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第一篇 基本原理及技术 3

第一章 分子诊断方法学原理 3

第一节 分子诊断基本概念 3

第二节 分子诊断方法的分类 7

第三节 精密度性能评价 10

第四节 正确度性能评价 12

第五节 分析灵敏度性能评价 15

第六节 分析测量范围性能评价 20

第七节 分析干扰性能评价 29

第八节 分析前的变异因素 35

第二章 生物参考区间的建立与验证 38

第一节 概述 38

第二节 生物参考区间的概念 38

第三节 参考区间的建立 40

第四节 参考区间的验证 48

第五节 参考区间的描述 51

第三章 分子诊断项目的诊断性能评估 53

第一节 检测项目的临床评估的概念 53

第二节 参考区间与医学决定水平 53

第三节 临床分子诊断试验的性能评价指标 56

第四节 受试者工作特征曲线在分子诊断方法评估中的作用 59

第五节 临床分子诊断方法诊断性能的评价方法 61

第四章 循证分子诊断学 67

第一节 循证检验医学与循证分子诊断学 67

第二节 分子诊断实验系统性评价 69

第三节 分子诊断实验应用指南 73

第四节 分子诊断项目分类 74

第五章 基本技术和规程 77

第一节 体积测量和试剂配制 77

第二节 离心机的使用和基本步骤 80

第三节 天平和重量方法 82

第四节 缓冲溶液的配制 84

第五节 其他一些临床实验室常见操作程序 84

第六章 大分子提取技术 86

第一节 概述 86

第二节 基本方法 87

第三节 大分子提取技术的发展 93

第四节 临床应用 95

第七章 分子标记技术 101

第一节 概述 101

第二节 基本方法 102

第三节 分子标记技术的发展及临床应用 115

第八章 光谱技术 124

第一节 概述 124

第二节 基本方法 126

第三节 光谱技术的发展 132

第四节 临床应用 132

第九章 色谱技术 137

第一节 概述 137

第二节 基本方法 139

第三节 色谱技术的发展 141

第四节 临床应用 143

第十章 电泳技术 148

第一节 概述 148

第二节 基本方法 150

第三节 电泳技术的发展 156

第四节 临床应用 161

第十一章 核酸扩增技术 169

第一节 概述 169

第二节 核心技术 170

第三节 基本方法 172

第四节 核酸扩增技术的发展 180

第五节 临床应用 184

第十二章 测序技术 187

第一节 概述 187

第二节 基本方法 187

第三节 测序技术的发展 191

第四节 临床应用 195

第十三章 核酸杂交技术 200

第一节 概述 200

第二节 核心技术 201

第三节 基本方法 208

第四节 核酸杂交技术的发展 215

第五节 临床应用 221

第十四章 芯片技术 224

第一节 概述 224

第二节 核心技术 226

第三节 基本方法 229

第四节 芯片技术的发展 231

第五节 临床应用 234

第十五章 生物传感技术 239

第一节 概述 239

第二节 基本方法 241

第三节 生物传感器技术的发展 252

第四节 临床应用 253

第十六章 质谱技术 258

第一节 概述 258

第二节 基本方法 259

第三节 质谱技术的发展 272

第四节 临床应用 275

第十七章 微检测技术 278

第一节 概述 278

第二节 基本方法 280

第三节 临床应用 283

第十八章 DNA甲基化检测技术 292

第一节 概述 292

第二节 核心技术 294

第三节 基本方法 296

第四节 临床应用 303

第十九章 循环核酸定量检测技术 306

第一节 概述 306

第二节 核心技术 307

第三节 基本方法 310

第四节 循环核酸定量检测技术的发展 311

第五节 临床应用 321

第二十章 循环肿瘤细胞检测技术 326

第一节 概述 326

第二节 基本方法 327

第三节 循环肿瘤细胞检测技术的发展 329

第四节 临床应用 330

第二十一章 生物信息学技术 340

第一节 概述 340

第二节 基本方法 344

第三节 生物信息学技术的发展 349

第四节 临床应用 351

第二篇 分子标志物及其检测 355

第二十二章 标志物总论 355

第一节 分子标志物概念及特征 355

第二节 分子标志物的分类 355

第三节 分子标志物检测的样本选择 356

第四节 临床分子标志物检测方法的建立与评价 357

第五节 分子标志物的进展及其对临床医学的贡献 360

第二十三章 肿瘤标志物 362

第一节 肿瘤标志物概述 362

第二节 肿瘤标志物的分类 368

第三节 抗原类肿瘤标志物 370

第四节 糖类抗原肿瘤标志物 382

第五节 酶和同工酶类肿瘤标志物 385

第六节 激素类肿瘤标志物 388

第七节 核酸类肿瘤标志物 393

第二十四章 代谢性疾病标志物 403

第一节 概述 403

第二节 骨代谢异常标志物 403

第三节 内分泌代谢紊乱标志物 410

第二十五章 感染性疾病标志物 431

第一节 概述 431

第二节 细菌感染性疾病标志物 432

第三节 真菌感染性疾病标志物 439

第四节 病毒感染性疾病标志物 443

第五节 寄生虫感染性疾病标志物 460

第二十六章 心血管疾病标志物 465

第一节 概述 465

第二节 高血压标志物 466

第三节 冠心病标志物 475

第四节 急性心肌损伤标志物 496

第五节 心力衰竭标志物 506

第二十七章 遗传性疾病标志物 512

第一节 概述 512

第二节 单基因遗传疾病标志物 513

第三节 多基因遗传疾病标志物 532

第四节 线粒体疾病标志物 539

第二十八章 自身免疫性疾病标志物 546

第一节 概述 546

第二节 系统性自身免疫病标志物 547

第三节 消化系统自身免疫病标志物 556

第四节 血液系统自身免疫病标志物 559

第五节 神经系统自身免疫病标志物 562

第六节 内分泌系统自身免疫病标志物 564

第七节 生殖系统自身免疫病标志物 570

第二十九章 超敏反应性疾病标志物 574

第一节 概述 574

第二节 Ⅰ型超敏反应标志物 575

第三节 Ⅱ型超敏反应标志物 581

第四节 Ⅲ型超敏反应标志物 583

第五节 Ⅳ型超敏反应标志物 587

第三十章 血液系统疾病标志物 594

第一节 贫血的标志物 594

第二节 红细胞疾病标志物 600

第三节 白细胞疾病标志物 602

第四节 出血性疾病标志物 607

第五节 血栓性疾病标志物 610

第三十一章 生殖系统疾病标志物 617

第一节 概述 617

第二节 生殖内分泌功能检查 619

第三节 男性生殖系统疾病标志物 624

第四节 女性生殖系统疾病标志物 633

第三十二章 肾脏疾病标志物 639

第一节 概述 639

第二节 原发性肾小球疾病标志物 639

第三节 肾小管疾病标志物 643

第四节 肾间质疾病标志物 646

第五节 感染性肾脏疾病标志物 650

第三十三章 神经系统疾病标志物 654

第一节 概述 654

第二节 神经变性疾病标志物 654

第三节 神经遗传性疾病标志物 660

第四节 神经代谢性疾病标志物 662

第三十四章 染色体病标志物 666

第一节 概述 666

第二节 常染色体异常综合征标志物 669

第三节 性染色体异常综合征标记物 675

第四节 脆性X染色体综合征标志物 680

第五节 邻近基因综合征标志物 684

第六节 染色体不稳定综合征标志物 687

第三十五章 新型标志物的探索及发现 695

第一节 新型标志物探索策略 695

第二节 潜在的新型标志物 695

第三节 抑癌基因启动子甲基化检测的临床应用 697

第四节 新型非小细胞肺癌特异性肿瘤抗原的研究 708

第三篇 疾病分子诊断 723

第三十六章 遗传病 725

第一节 遗传病分子诊断策略 725

第二节 α-地中海贫血 727

第三节 β-地中海贫血 731

第四节 先天性软骨发育不全 733

第五节 脆性X综合征 735

第六节 染色体病 737

第七节 非孟德尔遗传病 740

第三十七章 感染 744

第一节 感染性疾病的分子诊断策略 744

第二节 结核病 747

第三节 大肠埃希菌O157感染 759

第四节 霍乱弧菌感染 768

第五节 病毒性肝炎 773

第六节 获得性免疫缺陷综合征 793

第七节 疟疾 800

第八节 血吸虫病 803

第三十八章 肿瘤 809

第一节 肿瘤的分子诊断策略 809

第二节 肿瘤的早期分子诊断 811

第三节 分子检测与肿瘤的疗效评价与预后判断 816

第四节 乳腺癌 819

第五节 肺癌 829

第六节 大肠癌 834

第三十九章 组织器官损伤的评估 846

第一节 移植排异 846

第二节 器官衰竭 850

第三节 药物中毒 853

第四节 血浆DNA定量检测在创伤患者伤情评价中的应用 856

第四十章 变态反应性疾病 859

第一节 过敏性疾病的分子机制 859

第二节 变应性鼻炎 864

第三节 药物过敏性疾病 869

第四节 食物过敏性疾病 873

第五节 特应性皮炎 880

第六节 荨麻疹 883

第四十一章 心血管系统疾病 887

第一节 肥厚性心肌病 887

第二节 动脉粥样硬化 892

第三节 原发性高血压诊断 901

第四节 先天性心脏病 907

第四十二章 呼吸系统疾病 915

第一节 支气管哮喘 915

第二节 α1－抗胰蛋白酶缺乏症 922

第三节 原发性纤毛运动障碍 928

第四节 囊性纤维化 932

第五节 新生儿呼吸窘迫综合征 936

第四十三章 消化系统疾病 944

第一节 遗传性息肉综合征 944

第二节 胃食管反流病 949

第四十四章 血液系统疾病 956

第一节 急性髓系白血病 956

第二节 慢性髓细胞白血病 963

第三节 骨髓增生异常综合征 971

第四节 骨髓增殖性肿瘤 977

第四十五章 神经系统疾病 988

第一节 遗传性共济失调 988

第二节 亨廷顿病 991

第三节 肌营养不良症 992

第四节 阿尔茨海默病 994

第四十六章 肾脏疾病 999

第一节 多囊肾 999

第二节 Alport综合征 1006

第三节 肾性尿崩症 1011

第四节 薄基底膜肾病 1016

第四十七章 生殖系统疾病 1021

第一节 女性不孕症 1021

第二节 男性不育 1029

第三节 性早熟 1035

第四十八章 内分泌系统及代谢性疾病 1041

第一节 垂体疾病 1041

第二节 甲状腺疾病和甲状旁腺疾病 1049

第三节 苯丙酮酸尿症 1056

第四节 家族性高脂血症 1059

第五节 糖尿病 1061

第四十九章 自身免疫性疾病 1069

第一节 系统性红斑狼疮 1069

第二节 类风湿关节炎 1076

第三节 强直性脊柱炎 1084

第五十章 组织配型与个体识别 1089

第一节 个体识别的分子检测策略 1089

第二节 HLA遗传学基础与DNA分型 1090

第三节 HLA配型在器官移植中的应用 1092

第四节 亲子鉴定 1093

中文索引 1101