosis microglossia hypodontia and anomalies of the extremities（舌腭固连、小 108

403 glucagonoma综合征（胰升糖素瘤） 108

404 Goldenhar综合征（眼—耳—脊柱发育不良综合征） 108

407 Gorlin-Chaudhry-Moss综合征（颜面畸形—动脉导管未闭综合征） 109

408 Gouley综合征（肺动脉缩窄性心包炎综合征） 109

406 Goodpasture综合征（肺出血—肾炎综合征） 109

405 Goltz综合征（局限性真皮发育不全） 109

409 Gradenigo综合征（岩尖综合征） 110

410 Grebe综合征（短肢性侏儒综合征） 110

411 Greig综合征（眼距过宽综合征） 110

412 Griesinger综合征（钩虫性十二指肠炎） 110

413 Grisel综合征（鼻咽性斜颈） 110

414 Gruner-Bertolotti综合征 111

415 Guerin骨折（上颌骨体部水平骨折） 111

416 Guillain-Alajouanine-Bertraud-Garcin综合征（小脑中、下脚综合征） 111

417 Guillain-Barre综合征（急性感染性多发性神经根炎） 111

418 Hahn-Steinthal骨折（全肱骨小头骨折） 112

419 Hallermann-Streiff综合征（下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征） 112

420 Hamman-Rich综合征（特发性弥漫性肺间质纤维化） 112

424 hand-foot-uterus综合征（手—足—子宫综合征） 113

423 hand-foot综合征（手—足综合征） 113

422 hand fascial compartment综合征（手筋膜间隔区综合征） 113

421 Hammond综合征（手足徐动症样综合征） 113

425 Hand-Schuler-Christian综合征（慢性特发性黄色瘤病） 114

426 Hanhart综合征（四肢不全并发小下颌畸形） 114

427 Hangmans骨折 114

428 Hanot综合征（原发性胆汁性肝硬化） 114

429 Happy puppet 综合征（“快乐木偶”综合征） 115

430 Hartnup综合征（色氨酸代谢障碍综合征） 115

431 Heberden综合征（心绞痛综合征） 115

432 Heberden结节（手指骨增殖性关节炎） 115

433 Hedblom综合征（急性原发性膈肌炎） 116

434 Heidenhain综合征（早老性痴呆—皮质盲综合征） 116

435 Heiner综合征（牛奶过敏肺综合征） 116

436 Helmholtz-Harrington综合征（角膜混浊—颅骨发育障碍综合征） 116

440 hepatic fibrosis-renal tubular ectasia综合征（肝脏纤维化、肾小管扩张综合征） 117

441 hepato-renal综合征（肝肾综合征） 117

438 hemihypertrophy(congenital)综合征〔偏身肥大（先天性）综合征〕 117

439 hemolytic urmic综合征（溶血性尿毒性综合征） 117

437 hemifacial microsomia综合征（半面、体小畸形综合征） 117

442 Herrick综合征（镰状细胞贫血） 118

443 Hertwig-Magendie综合征（偏斜视） 118

444 Hippel-Lindan综合征（视网膜及中枢神经血管瘤病） 118

445 Hirschprung综合征（先天性巨结肠征） 119

446 histocytosis综合征（组织细胞增生综合征） 119

447 histiocytic dermatoarthritis(familial)（组织细胞性皮肤关节炎）（家族性） 120

448 Hodgkin综合征（何杰金氏病） 120

449 Hoffa综合征（髌骨后脂肪垫综合征） 121

450 HoimesⅠ型 综合征（小脑橄榄变性综合征） 121

451 HolmesⅡ型 综合征（视觉定向障碍I型综合征） 121

452 HolmesⅢ型 综合征（家族性小脑皮质萎缩综合征） 121

455 Homen综合征（拳击家综合征） 122

456 homocystiuria（高胱胺酸尿或同型胱胺酸尿症） 122

453 holoprosencephaly（全前脑畸形） 122

454 Holt-Oram综合征（心血管—肢体综合征） 122

457 honeycomb Iung综合征（蜂窝状肺综合征） 123

458 Horner综合征（颈交感神经麻痹综合征） 123

459 Housemaid knee综合征（髌前滑囊炎） 123

460 Hughes-Stovin综合征（肺动脉栓塞综合征） 124

461 Humoral 综合征（“体液”综合征） 124

462 Hunter-Russell综合征 124

463 Huntington s chorea(Huntington舞蹈病) 124

464 hydrometrocolpos with polydactyly(hereditary)〔子宫阴道积水并发多指（趾）畸形（遗传性）〕 125

465 hypekinetic heart综合征（高动力心脏综合征） 125

466 hyperammonemia(congenital)（先天性高氨血症） 125

467 hypercalcemia(idiopathic)综合征〔高钙血（特发性）综合征〕 126

468 hypereosinophilic综合征（嗜酸性粒细胞增多综合征） 126

471 hypersplenism综合征（脾功能亢进综合征） 127

472 hypertelorism-hypospadias综合征（两眼分离过远和尿道下裂综合征） 127

470 hyerphosphatasemia（高磷酸酯酶血症） 127

469 hyperostosis cortiaclis generalisata(type Worth)（全身性骨皮质增生）（Worth型） 127

473 hypertelorism microtia and facial clefting（两眼分离过远，小耳和面裂综合征） 128

474 hypochondroplasia（晚发性软骨发育不全） 128

475 hypoparathyroidism and steatarrhea综合征（甲状旁腺机能减退和脂肪下泻综合征） 128

476 hypophosphatasia（磷酸酯酶过少症） 128

477 hypoplastic anemia-triphalangeal thumb综合征（再生不良性贫血和三节拇指综合征） 129

478 hypoplastic hypocalcified enamel-onycholysis and functional hypohidrosis综合征（牙釉质发育不全 129

479 hypoplastic left heart综合征（左心发育不全综合征或左心室发育不全综合征） 129

480 hypoplastic right heart综合征（右心发育不全综合征或复征） 129

481 hypothenar hammer综合征（小鱼际捶打综合征） 130

482 hypothalamus综合征（下丘脑综合征） 130

483 idiopathic respiratory distress综合征（IRDS）（特发性呼吸窘迫综合征） 130

484 ileocecal valve综合征（回盲瓣综合征） 130

487 indifference to pain(congenital)〔无痛症（先天性）〕 131

488 infantile fatty综合征（小儿肥胖综合征） 131

485 immotile cilia综合征（不活动纤毛综合征） 131

486 immune deficiency and dwarfism（免疫缺陷和侏儒） 131

489 inferior vena caval obstruction综合征（下腔静脉阻塞综合征） 132

490 inspissated milk综合征（浓缩牛奶综合征） 132

491 intermediate cornary综合征（中间冠状动脉综合征） 132

492 intes?inal knot综合征（肠扭结综合征） 133

493 intracranical hypertention综合征（颅内压增高综合征） 133

494 irritable colon综合征（应激性或过敏性结肠综合征） 133

495 ischemic enteropathy综合征（缺血性肠病综合征） 133

496 Jackson综合征（迷走、副、舌下神经综合征） 134

497 Jacod综合征（岩蝶间隙综合征） 134

498 Jaffe综合征（色素性绒毛小结节性滑膜炎） 135

499 Jaffe-Lichtenstein综合征（单骨性纤维发育不良） 135

500 Jakob-Creutzfeld综合征 135

503 Jefferson骨折 136

504 jejunal综合征（空肠综合征） 136

501 Janbon综合征（伪膜性肠炎） 136

502 Jansen综合征（干骺端发育不良综合征） 136

505 Jensen综合征（近视神经乳头脉络膜视网膜炎） 137

506 Jervell-Lange-Nielsen综合征（聋哑心综合征） 137

507 Jervis综合征（家族性早期小脑变性综合征） 137

508 Joubert-Boltshauser综合征 137

511 Kahler-Bozzolo综合征（多发性骨髓瘤） 138

512 Kaposi综合征（多发性特发性出血性肉瘤） 138

510 juxtaposition of atrial appendages（心耳并列） 138

509 Juberg-Hayward综合征〔口、颅脑、指（趾）综合征〕 138

513 Kartagencr综合征（支气管扩张—鼻旁窦炎—内脏转位综合征） 139

514 Kasabach-Merritt综合征（伴血小板减少性紫斑的毛细血管瘤综合征） 139

515 Kashin-Bek(Kashin-Beck)综合征（大骨节病） 139

516 Kenny-Caffey综合征（管状骨管腔狭窄症） 140

517 keratoderma palmariset plantaris familiaris（家族性掌、跖角皮病） 140

518 Keutel综合征 140

519 Kienbock病（月骨骨软骨炎） 140

385 Galen s静脉瘤 140

523 Kleine-Levin综合征（周期性嗜睡—贪食综合征） 141

522 Kirner综合征（小指末节内弯畸形） 141

521 Kirklin综合征（半月综合征） 141

520 kinky-hair综合征（卷发综合征） 141

524 Klinefelter综合征（小睾丸症） 142

525 Klippel-Feil综合征（颈椎融合畸形） 142

526 Klippel-Trenaunay综合征（血管扩张性肢体肥大症） 142

530 knuckle pads-keratosis综合征（指节垫综合征） 143

531 Kocher-Debre-Semelaigne综合征（克汀病肌肥大综合征） 143

529 Kniest综合征（骨结构不良、视网膜剥离和耳聋综合征） 143

528 knee plica综合征（膝关节皱襞综合征） 143

527 Kluver-Bucy综合征（颞叶切除后行为综合征） 143

532 Koehler病（髌骨骨软骨炎） 144

533 Koerber-Salus-Elschnig综合征（中脑导水管综合征） 144

534 Kohler病（跗舟骨骨软骨炎） 144

535 Kojevenikoff综合征（持续部分性癫痫） 145

536 Konig病（剥脱性骨软骨炎） 145

537 Krabbe I型综合征（球形细胞型白质营养不良） 145

541 Kussmaul-Maier综合征（结节性动脉周围炎） 146

538 Krause综合征（眼—脑发育不全综合征） 146

540 Kuskokwin综合征（关节挛缩综合征） 146

539 Kummell综合征（脊椎压缩性变性） 146

542 Kwashiorkor（营养不良综合征） 147

543 lacrimo-auriculo-dento-digital综合征〔泪管、耳、齿、指（趾）综合征〕 147

544 Ladd综合征（十二指肠狭窄综合征） 147

545 Lambert-Eaton综合征（恶性肿瘤合并肌无力综合征） 147

546 Laron综合征（假性生长激素过低症） 148

547 Larsen综合征（腭裂、先天性脱位综合征） 148

548 Larsen-Johansson综合征（髌骨副骨化中心骨软骨炎综合征） 148

549 Launois综合征（部分性垂体功能低下巨人症） 148

550 Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征（性幼稚、色素视网膜炎、多指畸形综合征） 149

551 Lawrencc-Seip综合征（先天性全身脂质营养不良） 149

552 Leber I型 综合征（家族性遗传性视神经萎缩） 149

555 Leigh综合征（婴儿型亚急性坏死性脑病综合征） 150

554 Legionnaires disease（LD）（嗜肺杆菌军人病） 150

553 Legg-Calve-Perthes综合征（股骨头骨骺软骨病） 150

556 Leitner综合征（肺结核—嗜酸细胞增多综合征） 151

557 Lemmel综合征（十二指肠憩室致梗阻性黄疸综合征） 151

558 lentiginosis profusa综合征（大量着色斑综合征） 151

559 Lenz综合征（小眼球、小头畸形） 151

560 Lepoutre综合征（原发性高草酸尿综合征） 152

561 leprechaunism（矮妖精貌综合征） 152

562 Leriche综合征（主动脉自发性血栓形成） 152

563 Leri-Weill综合征（骨软骨发育障碍） 152

564 Lesch-Nyhan综合征（自毁性咬伤） 153

565 Letterer-Siwe综合征（急性弥漫性网状内皮细胞增多症） 153

566 Lhermitte-Delthil-Garnier综合征（红核幻觉症） 153

567 Libman-Sacks综合征（无菌性疣状心内膜炎） 153

570 Lightwood综合征 （肾小管性酸中毒） 154

569 Liebenberg综合征（手指和肘关节畸形） 154

568 Lichtenstein-Jaffe综合征（嗜酸性粒细胞肉芽肿） 154

571 liner sebaceous nevus综合征（线状脂腺痣综合征） 155

572 lip fistula and cleft lip and or palate综合征（唇瘘、唇裂和或腭裂综合征） 155

573 lipodstrophy(partial)综合征〔脂肪营养不良（部分性）综合征〕 155

574 lipoid dermato-arthritis综合征（类脂、皮肤、关节炎综合征） 155

575 lipoid proteinosis（类脂蛋白质沉积症） 155

576 Lisfranc骨折 156

577 lissencephaly综合征（平脑或无脑回畸形综合征） 156

578 List综合征（扁桃体疝） 156

579 Listeriose菌病肺炎 156

580 Lobstery爪形手（手裂畸形） 157

581 locked-in综合征（闭锁综合征） 157

582 locked lung综合征（肺闭锁综合征） 157

583 Loeffler综合征（单纯型嗜酸细胞增多性肺浸润） 157

586 Lorain-Levi综合征（垂体性侏儒症） 158

587 Lowe综合征（眼、脑、肾综合征、OCRS） 158

585 loin pain-hematuria综合征（腰痛—血尿综合征） 158

584 Lofgren综合征（妊娠—肺结节病—皮肤红斑综合征） 158

588 Lubarsch-Pick综合征（原发性淀粉样变伴巨舌症） 159

589 Luder-Sheldon综合征（家族性肾小管葡萄糖及氨基酸重吸收缺陷综合征） 159

590 Iumbocosiovertebral综合性（腰椎、肋骨综合征或腰肋综合征） 159

591 Lutembacher综合征（房缺伴二尖瓣狭窄综合征） 159

592 lysine malabsorption综合征（赖氨酸吸收不良综合征） 159

593 Macarthur-Mccullough畸形（香蕉指畸形） 160

594 macrodystrophia lipomatosa（脂瘤性营养异常性巨大发育） 160

595 Madelung综合征（对称性腺脂瘤病） 160

596 Madelung畸形 160

597 Maffucci综合征（软骨发育不良并发血管瘤） 161

598 malabsorption综合征（吸收不良综合征） 161

599 Mallory-Weiss综合征（贲门撕裂综合征） 161

602 Marfan综合征（蜘蛛指症） 162

601 Marchiafava-Bignami综合征（原发性胼胝体变性） 162

600 Maranon综合征 162

603 Marie综合征（肢端肥大症） 163

604 Marie ataxia综合征（遗传性痉挛性共济失调综合征） 163

605 Marie-Bamberg综合征（肺性继发性肥大性骨关节病） 163

606 Marie-Foix-Alajouanine综合征（迟发性小脑皮质萎缩综合征） 163

607 Marie-See综合征（维生素过多性脑积水） 164

608 Marinesco-Sjogren综合征（遗传性智力发育不全、小脑、晶体变性综合征） 164

609 Marshall综合征（早熟和成长不良综合征） 164

610 maxillonasal dysplasia（上颌窦、鼻发育异常） 164

611 May-White综合征（家族性肌阵挛—小脑共济失调—耳聋综合征） 165

612 Meadow综合征（产后心脏病） 165

613 Meckel综合征（头颅异常和内脏囊肿） 165

614 meconium aspiration综合征（MAS）（粪胎吸入综合征） 165

615 meconium plug综合征（胎粪栓塞综合征） 165

618 mediterranean fever(familial)〔地中海热（家族性）〕 166

619 megacolon综合征（巨结肠综合征） 166

616 median cleft face综合征（正中面裂综合征） 166

617 mediastinica de neoplasma综合征（赘瘤性纵隔综合征） 166

620 megacystic microcolon intestinal hypoperistalsis综合征（巨膀胱—小结肠—肠蠕动低下综合征） 167

621 megacystis综合征（巨大膀胱综合征） 167

622 megalencephaly（巨脑症） 167

624 megasigmoid综合征（巨大乙状结肠综合征） 168

625 Meigs综合征（卵巢—腹水—胸水综合征） 168

626 Melnick-Needles综合征（骨结构不良或发育异常） 168

627 melorheostosis（蜡油骨病） 168

628 Mendelson综合征（急性吸入性肺水肿） 169

629 Menetrier综合征（巨大胃粘膜肥厚症） 169

630 meningeal carcinomatosis（脑膜癌病） 169

631 Meretoya综合征（神经淀粉样变性Ⅳ型综合征） 169

634 mesencephalic artery综合征（中脑动脉综合征） 170

635 mesomelic dwarfism(Langer)〔肢中性侏儒（Langer）型〕 170

632 Merkel憩空（回肠远端憩室） 170

633 Merwarth综合征〔Rolandic静脉栓塞症〕 170

636 metachromatic leukodystrophy（异染性脑白质营养不良） 171

637 metaphyseal chondrodysplasia(Jansen)〔干骺端软骨发育不良（Jansen型）〕 171

638 metaphyseal chondrodysplasia(McKusick)〔干骺端软骨发育不良（McKusick型）〕 171

639 metaphyseal chondrodysplasia(Schmid)〔干骺端软骨结构不良或发育异常(Schmid型）〕 172

640 metatropic dwarfism（间向性侏儒） 172

641 microencephaly（脑小畸形） 172

644 Mietens-Weber综合征（角膜混浊—眼球震颤—肘部挛缩—精神障碍侏儒综合征） 173

645 Mikulicz综合征（唾、泪腺肥大症） 173

642 microphthalmia and digital anomalies〔小眼球和指（趾）畸形〕 173

643 midsystolic click综合征（中收缩期卡嗒音） 173

646 milk-alkali综合征（碱乳综合征） 174

647 Milkman综合征（假性骨折） 174

648 Millard-Gubler综合征（桥脑外侧综合征） 174

649 Miller-Dieker综合征 174

650 Mills综合征（进行性上行性瘫痪综合征） 174

654 Mobius综合征（先天性外展神经和面神经麻痹） 175

653 mobile cecum综合征（活动肓肠综合征） 175

651 Mirizzi综合征（肝管狭窄综合征） 175

652 mitral leaflet prolapse综合征（二尖瓣脱垂综合征） 175

655 Moerch-Woltmann综合征（僵人综合征） 176

656 Monakow综合征（脉络膜前动脉综合征） 176

657 Monge综合征（慢性高山病） 176

658 Montaggia骨折 176

659 Morian综合征 177

660 Morvan综合征（脊髓空洞症伴上肢肢端营养不良） 177

661 Mounier-kuhn综合征（巨大气管、支气管症） 177

662 Moya-Moya火焰状血管瘤（烟雾病） 177

663 muco-cutaneous-lymphnode综合征（MCLS）（皮肤、粘膜、淋巴结综合征） 178

664 mucolipidosis, GM gangliosidosis I〔粘脂（贮积）病，GM，神经节甙脂症I型〕 178

665 mucolipidosisⅡ〔粘脂（贮积）病Ⅱ型〕 179

666 mucolipidosisⅢ（粘脂病Ⅱ型） 179

667 mucopolysaccharidosisI—H/S型（粘多糖病I—H/S型） 179

670 mucopolysaccharidosisⅢ（粘多糖病Ⅲ型） 180

668 mucopolysaccharidosisI（MPSI-H）（粘多糖病IH型） 180

669 mucopolysaccharidosisⅡ（粘多糖病Ⅱ型） 180

671 mucopolysaccharidosisⅣ（粘多糖病Ⅳ型） 181

672 mucopolysaccharidosisIS（粘多糖病IS型） 181

673 mucopolysaccharidosisⅥ（粘多糖病Ⅵ型） 181

674 mucopolysaccharidosisⅦ（粘多糖病Ⅶ型） 182

675 Muir-Torre综合征（皮脂腺瘤伴内脏肿瘤综合征） 182

676 multiple endocrine neoplasiaⅢ型 综合征（多发性内分泌肿瘤Ⅲ型） 182

677 multiple epiphyseal dysplasia（多发性骨骺结构不良或发育不良） 183

678 multiple operated back综合征（多次手术腰背痛综合征） 183

679 Murchison-Sanderson综合征 183

680 Murri综合征（实质性小脑萎缩综合征） 183

681 multiple sclerosis（多发性硬化） 184

682 myositis ossificans progressive（进行性骨化性肌炎） 184

684 Naffziger综合征（前斜角肌综合征） 185

685 narrow lumbar spinal canal综合征（腰椎椎管狭窄综合征） 185

683 myotonic dystrophy（肌强直性营养不良） 185

686 Nelsen综合征 186

687 nephronophthisis of Fanconi（Fanconi肾脏囊性病） 186

688 nephrotic综合征（肾病综合征） 186

689 Netter-Musset综合征（结核性子宫内腔粘连） 187

690 nenro-Behcet综合征（神经白塞综合征） 187

691 neurocutaneous综合征（神经、皮肤病综合征） 187

692 neuroendocrine dysplasia（神经内分泌结构异常） 188

693 neutrophil dysfunction综合征（classification）〔嗜中性白血球功能紊乱综合征（分类）〕 188

694 neutrophil dysfunction综合征〔嗜中性白血球功能紊乱综合征（儿童慢性肉芽病）〕 188

695 neutrophil dysfunction综合征（Job s）〔嗜中性白血球功能紊乱综合征（Job型）〕 188

696 nevo-xantho-endothelioma（痣—黄色—内皮瘤） 189

697 Nezelof综合征（胸腺发育不良） 189

698 new lymphoma综合生（新型淋巴瘤综合征） 189

699 Nicolau-Balus综合征（全身性巨细胞—组织细胞瘤） 189

703 Nievergelt综合征（肢中段性侏儒） 190

702 Niemann-Pick综合征（病）（鞘磷脂沉积病） 190

700 NielsenⅠ型 综合征（神经肌肉耗竭综合征） 190

701 NielsenⅡ型 综合征（扣带回综合征） 190

704 Nonne-Milroy-Meige综合征（遗传性淋巴性水肿） 191

705 Noonan综合征（先天性侏儒痴呆综合征） 191

706 normal pressure hydrocephalus(NPH)综合征（正常压力脑积水综合征） 191

707 Normann-Tingey综合征（小头—纹状体、小脑钙化—脑白质营养不良症） 192

708 Nothuagel综合征（动眼神经麻痹—小脑共济失调综合征） 192

709 observation hip综合征（疑似结核性髋关节综合征） 192

710 ohul-himo综合征（背袋综合征） 192

711 oculo-cerbello-myoclonic综合征（眼、小脑、肌阵挛性综合征） 192

712 oculo-deuto-osseous dysplasia（眼、齿、骨骼发育异常） 193

713 Oddi氏括约肌闭锁不全 193

714 Ogilvie综合征（结肠假性梗阻） 193

715 Ollier综合征（多发性内生软骨形成症） 193

719 ophthalmo-mandibulo-melic-dysplasia（眼、下颌、肢发育异常） 194

718 OPen-negative综合征（结核空洞开放—菌阴综合征） 194

716 omeuto-abhesion综合征（大网膜粘连综合征） 194

717 Ondine综合征（下丘脑—肺换气低下综合征） 194

720 Ormond综合征（原发性腹膜后纤维化） 195

721 orofaciodigital综合征I型（口、面、指综合征I型） 195

722 orofaciodigital综合征Ⅱ型（口、面、指综合征Ⅱ型） 195

723 Orzechowski综合征（眼调节障碍躯本震颤良性脑炎综合征） 196

724 Osgood-Schlatter病（胫骨前结节骨软骨炎） 196

725 Osler-Reudu-Weber综合征（广泛性胃肠道血管瘤病） 196

726 osteochondritis综合征（骨软骨炎综合征） 196

727 osteogenesis imperfecta congenita（先天性成骨不全） 197

728 osteogenesis imperfecat tarda（晚发成骨不全） 197

729 osteolysis(acro-osteolysis familia)〔骨质溶解（家族性肢端骨质溶解）〕 197

734 osteolysis (hereditary osteolysis)（遗传性骨质溶解） 198

733 osteolysis hereditary multicentric（遗传性多中心骨质溶解） 198

732 osteolysis(Gorham s massive osteolysis)〔骨质溶解（Gorham大量骨质溶解）〕 198

731 osteolysis(cranioskeletal bysplasia with acroosteolysis)〔骨质溶解（头颅及骨骼发育异常伴肢端骨 198

730 osteolysis(Cheney s综合征)〔骨质溶解（Cheney综合征）〕 198

735 osteolysis with nephropathy(non-familial)（非家族性骨质溶解合并肾脏病） 199

736 osteo-onychodysplasia（骨、甲发育异常） 199

737 osteopathia condensans disseminata（全身脆弱性骨硬化或播散性致密性骨病） 199

738 osteopathia striata（条纹状骨病） 200

739 osteopetrosis（石骨症或异硬化病） 200

740 osteoporosis (idiopathic juvenile)〔骨质疏松（非特异性、青年性）〕 200

741 osteoporosis of the hip (transient)〔髋关节骨质疏松（暂时性）〕 200

742 otopalatodigital综合征（耳、腭、指综合征） 201

743 Ostertag综合征（遗传性淀粉样肾病综合征） 201

744 Otto骨盆（髋臼向内突出症） 201

745 ovarian veinpyelitis综合征（卵巢静脉—肾盂炎综合征） 201

748 Paget偷窃 综合征 202

749 Paget-Schrotter综合征（腋静脉创伤性血栓形成） 202

746 overmovement综合征（过度运动综合征） 202

747 Paget综合征（变形性骨炎） 202

750 Paine综合征（小头—精神发育不全—痉挛性双侧瘫痪综合征） 203

751 Pancoast综合征（肺上沟瘤综合征） 203

752 pancreatic insufficiency-chronic respiratory disease-chronic liver damage综合征（胰腺功能不全、 203

753 Papillon-Lefevre综合征（掌跖角化过度、牙周过早破坏综合征） 203

754 paraneoplastic综合征（肿瘤伴随综合征） 204

755 paraneoplastic neurologic综合征（副肿瘤性神经系统综合征） 204

756 parastremmatic dwarfism（类扭伤性侏儒） 204

757 Parinaud综合征（核上性垂直运动麻痹综合征） 205

758 Parkinson s病（震颤麻痹综合征） 205

759 Parkinsou-dementia综合征（震颤麻痹—痴呆综合征） 205

760 Parrot I型 综合征（Parrot梅毒性骨软骨炎综合征） 205

762 Pellegrini-Stieda综合征（膝关节周围钙化症） 206

763 Pellizzi综合征（松果体综合征） 206

761 Pelizaeus-Merzbacher综合征（先天性皮层外轴索再生障碍症） 206

764 pelvic congestion综合征（盆腔淤血综合征） 207

765 pelvic lipomatosis（盆腔脂肪过多症） 207

766 pelvic-shoulder dysplasia（骨盆、肩胛骨发育异常） 207

767 Pendred综合征（家族性甲状腺肿聋哑综合征） 207

768 Pepper综合征 207

770 persistent Mullerian duct综合征（永久性苗勒管综合征） 208

771 Petit病（膈膨升症） 208

769 peripheral dysostosis(Brailsford)〔周围性骨发育不全（Brailsforb型）〕 208

772 Peutz-Jeghers综合征〔黑色素斑—胃肠多发息肉综合征） 209

773 Peyronien病（阴茎硬结症） 209

774 phalangeal microgeodic syndrome of infancy〔婴儿指（趾）骨小空泡综合征〕 209

775 phenylpyruvic oligophrenia（苯基丙酮性智力发育不全） 209

776 Pick（A）综合征（脑叶硬化症） 210

777 Pick（F）综合征（缩窄性心包炎） 210

778 Pickwickian综合征（肥胖—肺换气低下综合征） 210

782 polycythemia associated with tumors and cysts（红细胞增多症伴发肿瘤和囊肿） 211

781 Poland综合征（胸大肌缺损、短指并指综合征） 211

783 polydactyly-imperforate anus-vertebral anomalies综合征〔多指（趾）、锁肛和脊柱畸形综合征〕 211

779 pleonosteosis（骨化过度或骨化过早） 211

780 Plummer-Vinson综合征（缺钱性贫血、吞咽困难综合征） 211

784 polysplenia综合征（多脾综合征） 212

785 poly X综合征（超雌综合征） 212

786 Pompe综合征（糖原累积症） 212

787 Poncet综合征（结核性风湿症） 213

788 popliteal artery entrapment综合征（？动脉“陷阱”综合征） 213

789 popliteal pterygium综合征（？翼状胬肉综合征） 213

790 Popoff肿瘤（血管球瘤） 213

791 porencephalic cyst（脑穿通畸形囊肿） 214

792 Porter综合征（急性特发性良性心包炎） 214

793 postapoplexy综合征（脑卒中后综合征） 214

794 postcardiotomy综合征（心脏手术后综合征） 214

798 postmyocardial infarc?on综合征（心肌梗塞后综合征） 215

799 postphlehitic综合征（静脉炎后综合征） 215

796 postcoarctectomy综合征（主动脉缩窄切开术后综合征） 215

797 post-gastrotomy综合征（胃切除术后综合征） 215

795 postcholecystectomy综合征（胆囊切除术后综合征） 215

800 postthrombtic综合征（血栓形成后综合征） 216

801 Pott骨折（踝部外展骨折） 216

802 Potter综合征（双侧肾不发育综合征） 216

803 Prader-Willi综合征（肌张力智力低下、性功能减退、肥胖综合征） 216

804 prefrontal lobe综合征（前额叶综合征） 217

805 premyocardial infarction综合征（心肌梗塞前综合征） 217

806 primary综合征（原发综合征） 217

807 primary pulmonary hypertension综合征（原发性肺动脉高压综合征） 218

808 Prioficket综合征（局限性钙盐沉着综合征） 218

809 progeria（早老症） 218

810 progressive multifocal leukoencepathy（进行性多灶性脑白质病） 218

814 pseudoachondroplastic dysplasia〔假性软骨发育不全性结构不良（形成障碍）〕 219

813 Prune-Belly综合征（先天性腹肌缺损综合征） 219

811 progressive muscule spasm, alopecia and diarrhes综合征（进行性肌痉挛、脱毛和腹泻综合征） 219

812 protein-losing gestroenteropathy综合征（蛋白质丢失性胃肠病） 219

815 pseudo-gout综合征（假痛风综合征） 220

816 pseudo-Hirschprung综合征（假性先天性巨结肠症） 220

817 pseudotumor cerebri综合征（假性脑瘤） 220

818 pseudoxanthoma elasticum（皮肤弹性假黄瘤） 220

819 pubic ostitis综合征（耻骨骨炎综合征） 221

820 pulmonary alveolar proteinosis（肺泡蛋白沉积症） 221

821 pulmonary infiltration with eosinophilia(PIE)综合征（嗜酸细胞增多性肺浸润） 221

822 pyknodysostosis（致密性骨发育不全） 222

823 Pyle综合征（骨性狮面） 222

824 radiation liver综合征（放射肝综合征） 222

825 Raeder综合征（三叉神经旁交感染综合征） 222

828 Raymond-Cestan综合征（桥脑上部被盖综合征） 223

829 Raynaud综合征（雷诺病） 223

826 Rapunzel综合征 223

827 Rathk s囊肿 223

830 Reifenstein综合征（男子乳房女性化尿道下裂综合征） 224

831 Rebeitz-Kolodny-Richardson综合征（皮质齿状核黑质变性伴神经元色素缺乏） 224

832 Reiter综合征（尿道炎—结膜炎—关节炎综合征） 224

833 relapsing polychondritis综合征（复发性多发软骨炎综合征） 224

835 Rendue-Osler-Weber综合征（家族性出血性毛细血管扩张症） 225

836 repeated infection综合征（反复感染综合征） 225

834 renal dwarfism综合征（肾性侏儒综合征） 225

837 retinal blindness polycystic kidneys and brain malformation（视网膜性视觉缺失、多囊肾和脑畸形） 226

838 Ribbing s hereditary multiple diaphyseal sclerosis（Ribbing s遗传性多发性骨干硬化症） 226

839 Riddoch综合征（视定向障碍Ⅱ型综合征） 226

840 Ridley综合征（心脏性喘息） 226

841 Rieger综合征（伴幼年青光眼的Axenfeld综合征） 227

842 rigid spine综合征（脊柱僵硬综合征） 227

843 Riley综合征 227

844 Riley-Day综合征（家族性植物神经失调综合征） 227

849 Robinow-Silverman综合征（胎儿面孔综合征） 228

848 Robin综合征（小颌—舌根下沉—吸气性气道阻塞综合征） 228

845 Riley-Smith综合征（巨头—假性视乳头水肿—多发性血管瘤综合征） 228

847 Robert-Jones骨折 228

846 Robert综合征（短肢畸形，唇颌腭裂综合征） 228

850 Rochon-Duvigneaud综合生（眶上裂综合征） 229

851 Roger病 229

852 Rollet综合征（眶尖综合征） 229

853 Romberg综合征（进行性面偏侧萎缩症） 229

854 Rothmund综合征（先天性皮肤异色病） 230

855 Rubelle综合征(congenital)〔风疹综合征（先天性）〕 230

856 Rubinstein-Taybi综合征（阔拇指、趾综合征） 230

857 Rudiger综合征 231

858 Russell综合征（婴儿间脑综合征） 231

859 Russell-Silver综合征（身材矮小、不对称、性早熟综合征） 231

864 Scheuermann病（椎体骺板骨软骨炎） 232

863 Sandifer综合征（颈扭转合并食道裂孔疝） 232

862 Saldino-Noonan综合征〔短肋骨、多指（趾）畸形〕 232

861 Ruvalcaba综合征 232

860 Rutherfurd综合征 232

865 Schilder综合征（弥漫性轴周性脑炎） 233

866 Schmidt（A）综合征（迷走、副神经综合征） 233

867 Schonlein-Henoch综合征（过敏性紫癜） 233

868 Schull畸形性头颅血肿 233

869 Schwartz-Jampel综合征（软骨营养不良性肌强直） 234

870 Schwarz-Lelek综合征 234

871 Scimitar综合征〔军刀综合征（或镰刀综合征）〕 234

872 scleroderma（硬皮病） 235

873 SC-Phocomelia综合征（SC短肢综合征） 235

874 sea-blue histiocyte综合征（海蓝组织细胞综合征） 235

875 Seat bell综合征（安全带综合征） 235

880 Sheehan综合征（席汉综合征） 236

879 sharp rib综合征（锐肋综合征） 236

878 Shapiro综合征（胼胝体发育不全） 236

876 senior综合征 236

877 Sever病（跟骨骨软骨炎） 236

881 Shepherb骨折 237

882 short small bowel综合征（短小肠综合征） 237

883 shoulder loose综合征（肩关节松动综合征） 237

884 Shwachman综合征（干骺端发育不全和胰功能不全） 237

885 silo-filler病（农民肺） 238

886 Singleton-Merten综合征 238

887 Sipple综合征（甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤） 238

888 Simmonds综合征（西蒙兹综合征） 238

889 sinobronchiales综合征（鼻旁窦—支气管病变综合征） 238

890 Sjogren综合征（口眼干燥和关节炎综合征） 239

891 Sjogren-Larsson综合征（鱼鳞癣—痉挛性双瘫—智力发育不全综合征） 239

892 small heart综合征（小心脏综合征） 239

893 small left colon综合征（左侧小结肠综合征） 239

896 Sotos综合征（脑性巨人症） 240

894 Smith骨折 240<