肝豆状核变性防治300问PDF电子书下载

基础篇 3

1.什么是肝豆状核变性？ 3

2.疑似的肝豆状核变性患者应该到医院的哪个科室就诊呢？ 3

3.只有知名大医院才能诊治肝豆状核变性吗？ 3

4.肝豆状核变性最主要的临床表现有哪些？ 4

5.肝豆状核变性有哪些特异性检查？ 4

6.肝豆状核变性能治吗？ 4

7.肝豆状核变性会传染吗？ 5

8.肝豆状核变性患者经过治疗后，可以正常工作、学习吗？ 5

9.肝豆状核变性患者经过正规治疗后，会有与正常人一样的预期寿命吗？ 7

10.治疗肝豆状核变性的费用会很高吗？ 7

11.肝豆状核变性是罕见病吗？ 7

12.肝豆状核变性的致病性基因如何致病？ 8

13.有哪些推荐的关于肝豆状核变性的诊断与治疗指南和书籍供患者参考？ 8

14.肝脏有哪些基本功能？ 9

15.人脑有哪些重要结构？ 11

16.人类大脑半球都有些什么功能？ 11

17.什么是豆状核？ 12

18.什么是锥体外系？ 12

19.什么是锥体系？ 12

20.肝豆状核变性是如何被发现的？ 13

21.我国对肝豆状核变性的研究进展情况如何？ 14

22.铜在人体中起什么作用？ 15

23.铜在人体内是如何被代谢的？ 15

24.除肝豆状核变性外，与铜相关的疾病还有哪些？ 16

25.什么是常染色体隐性遗传病？ 17

26.什么是常染色体显性遗传病？ 19

27.什么是神经系统变性病？ 19

28.肝豆状核变性的病理学改变有哪些？ 19

29.肝豆状核变性患者体内的铜主要沉积在哪些部位？ 20

30.肝豆状核变性患者体内铜沉积的一般规律是什么？ 20

临床表现篇 25

31.肝豆状核变性有哪些临床类型？ 25

32.肝豆状核变性的临床表现是如何分期的？ 25

33.如何对肝豆状核变性患者病情的严重程度进行分级？ 26

34.肝豆状核变性患者初次发病时的年龄一般是多大？ 28

35.为什么肝豆状核变性患儿出生时没有症状？ 28

36.早期肝豆状核变性的患者会有哪些表现？ 29

37.儿童肝豆状核变性患者的首发症状有什么特点？ 30

38.晚发型肝豆状核变性有什么特点？ 30

39.老年人可能患肝豆状核变性吗？ 31

40.个人的饮食习惯及居住地不同与肝豆状核变性的发病有关系吗？ 31

41.什么是症状前期的肝豆状核变性？ 31

42.为什么说所有肝豆状核变性患者均有不同程度的肝损害？ 32

43.肝型肝豆状核变性的表现有哪些？ 32

44.为什么肝型肝豆状核变性患者有不同的临床表现类型？ 32

45.肝型肝豆状核变性患者有哪些特点？ 33

46.出现哪些症状提示有可能肝脏受累了？ 33

47.急性或慢性肝炎型肝豆状核变性有什么表现？ 34

48.什么是蜘蛛痣和肝掌？ 34

49.什么是肝硬化？ 35

50.什么是门静脉高压？ 35

51.肝硬化型肝豆状核变性有哪些表现？ 36

52.为什么肝硬化患者会出现腹水？ 37

53.为什么肝豆状核变性患者会发生上消化道出血？ 37

54.为什么有些肝豆状核变性患者会出现脾大？ 38

55.什么是肝性脑病？ 38

56.什么是暴发性肝衰竭？ 40

57.发生暴发性肝衰竭的诱因是什么？ 40

58.暴发性肝衰竭的临床表现是什么？ 40

59.由肝豆状核变性引起的暴发性肝衰竭的预后如何？ 40

60.如何评估肝型肝豆状核变性的预后？ 41

61.什么是脾功能亢进？如何治疗？ 41

62.脾功能亢进会影响肝脏功能吗？ 42

63.肝豆状核变性的神经系统表现有哪些？ 42

64.什么是肌张力障碍？ 43

65.肝豆状核变性患者的肌张力障碍有什么表现？ 44

66.肝豆状核变性患者有哪些精神症状？ 45

67.肝豆状核变性患者的智力障碍有什么特点？ 46

68.精神刺激可诱发或加重肝豆状核变性吗？ 46

69.什么是癫痫？ 47

70.手颤可能由哪些疾病引起？ 47

71.肝豆状核变性患者的震颤有哪些特点？ 48

72.肝豆状核变性患者的眼部表现有哪些？ 49

73.什么是眼角膜K-F环？ 49

74.眼角膜K-F环是如何形成的？ 50

75.为什么要检查眼角膜K-F环？ 51

76.眼角膜K-F环见于哪些患者？ 51

77.临床上如何对眼角膜K-F环进行分级？ 52

78.眼角膜K-F环如何与老年环、青年环鉴别？ 52

79.什么是“向日葵”样白内障？ 52

80.肝豆状核变性患者的肾脏表现有哪些？ 53

81.为什么肝豆状核变性患者会发生肾脏损害？ 53

82.什么是肝肾综合征？ 54

83.肝豆状核变性患者的血液系统表现有哪些？ 54

84.什么是溶血性贫血？ 55

85.肝豆状核变性患者骨骼、关节损害有哪些？ 55

86.肝豆状核变性患者的内分泌表现有哪些？ 56

87.肝豆状核变性患者的皮肤表现有哪些？ 56

88.为什么肝豆状核变性患者的皮肤较一般人黑？ 56

89.肝豆状核变性会影响心脏吗？ 57

90.外伤和手术会使肝豆状核变性患者的病加重吗？ 57

91.肝豆状核变性患者容易发生哪些并发症？ 57

92.为什么肝豆状核变性患者容易发生口腔卫生不良？ 58

93.哪些肝豆状核变性患者的症状容易发生复发？ 58

94.肝豆状核变性患者会出现需要紧急抢救的症状吗？ 59

诊断篇 63

95.肝豆状核变性的诊断标准是什么？ 63

96.症状前期的肝豆状核变性患者是如何被发现的？ 64

97.有哪些辅助检查用于诊断肝豆状核变性？ 65

98.什么情况下需要怀疑患者患有肝豆状核变性？ 67

99.肝豆状核变性患者需要检查脑部病变时，是选择磁共振显像还是计算机断层扫描？ 67

100.什么是儿童肝豆状核变性诊断评分系统？ 67

101.如何早期发现肝豆状核变性患者？ 68

102.测量头发和指甲的含铜量有助于确诊肝豆状核变性吗？ 72

103.为什么要检测24小时尿铜？ 72

104.如何准确留取24小时尿液？ 73

105.如何判断基础（未治疗前）24小时尿铜的检测结果？ 73

106.为什么治疗期间应监测24小时尿铜？ 74

107.什么是青霉胺激发试验？ 74

108.什么是铜蓝蛋白？ 75

109.血清铜蓝蛋白和铜氧化酶是一回事吗？ 75

110.为什么肝豆状核变性患者的血清铜蓝蛋白会降低？ 75

111.什么是血清游离铜？ 76

112.什么是放射性核素铜渗入试验？ 76

113.肝穿刺检查对患者的身体有害吗？ 77

114.肝穿刺检查的临床意义是什么？ 77

115.肝穿刺检查的适应证是什么？ 78

116.肝穿刺检查的禁忌证是什么？ 78

117.肝穿刺检查是如何做的？ 79

118.肝功能检查有哪些？ 79

119.什么是胆酶分离？ 80

120.患者的血清氨基转移酶升高说明其肝脏的病情已经加重了吗？ 81

121.肝豆状核变性患者的脑部影像学表现有哪些？ 81

122.肝豆状核变性患者的肝脏超声检查有什么表现？ 81

123.什么是遗传性和变异性？ 82

124.什么是脱氧核糖核酸？ 82

125.什么是基因？ 82

126.什么是外显子？ 82

127.什么是内含子？ 82

128.什么是染色体？ 83

129.什么是同源染色体？ 83

130.什么是等位基因？ 83

131.什么是纯合子？ 83

132.什么是杂合子？ 83

133.为什么要诊断杂合子？ 83

134.什么是基因突变？ 84

135.基因突变对人体有何影响？ 84

136.造成基因突变的原因有哪些？ 84

137.什么是显性突变？ 84

138.什么是隐性突变？ 84

139.什么是基因型和表现型？ 85

140.什么是基因诊断？ 85

141.为什么要做基因检测？ 85

142.基因检测阴性就可以排除肝豆状核变性吗？ 87

143.基因检测阳性就可以确诊肝豆状核变性吗？ 87

144.人群中肝豆状核变性基因突变的发生率有多少？ 87

145.怎样进行基因检测？ 88

146.不同的患者有同样的基因突变就会有同样的临床症状吗？ 88

147.我国的肝豆状核变性患者有哪些热点基因突变？ 88

148.如何读懂肝豆状核变性患者的基因检测报告？ 88

149.如何阅读基因测序图？ 93

150.肝豆状核变性患者的家属经过基因检测证实是杂合子，无不适表现，不是肝豆状核变性，但为什么铜代谢方面的检查仍有异常？ 95

151.如果患者没有做基因检测，可以确诊为肝豆状核变性吗？ 95

152.为什么有些肝豆状核变性患者需要做腰椎穿刺？ 96

153.腰椎穿刺对人体有危害吗？ 96

154.如何做腰椎穿刺？ 97

155.如何判断患者是否有吞咽困难？ 97

156.如何鉴别杂合子和症状前期的患者？ 97

157.经常吃铜火锅及使用铜餐具的人会患肝豆状核变性吗？ 99

158.因工作原因长期接触重金属的人会患上肝豆状核变性吗？ 99

159.因工作原因长期接触重金属的人患上了肝豆状核变性，应被视为工伤吗？ 100

160.肝豆状核变性需要和哪些疾病进行鉴别诊断？ 100

161.如何鉴别肝型肝豆状核变性与乙型肝炎病毒所致慢性活动性肝炎和药物性慢性活动性肝炎？ 101

162.如何鉴别酒精性肝炎和肝豆状核变性？ 102

163.体检者发现有脂肪肝和肝功能异常，会是肝豆状核变性吗？ 102

164.如何鉴别非酒精性脂肪肝和肝豆状核变性？ 103

165.如何诊断由肝豆状核变性引起的暴发性肝衰竭？ 103

166.如何鉴别帕金森病与以震颤为主的肝豆状核变性？ 105

167.为什么肝豆状核变性容易被误诊？ 105

治疗篇 109

168.什么是肝豆状核变性的规范化治疗？ 109

169.未经治疗的肝豆状核变性患者的病情是如何发展的 109

170.肝豆状核变性患者在接受医院诊治过程中，有哪些是必须了解的？ 110

171.为什么肝豆状核变性患者需要个体化治疗？ 111

172.为什么一些肝豆状核变性患者在治疗3～6个月后，其症状才会有缓解？ 112

173.有哪些治疗肝豆状核变性的药物？ 112

174.如何选择治疗肝豆状核变性的药物？ 116

175.如何进行驱铜治疗？ 116

176.什么是金属络合剂？ 117

177.什么是过度络合综合征？ 117

178.青霉胺的作用机制是什么？ 117

179.使用青霉胺时，有哪些注意事项？ 117

180.部分患者服用了青霉胺后，神经症状加重的原因是什么？ 118

181.曲恩汀的治疗效果如何？ 119

182.应用二巯丁二钠治疗肝豆状核变性的注意事项是什么？ 120

183.应用二巯丙磺钠（DMPS）治疗肝豆状核变性的注意事项是什么？ 120

184.为什么现在很少使用依地酸二钠钙治疗 121

185.肝豆状核变性患者静脉驱铜治疗时间过短会导致哪些不良后果？ 121

186.锌剂的作用机制是什么？ 121

187.锌剂使用的注意事项有哪些？ 122

188.常用的锌剂有哪些？ 123

189.四硫钼酸铵的作用机制是什么？ 123

190.针对不同类型的肝豆状核变性，有没有推荐的治疗方案？ 124

191.如何治疗症状前期肝豆状核变性患者的肝脏损害？ 124

192.为什么所有肝豆状核变性患者都需要保肝治疗？ 125

193.临床常用的护肝药物有哪些？ 125

194.如何治疗肝硬化？ 126

195.肝豆状核变性患者的肝硬化能够逆转吗？ 127

196.什么是人工肝？ 127

197.肝移植可以治愈肝豆状核变性吗？ 128

198.对于已出现神经精神症状的肝豆状核变性患者，可以做肝移植吗？ 129

199.根据什么指标判断肝豆状核变性患者是否需要做肝移植手术呢？ 130

200.什么是Child-Pugh分级？ 130

201.目前肝移植都有哪些方法呢？ 130

202.肝豆状核变性患者的亲属可以把肝移植给肝豆状核变性患者吗？对该亲属有什么损害吗？ 131

203.进行捐献尸体肝的工作有哪些注意事项？ 132

204.杂合子可以作为肝移植的供体吗？ 132

205.我国肝移植治疗肝豆状核变性的进展如何？ 133

206.当已经找到愿意为肝豆状核变性患者提供肝源的亲属时，患者是不是随时可以手术了？ 133

207.肝移植的禁忌证是什么？ 134

208.肝移植有哪些早期并发症？ 134

209.肝豆状核变性患者肝移植成功后，其临床症状会有明显改善吗？ 135

210.肝豆状核变性患者肝移植后，移植的肝脏会再次发生铜沉积吗？ 136

211.肝豆状核变性晚期患者需要做脾切除吗？ 136

212.脾切除术前的患者应注意什么？ 136

213.脾切除后的患者为什么会发热？ 137

214.什么是脾切除后凶险性感染？ 137

215.如何治疗肝豆状核变性患者的便秘？ 138

216.为什么脑型肝豆状核变性患者需要神经保护治疗？ 138

217.有哪些具有神经保护作用的药物？ 138

218.治疗脑型肝豆状核变性时应该注意什么？ 139

219.如何治疗癫痫？ 140

220.如何治疗认知障碍？ 140

221.如何治疗肌张力障碍？ 141

222.如果肝豆状核变性患者停止服用驱铜药物，其症状会马上反复吗？ 141

223.为什么复发肝豆状核变性患者的预后较差？ 142

224.为什么肝豆状核变性患者要注意补充微量元素和宏量元素？ 142

225.为什么肝豆状核变性患者需要注意补充维生素？ 143

226.为什么肝豆状核变性患者在接受治疗的前3年，通常需每年住院进行1次驱铜治疗，以后每年随访？ 143

227.为什么非初次入院的患者尿铜较低，仍然需要强力驱铜治疗？ 144

228.肝豆状核变性患者需要终身服药吗？ 144

229.肝豆状核变性患者需要心理治疗吗？ 145

230.为什么说肝豆状核变性患者应学会控制情绪？ 146

231.肉毒毒素可以治疗肝豆状核变性患者的哪些症状？ 146

232.治疗肝豆状核变性的药物会有哪些不良反应？如何处理？ 147

233.症状前期的肝豆状核变性患者需要接受驱铜治疗吗？ 148

234.中药、针灸可以治疗肝豆状核变性吗？ 148

235.为什么肝豆状核变性患者不能服用某些中药？ 149

236.因为西药都有一定的不良反应，肝豆状核变性患者能否不服用西药，仅通过低铜饮食及服用中药进行治疗？ 149

237.使用驱铜药物时如何进行监测？ 150

238.肝豆状核变性患者需要定期加强驱铜治疗吗？ 151

239.为什么一部分肝豆状核变性患者经过正规驱铜治疗后，病情仍然加重？ 151

240.一些肝豆状核变性患者在治疗期间出现症状加重，如何处理？ 153

241.外科手术可以治疗肝豆状核变性吗？ 154

242.肝豆状核变性患者可以进行干细胞移植治疗吗？ 154

243.什么是肝细胞移植？ 155

244.肝豆状核变性患者可以进行基因治疗吗？ 155

245.可以通过药物来治疗肝豆状核变性患者的基因突变吗？ 156

护理康复篇 159

246.如何在家庭中护理肝豆状核变性患者？ 159

247.如何对肝豆状核变性患者进行口腔护理？ 160

248.如何护理症状前期的肝豆状核变性患者？ 160

249.如何护理有肝功能损害的肝豆状核变性患者？ 161

250.如何护理有肝性脑病的肝豆状核变性患者？ 162

251.如何护理有腹水的肝豆状核变性患者？ 162

252.如何护理有流涎症状的肝豆状核变性患者？ 163

253.如何对肝豆状核变性患者进行皮肤护理？ 163

254.肝豆状核变性患者需要进行心理护理吗？ 164

255.如何护理有扭转痉挛的肝豆状核变性患者？ 164

256.如何护理有自伤、伤人行为的肝豆状核变性患者？ 165

257.对于长期卧床的肝豆状核变性患者，如何防治压疮？ 165

258.什么是低铜饮食？ 166

259.肝豆状核变性患者日常适宜摄食哪些食物？ 169

260.肝豆状核变性患者应如何注意饮水安全？ 170

261.仅仅低铜饮食能够治疗肝豆状核变性吗？ 170

262.长期低铜饮食会导致肝豆状核变性患者发生营养不良吗？ 171

263.有吞咽困难的肝豆状核变性患者的饮食有哪些特点？ 172

264.有精神障碍的肝豆状核变性患者的饮食有哪些特点？ 172

265.有消化道出血的肝豆状核变性患者的饮食有哪些特点？ 172

266.有肝性脑病的肝豆状核变性患者的饮食有哪些特点？ 173

267.适合早期肝豆状核变性患者的运动方式有哪些？ 174

268.为什么肝豆状核变性患者需要进行康复治疗？ 175

269.有震颤的肝豆状核变性患者如何进行康复治疗？ 175

270.肝豆状核变性患者出现吞咽困难时，应该如何进行康复治疗？ 176

271.肝豆状核变性患者出现言语障碍时，应该如何进行康复治疗？ 177

272.为什么有脾大的肝豆状核变性患者应该避免外伤？ 178

273.肝豆状核变性患者发生肾损害时，应该注意什么？ 178

274.肝豆状核变性患者在日常生活中应该注意什么？ 179

275.肝豆状核变性患者能否参加体力劳动？ 179

276.为什么肝豆状核变性患者需要得到社会的关注？ 179

预后篇 183

277.哪些因素影响肝豆状核变性患者的预后？ 183

278.哪些实验室检查与判断肝豆状核变性患者的预后相关？ 183

279.不同类型的肝豆状核变性患者的预后有什么不同？ 184

280.肝豆状核变性患者的预后与性别有关吗？ 185

婚育预防篇 189

281.如何预防肝豆状核变性？ 189

282.肝豆状核变性患者的同胞一定会患病吗？ 190

283.肝豆状核变性患者的父母都未患肝豆状核变性，为什么患者会发病呢？ 190

284.肝豆状核变性致病性基因携带者（杂合子）如何避免生育出肝豆状核变性的后代？ 190

285.肝豆状核变性患者需要找什么样的配偶婚配，才能确保其后代一定不患肝豆状核变性？ 191

286.肝豆状核变性患者被确诊后，其直系亲属应该采取哪些措施？ 191

287.肝豆状核变性患者能生育吗？ 191

288.哪些女性肝豆状核变性患者不宜生育？ 192

289.男性肝豆状核变性患者准备生育时，有哪些注意事项？ 193

290.女性肝豆状核变性患者如果计划妊娠，有哪些注意事项？ 194

291.女性肝豆状核变性患者如果意外妊娠，有哪些注意事项？ 194

292.未经治疗的女性肝豆状核变性患者妊娠后，病情会加重吗？ 195

293.经过治疗的女性肝豆状核变性患者妊娠后，病情会加重吗？ 195

294.羊膜腔穿刺基因诊断能进行产前诊断吗？ 196

295.肝豆状核变性患者的哪些亲属为患本病的高危人群？ 196

296.肝豆状核变性患者的孩子会患肝豆状核变性吗？ 197

297.如健康者配偶的父母中，有一方是肝豆状核变性，另一方正常。目前配偶没有症状，配偶以后会是肝豆状核变性患者吗？两者的孩子会是肝豆状核变性患者吗？ 198

298.妊娠妇女服用治疗肝豆状核变性的药物时，有哪些注意事项？ 199

299.为什么肝豆状核变性很少发生累代遗传？ 199

300.患有肝豆状核变性的妊娠妇女分娩后，应该注意什么？ 200