性发育异常 田秦杰2016观点PDF电子书下载

性别确定与性别分化发育的决定和影响因素 1

1.新生儿出生后单靠观察外生殖器判定性别有时会出错 1

2.正常的性分化发育有章可循、有序可查 2

3.决定性别的最根本因素是性染色体 3

4.睾丸确定与发育过程中的调节因子 5

5.卵巢确定与发育过程中的调节因子 10

6.睾丸和卵巢分化发育相关因子的相互作用 14

7.睾丸分泌的副中肾管抑制因子和睾酮决定内生殖器官的分化 15

8.外生殖器的发育与双氢睾酮关系更大 17

9.性激素决定青春期后的第二性征 19

性发育异常疾病的概念与分类 21

10.并不罕见的性发育异常 21

11.摒弃男女假两性畸形的名称 22

12.推荐按性染色体、性腺与性激素异常将性发育异常分为3类 22

性染色体异常导致的性发育异常 25

13.Turner综合征是临床中最常见的性发育异常 25

14.Turner综合征的病因与遗传规律 26

15.Turner综合征的发病机制 28

16.Turner综合征的典型临床表现 28

17.Turner综合征的实验室检查 30

18.Turner综合征的诊断与鉴别诊断 30

19.Turner综合征容易合并的其他疾患 31

20.Turner综合征的治疗目标 32

21.应用生长激素治疗Turner综合征的身高过矮 32

22.性激素治疗Turner综合征身高过矮 33

23.促进Turner综合征患者的乳房与生殖器发育 34

24.Turner综合征患者的生育问题 35

25.需关注Turner综合征患者的骨健康 35

26.Turner综合征的产前诊断 36

27.XO/XY性腺发育不全与Turner综合征相像而不相同 37

28.XO/XY性腺发育不全的临床特征 38

29.XO/XY性腺发育不全因出现性腺肿瘤的风险大而需要手术切除性腺 39

30.鉴别类似Turner综合征的Noonan综合征 40

31.Noonan综合征的临床特征 40

32.Noonan综合征的病因和发病机制 42

33.Noonan综合征与Turner综合征的鉴别诊断 43

34.Noonan综合征的治疗 44

35.有女性化表现的克氏综合征 45

36.X染色体过多导致的超雌 46

性腺发育异常导致的性发育异常 48

37.性染色体正常而性腺不发育的性发育异常 48

38.蒙蔽了医师慧眼的XY单纯性腺发育不全 49

39.XY单纯性腺发育不全的实验室检查 50

40.XY单纯性腺发育不全的鉴别诊断 51

41.XY单纯性腺发育不全的治疗 52

42.不需要手术治疗的XX单纯性腺发育不全 54

43.XX单纯性腺发育不全的实验室检查 54

44.XX单纯性腺发育不全的诊断与鉴别诊断 55

45.XX单纯性腺发育不全的治疗 55

46.不要随便诊断真两性畸形 56

47.真两性畸形的临床表现 56

48.真两性畸形的实验室检查与发病机制 57

49.真两性畸形的鉴别诊断 58

50.真两性畸形的治疗 58

51.较为少见的睾丸退化 59

52.睾丸退化的诊断与鉴别诊断 61

53.睾丸退化的治疗 63

54.更为少见的性反转 63

性激素异常导致的性发育异常 65

55.性激素水平与功能异常的性发育异常 65

56.先天性肾上腺皮质增生是最常见的导致女性男性化的原因 66

57.先天性肾上腺皮质增生的发病机制 67

58.21-羟化酶缺乏的流行病学 67

59.21-羟化酶缺乏的临床特征 68

60.21-羟化酶缺乏的诊断与鉴别诊断 72

61.21-羟化酶缺乏的治疗 73

62.21-羟化酶缺乏的预防与产前诊断 75

63.11β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生 76

64.想生男孩孕早期服用外源性雄激素过多导致的性发育异常 77

65.雄激素合成不足可导致“男孩儿”变“女孩儿” 79

66.17α-羟化酶缺乏导致先天性肾上腺皮质增生的发病机制 79

67.17α-羟化酶缺乏的临床特征 80

68.17α-羟化酶缺乏的实验室检查 81

69.17α-羟化酶缺乏的诊断与鉴别诊断 82

70.17α-羟化酶缺乏的治疗 82

71.不完全型17α-羟化酶缺乏症 83

72.5α-还原酶缺乏 84

73.尴尬的雄激素不敏感综合征 85

74.雄激素不敏感综合征的发病机制 86

75.雄激素不敏感综合征的临床特征 88

76.雄激素不敏感综合征的实验室检查 90

77.雄激素不敏感综合征的诊断与鉴别诊断 91

78.雄激素不敏感综合征的治疗 91

79.雄激素不敏感综合征的预防与产前诊断 93

80.外生殖器性别不清是鉴别诊断性发育异常的重要线索 94

参考文献 99

出版者后记 103