临床预防出生缺陷指导手册PDF电子书下载

第一部分 遗传性疾病 3

第一章 染色体病 3

第一节 21三体综合征 3

第二节 18三体综合征 4

第三节 13三体综合征 5

第四节 猫叫综合征 5

第五节 Turner综合征 6

第六节 Klinefelter综合征 6

第七节 XYY综合征 7

第八节 脆性X综合征 8

第九节 Prader-Willi综合征 9

第十节 Angelman综合征 11

第十一节 染色体不稳定综合征 12

第二章 单基因遗传病 14

第一节 系谱分析 14

第二节 常染色体显性遗传病 16

第三节 常染色体隐性遗传病 17

第四节 性染色体连锁遗传病 17

第三章 多基因遗传病 19

第一节 多基因遗传病 19

第二节 多基因遗传病特征 19

第三节 多基因病发病风险的估计 20

第四章 线粒体遗传病 21

第一节 线粒体 21

第二节 线粒体DNA 21

第三节 线粒体基因突变 22

第四节 线粒体DNA的遗传特征 22

第五节 线粒体基因病再发风险的推算 23

第五章 呼吸系统遗传病 24

第一节 支气管扩张 24

第二节 支气管软化 24

第三节 支气管哮喘 25

第六章 消化系统遗传病 27

第一节 先天性肛门闭锁 27

第二节 家族性多发性结肠息肉 27

第三节 先天性巨结肠 28

第四节 肥大型幽门狭窄 29

第五节 唇裂 30

第六节 腭裂 30

第七节 唇裂合并腭裂 31

第七章 心血管系统遗传病 32

第一节 房间隔缺损 32

第二节 室间隔缺损 33

第三节 法洛四联症 35

第四节 动脉导管未闭 36

第五节 主动脉瓣狭窄 37

第六节 Noonan综合征 38

第七节 肥厚型心肌病 38

第八章 遗传性血液病 40

第一节 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 40

第二节 血友病 41

第三节 遗传性出血性毛细血管扩张症 42

第四节 范科尼贫血 42

第五节 戈谢病 43

第六节 Menkes卷发综合征 44

第九章 内分泌及代谢病 46

第一节 先天性甲状腺功能减低症 46

第二节 地方性克汀病 47

第三节 先天性肾上腺皮质增生症 49

第四节 苯丙酮尿症 51

第五节 黏多糖贮积症 52

第六节 自毁容貌综合征 53

第七节 白化病 54

第十章 泌尿系统遗传病 55

第一节 婴儿型多囊肾 55

第二节 成人型多囊肾 56

第三节 范科尼综合征 57

第四节 膀胱外翻 57

第五节 尿道下裂 58

第六节 隐睾 59

第十一章 骨骼结缔组织系统遗传病 62

第一节 软骨发育不全 62

第二节 成骨不全 63

第三节 致死性发育不全综合征 65

第四节 Holt-Oram综合征 65

第五节 马凡综合征 66

第六节 多指 68

第七节 并指 69

第八节 先天性马蹄足内翻 69

第九节 先天性马蹄足外翻 71

第十二章 神经系统遗传病 72

第一节 肝豆状核变性 72

第二节 假肥大性肌营养不良 73

第三节 强直性肌营养不良 74

第四节 Huntington舞蹈病 74

第五节 脊髓小脑性共济失调Ⅰ型 75

第六节 精神分裂症 76

第七节 躁狂抑郁性精神病 77

第八节 精神发育迟缓 77

第九节 先天性肌强直症 78

第十节 原发性癫痫 79

第十三章 眼部遗传病 80

第一节 Leber遗传性视神经病 80

第二节 Waardenburg综合征 80

第三节 先天性上眼睑下垂 81

第四节 高度近视 82

第五节 先天性白内障 82

第六节 视网膜色素变性 83

第七节 先天性无虹膜 84

第十四章 耳部疾病 86

第一节 先天性外耳道闭锁 86

第二节 先天性耳前瘘管 86

第三节 先天性聋哑 87

第四节 药物性耳聋 87

第五节 耳硬化症 88

第十五章 传染病 89

第一节 艾滋病 89

第二节 淋病 91

第三节 梅毒 93

第四节 沙眼衣原体感染 96

第五节 生殖器疱疹 97

第六节 支原体感染 98

第七节 柯萨奇病毒感染 99

第八节 水痘-带状疱疹病毒感染 100

第九节 细小病毒B19感染 102

第十节 麻风 103

第十一节 妊娠合并病毒性肝炎 105

第二部分 出生缺陷 109

第十六章 出生缺陷预防 109

第一节 出生缺陷重大公共卫生问题 109

第二节 出生缺陷的相关因素 110

第三节 出生缺陷的三级预防 111

第四节 23种出生缺陷疾病诊断标准 111

第十七章 出生缺陷综合征 121

第一节 先天性巨细胞病毒感染 121

第二节 先天性风疹综合征 122

第三节 先天性单纯性疱疹感染 123

第四节 先天性弓形体感染 123

第五节 胎儿酒精综合征 125

第六节 胎儿缺碘综合征（地方性克汀病） 125

第七节 巨脑综合征 126

第三部分 实验室诊断技术 131

第十八章 遗传咨询 131

第一节 遗传咨询对象 131

第二节 遗传咨询步骤 132

第三节 遗传咨询应注意的问题 133

第四节 各种可供选择的对策 134

第十九章 产前筛查 135

第一节 中孕期母血清学产前筛查 135

第二节 无创伤胎儿染色体非整倍体检测技术 137

第二十章 细胞遗传学诊断技术 139

第一节 外周血染色体检查技术 139

第二节 羊水细胞染色体技术 140

第三节 绒毛细胞染色体分析技术 142

第四节 脐带血染色体分析技术 142

第五节 植入前遗传学诊断技术 144

第四部分 产前超声诊断 149

第二十一章 产前超声诊断 149

第一节 产前诊断 149

第二节 早、中、晚孕期超声检查的对象及目的 149

第三节 超声规范核查方法 150

第二十二章 正常妊娠 154

第一节 早期妊娠的超声诊断 154

第二节 多胎妊娠的超声诊断 157

第三节 中、晚期妊娠的超声诊断 158

第四节 胎儿附属物的超声诊断 167

第二十三章 异常妊娠 172

第一节 无胚妊娠 172

第二节 流产 172

第三节 异位妊娠 173

第四节 滋养细胞病 176

第二十四章 胎儿畸形 179

第一节 胎儿中枢神经系统畸形 179

第二节 胎儿颜面部畸形 186

第三节 胎儿心血管系统畸形 189

第四节 胎儿呼吸系统畸形 191

第五节 胎儿泌尿系统畸形 194

第六节 胎儿消化系统畸形 197

第七节 胎儿骨骼畸形 200

第八节 胎儿其他畸形 202

第二十五章 脐带及胎盘异常 208

第一节 脐带异常 208

第二节 胎盘异常 211

第二十六章 胎膜异常及羊水异常 215

第一节 胎膜异常 215

第二节 羊水异常 216

第五部分 妊娠营养及用药 221

第二十七章 妊娠的营养及用药 221

第一节 孕前期妇女增补叶酸 221

第二节 孕期阶段营养 222

第三节 哺乳期妇女的营养 225

第四节 初生婴儿的营养 225

第五节 营养与优生优育 227

第六节 营养素缺乏与出生缺陷 228

第七节 妊娠期用药 228

附录 235

附件1 中华人民共和国母婴保健法 235

附件2 中华人民共和国母婴保健法实施办法 239

附件3 产前诊断技术管理办法及相关配套文件 245

附件4 婚前保健工作规范（修订） 260

附件5 孕前保健服务工作规范（试行） 264

附件6 孕产期保健工作管理办法 267

附件7 孕产期保健工作规范 270

附件8 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 278

附件9 高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行） 299