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上卷 1

1 2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿症 1

2 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 2

3 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 3

4 3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症 5

5,6 3MC综合征 6

7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型 7

8 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型 9

9 3-甲基戊烯二酸尿综合征 10

10 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型 12

11 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅲ型 13

12 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅴ型 14

13 17β-羟基类固醇脱氢酶Ⅹ缺乏症 15

14 Aarskog-Scott综合征 17

15 无β脂蛋白血症 18

16 遗传性铜蓝蛋白缺乏症 20

17 Achalasia-Addisonianism-Alacrima综合征 21

18 软骨发育不全 23

19 Acrocallosal综合征 25

20 肢端-股骨头发育不良 26

21 肠源性肢端皮炎综合征 27

22 伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全1型 29

23 伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全2型 31

24 Nager综合征 32

25 肢端中段骨发育不良 34

26 不依赖ACTH巨结节肾上腺增生症 35

27 乙酰辅酶A脱氢酶9缺乏症 37

28 中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 38

29 短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 39

30 极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 41

31～33 Adams-Oliver综合征 43

34 腺苷琥珀酸裂解酶缺陷症 45

35 肾上腺脑白质营养不良 48

36 睡眠期提前综合征 50

37 丙种球蛋白缺乏血症2型 51

38 X连锁丙种球蛋白缺乏血症 52

39 胼胝体发育不良合并周围神经病 53

40 无下颌并耳复杂畸形 54

41 5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基转移酶、次黄嘌呤核苷酸环水解酶缺陷 56

42～45 Aicardi-Goutieres综合征 57

46 无泪、贲门失迟缓症、智力发育迟滞综合征 60

47 动脉-肝脏发育不良综合征 62

48 Alazami综合征 63

49 亚历山大病 64

50 AHD综合征 66

51 秃头、神经系统缺陷、内分泌失调综合征 67

52 α-甲基乙酰乙酸尿症 69

53 α-甲酰基辅酶A消旋酶缺陷 70

54 伴α-地中海贫血X连锁智力低下综合征 71

55 Alstrom综合征 73

56 儿童交替性偏瘫1型 75

57 儿童交替性偏瘫2型 76

58～61 阿尔茨海默病 77

62 先天性无巨核细胞血小板减少症 81

63 氨基酰化酶1缺乏症 83

64 Amish婴儿期癫痫综合征 84

65 家族性内脏淀粉样变性 86

66 芬兰型淀粉样变性 87

67 遗传性淀粉样变性 89

68 原发性皮肤淀粉样变 91

69～76 肌萎缩侧索硬化 92

77 遗传性神经痛性肌萎缩 99

78 生长发育不全 100

79 Andersen-Tawil综合征 102

80 遗传性铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑共济失调 103

81 遗传性血管源性水肿 104

82 遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征 106

83 无虹膜性小脑共济失调伴精神障碍 107

84 AEC综合征 109

85 抗凝血酶Ⅲ缺乏 111

86 Antley-Bixler综合征1型 112

87 Antley-Bixler综合征2型 114

88 家族性胸主动脉瘤4型 115

89 阿佩尔综合征 116

90 先天性网状线样皮肤发育不全伴小头畸形、面部畸形和其他先天畸形 118

91 精氨酸血症 119

92 精氨基琥珀酸尿症 121

93 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 122

94 动脉迂曲综合征 123

95～99 远端关节挛缩症 125

100 关节弯曲、智力减退和癫痫发作综合征 129

101,102 关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积综合征 131

103 Arts综合征 133

104 天冬酰胺合成酶缺乏症 134

105 天冬氨酰基葡萄糖胺尿症 135

106,107 阿斯伯格综合征 136

108 早发型共济失调伴眼球运动不能和低白蛋白血症 138

109 感觉性共济失调1型（常染色体显性共济失调） 139

110 共济失调毛细血管扩张症 140

111 类共济失调毛细血管扩张症1型 142

112 类共济失调毛细血管扩张症2型 143

113 骨发育不全症Ⅰ型 144

114～116 X连锁孤独症 145

117 自身免疫病和多系统综合征 147

118 自身免疫反应、脂肪代谢障碍和皮肤病综合征 149

119 阿克森费尔德-里格尔综合征 150

120 鲍莱尔-格罗尔德综合征 152

121 多小脑回带状钙化症 154

122 Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征 155

123 Baraitser-Winter综合征1 157

124 裸淋巴细胞综合征2型 158

125 巴氏综合征 160

126,127 产前巴特综合征 161

128,129 巴特综合征 164

130 基底细胞痣综合征 167

131～133 特发性基底核钙化 169

134 Beare-Stevenson综合征 172

135 Beaulieu-Boycott-Innes综合征 174

136 B-W综合征 175

137 β-羟异丁酰-辅酶A水解酶缺乏症 176

138 β-脲基丙酸酶缺乏症 177

139 生物素缺乏症 178

140 Bjornstad综合征 181

141 眼裂狭小-上睑下垂-智力障碍综合征 182

142 Bloom综合征 184

143 Bohring-Opitz综合征 185

144 骨骼脆弱挛缩、动脉破裂、耳聋综合征 187

145 骨髓衰竭综合征2 188

146 Borjeson-Forssman-Lehmann综合征 189

147 Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征 191

148 Boucher-Neuhauser综合征 192

149 短指、智力低下综合征 193

150 3型短躯干症 195

151 脑小血管病合并出血 196

152 鳃-眼-面综合征 198

153 Brown-Vialetto-van Laere综合征1型 200

154 Brown-Vialetto-van Laere综合征2型 202

155 布伦纳综合征 204

156 C综合征 205

157 顺式-3-己烯醇相关嗅觉 206

158 短指发育不良症 207

159 屈曲指、身材高大和耳聋综合征 209

160 Camurati-Engelmann病 210

161 Canavan病 213

162 2型家族性念珠菌病 214

163 Cantu综合征 215

164 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症-高血氨症 216

165 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏1型心脑肌病 218

166 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏2型心脑肌病 219

167 心-面-皮肤综合征 220

168 扩张型心肌病 222

169 伴高水平促性腺激素性功能减退的心肌扩张症 223

170 原发性系统性肉毒碱缺乏症 225

171 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症 227

172 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症（婴儿型） 228

173 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症（新生儿致死型） 229

174 肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症 231

175 腕管综合征 232

176 卡朋特综合征1型 233

177 卡朋特综合征2型 236

178 肌中央轴空病 237

179 先天性中枢性低通气综合征 238

180 Cayman小脑共济失调症 241

181 常染色体显性遗传性小脑共济失调、耳聋和发作性睡病 242

182,183 小脑性共济失调、精神发育迟滞、平衡失调综合征 243

184 非进行性小脑性共济失调伴精神发育迟滞 246

185,186 脑淀粉样血管病 247

187 ITM2B相关性脑淀粉样血管病1型 249

188 ITM2B相关性脑淀粉样血管病2型 251

189 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病 252

190 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 254

191,192 脑海绵状血管畸形 256

193 大脑肌酸缺乏综合征1型 258

194 大脑肌酸缺乏综合征2型 259

195 大脑肌酸缺乏综合征3型 262

196 脑发育不全、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化综合征 263

197 脑瘫之痉挛性四肢瘫 264

198 脑-眼-面-骨骼综合征 265

199 伴钙化与囊变的脑视网膜微血管病 267

200 脑腱黄瘤病 270

201～213 神经元蜡样质脂褐素沉积病 271

214 Chanarin-Dorfman综合征 282

215 CHAR综合征 284

216～255 腓骨肌萎缩症 286

256 CHARGE联合畸形 313

257 先天性白细胞颗粒异常综合征 314

258 X连锁隐性遗传性点状软骨发育异常1型 316

259 X连锁显性遗传性点状软骨发育异常2型 317

260 伴有扁平椎骨、独特的短指畸形、脑积水及小眼球的软骨发育不良 319

261 Grebe型软骨发育异常 320

262 良性遗传性舞蹈病 321

263 舞蹈病-棘状红细胞增多症 323

264 舞蹈症和先天性甲状腺功能减退伴或不伴肺部缺陷 325

265 Chudley-McCullough综合征 327

266 乳糜微粒滞留症 329

267 原发性纤毛运动障碍 330

268 家族性肝硬化 332

269 典型瓜氨酸血症 334

270 瓜氨酸血症Ⅱ型，成人发病型 336

271 CK综合征 337

272 颅骨锁骨发育不全 339

273 COACH综合征 341

274 A型Cockayne综合征 344

275 B型Cockayne综合征 345

276 原发性辅酶Q10缺乏1型 347

277 原发性辅酶Q10缺乏2型 349

278 原发性辅酶Q10缺乏3型 350

279 原发性辅酶Q10缺乏4型 352

280 原发性辅酶Q10缺乏5型 353

281 原发性辅酶Q10缺乏6型 355

282 Coffin-Lowry综合征 356

283 伴或不伴小脑性共济失调的认知障碍 358

284 COHEN综合征 359

285 低温诱导出汗综合征1型 361

286 低温诱导出汗综合征2型 364

287 CHIME综合征 365

288 眼组织缺损伴或不伴听力障碍、唇腭裂和（或）精神发育迟滞 367

289 联合D,L-2-羟基戊二酸尿症 368

290～307 氧化磷酸化结合障碍性疾病 370

308 结合鞘脂酶激活蛋白缺乏症 379

309,310 补体成分8缺乏症 381

311 补体因子Ⅰ缺乏症 383

312 先天性白内障、面部畸形和神经病 385

313 先天性白内障、听力下降和神经退行性变 386

314～336 先天性糖基化障碍 388

337 伴鱼鳞病样痣和肢体缺损的先天性半身发育异常 402

338 家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症 404

339 遗传性粪卟啉病 405

340,341 科尼利亚德兰综合征 408

342 胼胝体发育不全伴生殖器异常 410

343 伴智力低下、眼部组织缺损和小颌畸形的胼胝体发育障碍 411

344 X连锁的胼胝体部分发育不全 413

345 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形1型 414

346 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形3型 417

347 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形4型 418

348 复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形6型 419

349 枕叶皮质畸形 422

350 Costello综合征 423

351 Cousin综合征 425

352 COWCK综合征 427

353 多发性错构瘤综合征 428

354 颅骨骨干发育异常综合征 430

355,356 颅骨外胚层发育不良 432

357 颅面先天性畸形-骨骼异常-智力迟钝综合征 434

358 颅额鼻综合征 436

359,360 颅骨干骺端发育不良 437

361～363 狭颅症 440

364 克-雅病 442

365 克果-纳杰症Ⅰ型 444

366 克鲁宗综合征 446

367 Currarino综合征 447

368 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅠB型 449

369 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡA型 450

370 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型 452

371 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅢA型 454

372 胱硫醚尿症 455

373 肾病型胱氨酸病 457

374 D-2-羟基戊二酸尿症 458

375 Danon病 459

376 Darier-White病／毛囊角化病 462

377 D-双功能蛋白缺乏 463

378 着色性干皮病痴呆综合征 465

379～382 耳聋 466

383 耳聋、肌张力障碍和脑神经髓鞘形成不良 472

384 耳聋-指甲发育不全-骨发育不全-智力发育迟缓-癫痫综合征 473

385 路易体痴呆 474

386 Dent病 476

387 齿状核、红核、苍白球路易体萎缩症 477

388 Desbuquois发育不良 480

389 链甾醇症 481

390 D-甘油酸尿症 483

391,392 遗传性肾性尿崩症 484

393 新生儿永久性糖尿病 487

394 戴-布二氏贫血 488

395 透明脊柱异骨症 490

396 骨畸形性发育不良 491

397 迪乔治综合征 492

398 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症 494

399 二氢嘧啶酶缺乏症 497

400 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 498

401 Donnai-Barrow综合征 500

402 多巴胺β-羟化酶缺乏症 501

403 Dyggve-Melchior-Clausen病 503

404～409 先天性角化不良 505

410 家族性运动障碍和面肌颤搐 510

411～419 肌张力障碍 512

420 墨蝶呤还原酶缺乏引起的多巴胺反应性肌张力障碍 518

421 多巴胺反应性肌张力障碍 520

422 青少年肌张力障碍 521

423 外胚层发育不良4型，毛发／指（趾）甲型 523

424 先天性缺指（趾）-外胚层发育不良-唇／腭裂综合征3 524

425 埃莱尔-当洛综合征伴脊柱后侧弯、肌病、听力损失 526

426 埃莱尔-当洛综合征伴肌肉挛缩Ⅰ型／拇指内收-马蹄内翻足综合征 528

427 埃莱尔-当洛综合征伴肌肉挛缩Ⅱ型 531

428～433 埃莱尔-当洛综合征 532

434 Eiken骨骼发育不良 539

435 Elejalde病 540

436 埃利伟综合征 542

437 Emery-Dreifuss型肌营养不良Ⅰ型 544

438 急性感染性脑病 546

439 乙基丙二酸脑病 548

440 家族性神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病 550

441 线粒体缺陷和过氧化物酶体裂变引起的致死性脑病 551

442 Rett综合征 553

443 内分泌-颅脑骨发育不良 554

444 终板乙酰胆碱酯酶缺乏症 555

445 儿童失神癫痫 557

446 家族性成人肌阵挛性癫痫 559

447 家族性局灶多灶性癫痫 560

448,449 家族性颞叶癫痫 561

450 伴言语障碍伴或不伴智力障碍局灶性癫痫 563

451～453 特发性全面性癫痫 565

454～456 夜间额叶癫痫 568

457～461 进行性肌阵挛癫痫 570

462 吡哆醇依赖性癫痫 574

463 伴多种学习障碍和行为异常的X连锁性癫痫 575

464 儿童初发型癫痫性脑病 576

465～483 早期幼儿癫痫性脑病 578

484 Wolcott-Rallison综合征 592

485 发作性共济失调1型 593

486 发作性共济失调2型 595

487 发作性运动诱发性运动障碍1型 596

488 家族性发作性疼痛综合征-1 598

489 家族性发作性疼痛综合征-2 599

490 家族性发作性疼痛综合征-3 600

491 原发性红斑性肢痛 601

492,493 家族性红细胞增多症 603

494 Shwachman-Diamond综合征 606

495,496 多发性外生性骨软骨瘤 608

中卷 613

497 法布里病 613

498 先天遗传性面瘫3型 615

499 凝血因子Ⅶ缺乏症 616

500 凝血因子Ⅹ缺乏症 618

501,502 家族性冷自身炎症反应综合征 619

503 家族性地中海热 621

504～507 范科尼贫血 623

508 Fanconi-Bickel综合征 627

509 法伯脂肪肉芽肿 628

510 家族性致死性失眠症 630

511 法齐奥-隆德病 633

512,513 家族性热性惊厥 634

514 FS1综合征 636

515 FS2综合征 638

516 胎儿运动功能丧失变型序列 639

517 进行性骨化性纤维发育不良 642

518,519 先天性眼外肌纤维化综合征 644

520 Floating-Harbor综合征 647

521 局灶性皮质发育不良 649

522 局灶性真皮发育不全综合征／格尔茨综合征 650

523 遗传性叶酸吸收障碍 653

524 亚胺甲基转移酶缺乏症 655

525 脆性X染色体精神发育迟滞综合征 656

526 脆性X染色体相关震颤和（或）共济失调综合征 658

527 Fraser综合征 660

528 弗里德赖希共济失调 663

529 额骨干骺端结构不良 665

530 额鼻骨发育不良 667

531 伴或不伴肌萎缩侧索硬化的额颞叶痴呆 669

532 染色体3相关额颞叶痴呆 670

533 额颞叶痴呆 672

534 GRN相关的伴TDP43包涵体的额颞叶变性 673

535 遗传性果糖不耐症 675

536 果糖二磷酸酶缺乏症 676

537 岩藻糖苷沉积症 677

538 延胡索酸酶缺乏症 678

539 γ-氨基丁酸氨基转移酶缺乏症 679

540 半乳糖苷酶缺乏症 681

541 半乳糖表异构酶缺乏症 682

542 半乳糖血症 684

543 半乳糖唾液酸贮积症 686

544 γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症 688

545 戈谢病围生期致死型 689

546 戈谢病Ⅱ型 690

547 戈谢病Ⅲ型 692

548 戈谢病ⅢC型 694

549 1型geleophysic发育不良 696

550 全面性癫痫合并阵发性运动障碍 697

551～554 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 699

555 生殖器-髌骨综合征 702

556 Gerstmann-Straussler病 705

557 巨轴索神经病1型 707

558 巨轴索神经病2型 709

559 Gitelman综合征 710

560 血小板无力症 712

561 Glass综合征 715

562,563 糖皮质激素缺乏或家族性糖皮质激素缺乏 717

564,565 葡萄糖转运体1缺陷综合征 719

566 先天性谷氨酰胺缺乏 722

567 戊二酸血症1型 723

568 谷胱甘肽（还原型）合成酶缺乏症 725

569 甘油激酶缺乏症 727

570～575 糖原贮积症 728

576 糖基化磷脂酰肌醇缺陷症 733

577～579 GM1-神经节苷脂沉积症 735

580 GM2-神经节苷脂沉积症AB型 738

581 Goldberg-Shprintzen综合征 740

582 戈登·霍姆斯综合征 741

583 竹叶骨发育不良 743

584 格雷格颅脑畸形多指合指综合征 745

585 格里希综合征1型 747

586 格里希综合征2型 748

587 格里西综合征3型 750

588 生长迟滞、发育迟缓、面容粗糙及早亡综合征 751

589 遗传性吉兰-巴雷综合征 752

590 肘部多毛、身材矮小、面部畸形、发育迟缓综合征 753

591 Hajdu-Cheney综合征 755

592 Hamamy综合征 758

593 哈勒普病 759

594 哈兹菲尔德综合征 761

595 心-手综合征 762

596 CD59介导的伴或不伴有多发神经病的溶血性贫血 764

597 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 765

598 溶血性尿毒综合征 766

599 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 768

600 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 770

601 脑出血破坏性病变、室管膜下钙化和白内障 772

602 Hennekam淋巴管扩张／淋巴水肿综合征 774

603 遗传性运动感觉神经病（近端为主型） 775

604 遗传性运动感觉神经病 776

605 Hermansky-Pudlak综合征 778

606 脑室旁结节状灰质异位 780

607 组氨酸血症 782

608 全羧化酶合成酶缺陷症 783

609～613 全前脑 785

614 胱硫醚合成酶基因突变所致同型胱氨酸尿症 788

615 N（5,10）-亚甲基四氢叶酸还原酶活性缺乏所致的高胱氨酸尿症／亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 790

616,617 高胱氨酸尿症-巨红细胞性贫血 791

618 亨廷顿病 793

619 类亨廷顿病1 794

620 类亨廷顿病2 796

621 Hurler综合征（黏多糖病IH型） 797

622 Hurler-Scheie综合征 799

623 透明性纤维瘤病综合征 802

624 常染色体隐性遗传非综合征性脑积水1型 804

625,626 水致死综合征 805

627 暂时性家族性新生儿高胆红素血症 807

628 婴儿高钙血症 808

629 过度惊骇症3型 809

630 过度惊骇症1型 810

631 高IgE综合征伴复发性感染——一种常染色体隐性遗传多系统疾病 812

632～637 家族性高胰岛素性低血糖症 813

638 高赖氨酸血症Ⅰ型 818

639 高甲硫氨酸血症 819

640 高甲硫胺酸血症与S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症 820

641 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 821

642 原发性高草酸尿症Ⅰ型 823

643 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症 825

644～646 四氢生物蝶呤反应性高苯丙氨酸血症 826

647 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征1型 829

648 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征2型 831

649 高磷酸酶血症伴精神发育迟滞综合征3型 832

650 高脯氨酸血症Ⅰ型 833

651 高脯氨酸血症Ⅱ型 834

652 非自身免疫性甲状腺功能亢进 836

653 进行性间质肥大性多神经病（Dejerine-Sottas综合征） 837

654 高尿酸血症伴肺动脉高压、肾衰竭、碱中毒综合征 840

655 家族性低β脂蛋白血症1型 841

656,657 常染色体显性低钙血症 844

658 亮氨酸诱导性低血糖症 846

659 低促性腺激素性性腺功能减退症1型伴或不伴嗅觉丧失 847

660 低促性腺激素性性腺功能减退症10型伴或不伴嗅觉丧失 848

661～663 低促性腺激素性性腺功能减退症 849

664 促性腺激素减低性性腺功能减退症2型伴或不伴嗅觉丧失症 852

665 低胰岛素血症性低血糖及偏身肥大 854

666～668 低镁血症 855

669 全脑髓鞘形成不良 858

670 家族性孤立性甲状旁腺功能减退 859

671 甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征 861

672 儿童型碱性磷酸酶过少症 862

673 婴儿型碱性磷酸酶过少症 863

674 前β-脂蛋白降低伴棘红细胞增多、视网膜色素变性、苍白球变性 865

675～678 先天性非甲状腺肿性甲低 866

679 婴儿肌张力减低伴精神运动发育迟滞和特殊面容综合征 870

680 张力减退-胱酸尿综合征 871

681 鱼鳞病痉挛性瘫痪智力障碍综合征 873

682 IFAP综合征伴或不伴Bresheck综合征 874

683 亚氨基甘氨酸尿症 876

684 免疫缺陷病23型 878

685 免疫缺陷病8型 880

686 肿瘤坏死因子受体超家族13B相关普通变异性免疫缺陷病 882

687 免疫缺陷-着丝点不稳定-面部异常综合征1型 883

688 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征2型 885

689 Schimke免疫-骨发育不良 886

690 包涵体肌病伴有早发畸形性骨炎伴或不伴额颞叶痴呆1型 888

691 色素失禁症 890

692 先天性无痛症 892

693 婴儿小脑、视网膜变性病 893

694 婴儿唾液酸贮积病 895

695 反复发作的感染性脑病、肝功能异常及心血管畸形综合征 897

696 先天性无痛无汗症 898

697 胰岛素样生长因子1缺乏症 900

698 胰岛素样生长因子1抵抗 901

699 X连锁慢性特发性神经性肠道假性梗阻 903

700 胎儿宫内生长迟缓、骨骼发育不良、先天性肾上腺皮质发育不良、生殖异常综合征 905

701 内因子缺乏 906

702 虹膜前房角发育不全1型 907

703 生长激素缺乏症 909

704 异戊酸血症 910

705 贾瓦德综合征 912

706 Johanson-Blizzard综合征 913

707～722 Joubert综合征 914

723 幼年性息肉病／遗传性出血性毛细血管扩张症 925

724 歌舞伎综合征1型 927

725 歌舞伎综合征2型 930

726 Kahrizi综合征 932

727 神崎病 934

728 KBG综合征 935

729 肯-卡二氏综合征1型 937

730 肯-卡二氏综合征2型 938

731 Keutel综合征 939

732 Kleefstra综合征 941

733 克诺布洛赫综合征1型 943

734 Kohlschutter-Tonz综合征 945

735 Koolen-de Vries综合征 947

736 克拉伯病 949

737 鞘脂激活蛋白A缺乏症导致的非典型性克拉伯病 952

738 Kufor-Rakeb综合征 953

739 L-2-羟基戊二酸尿症 955

740 Langer肢中部骨发育不良 957

741 Larsen综合征 959

742 烯固醇病 960

743,744 Leber先天性黑矇症 962

745 Legius综合征 965

746 Leigh综合征法裔加拿大型 966

747 Leigh综合征X连锁 968

748 亚急性坏死性脑脊髓病 971

749 Lenz-Majewski骨肥大性侏儒症 979

750 豹皮综合征1型 981

751 莱施-尼汉综合征 983

752,753 致死性先天挛缩综合征 985

754 致死性先天挛缩综合征5型 987

755 常染色体显性遗传成人型脱髓鞘性脑白质营养不良 988

756～761 髓鞘形成不足性脑白质营养不良 990

762 伴有共济失调的脑白质病 995

763 包括脑干和脊髓受累的脑白质病合并乳酸增高 996

764 白质消融性脑病 997

765 伴皮质下囊肿的非巨颅性脑白质病 1000

766 伴有球状体的散发性脑白质病 1001

767 L型铁蛋白缺陷 1003

768 先天性全身性脂代谢营养不良2型 1004

769 家族遗传性局部脂肪代谢障碍2型 1006

770 类脂蛋白沉积症——Urbach-Wiethe病 1008

771～775 无脑回畸形综合征 1010

776 1型X连锁无脑回畸形 1014

777 2型X连锁无脑回畸形 1016

778～780 洛伊迪茨综合征 1019

781 眼脑肾综合征 1022

782 Lubs X连锁智力低下综合征 1024

783 Lujan-Fryns综合征 1025

784 赖氨酸尿性蛋白耐受不良症 1026

785 脊髓小脑性共济失调3型／Machdo-Joseph病 1028

786 巨颅、孤独综合征 1030

787 巨颅、秃头、皮肤松弛、脊柱侧凸综合征 1032

788 丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症 1034

789 下颌骨颜面发育不全合并小头畸形 1036

790,791 甘露糖苷贮积症 1037

792 枫糖尿病 1040

793 马-沃综合征 1042

794 马-斯综合征 1044

795 马歇尔-史密斯综合征 1046

796 Martsolf综合征 1048

797 马萨综合征 1049

798 肥大综合征 1051

799～802 内脏囊肿、脑发育不良综合征 1052

803,804 巨颅伴皮质下海绵样囊肿性脑白质病 1056

805 巨颅畸形 1058

806 巨颅、多小脑回、多指畸形、脑积水综合征 1060

807 巨幼细胞性贫血1型 1062

808 二氢叶酸还原酶缺乏所致巨幼细胞性贫血症 1063

809～811 Meier-Gorlin综合征 1065

812 黑素瘤-星形细胞瘤综合征 1067

813 耳-腭-指综合征 1069

814 缅克斯症候群 1070

815 精神发育迟滞、小头畸形伴脑桥及小脑发育不全 1072

816 精神发育迟滞、语言障碍、自闭症倾向 1074

817 精神发育迟滞、上颌骨突出、斜视 1075

818～824 常染色体显性遗传性精神发育迟滞 1076

825～838 常染色体隐性遗传性精神发育迟滞 1084

839 精神发育迟滞、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角化 1094

840 精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征 1095

841～849 X连锁智力低下 1096

850 FRAXE智力发育迟缓 1104

851 智力低下X连锁综合征10型 1106

852 智力低下X连锁综合征13型 1107

853 智力低下X连锁综合征14型 1108

854 智力低下X连锁综合征32型 1110

855 智力低下X连锁综合征5型 1111

856 智力低下X连锁克里斯蒂安松型 1112

857 精神发育迟滞X连锁染色体症状性克莱斯-延森型 1114

858 精神发育迟滞X连锁症状性赫德拉型 1116

859 精神发育迟缓X连锁症状性纳西门托型 1118

860 精神发育迟滞X连锁症状性斯奈德-罗宾森型 1119

861 精神发育迟滞X连锁症状性吴型 1122

862 脑发育不全并特异性面容X连锁精神发育迟滞 1123

863 矮小身材、性腺发育低下、异常步态X连锁精神发育迟滞 1126

864 精神发育迟滞-面失张力综合征X连锁1型 1128

865 异染性脑白质营养不良 1131

866 神经鞘脂激活蛋白B所致异染性脑白质病 1133

867 变形性骨发育不良 1134

868 高铁血红蛋白还原酶缺乏所致高铁蛋白血症 1136

869 甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症 1137

870～872 甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症 1139

873 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症（cb1F型） 1142

874 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症（cb1J型） 1144

875 甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症 1145

876,877 甲基丙二酸血症 1146

878 甲羟戊酸尿症 1149

879,880 小头发育不良性先天侏儒 1151

881～890 小头畸形 1154

891～895 遗传性小头畸形 1161

896 小头畸形-癫痫-发育迟缓 1166

897 小头畸形-毛细血管瘤综合征 1167

898 小眼畸形伴肢体异常 1170

899～908 小眼畸形综合征 1172

909～911 家族性偏瘫型偏头痛 1179

912 微核肌病伴眼外肌麻痹 1182

913,914 镜像运动 1184

915 错配修复肿瘤综合征 1186

916 线粒体复合物Ⅰ缺陷症 1188

917 线粒体复合物Ⅱ缺陷症 1195

918～924 线粒体复合物Ⅲ缺陷症 1198

925 线粒体复合物Ⅳ缺陷症 1204

926,927 线粒体复合物V缺陷症 1208

928～939 线粒体DNA消耗综合征 1210

940 线粒体丙酮酸载体缺陷综合征 1220

941 Mohr-Tranebjaerg综合征 1221

942 遗传性钼缺乏症A型 1222

943 钼辅酶缺乏症B型 1224

944 正中神经单神经病（轻型） 1225

945,946 斑花叶非整倍体综合征 1226

947 莫厄特-威尔逊综合征 1229

948～951 黏脂质贮积症 1231

952～960 黏多糖贮积症 1235

961 Muenke综合征 1244

962 Mulibrey侏儒症 1245

963 多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 1247

964～966 多发性先天畸形-肌张力减低-癫痫综合征 1249

967 多发性内分泌瘤病2B型 1251

968 多关节错位-身材矮小-先天性颅面畸形及心脏病综合征 1254

969～971 线粒体多功能失调综合征 1255

972 非致死性多发性翼状胬肉综合征 1258

973 致死性多发性翼状胬肉综合征 1260

974 多种硫酸酯酶缺乏症 1261

975 多系统平滑肌功能障碍综合征 1263

976 贝克型肌营养不良 1264

977 先天性肌营养不良1A型 1266

978 大锥状颗粒型先天性肌营养不良 1268

979 肢带型肌营养不良1F型 1269

980～983 肢带型肌营养不良2型 1271

984～1006 先天性肌营养不良抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常 1274

1007 伴阵发性呼吸暂停的先天性肌无力综合征 1290

1008,1009 先天性肌无力伴管状聚集 1292

1010 迈尔综合征 1294

1011 肌阵挛性肌张力障碍 1296

1012～1014 肌阵挛癫痫 1297

1015 家族性皮质肌阵挛 1301

1016 早发型肌病、反射消失、呼吸困难及吞咽困难 1302

1017～1020 中央核肌病 1304

1021 Compton-North先天性肌病 1308

1022 远端型肌病4型 1310

1023 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血的肌病 1311

1024～1027 肌原纤维肌病 1313

1028 管状聚集性肌病 1316

1029,1030 强直性肌营养不良 1318

下卷 1321

1031 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 1321

1032 甲髌综合征 1322

1033 南希-霍兰综合征 1325

1034,1035 发作性睡病 1327

1036 美国原住民肌病 1330

1037 自然杀伤细胞糖皮质激素缺乏和DNA修复缺陷病 1331

1038～1045 线状体肌病 1332

1046 抗利尿不当肾病综合征 1338

1047～1051,1316 肾消耗病 1340

1052 内塞顿综合征 1344

1053 Neu-Laxova综合征 1346

1054 神经氨酸酶缺乏症 1348

1055 叶酸运输障碍导致的神经退行性疾病 1350

1056～1062 脑组织铁沉积性神经变性病 1351

1063 神经退行性病变和视神经萎缩（儿童期发病） 1356

1064～1067 神经纤维瘤病 1358

1068 伴肌强直的轴索神经病 1362

1069～1076 远端型遗传性运动性神经元病 1363

1077 先天性低髓鞘或无髓鞘神经病 1370

1078 遗传性运动感觉神经病Russe型 1372

1079 遗传性运动感觉神经病6型 1373

1080～1091 遗传性感觉和自主神经性神经病 1375

1092 常染色体隐性遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫 1386

1093 遗传性压力易感性周围神经病 1387

1094 中性脂质贮积肌病 1389

1095 严重先天性中性粒细胞减少症3型 1391

1096 严重先天性中性粒细胞减少症4型 1392

1097 Nicolaides-Baraitser综合征 1394

1098,1099 尼曼-皮克病A、B型 1396

1100,1101 尼曼-皮克病C型 1399

1102 Nijmegen破损综合征 1402

1103 Nonaka肌病 1404

1104 努南综合征1型 1405

1105 努南综合征8型 1408

1106 努南综合征样生长期头发松动症 1409

1107 诺里病 1411

1108 枕角综合征 1413

1109 眼-齿-指综合征 1414

1110 Ogden综合征 1415

1111 睑裂狭小-智力低下综合征 1416

1112,1113 Opitz GBBB综合征 1418

1114 Opitz-Kaveggia综合征 1420

1115 骨成熟不良 1421

1116,1117 遗传性视神经萎缩叠加综合征 1423

1118 视听神经萎缩伴痴呆 1425

1119 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症 1427

1120～1122 口-面-指综合征 1429

1123 乳清酸尿症 1431

1124～1127 成骨不全 1433

1128 干骺端发育不全 1437

1129 多发无菌性骨髓炎伴骨膜炎和脓疱病 1439

1130 条纹状骨病伴颅骨硬化 1440

1131～1136 骨硬化症 1442

1137 骨质疏松-假性胶质瘤综合征 1447

1138,1139 耳-面-长颈综合征 1449

1140,1141 耳-腭-指（趾）综合征 1451

1142,1143 霍-帕综合征 1453

1144 胰腺发育不全和先天性心脏病 1456

1145 胰腺和小脑发育不全 1458

1146 脉络丛乳头状瘤 1459

1147 掌跖角化-牙周病综合征 1461

1148 视乳头-肾综合征 1464

1149～1152 副神经节瘤 1466

1153 类扭伤性侏儒症 1469

1154 顶骨孔 1471

1155 遗传性帕金森综合征14型 1472

1156 遗传性帕金森综合征15型 1474

1157 遗传性帕金森综合征17型 1475

1158 遗传性帕金森综合征18型 1476

1159 遗传性帕金森综合征19型 1477

1160 遗传性帕金森综合征2型 1478

1161 遗传性帕金森综合征20型 1479

1162 遗传性帕金森综合征4型 1482

1163 遗传性帕金森综合征6型 1483

1164 遗传性帕金森综合征7型 1487

1165 遗传性帕金森综合征8型 1488

1166 帕金森-痴呆综合征 1490

1167 X染色体遗传强直型帕金森病 1492

1168 婴幼儿肌张力障碍型帕金森病 1494

1169 阵发性剧痛症 1495

1170 阵发性睡眠性血红蛋白尿2型 1497

1171 发作性非运动诱发性运动障碍1型 1498

1172 局部脂肪代谢障碍、先天性白内障和神经退行性疾病综合征 1499

1173 帕廷顿X连锁智力低下综合征 1500

1174 佩尔杰异常症 1501

1175 佩-梅病 1503

1176 彭德莱综合征 1505

1177 月经周期相关性周期热 1508

1178 瓦登伯格症 1509

1179 伴声嘶、耳聋的周围神经病及肌病 1512

1180 常染色体隐性遗传脑室周围异位和小头畸形 1514

1181 脑室周围结节性异位6型 1515

1182 Perlman综合征 1516

1183 过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症 1518

1184～1187 过氧化物酶体病 1520

1188 佩罗特综合征1型 1523

1189 佩罗特综合征3型 1526

1190 Perry综合征 1527

1191 Peters-Plus综合征 1529

1192 菲佛综合征 1530

1193 苯丙酮尿症 1532

1194 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 1534

1195 磷酸甘油酸激酶1缺乏症 1535

1196 磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性 1537

1197 磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症 1538

1198 Pick病 1539

1199 皮尔森综合征 1541

1200～1202 原发性色素性结节性肾上腺皮质病 1543

1203 松果体增生伴胰岛素抵抗的糖尿病伴躯体异常 1546

1204 Pitt-Hopkins样综合征2型 1548

1205 垂体ACTH腺瘤 1549

1206 生长激素垂体腺瘤 1551

1207～1210 联合垂体激素缺乏症 1553

1211 血纤溶酶原缺乏症1型 1557

1212 儿童期起病的结节性多动脉炎 1559

1213 婴儿严重型、多囊肾病伴结节硬化症 1561

1214 多囊性脂膜样骨发育不良伴硬化性脑白质病 1563

1215 独立性多囊肝病 1565

1216 成人葡聚糖体神经病变 1567

1217 伴或不伴免疫缺陷多糖体肌病 1568

1218 多小脑回伴视神经发育不全 1571

1219 多小脑回伴癫痫发作 1572

1220 双侧额顶多小脑回 1573

1221 对称或不对称性多小脑回 1574

1222 PHARC综合征 1576

1223～1232 脑桥、小脑发育不良 1577

1233,1234 脑穿通畸形 1585

1235 变异性卟啉症 1587

1236 急性肝脏性卟啉病 1589

1237 急性间歇性卟啉病 1590

1238 后索共济失调伴视网膜色素变性 1592

1239 普瑞德-威利样综合征 1593

1240 原发性醛固酮增多症、癫痫和神经异常综合征 1594

1241 青少年原发性侧索硬化症 1595

1242～1245 常染色体显性进行性眼外肌麻痹 1599

1246 常染色体隐性进行性眼外肌麻痹 1602

1247 氨酰基脯氨酸酶缺乏症 1603

1248 增殖性血管病-积水性无脑畸形综合征 1605

1249 丙酸血症 1606

1250 普罗特斯综合征 1608

1251 先天性凝血酶原缺乏症 1610

1252 假性软骨发育不全 1611

1253 假性假甲状旁腺功能减退症 1613

1254,1255 弹性纤维性假黄瘤 1615

1256 精神发育迟滞、癫痫和颅面畸形综合征 1619

1257 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 1620

1258 5-磷酸吡哆胺氧化酶缺乏症 1622

1259 丙酮酸羧化酶缺乏症 1623

1260～1264 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症 1625

1265 雷恩综合征 1629

1266 RAPADILINO综合征 1631

1267 遗传性运动失调性多发性神经炎 1632

1268 近端肾小管酸中毒伴眼部畸形和精神发育迟滞 1633

1269 肾、肝、胰腺发育不良 1634

1270 Renpenning综合征1型 1636

1271 先天变异型雷特综合征 1638

1272 雷特综合征 1640

1273 Revesz综合征 1642

1274,1275 肢近端型点状软骨发育不良 1644

1276 5-磷酸核糖异构酶缺乏症 1647

1277 Rienhoff综合征 1648

1278 强直性脊柱肌营养不良症1型 1650

1279 新生儿致死性强直、多灶性癫痫综合征 1652

1280 Ritscher-Schinzel综合征 1653

1281 罗伯茨综合征 1656

1282 伴下颌裂和肢体畸形的罗宾序列 1658

1283 常染色体显性遗传Robinow综合征 1660

1284 常染色体隐性遗传Robinow综合征 1662

1285 Rothmund-Thomson综合征 1664

1286 腓骨肌萎缩型共济失调 1666

1287 Rubinstein-Taybi综合征1型 1668

1288 Rubinstein-Taybi综合征2型 1670

1289 骶前脑脊髓膜突出缺陷 1672

1290 Salla病（唾液酸贮积症） 1674

1291 Sandhoff病 1676

1292 SC短肢畸形综合征 1677

1293 X连锁显性遗传性肩腓型肌病 1679

1294 肩腓型脊髓性肌萎缩 1682

1295 Kaeser型神经源性肩腓综合征 1684

1296 Scheie综合征 1686

1297 Schindler病1型 1687

1298 Schinzel-Giedion综合征 1689

1299,1300 神经鞘瘤 1691

1301 Schwartz-Jampel综合征1型 1694

1302 硬化性骨化病1型 1697

1303 硬化性骨化病2型 1699

1304～1308 Seckel综合征 1700

1309 常染色体隐性遗传性Segawa综合征 1705

1310,1311 良性家族性婴儿惊厥 1707

1312,1313 良性家族性新生儿惊厥 1709

1314 癫痫、神经性耳聋、共济失调、精神发育迟滞和电解质失衡综合征 1710

1315 Sengers综合征 1711

1317 感觉性共济失调、神经病变性运动性构音障碍及眼外肌麻痹 1713

1318 视隔发育不良 1714

1319～1321 重度联合免疫缺陷 1716

1322 Shaheen综合征 1719

1323 短睡眠 1721

1324 身材矮小、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常综合征 1722

1325 身材矮小、甲营养不良、面部异形和少毛综合征 1724

1326 身材矮小、视神经萎缩和佩-休异常综合征 1725

1327 SHORT综合征 1727

1328～1332 伴或不伴多趾、短肋、胸廓发育不良 1729

1333 Shprintzen-Goldberg颅缝早闭综合征 1734

1334 Shwachman-Diamond综合征 1736

1335 涎尿 1738

1336,1337 Simpson-Golabi-Behmel综合征 1740

1338 鱼鳞病样红皮症-痉挛性截瘫-智力发育不全综合征 1743

1339 骨骼缺陷伴生殖器发育不良和精神发育迟滞 1744

1340 常染色体显性遗传的神经传导速度减慢 1746

1341 史李欧综合征 1747

1342 Smith-Magenis综合征 1749

1343 Smith-Mccort发育不良1型 1751

1344 Sneddon综合征 1753

1345 SOTOS综合征1型 1754

1346 遗传性痉挛性共济失调1型 1755

1347 遗传性痉挛性共济失调2型 1757

1348～1350 遗传性痉挛性共济失调3型、4型和5型 1758

1351 痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型 1761

1352 累及延髓的婴儿上升型痉挛性截瘫 1763

1353～1389 痉挛性截瘫 1765

1390 特殊语言障碍5型 1790

1391 言语障碍1型 1791

1392 脊髓延髓肌萎缩症 1793

1393 脊肌萎缩伴进展性肌阵挛性癫痫 1794

1394 遗传性远端脊肌萎缩症1型 1795

1395 遗传性远端脊肌萎缩症4型 1797

1396 遗传性远端脊肌萎缩症5型 1798

1397 先天性非进展性远端脊肌萎缩症 1799

1398～1404 脊髓肌萎缩症 1801

1405～1427 脊髓小脑性共济失调 1807

1428～1436 常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 1825

1437 X连锁隐性遗传小脑性共济失调1型 1832

1438 脊柱肋骨发育不全 1833

1439 脊椎软骨发育不全伴免疫失调 1835

1440 脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型 1838

1441 脊椎干骺端发育不良伴关节松弛1型 1840

1442 斯特鲁德维克型先天性脊椎干骺端发育不良 1842

1443 先天性脊椎骨骺发育不良 1843

1444 伴先天性关节脱位的脊椎骨骺发育不良 1845

1445 短肢-手型脊椎干骺端发育不良 1848

1446 Sedaghatian型脊椎干骺端发育不良 1851

1447 伴神经精神症状的海绵状脑病 1853

1448 皮肤僵硬综合征 1856

1449 Stormorken综合征 1857

1450 纹状体变性 1859

1451 常染色体隐性婴儿纹状体、黑质变性 1860

1452 Stuve-Wiedemann综合征 1861

1453 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 1862

1454 高胱氨酸尿症 1864

1455 进行性核上性眼肌麻痹 1865

1456 近端指关节粘连1A型 1867

1457 Tangier病 1868

1458 TARP综合征 1871

1459 Tay-Sachs病 1873

1460,1461 遗传性出血性毛细血管扩张症 1875

1462 Temtamy综合征 1878

1463 Tetra-amelia隐性遗传综合征 1880

1464 致死性骨发育不良1型 1882

1465～1467 硫胺素代谢功能紊乱综合征 1884

1468 硫胺反应性巨幼细胞贫血综合征 1888

1469 血小板减少及无桡骨综合征 1889

1470,1471 遗传性蛋白C缺陷症 1891

1472 凝血酶缺乏所致易栓症 1893

1473 血栓性血小板减少性紫癜 1894

1474～1477 甲状腺内分泌障碍 1896

1478 甲状腺激素抵抗综合征 1899

1479 遗传性转钴胺Ⅱ缺乏 1901

1480 Treacher-Collins综合征2型 1903

1481 特发性震颤 1904

1482 发-肝-肠综合征1型 1905

1483～1485 毛发-鼻-指（趾）综合征 1908

1486 非光过敏性毛发低硫营养不良1型 1910

1487 光过敏性毛发硫营养不良 1912

1488 线粒体三功能蛋白质缺乏症 1915

1489 三角头畸形 1916

1490 三甲基胺尿症 1918

1491 磷酸丙糖异构酶缺乏症 1919

1492 结节性硬化 1920

1493 肿瘤易感性综合征 1922

1494～1496 酪氨酸血症 1923

1497 乌尔里希先天性肌营养不良 1926

1498 尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷综合征 1928

1499 尺骨-乳腺综合征 1930

1500 尿苷酸酶缺乏综合征 1933

1501～1504 Usher综合征 1934

1505 X连锁VACTERL综合征伴或不伴脑积水 1938

1506 van den Ende-Gupta综合征 1940

1507,1508 van Maldergem综合征 1943

1509 视网膜血管病变伴脑白质营养不良 1946

1510 腭-心-面综合征 1948

1511 儿茶酚胺依赖性室性心动过速 1950

1512 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 1951

1513 弗赫耶综合征 1952

1514 免疫缺乏伴唇腭裂、白内障、色素减退和胼胝体缺乏综合征 1954

1515 羟基化维生素D缺乏性佝偻病1A型 1956

1516 羟基化维生素D缺乏性佝偻病2A型 1958

1517 家族性单纯性维生素E缺乏症 1959

1518 VHL综合征 1961

1519～1521 Waardenburg综合征 1963

1522～1525 Warburg Micro综合征 1966

1526 华沙染色体断裂综合征 1969

1527 沃森综合征 1971

1528 韦弗综合征 1972

1529,1530 Weill-Marchesani综合征 1974

1531 Weissenbacher-Zweymuller综合征 1977

1532 Wieacker-Wolff综合征 1978

1533 肝豆状核变性 1980

1534 Wilson-Turner X连锁精神发育迟滞综合征 1982

1535 Wiskott-Aldrich综合征 1983

1536 Wolfram综合征1型 1985

1537 类Wolfram综合征 1987

1538 Woodhouse-Sakati综合征 1988

1539 皱纹皮肤综合征 1989

1540～1543 着色性干皮病 1990

1544 Xin-Gibbs综合征 1994

1545 Yunis-Varon综合征 1996