医学遗传学PDF电子书下载

第一部分 医学遗传学 1

第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学概述 1

第二节 遗传病概述 4

第二章 遗传的分子基础 9

第一节 遗传物质的结构与功能 9

第二节 基因 13

第三节 基因突变 17

第三章 遗传的细胞基础 23

第一节 真核细胞的基本结构与功能 23

第二节 人类染色体 30

第三节 细胞增殖 37

第四章 遗传的基本规律 45

第一节 分离定律 45

第二节 自由组合定律 50

第三节 连锁与互换定律 52

第五章 单基因遗传与单基因遗传病 57

第一节 系谱分析 57

第二节 常染色体遗传 58

第三节 X连锁遗传 66

第四节 Y连锁遗传 70

第六章 分子病与先天性代谢缺陷 72

第一节 分子病 72

第二节 遗传性酶病 74

第七章 多基因遗传与多基因遗传病 77

第一节 多基因遗传 77

第二节 多基因遗传病 81

第八章 染色体畸变与染色体病 85

第一节 染色体畸变 85

第二节 染色体病 94

第九章 遗传病的诊断与治疗 103

第一节 遗传病的临床诊断 103

第二节 遗传病的实验诊断 106

第三节 遗传病的治疗 110

第十章 遗传病的预防与优生 115

第一节 遗传病的抽样调查与登记 115

第二节 遗传咨询 116

第三节 遗传病再发风险的评估 118

第四节 产前诊断 124

第五节 婚姻指导与生育指导 129

第六节 遗传筛查 132

第七节 遗传与优生 134

第十一章 遗传与环境 137

第一节 环境污染与环境保护 137

第二节 遗传与环境的关系 144

第二部分 医学遗传学实验指导 146

《医学遗传学》实验须知 146

实验一 光学显微镜的构造及使用方法 148

实验二 临时制片法及细胞基本形态的观察 152

实验三 细胞的有丝分裂的观察 153

实验四 小鼠骨髓细胞染色体标本的制备 155

实验五 人类染色体的观察与非显带核型分析 157

实验六 人体外周血淋巴细胞的培养及染色体标本的制备 161

实验七 人类染色体C显带技术 164

实验八 人类染色体G显带核型分析 166

实验九 姐妹染色单体交换 172

实验十 核仁形成区银染技术 174

实验十一 X染色质标本的制备 175

实验十二 ABO血型的测定及其基因频率的计算 177

实验十三 苯硫脲（PTC）尝味试验及其基因频率的计算 179

实验十四 人类皮纹分析 181

实验十五 人类基因组DNA的提取 184

实验十六 聚合酶链式反应（PCR） 187

实验十七 遗传咨询 188

实验十八 人类遗传病的遗传图谱分析 190

实验十九 人类遗传性状的调查与分析 194

第三部分 模拟试题 197

模拟试题一 197

模拟试题二 201

模拟试题三 204

模拟试题四 207

模拟试题五 211

模拟试题六 215

模拟试题七 220

模拟试题八 223

模拟试题九 227

模拟试题十 232

模拟试题十一 236

模拟试题十二 239

模拟试题参考答案 243

参考文献 257