常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南PDF电子书下载

术语与定义 1

第一篇 常见出生缺陷产前诊断实验室技术规范体系 9

第一章 常见出生缺陷产前诊断实验室场所要求与设备条件 9

第一节 产前诊断实验室区域设置原则 9

第二节 产前诊断实验室准备区 9

第三节 产前诊断标本处理区 13

第四节 产前诊断实验室检测区 17

第五节 产前诊断实验室结果分析区 28

第六节 产前诊断实验室档案室 29

第七节 产前诊断实验室扩展性说明 31

第二章 产前诊断实验室人员要求 32

第一节 产前诊断实验室人员配备基本要求 32

第二节 产前诊断实验室从事基因诊断专业技术人员的具体要求 32

第三章 产前诊断实验室技术标准 34

第一节 产前诊断标本采集与处理 34

第二节 产前诊断核酸提取 35

第三节 产前诊断检测方法 35

第四节 产前诊断结果报告 40

第四章 产前诊断实验室管理要求 42

第二篇 常见出生缺陷的产前诊断规范 49

第一章 杜氏进行性肌营养不良产前诊断规范 49

第一节 疾病简介 49

第二节 临床诊断 49

第三节 产前基因诊断的策略 50

第四节 产前诊断的技术方法 51

第五节 遗传咨询 52

第六节 质量控制 53

第二章 苯丙酮尿症产前诊断规范 55

第一节 疾病简介 55

第二节 临床诊断 55

第三节 产前基因诊断的策略 57

第四节 产前诊断的技术方法 57

第五节 遗传咨询 58

第六节 质量控制 58

第三章 先天性耳聋产前诊断规范 60

第一节 疾病简介 60

第二节 临床诊断 60

第三节 产前诊断策略和方法 63

第四节 遗传咨询 64

第五节 质量控制 64

附：耳毒性药物概论 66

第四章 Huntington舞蹈症产前诊断规范 68

第一节 疾病简介 68

第二节 临床诊断 69

第三节 产前基因诊断的策略 69

第四节 产前诊断的技术方法 70

第五节 遗传咨询 72

第六节 基因诊断知情同意 73

第七节 质量控制 74

第五章 多发性神经纤维瘤1产前诊断规范 76

第一节 疾病简介 76

第二节 临床诊断 77

第三节 产前基因诊断的策略 78

第四节 产前诊断的技术方法 79

第五节 遗传咨询 80

第六节 质量控制 81

第六章 脊髓性肌萎缩产前诊断规范 83

第一节 疾病简介 83

第二节 临床诊断 83

第三节 产前基因诊断的策略 84

第四节 产前诊断的技术方法 84

第五节 遗传咨询 85

第六节 质量控制 86

第七章 常染色体显性小脑性共济失调产前诊断规范 87

第一节 疾病简介 87

第二节 临床诊断 89

第三节 产前基因诊断的策略 91

第四节 产前诊断的技术方法和质量控制 92

第五节 遗传咨询 94

第六节 质量控制 94

第八章 血友病A产前基因诊断规范 97

第一节 疾病简介 97

第二节 临床诊断 97

第三节 产前基因诊断的策略 98

第四节 产前诊断的技术方法 98

第五节 遗传咨询 101

第六节 质量控制 102

第九章 凝血因子Ⅺ缺乏症产前诊断规范 104

第一节 疾病简介 104

第二节 临床诊断 105

第三节 产前基因诊断的策略 105

第四节 产前诊断的技术方法 105

第五节 遗传咨询 106

第六节 质量控制 106

第十章 地中海贫血产前诊断规范 108

第一节 疾病简介 108

第二节 临床诊断 108

第三节 产前基因诊断的策略 111

第四节 产前诊断的技术方法 113

第五节 遗传咨询 113

第六节 质量控制 118

第十一章 结节性硬化症产前诊断规范 120

第一节 疾病简介 120

第二节 临床诊断 120

第三节 产前基因诊断的策略 121

第四节 产前诊断的技术方法 122

第五节 遗传咨询 122

第六节 质量控制 123

第十二章 眼皮肤白化病产前诊断规范 125

第一节 疾病简介 125

第二节 临床诊断 126

第三节 产前基因诊断的策略 127

第四节 产前诊断的技术方法 128

第五节 遗传咨询 128

第六节 质量控制 128

第十三章 常染色体显性多囊肾产前诊断规范 130

第一节 疾病简介 130

第二节 临床诊断 130

第三节 产前基因诊断的策略 131

第四节 产前诊断的技术方法 132

第五节 遗传咨询 132

第六节 质量控制 133

第十四章 糖原累积病Ⅰ型产前诊断规范 135

第一节 疾病简介 135

第二节 临床诊断 135

第三节 产前基因诊断的策略 137

第四节 产前诊断的技术方法 138

第五节 遗传咨询 139

第六节 质量控制 139

第十五章 黏多糖贮积症Ⅱ型产前诊断规范 141

第一节 疾病简介 141

第二节 临床诊断 141

第三节 产前基因诊断的策略 142

第四节 产前诊断的技术方法 143

第五节 遗传咨询 144

第六节 质量控制 144

第十六章 Williams综合征产前诊断规范 146

第一节 疾病简介 146

第二节 临床诊断 146

第三节 产前基因诊断的策略 147

第四节 产前诊断的技术方法 147

第五节 遗传咨询 147

第六节 质量控制 147

第十七章 四氢生物蝶呤缺乏症产前诊断规范 150

第一节 疾病简介 150

第二节 临床诊断 150

第三节 产前基因诊断的策略 151

第四节 产前诊断的技术方法 152

第五节 遗传咨询 152

第六节 质量控制 153

第十八章 黑斑息肉病产前诊断规范 155

第一节 疾病简介 155

第二节 临床诊断 156

第三节 产前基因诊断的策略 157

第四节 产前诊断的技术方法 157

第五节 遗传咨询 158

第六节 质量控制 158

第十九章 先天性肾上腺皮质增生症产前诊断规范 160

第一节 疾病简介 160

第二节 临床诊断 160

第三节 产前基因诊断的策略 161

第四节 产前诊断的技术方法 162

第五节 遗传咨询 162

第六节 质量控制 163

第二十章 锁骨颅骨发育不全综合征产前诊断规范 165

第一节 疾病简介 165

第二节 临床诊断 166

第三节 产前基因诊断的策略 166

第四节 产前诊断的技术方法 167

第五节 遗传咨询 168

第六节 质量控制 168

第二十一章 先天性眼球震颤产前诊断规范 170

第一节 疾病简介 170

第二节 临床诊断 170

第三节 产前基因诊断的策略 172

第四节 产前诊断的技术方法 172

第五节 遗传咨询 174

第六节 质量控制 175

第二十二章 先天性眼外肌纤维化产前诊断规范 177

第一节 疾病简介 177

第二节 临床诊断 177

第三节 产前基因诊断的策略 179

第四节 产前诊断的技术方法 179

第五节 遗传咨询 180

第六节 质量控制 180

第二十三章 多发性家族性息肉病产前诊断规范 181

第一节 疾病简介 181

第二节 临床诊断 182

第三节 产前基因诊断的策略 183

第四节 产前诊断的技术方法 184

第五节 遗传咨询 185

第六节 质量控制 185

第二十四章 遗传性多发性外生型骨疣产前诊断规范 187

第一节 疾病简介 187

第二节 临床诊断 188

第三节 产前基因诊断的策略 188

第四节 产前诊断的技术方法 189

第五节 遗传咨询 190

第六节 质量控制 190

第二十五章 肝豆状核变性产前诊断规范 193

第一节 疾病简介 193

第二节 临床诊断 193

第三节 产前基因诊断的策略 194

第四节 产前诊断的技术方法 195

第五节 遗传咨询 196

第六节 质量控制 196

第二十六章 脆性X综合征产前诊断规范 198

第一节 疾病简介 198

第二节 临床诊断 198

第三节 产前基因诊断的策略 202

第四节 产前诊断的技术方法 203

第五节 遗传咨询 205

第六节 质量控制 206

第二十七章 先天性软骨发育不全产前诊断规范 209

第一节 疾病简介 209

第二节 临床诊断 210

第三节 产前基因诊断的策略 210

第四节 产前诊断的技术方法 211

第五节 遗传咨询 212

第六节 质量控制 212

第二十八章 家族性高胆固醇血症产前诊断规范 214

第一节 疾病简介 214

第二节 临床诊断 217

第三节 产前基因诊断的策略 219

第四节 产前诊断的技术方法 219

第五节 遗传咨询 222

第六节 质量控制 222

第二十九章 马方综合征产前诊断规范 226

第一节 疾病简介 226

第二节 临床诊断 226

第三节 产前基因诊断的策略 232

第四节 产前诊断的技术方法 233

第五节 遗传咨询 235

第六节 质量控制 236

第三十章 Kallmann综合征产前诊断规范 238

第一节 疾病简介 238

第二节 临床诊断 238

第三节 产前基因诊断的策略 239

第四节 产前诊断的技术方法 240

第五节 遗传咨询 241

第六节 质量控制 241

第三十一章 大前庭水管综合征产前诊断规范 243

第一节 疾病简介 243

第二节 临床诊断 243

第三节 产前基因诊断的策略 244

第四节 产前诊断的技术方法 245

第五节 遗传咨询 245

第六节 质量控制 246

第三十二章 Noonan综合征产前诊断规范 247

第一节 疾病简介 247

第二节 临床诊断 247

第三节 产前基因诊断的策略 248

第四节 产前诊断的技术方法 249

第五节 遗传咨询 250

第六节 质量控制 250

第三十三章 遗传性腓骨肌萎缩症产前诊断规范 253

第一节 疾病简介 253

第二节 临床诊断 254

第三节 产前基因诊断的策略 255

第四节 产前诊断的技术方法 256

第五节 遗传咨询 257

第六节 质量控制 258

第三十四章 Angelman综合征产前诊断规范 262

第一节 疾病简介 262

第二节 临床诊断 262

第三节 产前基因诊断的策略 263

第四节 产前诊断的技术方法 263

第五节 遗传咨询 264

第六节 质量控制 265

第三十五章 Prader-Willi综合征产前诊断规范 266

第一节 疾病简介 266

第二节 临床诊断 266

第三节 产前基因诊断的策略 267

第四节 产前诊断的技术方法 268

第五节 遗传咨询 268

第六节 质量控制 269

第三十六章 Rett综合征产前诊断规范 272

第一节 疾病简介 272

第二节 临床诊断 272

第三节 产前基因诊断的策略 273

第四节 产前诊断的技术方法 273

第五节 遗传咨询 274

第六节 质量控制 274

第三十七章 Alport综合征产前诊断规范 277

第一节 疾病简介 277

第二节 临床诊断 277

第三节 产前基因诊断的策略 279

第四节 产前诊断的技术方法 279

第五节 遗传咨询 280

第六节 质量控制 281

第三十八章 芬兰型先天性肾病综合征产前诊断规范 283

第一节 疾病简介 283

第二节 临床诊断 284

第三节 产前基因诊断的策略 285

第四节 产前诊断的技术方法 285

第五节 遗传咨询 286

第六节 质量控制 286

第三十九章 薄基底膜肾病产前诊断规范 288

第一节 疾病简介 288

第二节 临床诊断 288

第三节 产前基因诊断的策略 289

第四节 遗传咨询 290

第五节 质量控制 290

第四十章 Fabry病产前诊断规范 293

第一节 疾病简介 293

第二节 临床诊断 293

第三节 产前基因诊断的策略 295

第四节 产前诊断的技术方法 295

第五节 遗传咨询 296

第六节 质量控制 296