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绪论 1

一、血液学概述 1

二、血液学简史 1

三、血液病的实验诊断 3

四、血液实验学与循证医学和转化医学的关系 6

第一篇实验仪器和实验技术 11

第一章 实验仪器 11

第一节 显微镜 11

一、结构与原理 11

二、参数与分析 14

三、应用与评价 17

第二节 血细胞分析仪 19

一、结构与原理 19

二、参数与分析 24

三、应用与评价 25

第三节 血液凝固分析仪 26

一、结构与原理 26

二、参数与分析 27

三、应用与评价 30

第四节 流式细胞仪 35

一、结构与原理 36

二、参数与分析 38

三、应用与评价 39

第五节 高效液相色谱仪 47

一、结构与原理 47

二、参数与分析 53

三、应用与评价 56

第六节 其他实验仪器 58

一、血小板聚集仪 58

二、血小板功能分析仪 60

三、凝血酶生成仪 61

四、血栓弹力图仪 62

五、染色体图像分析仪 67

六、细胞培养仪 69

七、血液流变仪 70

第二章 血细胞形态学检查 74

第一节 血细胞形态学检查技术 74

一、概述 74

二、各系细胞正常形态学 76

三、异常血细胞形态及临床意义 79

四、白细胞分类计数异常及临床意义 83

第二节 细胞化学染色 86

一、概述 86

二、常用细胞化学染色 87

第三节 血细胞超微结构检查 92

一、概述 92

二、红细胞的正常超微结构 93

三、粒细胞的正常超微结构 93

四、单核细胞的正常超微结构 94

五、巨核细胞和血小板的正常超微结构 95

六、淋巴细胞的正常超微结构 95

七、电镜在血液病诊断中的应用与评价 95

第四节 骨髓病理学检查 98

一、检查方法 98

二、结果判断 98

三、方法评价 99

四、临床应用 99

第三章 免疫学检测 105

第一节 免疫细胞的功能检测 105

一、T细胞功能检测 105

二、NK细胞活性检测 106

三、B细胞功能检测 107

第二节 抗原-抗体反应检测 108

一、免疫浊度检测 108

二、酶联免疫吸附试验 109

三、放射免疫法检测 110

四、化学发光免疫分析 111

第三节 造血调节因子检测 112

一、IL- 3的生物活性检测 113

二、粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子检测 113

三、红细胞生成素检测 114

第四章 细胞遗传学实验技术 116

第一节 染色体检测技术 116

一、染色体制备 116

二、显带技术 117

三、染色体分析和核型描述 120

四、染色体荧光原位杂交技术 121

五、白血病染色体畸变的临床和生物学意义 122

第二节 荧光原位杂交技术 123

一、原理 123

二、参考区间 124

三、临床意义 124

四、评价 126

第五章 分子生物学实验技术 127

第一节 DNA分析技术 127

一、聚合酶链反应 127

二、以PCR为基础的相关技术 128

第二节 RNA分析技术 131

一、Trizol法提取细胞RNA 131

二、逆转录PCR 131

第三节 蛋白质组学技术 134

一、蛋白质芯片技术 134

二、质谱技术 135

三、二维凝胶电泳技术 136

四、液态芯片技术 136

第四节 分子生物学检测在血液学中的应用 136

一、恶性血液病融合基因的检测 137

二、免疫球蛋白重链（IgH）基因和T细胞受体（TCR）基因重排的检测 137

三、遗传性血液病的诊断 137

四、HLA基因多态性检测 137

五、肿瘤细胞多药耐药的检测 138

六、寻找药物靶分子及基因治疗 138

第六章 细胞培养技术 139

第一节 细胞培养的条件 139

第二节 常用血细胞培养技术 140

一、小鼠骨髓造血干／祖细胞培养 140

二、人骨髓和外周血多能干细胞和系列限制祖细胞培养 144

第三节 血细胞培养的鉴定 147

一、髓系和淋巴系细胞染色 147

二、有核细胞染色 147

三、小鼠巨核细胞染色 147

四、巨核细胞GPⅡb/Ⅲa免疫酶标染色 147

第四节 血细胞培养的应用 148

一、小鼠骨髓造血干细胞的克隆分析 148

二、人骨髓造血干细胞的克隆分析 148

第七章 核医学实验技术 149

第一节 概述 149

第二节 放射性核素功能检测 149

一、红细胞标记检测 149

二、白细胞标记检测 152

三、血小板标记检测 152

第三节 放射性核素形态显像检查 153

一、骨髓显像检查 153

二、脾脏显像检查 154

三、淋巴系统显像检查 154

四、血小板显像检查 155

第八章 血液实验的标准化与质量管理 156

第一节 分析前质量管理 156

一、检验申请 156

二、患者准备 156

三、标本采集 156

四、工作程序 157

第二节 分析中质量管理 158

一、操作人员的技术培训 158

二、《检验程序》的编制 158

三、检测系统的建立 159

四、检验程序的质量保证 159

五、不同检测体系比对 159

六、建立血细胞分析仪镜检筛查标准 160

第三节 分析后质量管理 160

一、对检验结果进行系统性评审 160

二、检测后标本的处理 160

第四节 目前血液学检测质量管理的主要问题 161

一、常规血液学分析质量管理的问题 161

二、血栓与止血检测质量管理的问题 161

三、血液学检测与临床交流的问题 161

第九章 循证实验诊断学 162

第一节 实验诊断常用评价指标 162

一、循证检验医学概述 162

二、诊断性能评价指标 162

第二节 实验诊断参考区间与医学决定水平 164

一、参考区间 164

二、医学决定水平 166

第三节 实验诊断结果的系统评价 167

一、系统评价的概述 167

二、系统评价的特点 167

三、系统评价的方法 167

四、系统评价的工具 168

第四节 实验诊断项目的优化组合应用 169

一、循证指南特点 169

二、循证指南中实验诊断项目的优化组合应用（举例） 170

第二篇红细胞疾病的实验诊断 175

第十章 红细胞疾病概述 175

第一节 临床概述 175

第二节 红细胞疾病的分类 175

一、贫血的分类 175

二、红细胞增多症的分类 177

第十一章 红细胞疾病的实验检测 178

第一节 红细胞形态检查 178

一、显微镜观察法检查 178

二、血细胞分析仪法检测 180

三、网织红细胞检测 181

第二节 铁代谢的实验检测 181

一、血清铁检测 181

二、血清总铁结合力检测 182

三、转铁蛋白饱和度检测 182

四、锌原卟啉检测 182

五、血清铁蛋白检测 183

六、血清可溶性转铁蛋白受体检测 184

七、血清转铁蛋白检测 184

八、铁染色检测 185

第三节 叶酸、维生素B12代谢的实验检测 185

一、血清叶酸检测 185

二、红细胞叶酸检测 186

三、血清维生素B12检测 186

第四节 溶血的筛查试验 186

一、血浆游离血红蛋白检测 186

二、血清结合珠蛋白检测 187

三、血浆高铁血红素白蛋白检测 187

四、尿含铁血黄素试验 188

五、红细胞寿命检测 188

第五节 红细胞膜缺陷的检测 188

一、红细胞渗透脆性试验 188

二、自身溶血试验及其纠正试验 189

三、红细胞膜蛋白的十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS - PAGE） 189

四、酸化甘油溶血试验 190

第六节 红细胞酶缺陷检测 190

一、高铁血红蛋白还原试验 190

二、变性珠蛋白（heinz）小体生成试验 190

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测 191

四、丙酮酸激酶检测 191

第七节 血红蛋白缺陷检测 192

一、血红蛋白电泳 192

二、抗碱血红蛋白检测 193

三、红细胞包涵体试验 193

四、聚丙烯酰胺凝胶电泳检测 193

五、异丙醇沉淀试验 194

六、血红蛋白F（HbF）酸洗脱法检测试验 194

七、热变性试验 194

八、血红蛋白A2（HbA2）微柱层析试验 195

九、尿素裂解试验 195

第八节 免疫性溶血检测 195

一、抗人球蛋白试验（Coombs试验） 195

二、胰蛋白酶试验 196

三、聚凝胺试验 196

四、红细胞相关IgG定量检测 196

五、冷凝集素试验 197

六、冷热溶血试验（D-L试验） 197

第九节 补体敏感相关溶血检测 198

一、血清酸化溶血试验（Ham试验） 198

二、蔗糖溶血试验 198

三、蛇毒因子溶血试验 198

四、热溶血试验 199

五、红细胞和粒细胞CD55、CD59检测 199

第十节 卟啉病的实验检测 199

一、红细胞内游离原卟啉检测 199

二、尿中卟啉及其衍生物检测 200

第十二章 红细胞疾病的实验诊断 201

第一节 诊断路径 201

一、贫血的诊断路径 201

二、溶血的诊断思路 201

三、血红蛋白尿的诊断路径 202

第二节 缺铁性贫血 203

第三节 巨幼细胞贫血 204

第四节 再生障碍性贫血 205

一、原发性再生障碍性贫血 205

二、纯红细胞再生障碍性贫血 206

第五节 珠蛋白生成障碍性贫血 207

第六节 异常血红蛋白病 208

一、镰状细胞贫血 208

二、不稳定血红蛋白病 209

三、血红蛋白M病 210

四、氧亲和力异常的血红蛋白病 210

五、血红蛋白C、D、E病 211

第七节 遗传性球形、椭圆形和口形红细胞增多症 211

一、遗传性球形红细胞增多症 211

二、遗传性椭圆形红细胞增多症 212

三、遗传性口形红细胞增多症 213

第八节 红细胞酶病概述 214

第九节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 215

第十节 丙酮酸激酶缺乏症 216

第十一节 温抗体型自身免疫性溶血性贫血 217

第十二节 冷凝集素综合征 218

第十三节 阵发性冷性血红蛋白尿 219

第十四节 阵发性睡眠性血红蛋白尿 219

第十五节 微血管病性溶血性贫血 220

第十六节 新生儿同种免疫性溶血病 221

第十七节 高铁血红蛋白症 222

第十八节 硫化血红蛋白血症 223

第十九节 卟啉病 224

一、皮肤性卟啉病 224

二、神经性卟啉病 225

三、皮肤神经卟啉病 225

第二十节 真性红细胞增多症 226

第二十一节 血色病 227

第二十二节 药物诱发的免疫性溶血性贫血 227

第二十三节 慢性病贫血 228

第三篇 白细胞疾病的实验诊断 233

第十三章 白细胞疾病概述 233

第一节 白细胞量和质的异常 233

一、粒细胞（白细胞）量异常 233

二、粒细胞质异常 235

第二节 白血病的骨髓增生异常 235

一、FAB形态学分型（1976年） 235

二、MIC分型（2001年） 236

三、WHO分型（2008年） 237

第三节 其他骨髓增生异常 240

第十四章 血液恶性肿瘤实验检查的应用 242

第一节 血细胞形态学检查的应用 242

一、急性髓系白血病（AML） 242

二、急性淋巴细胞白血病（ALL） 244

三、低增生性白血病（HAL） 244

四、成人T淋巴细胞白血病（ATL） 244

五、浆细胞白血病（PCL） 244

六、肥大细胞白血病（MCL） 245

七、嗜酸粒细胞白血病（EGL） 245

八、中枢神经白血病 245

九、慢性粒细胞白血病（CGL） 245

十、慢性淋巴细胞白血病（CLL） 245

十一、毛细胞白血病（HCL） 245

十二、幼淋巴细胞白血病（PLL） 246

十三、大颗粒淋巴细胞白血病（LGLL） 246

十四、骨髓增生异常综合征（MDS） 246

十五、骨髓增生异常（MDS）、骨髓增殖性肿瘤（MPN） 246

十六、多发性骨髓瘤（MM） 247

十七、霍奇金淋巴瘤（HL） 247

十八、非霍奇金淋巴瘤（NHL） 248

十九、恶性组织细胞病（MH） 248

第二节 细胞免疫学检测的应用 248

一、概述 248

二、急性髓细胞白血病（AML） 249

三、急性淋巴细胞白血病（ALL） 250

四、慢性白血病（CL） 250

五、少见类型白血病 251

六、多发性骨髓瘤（MM） 251

七、骨髓增生异常综合征（MDS） 252

八、微小残留病变（MRDL） 252

第三节 细胞遗传学检查的应用 253

一、白血病与细胞遗传学的关系 253

二、急性髓细胞白血病 253

三、慢性粒细胞白血病 255

四、急性淋巴细胞白血病 255

五、慢性淋巴细胞白血病 256

六、其他 257

七、白血病染色体畸变的临床和生物学意义 258

第四节 分子生物学检测的应用 259

一、PCR技术结合DNA测序技术 259

二、实时荧光定量PCR和巢式PCR技术 260

三、多重PCR技术 261

四、甲基化特异性聚合酶链反应结合DNA测序技术 261

五、芯片技术 262

第十五章 白细胞疾病的实验诊断 265

第一节 诊断思路 265

一、发热 265

二、白细胞增多（减少） 268

三、粒细胞增多（减少） 270

四、淋巴细胞增多 272

五、肝、脾肿大 273

六、淋巴结肿大 275

第二节 类白血病反应 278

第三节 白细胞减少症和中性粒细胞缺乏症 280

第十六章 髓系肿瘤（白血病）的实验诊断 282

第一节 慢性粒细胞白血病 282

第二节 慢性中性粒细胞白血病 286

第三节 骨髓增生异常综合征 287

第四节 有特殊标记的急性髓系白血病 293

一、AML伴t（8；21）（q22；q22） 293

二、AML伴inv（16）（p13.1 q22）/t（16；16）（p13.1 ；q22） 294

三、AML伴t（15；17）（q22；q12）及变异型 295

四、AML伴t（9；11）（p22；q23）；MLLT3-MLL 297

五、AML伴t（6；9）（p23；q34） 298

六、AML伴inv（3）（q21q26.2 ）/t（3；3）（q21；q26.2 ） 298

七、AML伴t（1；22）（p13；q13）；RBM15-MKL1 299

八、AML伴NPM1突变 300

九、AML伴CEBPA突变 301

第五节 治疗相关性髓系肿瘤 302

第六节 急性未定系列白血病 304

第七节 其他类型的急性髓系白血病 307

一、MDS相关的急性髓系白血病 307

二、髓系肉瘤 308

三、急性嗜碱粒细胞白血病 309

四、急性全髓增殖症伴有骨髓纤维化 310

五、Down综合征相关的骨髓增殖性疾病 310

六、亚急性浆细胞样树突细胞肿瘤 311

第八节 骨髓增殖性肿瘤 312

一、真性红细胞增多症 313

二、原发性血小板增多症 314

三、原发性骨髓纤维化 315

四、肥大细胞增生症 317

五、骨髓增殖性肿瘤，无法分类 319

第九节 嗜酸性粒细胞肿瘤 319

一、慢性嗜酸粒细胞白血病，未特殊分类 320

二、髓系和淋系肿瘤伴有PDGFRα、 PDGFRβ、 FGFR1基因异常嗜酸性粒细胞比例增高 321

第十七章 淋巴组织肿瘤（白血病）的实验诊断 326

第一节 霍奇金淋巴瘤 326

第二节 B细胞非霍奇金淋巴瘤 328

第三节 T细胞和NK细胞非霍奇金淋巴瘤 331

第四节 急性淋巴细胞白血病 334

第五节 Burkitt淋巴瘤 341

第十八章 慢性淋巴增殖性疾病的实验诊断 347

第一节 慢性淋巴细胞白血病 347

第二节 B细胞幼淋巴细胞白血病 348

第三节 毛细胞白血病 349

第四节 T细胞大颗粒淋巴细胞白血病 350

第五节 成人T细胞白血病（淋巴瘤） 350

一、流行病学 351

二、病因学 351

第十九章 浆细胞疾病的实验诊断 354

第一节 多发性骨髓瘤 354

第二节 浆细胞瘤 356

第三节 浆细胞白血病 357

第四节 原发性巨球蛋白血症 358

第五节 重链病 358

第六节 意义未明的单克隆免疫球蛋白增多症 359

第七节 淀粉样变性 360

第八节 免疫缺陷症 361

第四篇血栓与止血性疾病的实验诊断 371

第二十章 血栓性与出血性疾病的实验检测 371

第一节 血栓与止血的筛查试验 371

一、出血性疾病的筛查试验 371

二、血栓性疾病的筛查试验 376

三、血管性血友病因子抗原检测 （vWF： Ag，免疫火箭电泳法） 376

四、全血黏度和血浆黏度检测 376

第二节 血管壁和内皮细胞的检测 378

一、血管壁检测 378

二、血管内皮细胞检测 378

第三节 血小板数量的检测 381

一、平均血小板体积（MPV）检测 381

二、血小板生存时间检测 381

三、网织血小板检测 381

四、血小板相关抗体（PAIg）和补体（PA-C）检测 382

五、抗心磷脂抗体检测 382

六、血小板膜糖蛋白Ⅱ b/ Ⅲa自身抗体检测 382

七、单克隆抗体特异性俘获血小板抗原试验 383

第四节 血小板功能的检测 383

一、血小板黏附试验（PAdT） 383

二、血浆β-血小板球蛋白和血小板因子4检测 384

三、血小板P-选择素检测 384

四、血小板因子3有效性（PF3aT）检测 384

五、血块收缩试验 385

六、血检烷B2检测 385

七、11-脱氢-血栓烷B2检测 385

八、血小板环核苷酸检测 385

九、血小板钙流检测 386

十、5-羟色胺检测 386

十一、凝血酶敏感蛋白检测 386

十二、血浆纤维连接蛋白检测 386

十三、血小板膜糖蛋白检测 387

十四、同种血小板抗体检测 387

第五节 凝血系统的检查 388

一、凝血因子筛查试验 388

二、凝血因子缺乏的纠正试验 390

三、凝血因子功能活性检测 391

四、凝血因子抗原含量检测 392

五、血浆纤维蛋白原检测 394

六、凝血因子分子标志物检测 394

第六节 抗凝系统的检测 395

一、抗凝血酶（AT）检测 395

二、蛋白C系统检测 396

三、组织因子途径抑制物（TFPI）检测 398

四、其他生理性抗凝蛋白检测 399

五、病理性抗凝物质检测 399

六、血浆肝素浓度检测 401

第七节 纤溶系统的检测 402

一、纤溶有关组分检测 402

二、纤溶降解产物检测 404

三、纤溶抑制物检测 405

第二十一章 出血性疾病的实验诊断 408

第一节 实验诊断的路径 408

一、一期止血缺陷 408

二、二期止血缺陷 409

三、纤溶活性亢进出血 411

四、方法评价 411

第二节 血管性紫癜 411

一、过敏性紫癜 412

二、遗传性出血性毛细血管扩张症 412

三、单纯性紫癜 413

第三节 血小板减少症 414

一、特发性血小板减少性紫癜 414

二、血栓性血小板减少性紫癜 415

三、溶血尿毒综合征 416

四、常见继发性血小板减少症 419

第四节 血小板功能异常症 421

一、巨血小板综合征 422

二、血小板无力症 422

三、其他遗传性血小板功能异常症 424

四、获得性血小板功能异常症 426

第五节 遗传性凝血因子缺陷症 427

一、血友病 427

二、血管性血友病 429

三、其他遗传性凝血因子缺陷症 431

第六节 获得性凝血因子缺乏症 433

一、获得性依赖维生素K凝血因子缺乏症 433

二、肝脏疾病引起的凝血因子缺乏症 434

第七节 病理性抗凝物质 436

一、凝血因子抑制物 436

二、肝素样抗凝物质增多 439

三、抗磷脂抗体综合征 439

四、获得性血友病A 441

第八节 纤溶综合征 442

一、原发性纤溶症 442

二、弥散性血管内凝血 444

第九节 抗血栓和溶血栓治疗的实验监测 447

一、抗血小板治疗的实验监测 447

二、抗凝治疗的实验监测 450

三、溶血栓治疗的实验监测 452

第二十二章 血栓性疾病的实验诊断 456

第一节 血栓性疾病的诊断路径 456

一、实验检测的目的、意义以及其局限性 456

二、血栓性疾病的病因学 456

三、实验检测 456

第二节 血栓前状态的实验诊断 457

第三节 遗传性易栓症的实验诊断 459

一、遗传性抗凝血酶缺陷症 459

二、遗传性蛋白C缺陷症 460

三、遗传性蛋白S缺陷症 461

四、抗活化蛋白C症和因子V Leiden 462

五、高同型半胱氨酸血症 463

六、凝血酶原G20210A缺陷症 464

七、遗传性异常纤维蛋白原血症 465

八、遗传性纤溶酶原缺陷症 466

第四节 动脉血栓的实验诊断 467

一、急性心肌梗死 467

二、脑血栓形成 469

三、急性周围动脉栓塞 470

四、动脉硬化性闭塞症 471

五、血栓闭塞性脉管炎 473

第五节 静脉血栓的实验诊断 474

一、深静脉血栓形成 474

二、肺栓塞 476

附录一血液实验室检查项目参考区间 480

附录二 中英名词对照表 485