医学遗传学PDF电子书下载

第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学概述 1

第二节 遗传病概述 1

第三节 医学遗传学发展大事记及其分支学科 4

第二章 基因生物学 9

第一节 基因的概念 9

第二节 基因的化学本质 10

第三节 人类基因和基因组的一般特点 11

第四节 基因的生物学特性 16

第五节 人类基因组计划 22

第三章 基因突变 28

第一节 基因突变的一般特性 28

第二节 诱发基因突变的因素 29

第三节 基因突变的形式与遗传效应 32

第四节DNA损伤的修复 37

第四章 单基因遗传 41

第一节 系谱与系谱分析法 41

第二节 常染色体显性遗传 43

第三节 常染色体隐性遗传 47

第四节X连锁显性遗传 50

第五节X连锁隐性遗传 53

第六节Y连锁遗传 55

第七节 其他影响单基因遗传病分析的若干问题 56

第五章 多基因遗传 60

第一节 数量性状的多基因遗传 60

第二节 疾病的多基因遗传 63

第三节 数量性状的基因定位研究 74

第六章 群体遗传 77

第一节 群体遗传学基本概念 77

第二节 群体中的遗传平衡 78

第三节 遗传平衡定律及其应用 79

第四节 影响遗传平衡的因素 83

第五节 遗传负荷 92

第六节 群体中的遗传多态现象 93

第七章 分子病与先天性代谢缺陷 95

第一节 分子病 95

第二节 先天性代谢缺陷 106

第八章 线粒体遗传及疾病 114

第一节 人类线粒体基因组 114

第二节 线粒体遗传系统的特点 116

第三节 人类线粒体疾病 118

第九章 染色体生物学 122

第一节 染色体的基本特征 122

第二节 染色体分组、核型与显带技术 129

第十章 染色体畸变 136

第一节 染色体畸变发生的原因 136

第二节 染色体数目畸变及其产生机制 138

第三节 染色体结构畸变及其产生机制 141

第十一章 染色体病 147

第一节 常染色体病 147

第二节 性染色体病 156

第十二章 肿瘤与遗传 161

第一节 肿瘤遗传学的发展 161

第二节 肿瘤与基因异常 164

第三节 肿瘤与染色体异常 167

第四节 肿瘤相关基因 171

第五节 肿瘤发生的遗传学说 177

第十三章 免疫缺陷与遗传 180

第一节 红细胞抗原遗传 180

第二节 白细胞抗原遗传 184

第三节 抗体遗传 189

第十四章 药物与遗传 194

第一节 药物代谢与遗传因素 194

第二节 遗传多态性与药物代谢及分布 196

第三节 药物基因组学与个体化医疗 204

第十五章 行为遗传学 207

第一节 行为遗传的特点 207

第二节 行为遗传的方式 209

第三节 行为遗传学的主要研究方法 210

第四节 人类行为的遗传 215

第十六章 遗传病的诊断、预防和治疗 220

第一节 遗传病诊断的主要内容 220

第二节 遗传病的产前诊断 223

第三节 分子诊断 225

第四节 遗传病的预防 228

第五节 遗传病的治疗 232

参考文献 239