医学遗传学PDF电子书下载

第一章　遗传学与医学 陈竺 陈仁彪 1

第一节　健康与疾病的遗传基础 2

第二节　医学遗传学发展简史 3

第三节　遗传性疾病的分类 7

第四节 医学遗传学与遗传医学的任务和展望 9

第二章　DNA的结构和功能 赵彦艳 13

第一节　DNA结构与特征 14

第二节　核基因及其表达与调控 17

第三节　遗传信息的传递 22

第四节 突变与DNA修复 27

第三章　人类基因组学 陈竺 31

第一节　人类基因组计划 33

第二节　功能基因组学 36

第三节　基因组学与人类健康 40

第四章　人类染色体和染色体病 吴白燕 45

第一节　人类染色体的基本特征 46

第二节　染色体畸变 60

第三节　染色体病 71

第五章　单基因遗传病 左伋 81

第一节　常染色体显性遗传病的遗传 83

第二节　常染色体隐性遗传病的遗传 86

第三节　X连锁显性遗传病的遗传 89

第四节　X连锁隐性遗传病的遗传 91

第五节　Y连锁遗传病的遗传 93

第六节　影响单基因遗传病分析的因素 94

第六章　多基因遗传病 左伋 101

第一节　数量性状的多基因遗传 102

第二节　多基因病的遗传 104

第三节　现代医学中多基因遗传病研究的基本思路 115

第四节　几种多基因遗传病 115

第七章　群体遗传 罗泽伟 121

第一节　基因及基因型频率在群体中的平衡：Hardy-Weinberg平衡律 122

第二节　Hardy-Weinberg平衡律的应用 124

第三节　影响群体基因频率的因素（一）：突变和选择 129

第四节　影响群体基因频率的因素（二）：遗传漂变和迁移 136

第五节　近婚系数 139

第六节　优生运动的误区 143

第八章　生化遗传病 陆振虞 147

第一节　血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血 148

第二节　血浆蛋白病 157

第三节　酶蛋白病 160

第四节　受体蛋白病 174

第五节　膜转运载体蛋白病 176

第九章　线粒体遗传病 傅松滨 179

第一节　线粒体遗传病的传递和发病规律 180

第二节　线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 181

第十章　药物反应的遗传基础 陆振虞 187

第一节　药物遗传学 188

第二节　药物基因组学 192

第十一章　免疫遗传学 范丽安 203

第一节　抗原遗传 204

第二节　组织不相容性 213

第三节　HLA与疾病关联 216

第十二章　肿瘤遗传学 傅松滨 219

第一节　遗传性肿瘤与染色体不稳定综合征 220

第二节　染色体异常与肿瘤 226

第三节　癌基因 228

第四节　肿瘤抑制基因 237

第五节　恶性肿瘤相关的细胞信号传导通路 244

第六节　肿瘤发生的遗传学说 247

第七节　肿瘤遗传学基础研究的网络资源 249

第十三章　遗传流行病学 沈福民 255

第一节　患病率分析及家族聚集性分析 256

第二节　单基因遗传病分析方法——分离分析法 264

第三节　多基因多因子性状的遗传分析 269

第四节　关联分析 271

第五节　连锁分析 285

第六节　通径分析 290

结语 297

第十四章　临床遗传学 孙树汉 301

第一节　遗传病的诊断 302

第二节　遗传病的治疗 308

第三节　遗传病的预防 311

第十五章　表观遗传学 傅继梁 323

第一节　表观遗传修饰机制 324

第二节　表观遗传与疾病 330

第三节　表观遗传与肿瘤 332

第四节　表观遗传与衰老 333

第五节　表观遗传的生物学意义 334

第十六章　遗传服务的伦理问题 张思仲 337

第一节　遗传服务 338

第二节　遗传咨询中的伦理问题 342

第三节　遗传检查中的伦理问题 343

第四节　基因治疗中的伦理问题 344

第五节　辅助生殖中的伦理问题 346

汉英索引 353

英汉索引 361