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上篇 疾病的遗传基础 1

第一章 绪论 1

第一节 遗传与遗传病 1

第二节 遗传性疾病的分类 2

一、单基因遗传病 2

二、多基因遗传病 3

三、染色体病 3

四、线粒体遗传病 3

五、体细胞遗传病 4

第三节 遗传病研究的历史与现状 4

一、遗传病的早期认识 4

二、遗传病研究的兴起 5

三、遗传病研究的进展 7

四、人类基因组计划与遗传病 8

第二章 遗传的真实性 10

第一节 物质基础 10

一、染色质与染色体 10

二、基因 15

三、遗传物质的本质——DNA 16

四、RNA也可以作为遗传物质 23

五、核酸之外的其他遗传物质 23

第二节 突变修复 26

一、基因突变 26

二、DNA修复 31

第三节 平衡调控 38

一、Hardy-Weinberg定律的表述 38

二、双等位基因的Hardy-Weinberg定律的推证 38

三、复等位基因的Hardy-Weinberg遗传平衡式 39

四、影响群体基因频率的因素 40

五、遗传漂变 47

六、迁移和混合 48

第三章 染色体变化与疾病 50

第一节 人类染色体 50

一、人类染色体数目、结构和形态 50

二、核型和带型 54

第二节 人类染色体数目变化的影响 60

一、整倍体 60

二、非整倍体 60

三、嵌合体 61

四、染色体数目异常的机制 61

第三节 人类染色体的结构改变的影响 61

一、染色体结构异常概述 61

二、染色体结构异常分型 62

第四节 染色体异常与疾病 65

一、常染色体病 66

二、性染色体异常病 74

三、染色体异常携带者 80

四、染色体异常与流产 80

第四章 单基因遗传病 82

第一节 系谱的绘制与解读 82

第二节 常染色体显性遗传 83

一、常染色体显性遗传病的类型 84

二、常染色体显性遗传病的遗传特点 88

第三节 常染色体隐性遗传 89

一、疾病举例 89

二、婚配类型及子代发病风险 90

三、常染色体隐性遗传病系谱的特点 90

四、近亲婚配中AR病发病风险的计算 94

第四节 X连锁显性遗传 95

一、疾病举例 96

二、常见婚配类型和子代再发风险 97

三、X连锁显性遗传的遗传特征 97

第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 98

一、疾病举例 98

二、常见婚配类型和子代再发风险 99

三、X连锁隐性遗传的遗传特点 99

第六节 Y连锁遗传病的遗传 102

第七节 影响单基因遗传病分析的几个问题 102

一、表现度 102

二、外显率 103

三、拟表型 103

四、基因的多效性 103

五、遗传异质性 104

六、遗传早现 104

七、发病年龄 105

八、患者性别对常染色体遗传病发病的影响 105

九、X染色体失活 106

十、遗传印记 107

十一、同一基因可产生显性或隐性突变 107

第五章 多基因遗传病 110

第一节 数量性状的多基因遗传 110

一、数量性状与质量性状 110

二、多因素遗传和数量性状 111

三、多基因遗传和亲缘关系 113

第二节 易患性 115

一、易患性与发病阈值 116

二、亲属间遗传易患性的分布 121

第三节 遗传度 122

一、遗传度 122

二、遗传度的计算 123

三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素 127

第四节 多基因病研究的方法及进展 131

一、连锁分析（Lod法） 131

二、受累同胞对分析 132

三、群体关联分析 132

四、易感基因的鉴定 133

五、研究热点 134

第六章 线粒体遗传 139

第一节 人类线粒体 139

第二节 线粒体病的遗传特点 141

一、线粒体遗传病 141

二、mtDNA疾病的遗传特征 144

第七章 肿瘤遗传 146

第一节 规律与特点 146

一、肿瘤的遗传学特性 146

二、肿瘤发生的遗传现象 147

三、肿瘤细胞的生物学特性 148

第二节 表观遗传学 148

一、表观遗传修饰机制 149

二、表观遗传与肿瘤 155

第三节 癌基因与抑癌基因 159

一、癌基因的发现及识别 159

二、癌基因、原癌基因及其功能 160

三、癌基因的激活机制 161

四、肿瘤抑制基因 164

五、恶性肿瘤相关的细胞信号转导通路 171

六、肿瘤的侵袭与转移 175

七、肿瘤发生的遗传学说 178

第四节 干细胞 180

一、干细胞与肿瘤干细胞概念 180

二、干细胞与CSCs的关系 180

三、肿瘤干细胞的起源 182

四、分离和鉴定肿瘤干细胞的方法 184

五、肿瘤干细胞的生物学特性 185

六、肿瘤干细胞微环境 189

七、肿瘤干细胞的争议 190

八、肿瘤干细胞假说的潜在临床应用价值 192

九、问题和展望 192

第八章 遗传病的研究方法 195

第一节 染色体病 195

一、染色体病概述 195

二、染色体病研究方法 195

第二节 单基因病 200

一、单基因病概述 200

二、单基因病研究方法 200

第三节 多基因病 203

一、多基因病概述 203

二、多基因遗传病研究方法 203

第四节 组学技术在遗传性疾病中的应用 209

一、遗传病的蛋白质组学研究 209

二、遗传病的代谢组学研究 211

下篇 临床遗传学 215

第九章 呼吸系统 215

第一节 单基因遗传病 215

一、囊性纤维化 216

二、α1-抗胰蛋白酶缺乏症 220

三、肺泡微结石症 222

四、遗传性出血性毛细血管扩张症 223

五、不动纤毛综合征 224

第二节 多基因遗传病 225

第三节 肿瘤 233

第十章 消化系统 241

第一节 单基因遗传病 241

一、遗传性胰腺炎 241

二、Gilbert综合征 242

三、家族性结肠息肉病 243

四、肝豆状核变性 244

第二节 多基因遗传病 245

一、先天性肥厚性幽门狭窄 246

二、先天性巨结肠 247

三、消化性溃疡 250

第三节 线粒体病 251

第四节 肿瘤 252

一、食管癌 252

二、胰腺癌 254

三、结肠癌 261

第十一章 心血管系统 265

第一节 单基因遗传病 265

一、家族性心房颤动 265

二、长Q-T间期综合征 267

三、家族性扩张型心肌病 270

四、家族性高胆固醇血症 273

第二节 多基因遗传病 275

一、高血压病 275

二、动脉粥样硬化 279

三、先天性心脏血管病 283

第三节 染色体病 286

一、21三体综合征 286

二、其他常见染色体病 288

第四节 线粒体病 290

一、线粒体基因组及线粒体DNA突变 290

二、线粒体遗传病 291

三、线粒体心肌病 294

第十二章 内分泌系统 298

第一节 单基因遗传病 298

一、单基因遗传性内分泌代谢性疾病病因 299

二、遗传性内分泌代谢性疾病遗传学诊断技术 300

三、促肾上腺皮质激素释放激素缺陷症 301

四、低促性腺激素性性腺功能减退伴嗅觉缺失症 301

五、家族性糖皮质激素缺乏症 302

六、垂体性克汀病 303

七、遗传性垂体性侏儒 304

八、遗传性尿崩症 304

九、家族性甲状旁腺功能亢进症 305

十、多发性内分泌腺瘤综合征1型 306

十一、多发性内分泌腺瘤综合征2型 307

第二节 多基因遗传病 309

第十三章 免疫系统 318

第一节 单基因遗传病 319

一、自身免疫性内分泌腺综合征 319

二、重症联合免疫缺陷 322

三、性联无丙种球蛋白血症 325

四、遗传性血管神经性水肿 326

第二节 多基因遗传病 329

一、自身免疫性甲状腺疾病 331

二、类风湿性关节炎 333

三、强直性脊柱炎 338

四、银屑病 341

第十四章 神经系统 345

第一节 单基因遗传病 345

一、皮质下梗死和白质脑病常染色体遗传性脑动脉病 346

二、法布里病 349

三、亨廷顿舞蹈病 352

第二节 多基因遗传病 356

第十五章 血液系统 361

第一节 单基因遗传病 361

一、遗传性球形红细胞增多症 361

二、地中海贫血 363

三、血友病 368

四、遗传性血小板功能缺陷性疾病 371

第二节 多基因病 375

第十六章 先天畸形 380

第一节 先天畸形发生因素概述 381

一、先天畸形的发生因素 381

二、影响致畸发生的因素 383

第二节 神经系统先天畸形 384

一、神经管缺陷 384

二、先天性脑积水 389

第三节 骨骼发育先天畸形 391

一、先天性手足畸形 391

二、发育性髋关节脱位 393

第四节 唇腭裂先天畸形 395

第五节 先天性微生物感染 397

一、先天性人巨细胞病毒感染 397

二、先天性风疹病毒感染 400

第十七章 遗传服务与干预 404

第一节 遗传咨询 404

一、遗传咨询的历史与现状 404

二、遗传咨询的定义与内容 405

三、遗传咨询的原则 406

四、遗传咨询的过程与队伍组成 407

五、特定情况下的遗传咨询 408

第二节 遗传检查 410

一、病史、症状和体征分析 410

二、系谱分析 411

三、细胞遗传学检查 411

四、基因及基因产物分析 412

五、产前诊断 413

六、皮肤纹理分析 416

第三节 遗传防治 417

一、优生学 417

二、遗传预防 418

三、遗传治疗 421

第四节 遗传服务中的伦理问题 424

一、医学遗传服务与遗传学研究的国际伦理准则 425

二、医学伦理学的发展与我们面临的挑战 429

中英文索引 431