胎儿遗传性疾病 诊断 预防 治疗PDF电子书下载

第1章 孕前、产前和围产期遗传咨询 1

第2章 羊膜腔穿刺术及胎儿血取样 65

第3章 羊水 93

第4章 羊水细胞培养 137

第5章 绒毛活检行产前遗传学诊断 159

第6章 羊膜腔穿刺术产前诊断胎儿染色体异常 190

第7章 性染色体异常的产前诊断 266

第8章 分子细胞遗传学和产前诊断 305

第9章 脆X突变谱和产前诊断 341

第10章 微阵列分析在产前诊断中的应用 358

第11章 分子遗传学与产前诊断 373

第12章 脂代谢疾病的产前诊断 438

第13章 过氧化物酶体和线粒体脂肪酸氧化缺陷的产前诊断 481

第14章 黏多糖贮积症的产前诊断及产后酶替代治疗 487

第15章 氨基酸代谢产物和相关合成物的代谢异常 505

第16章 碳水化合物代谢异常的产前诊断 545

第17章 囊性纤维化的产前诊断 567

第18章 先天性肾上腺皮质增生症的产前诊断和治疗 589

第19章 混合生化异常的产前诊断 601

第20章 原发性免疫缺陷病的产前诊断 614

第21章 血红蛋白病的产前诊断 629

第22章 骨骼和结缔组织疾病的产前诊断 665

第23章 神经管和其他缺陷的母血清学筛查 691

第24章 针对染色体异常的多标志物母体血清筛查 757

第25章 胎儿畸形的产前超声诊断 805

第26章 重点在孕晚期的胎儿发育异常产前诊断和处理 867

第27章 胎儿磁共振成像的产前诊断 894

第28章 有遗传学适应证的人工流产：技术和并发症 910

第29章 植入前的遗传学诊断 930

第30章 通过对母亲血循环中完整的胎儿细胞和细胞游离核酸分析进行产前诊断 957

第31章 胎儿治疗 979

第32章 胎儿宫内感染的产前诊断 996

第33章 产前诊断中的医学法律问题 1025

第34章 产前诊断和植入前诊断：国际性政策展望 1047

第35章 诊断和治疗胎儿遗传病时的伦理学问题 1061

附录 其他各种家族异常疾病的产前诊断 1083

索引 1096