染色体疾病与诊断PDF电子书下载

第一章 遗传的细胞学基础 1

第一节 细胞分裂 1

第二节 细胞周期 7

第三节 染色质与染色体 8

第二章 人类的正常核型 14

第一节 染色体的形态结构 14

第二节 人类染色体的类型 16

第三节 人类染色体的数目 17

第四节 人类的正常核型 18

第三章 染色体畸变 29

第一节 染色体数目畸变 29

第二节 染色体结构畸变 36

第四章 常染色体病 44

第一节 21三体综合征 44

第二节 13三体综合征与18三体综合征 51

第三节 其他常染色体异常所致疾病 55

第五章 性染色体疾病 59

第一节 性别的决定与核型分析 59

第二节 先天性睾丸发育不全 63

第三节 先天性卵巢发育不全 69

第四节 其它性状染色体病 74

第五节 间性状态 76

第六章 染色体病的皮纹学诊断 85

第一节 正常皮纹学 85

第二节 染色体病患者的皮纹学 90

第七章 染色体畸变与肿瘤 92

第一节 肿瘤细胞染色体数目异常 93

第二节 肿瘤细胞染色体结构异常 96

第三节 白血病、淋巴瘤的染色体易位 104

第四节 实体瘤的染色体异常 105

第八章 染色体畸变对辐射损伤的诊断 109

第一节 辐射引起染色体损伤的机制和类型 109

第二节 放射损伤的诊断标准 112

第三节 染色体畸变与剂量的关系。 115

第九章 病毒与化学因素所致染色体畸变 121

第一节 普通染色体标本制备技术方法 125

第十章 人类染色体的实验技术方法 125

第二节 染色体的显带技术 137

第三节 X染色质与Y染色质 146

第四节 姐妹染色单体交换标本的制备和分析 148

第五节 绒毛膜细胞培养法制备染色体 150

第六节 银染核仁组织者区（Ag—NOR）方法 151

第七节 脆性X染色体培养方法 151

第八节 人类染色体高分辨率显带技术 151

第九节 染色体的显微切割技术 152

参考文献 153

附录Ⅰ 临床常见遗传病和畸形综合征的体征和鉴别表 155

附录Ⅱ 唇裂、唇腭裂或腭裂病因分类表 164

附录Ⅲ 儿童眼距、耳距、指距和乳头距的测量图 167