医学遗传学 第2版PDF电子书下载

第1章 绪论 1

第1节 医学遗传学是遗传学与医学的相互渗透 1

第2节 医学遗传学的历史 2

第3节 遗传性疾病 5

第2章 遗传的细胞学基础 10

第1节 染色质与染色体 10

第2节 人类染色体 15

第3节 细胞分裂 20

第4节 配子发生 24

第3章 遗传的分子基础 27

第1节 基因的本质 27

第2节 基因的概念 29

第3节 基因的复制与表达 34

第4节 基因突变 38

第4章 单基因遗传 47

第1节 单基因遗传的基本概念和研究方法 47

第2节 单基因病的遗传方式 49

第3节 两种单基因病或性状的遗传 71

第4节 分析单基因病应注意的几个问题 73

第5节 单基因病的再发风险估计 76

第5章 线粒体遗传病 81

第1节 人类线粒体基因组 81

第2节 线粒体DNA突变与疾病 87

第6章 多基因遗传病 92

第1节 多基因遗传的特点 92

第2节 多基因遗传病 95

第3节 多基因遗传病再发风险的估计 105

第4节 多基因遗传病的研究策略 108

第7章 染色体病 112

第1节 染色体畸变 112

第2节 临床上较常见的常染色体病 124

第8章 群体遗传学 138

第1节 群体中的遗传平衡 138

第2节 影响遗传平衡的因素 141

第3节 近亲婚配 145

第4节 遗传负荷 147

第9章 人类疾病的生化与分子遗传学 150

第1节 血红蛋白病 150

第2节 血友病 167

第3节 胶原蛋白病 169

第4节 受体蛋白病 172

第5节 膜转运载体蛋白病 173

第6节 酶蛋白病 174

第10章 肿瘤遗传学 181

第1节 肿瘤与遗传关系的宏观研究 182

第2节 恶性肿瘤的遗传 183

第3节 恶性肿瘤与染色体不稳定综合征 186

第4节 染色体畸变与肿瘤 187

第5节 肿瘤相关基因 192

第6节 肿瘤发生的遗传学说 197

第11章 基因定位 199

第1节 基因定位的方法 201

第2节 基因定位的应用 203

第12章 人类基因组计划 205

第1节 人类基因组和人类基因组计划 205

第2节 HGP研究在医学研究中的意义 205

第3节 人类基因组研究的主要内容 206

第4节 人类基因组研究的方法和策略 209

第5节 人类基因组研究的社会、法律及伦理问题 215

第13章 表观遗传学 216

第1节 染色质重塑 217

第2节 DNA甲基化 220

第3节 组蛋白修饰 221

第4节 X染色体失活 227

第5节 非编码RNA调控 228

第6节 表观遗传学与疾病 230

第14章 临床遗传学 232

第1节 遗传病的诊断 232

第2节 遗传病的治疗 244

第3节 遗传病的预防 247

第4节 医学遗传学中的伦理问题 250

第15章 生物信息学技术资源及其利用 260

第1节 因特网基础 260

第2节 生物信息学概况 262

第3节 人类基因组研究的相关信息资源 263

第4节 网络期刊 271

第5节 人类基因组研究信息资源的利用 272

第6节 生物信息与蛋白质组学 273

第7节 生物信息与生物芯片 276

参考文献 278