医学遗传学基础PDF电子书下载

第1章　绪论 1

第1节　医学遗传学的概念及其分支学科 1

第2节　遗传病概述 3

一、遗传病概念及其特征 3

二、遗传病与一些疾病的关系 3

三、遗传病分类 4

第3节　医学遗传学在现代医学中的地位 5

第2章　遗传的分子基础 8

第1节　遗传的物质基础 8

第2节　基因突变 9

一、基因突变的概念 9

二、基因突变的种类 9

第1节　遗传的基本规律 13

第3章 单基因遗传与单基因遗传病 13

一、分离定律 15

二、自由组合定律 15

三、连锁与互换律 15

第2节　系谱和系谱分析 15

一、系谱与系谱符号 16

二、系谱分析 17

第3节　单基因遗传的遗传方式 18

一、常染色体显性遗传 18

二、常染色体隐性遗传 25

三、X连锁显性遗传 28

四、X连锁隐性遗传 30

五、Y连锁遗传 32

六、与单基因病有关的几个问题 33

一、两种单基因病的自由组合 36

第4节　两种单基因性状或疾病的遗传 36

二、两种单基因病的连锁与互换 37

第5节　用Bayes法估计单基因病的再发风险 38

一、能够准确确定基因型的发病风险估计 38

二、不能准确确定基因型的发病风险估计 39

第4章 多基因遗传与多基因遗传病 45

第1节 多基因遗传 45

一、质量性状和数量性状 45

二、多基因假说 46

三、多基因遗传的特点 46

第2节 多基因遗传病 46

一、易患性与阈值 47

三、多基因遗传病的特征 48

二、遗传率 48

四、多基因遗传病发病率的估计 49

第5章　染色体与染色体病 52

第1节　人类染色体 53

一、人类染色体的形态结构与类型 53

二、人类染色体的核型 55

三、性染色质 59

第2节　染色体畸变 63

一、染色体畸变的概念 63

二、染色体畸变的原因 64

三、染色体畸变的类型 64

第3节　染色体病 77

一、常染色体病 78

二、性染色体病 83

第1节　分子病 91

第6章　分子病与先天性代谢缺陷 91

一、血红蛋白病 92

二、血友病 95

三、假肥大型肌营养不良症（DMD） 96

四、家族性高胆固醇血症（FH） 97

第2节　先天性代谢缺陷 97

一、先天性代谢缺陷的发病机制 97

二、几种常见的先天性代谢缺陷 98

三、先天性代谢缺陷的类型 99

第7章 遗传学与现代医学 103

第1节　药物与遗传 103

一、药物代谢的遗传 104

二、常见药物代谢异常 104

三、吸烟与肺癌 106

第2节　发育与遗传 107

一、胚胎发育的遗传控制 107

二、遗传因素所致畸形 107

三、环境因素所致的畸形 108

第3节　肿瘤与遗传 108

一、肿瘤与遗传因素 108

二、肿瘤与染色体异常 110

三、肿瘤与基因表达异常 111

第4节　人类基因组计划 114

一、人类基因组计划主要步骤 115

二、人类基因组计划所涉及的主要理论与技术 115

三、人类基因组计划的主要成果 116

四、人类基因组计划在生物医学研究中的应用 117

一、遗传病的临床诊断 121

第1节　遗传病的诊断 121

第8章　遗传病的诊断与治疗 121

二、系谱分析 122

三、实验室检查 123

四、皮纹检查 127

第2节　遗传病的治疗 130

一、手术治疗 130

二、药物治疗 130

三、饮食治疗 131

四、基因治疗 131

第9章　遗传病的预防与优生 133

第1节　遗传病的预防 133

一、环境保护 133

三、新生儿筛查 134

二、遗传病的群体普查 134

四、携带者的检出 135

五、遗传咨询 136

六、产前诊断 138

第2节　优生学 138

一、优生学的概念 138

二、优生学研究的主要内容 139

三、优生的主要措施 139

实验一 人类染色体标本的制备 143

实验二 人类非显带染色体核型分析 145

实验三 人类染色体显带技术 147

实验四　X染色质的标本制备与观察 149

实验五　人类皮纹分析 151

实验六 遗传咨询 153

医学遗传学基础（3年制）教学基本要求 155