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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学简介 1

一、遗传学概念 1

二、医学遗传学研究范围 2

三、我国医学遗传学的研究现状 2

四、医学遗传学在现代医学中的地位与作用 4

第二节 遗传性疾病概述 5

一、遗传病的概念与特征 5

二、遗传因素在疾病发生中的作用 6

三、遗传病的分类 6

四、遗传病研究方法 7

第二章 遗传的分子基础 11

第一节 遗传物质的结构与功能 11

一、核酸的化学组成与种类 11

二、DNA的分子结构与功能 12

三、RNA的种类与功能 15

第二节 基因的概念和结构 16

一、基因的概念与种类 16

二、基因的结构 17

第三节 基因的功能 18

一、基因的复制 18

二、基因的表达 19

三、人类基因组 21

第四节 基因突变 22

一、基因突变的概念与特性 22

二、基因突变的诱发因素 23

三、基因突变的机制 24

四、基因突变的修复 26

第三章 遗传的细胞学基础 30

第一节 真核细胞的结构与功能 30

一、真核细胞概述 30

二、细胞膜 32

三、细胞质 35

四、细胞核 40

第二节 细胞增殖 44

一、细胞增殖方式 44

二、细胞增殖周期 44

第三节 减数分裂与配子发生 47

一、减数分裂的概念和过程 47

二、配子发生 49

三、人类性别决定的染色体机制 51

第四节 细胞分化 51

一、细胞分化中的发育潜能变化 52

二、细胞核移植与克隆 52

实验一 光学显微镜的基本结构与使用 55

实验二 细胞的基本形态与结构 59

实验三 有丝分裂与减数分裂 60

第四章 人类染色体与染色体病 63

第一节 人类染色体 63

一、人类染色体的形态结构、类型 63

二、染色体的核型 64

三、性染色质及性别决定 67

第二节 染色体畸变 67

一、染色体畸变的因素 68

二、染色体畸变的类型 69

第三节 染色体病 73

一、常染色体病 74

二、性染色体病 77

三、两性畸形 80

四、染色体畸变携带者 81

实验四 X染色质的标本制作与观察 83

实验五 人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析 85

第五章 遗传的基本规律 87

第一节 分离定律 87

一、分离现象 87

二、对分离现象的遗传分析 89

三、分离定律的本质 91

第二节 自由组合定律 91

一、自由组合现象 92

二、对自由组合现象的遗传分析 92

三、自由组合定律的本质 93

第三节 连锁与互换定律 94

一、完全连锁遗传 94

二、不完全连锁 96

三、连锁与互换定律的本质 97

四、互换率 97

第六章 单基因遗传与单基因遗传病 101

第一节 系谱与系谱分析 101

第二节 常染色体遗传 102

一、常染色体显性遗传及系谱特点 102

二、常染色体隐性遗传及系谱特点 108

第三节 性染色体遗传 111

一、X连锁显性遗传及系谱特点 111

二、X连锁隐性遗传及系谱特点 113

三、Y连锁遗传 115

第四节 孟德尔经典遗传方式的补充 116

一、外显率 116

二、表现度 116

三、表型模拟 117

四、遗传异质性 117

五、基因多效性 118

六、限性遗传 118

七、从性遗传 118

八、早发现象 119

九、遗传印迹 119

第五节 两种单基因性状或疾病的遗传规律 120

一、两种单基因性状或疾病的自由组合 120

二、两种单基因病的连锁与互换 121

实验六 系谱分析与遗传咨询 126

第七章 分子病和先天性代谢缺陷 130

第一节 分子病 130

一、血红蛋白病 131

二、血友病 133

三、肌营养不良症 134

四、家族性高胆固醇血症 134

第二节 先天性代谢缺陷 134

一、先天性代谢缺陷的发病机制 134

二、常见的先天性代谢缺陷病 135

第八章 多基因遗传与多基因遗传病 139

第一节 多基因遗传 139

一、质量性状和数量性状 139

二、多基因假说 141

三、多基因遗传的特点 141

第二节 多基因遗传病 142

一、易患性与阈值 142

二、遗传度 143

三、多基因遗传病的特点 143

四、多基因遗传病发病风险的估计 144

五、几种常见多基因病 145

第九章 肿瘤与遗传 149

第一节 肿瘤发生中的遗传因素 149

一、肿瘤发病率的种族差异 149

二、肿瘤的家族聚集性 150

三、遗传性恶性肿瘤 151

四、遗传性癌前病变 152

五、肿瘤的遗传易感性 153

第二节 肿瘤与基因 153

一、癌基因 153

二、肿瘤抑制基因 154

第三节 肿瘤与染色体异常 156

一、肿瘤的染色体数目异常 156

二、肿瘤的染色体结构异常 156

第十章 遗传病的诊断与防治 159

第一节 遗传病的诊断 159

一、临床诊断 159

二、系谱分析 160

三、皮肤纹理分析 160

四、细胞遗传学检查 162

五、生化检查 163

六、基因诊断 164

七、产前诊断 164

第二节 遗传病的预防 166

一、出生前筛查 166

二、新生儿筛查 166

三、携带者检出 167

四、遗传咨询 167

第三节 遗传病的治疗 168

一、手术疗法 168

二、药物和饮食疗法 169

三、基因治疗 169

实验七 人类皮肤纹理观察与分析 172

第十一章 遗传与优生 177

第一节 优生学概述 177

一、优生学概念 177

二、现代优生学研究内容 178

第二节 影响优生的因素 178

一、遗传因素 178

二、环境因素 179

三、营养因素 181

四、心理因素 182

五、药物因素 183

六、不良嗜好 185

第三节 优生措施 186

一、婚姻指导 186

二、孕前指导 186

三、孕期保健 187

四、出生缺陷干预 187

五、优生工程 189

实验八 人类遗传病 191

附录 193

附录一 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 193

附录二 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 195

附录三 病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则 197

参考答案 200

参考文献 201