儿科神经综合征PDF电子书下载

A 1

Acrocallosal综合征（肢端－胼胝体综合征） 1

Adams-Victor-Macall综合征（桥脑中央髓鞘溶解症） 2

Addison-Schilder综合征（肾上腺－脑白质营养不良） 3

Adie-Critchley综合征（运动前区皮质综合征） 5

Adie综合征（强直性瞳孔并瞳反射消失） 6

Adson综合征（前斜角肌综合征） 7

Aicardi综合征（点头癫痫－胼胝体发育不全－视网膜－脉络膜色素脱落综合征） 8

Akinetic Mutism综合征（无动性缄默症） 9

Alexander综合征（巨脑性婴儿白质营养不良） 10

Alice in wonderland综合征（“仙境中的Alice”综合征） 12

Allgrove综合征（贲门弛缓不能－无泪－肾上腺功能低下综合征） 12

Alpers综合征（弥散性进行性脑灰质变性综合征） 13

Alport综合征（遗传性肾炎） 15

Alstrom综合征（先天性黑矇） 16

Andersen-Tawil综合征（周期性麻痹－心脏损害－特征外貌） 18

Angelman综合征（快乐木偶综合征） 19

Apert综合征（尖头并指（趾）综合征） 21

Argyll-Robertson综合征（阿－罗瞳孔） 23

Arnold-Chiari综合征（小脑扁桃体下疝畸形） 24

Asymmetric cry syndrome（歪嘴哭综合征） 26

Aitkin综合征（巨头－身材矮小－智力障碍） 27

Avellis综合征（脊髓丘脑束－疑核综合征） 28

Axenfeld-Schurenberg综合征（周期性动眼神经麻痹综合征） 29

B 31

Babinsk-Nagcotte综合征（延髓被盖麻痹综合征） 31

Bailey-Cushing综合征（小脑中线综合征） 32

Balint综合征（视固定皮质性麻痹综合征） 32

Balo综合征（同心圆性硬化） 34

Baraitser-Winter综合征（虹膜缺损－上睑下垂－眼距增宽－智力低下） 36

Bardet-Biedl综合征（多指（趾）－肥胖－智力低下－视网膜色素变性－性发育不良） 37

Barre-Lieou综合征（颈后交感神经综合征） 38

Batten-Mayow综合征（少年型脑黄斑营养不良综合征／少年型黑矇性痴呆） 40

Batten-Turner（肌营养不良综合征） 41

Beck综合征（脊髓前动脉综合征） 42

Becker综合征（假肥大型肌营养不良） 44

Behcet病（白塞病） 45

Bell综合征（周围性面神经麻痹） 46

Benedikt综合征（中脑被盖综合征） 48

Berman综合征（黏脂贮积症Ⅳ型） 49

Bernhardt综合征（股外侧皮神经炎） 50

Besnier－Boeck-Schaumann综合征（结节病神经综合征） 52

Bianchi综合征（失语－失用－失读综合征） 54

Bickerstaff（脑干脑炎） 55

Bielschowsky-Lutz-Cogan综合征（内侧纵束综合征） 56

Bielschowsky综合征（婴儿型黑矇性痴呆） 57

Biemond Ⅰ型综合征（遗传性感觉神经病） 59

Bing-Neel综合征（神经精神病巨球蛋白血症综合征） 61

Bloch-Sulzberger综合征（色素失禁症） 62

Bogorad综合征（鳄鱼泪综合征） 63

Bonnet-Dechaume-Blanc综合征（神经视网膜－血管瘤综合征） 65

Bonnier综合征（前庭外侧核综合征） 66

Bourneville综合征（结节性硬化症） 66

Brauer综合征（胼胝形成综合征） 68

BrissaudⅣ型综合征（桥脑性面肌痉挛综合征） 69

Brissaud Ⅰ型综合征（习惯性痉挛综合征） 69

Bristowe综合征（胼胝体肿瘤综合征） 70

Broca失语综合征（运动性失语） 71

Brown-Sequard综合征（脊髓半侧损害综合征） 72

Brown综合征（眼上斜肌腱鞘综合征） 73

Bravais-Jackson综合征（皮层癫痫综合征） 75

Brachmann-deLange综合征（多毛畸形综合征） 75

Brunauer综合征（智力发育不全、釉质形成缺陷和多汗综合征） 76

Bruns综合征（体位改变综合征） 77

C 78

Canavan综合征（脑白质海绵样变性） 78

Capgras综合征（双重错觉综合征） 79

Carotid sinus综合征（颈动脉窦综合征） 80

Carpenter综合征（尖头并指（趾）畸形综合征） 81

Cassirer综合征（肢端发绀症） 83

Cerebro-Hepato-Renal综合征（肝脑肾综合征） 84

Cestan-Chenais综合征（延髓外侧联合综合征） 85

Charcot-Mari-Tooth综合征（腓骨肌萎缩症） 86

Charcot-Joffroy综合征（硬膜外上升性脊髓麻痹综合征） 88

Chediak-Higashi综合征（先天性白细胞异常颗粒综合征） 88

Cheiro-Oral综合征（手－口综合征） 91

Cherry-Red Spot-Myoclonus综合征（樱桃红点－肌阵挛综合征） 92

CHIME综合征（神经外胚层发育不全综合征） 92

Citelli综合征（注意力减退综合征） 93

Claude综合征（红核－眼综合征） 94

Cleidocranial dysostosis（锁骨颅骨发育不全综合征） 95

Cockayne综合征（侏儒－视网膜萎缩－耳聋综合征） 96

Coffin-Lowry综合征 98

Cohen综合征（脑－肥胖－眼－骨骼综合征） 99

Collet-Sicard综合征（枕骨髁颈静脉孔结合部综合征） 100

Combettes综合征（小脑发育不全综合征） 101

Cone dysfunction综合征（锥体功能不良综合征） 102

Congenital Myasthenia综合征（先天性肌无力综合征） 103

Cooks综合征（烹调综合征） 104

Costello综合征（面皮肤骨骼综合征） 106

Crouzon综合征（颅面骨发育不全） 107

CushingⅡ综合征（桥脑小脑角综合征） 108

C综合征（Opitz三角头畸形综合征） 109

D 111

Dandy-Walker综合征（后颅窝型脑积水综合征） 111

Dawson脑炎综合征（亚急性硬化性全脑炎） 112

De Lange综合征（德朗热综合征） 113

De Hauwere综合征（虹膜发育不良－眼距增宽－精神运动发育迟缓） 115

De MorsierⅡ综合征（后间脑性自发性癫痫综合征） 116

Decerebrate综合征（去脑综合征） 117

Decorticate综合征（去皮层综合征） 118

Dejerine-Roussy综合征（丘脑综合征） 118

Dejerine综合征（延髓旁正中部综合征、延髓内侧综合征） 119

Duchene-Erb综合征（臂丛上部综合征） 120

Dejerine-Klumpke综合征（臂丛下部综合征） 122

Dejerine-Sottas综合征（间质性肥大性神经炎） 123

Dejerine－Thomas综合征（橄榄－桥脑－小脑综合征） 124

Dennie-Marfan综合征（先天性梅毒性麻痹综合征） 124

Di George综合征（胸腺发育不全综合征） 125

Disconnexion综合征（离断综合征） 127

Divry-Van Bogaert综合征（弥漫性大脑皮层－脑膜血管瘤病） 128

Dow-Van Bogaert综合征（小脑半球切除后舞蹈样综合征） 128

Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫） 129

Duane综合征（眼球后退综合征） 130

Dubin－Johnson综合征（慢性特发性黄疸） 132

DuchenneⅡ综合征（假性肥大型肌营养不良综合征） 133

Dupre综合征（虚性脑膜炎） 135

E 137

Ekbom综合征（不宁腿综合征） 137

Empty sella综合征（空泡蝶鞍综合征） 138

Engel病（脂质沉积性肌病） 139

Erb-Charcot综合征（梅毒性痉挛性脊髓麻痹综合征） 141

Erb juvenile myodystrophia综合征（少年型及营养不良综合征） 141

Eulenburg综合征（先天性副肌强直） 142

F 145

Fahr综合征（对称性大脑钙化综合征） 145

FG综合征（Opitz-Kaveggia综合征） 146

Filippi综合征（小头－并指／趾－生长及智力障碍） 147

Fine-Lubinsky综合征（圆头形－听力丧失－白内障－智力障碍） 148

Fisher综合征（急性播散性脑脊髓神经根病综合征） 149

Flail arn syndrome（连枷臂综合征） 150

FlynnAird综合征 151

FoixⅡ综合征（海绵窦综合征） 152

Foix-Chavang-Marie综合征（前岛盖综合征） 153

Foster-Kennedy综合征（一侧视神经萎缩对侧视乳头水肿综合征） 154

Foville综合征（桥脑内侧综合征） 155

Fragile X综合征（脆X染色体综合征） 156

Frankl-Hochwart综合征（松果体－神经病－眼病综合征） 157

Friedreich ataxia共济失调综合征（Friedreich共济失调综合征） 158

Friedreich综合征（面部偏侧肥大综合征） 159

Froin综合征（脑脊液凝固综合征） 160

G 162

Ganser综合征（假性痴呆综合征） 162

Garcin综合征（一侧颅底综合征） 163

Garland-Moorhause综合征（共济失调白内障侏儒综合征） 164

Gasperini综合征（桥脑被盖部外侧综合征） 164

Gaucher disease（戈谢病） 165

Gerhardt综合征（双侧喉内收肌麻痹综合征） 167

Gerstmann综合征（角回综合征） 168

Gilles De La Tourette综合征（多发性抽动－秽语综合征） 169

GM1神经节苷脂沉积病 172

Goldenhar综合征（眼－耳－脊柱发育不良综合征） 174

Gopalan综合征 175

Gower综合征（血管抑制性晕厥） 176

Gradenigo综合征（岩尖综合征） 176

Greenfield综合征（异染性脑白质营养不良） 177

Guilloin-Alajouanino Bertrand-Garcin综合征（小脑中下脚综合征） 179

H 180

Hallermann-Streiff综合征（颅面骨畸形综合征） 180

Hallervorden-Spatz综合征（苍白球色素变性） 181

Hammond综合征（手足徐动样综合征） 182

Hartnup综合征（遗传性色氨酸缺乏症） 183

Hemichorea综合征（偏侧舞蹈病） 184

Hemorrhagic shock and encephalopathy综合征（出血性休克与脑病综合征） 185

Hermann综合征（先天性字盲症） 186

Hertwig-Magendie综合征（偏斜视） 186

Hippel-Lindau综合征 187

Hitschfeld综合征（眶上裂综合征） 188

HolmesⅡ型综合征（视觉失向障碍Ⅰ型综合征） 189

Homen综合征（脑创伤后综合征） 190

Hopkins综合征（哮喘性肌萎缩） 191

Horner综合征（颈交感神经麻痹综合征） 192

Hunt综合征（痛性眼肌麻痹综合征） 193

Hutchinson-Gilford综合征（早期衰老综合征） 195

Hypereosinophilic综合征（特发性嗜酸粒细胞增多综合征） 196

I 198

Isaacs综合征（神经性肌强直） 198

J 199

Jackson综合征（迷走－副－舌下神经综合征） 199

Jackson Weiss综合征（颅骨早闭症） 199

Jacobsen综合征（鼓室神经丛综合征） 200

Jacod综合征（岩蝶间隙综合征） 201

Jeavons综合征（眼睑肌阵挛失神综合征） 202

Jervis综合征（家族性小脑变性综合征） 203

Johnson综合征（外直肌或上直肌假性麻痹） 204

Joubet-Baltshauser综合征 204

Johanson-Blizzard综合征 205

K 207

Kabuki综合征（歌舞伎综合征） 207

Kallmann综合征（家族性嗅神经－性发育不全综合征） 208

Kanner综合征（婴儿早期孤僻症） 209

Kearns-Sayre综合征（眼外肌麻痹－色素性视网膜炎－心脏传导阻滞综合征） 210

Kennedy病（脊髓延髓型肌萎缩症） 211

Kiloh-Nevin综合征（前臂骨间神经综合征） 212

Kjoer综合征（眶尖综合征） 213

Kleine-Levin综合征（周期性嗜睡－贪食综合征） 214

Klippel-Feil综合征（椎融合综合征） 215

Klippel-Trenaunay-weber综合征（血管扩张肢体肥大症） 216

Kloepfer综合征（迟发性痴呆－红皮病综合征） 217

Kluver-Bucy综合征（颞叶切除后行为变态综合征） 217

Koerbe-Salus-Elsching综合征（中脑导水管综合征） 218

Kojewnikow综合征（持续性部分性癫痫） 219

Krabbe综合征（球形细胞型白质营养不良） 220

Kugelberg-welander综合征（遗传性家族性少年型肌萎缩综合征） 221

L 223

Lance-Adams综合征（低氧性脑病续发性肌阵挛综合征） 223

Landau-Kleffner综合征（获得性癫痫失语综合征） 224

Landouzy-Dejcrine综合征（面肩肱型肌营养不良综合征） 225

Lassen综合征（脑内盗血综合征） 227

Laurence-Moon-Biedle综合征（色素性视网膜炎－多指（趾）－性发育不全综合征） 228

Leigh综合征（亚急性坏死性脑病） 229

Lennox-Gastaut综合征 230

Lenoble-Gastaut综合征（眼球阵挛－肌震颤综合征） 231

Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌综合征） 233

Levine-Critchley综合征（舞蹈运动－棘状红细胞征） 234

Leyden-Mobius肌营养不良综合征 235

Lhermitte综合征（理发椅综合征） 237

List综合征（小脑扁桃体病） 239

Locked-in综合征（闭锁综合征） 239

Louis-Bar综合征（毛细血管扩张性共济失调症） 241

Lowe综合征（眼－脑－肾综合征） 242

Luys综合征（下丘脑综合征） 243

Lyme neuroborreliosis（神经莱姆病） 246

M 248

Man-in-the-barrel综合征（桶人综合征） 248

Marcus Amat综合征 249

Marcus-Gunn综合征（下颌瞬目综合征） 250

Marden-Walker综合征 251

Marfan Syndrome（马方综合征） 252

Marie型共济失调（遗传性痉挛性共济失调综合征） 253

May-White综合征（家族性肌阵挛－小脑性共济失调－耳聋综合征） 255

Mc Ardle综合征（糖原累积病V型） 255

Meige综合征（遗传性淋巴性水肿） 256

Melkersson-Rosenthal综合征（面部复发性水肿－面瘫－沟状舌综合征） 257

Meniere综合征（内耳性眩晕） 258

Menkes综合征（卷发综合征） 259

MERRF综合征（肌阵挛性癫痫和破碎红纤维综合征） 260

Merwarth综合征（Rolandic静脉栓塞症） 261

Millard-Gubler综合征（桥脑外侧综合征） 261

Monakow综合征（脉络膜前动脉综合征） 262

Mobius综合征（先天性面肌双瘫综合征） 263

Moersoh-Woltmann综合征（僵人综合征） 264

Monte-Cristo综合征（运动不能性缄默症） 266

Moore综合征（岛回癫痫） 267

Morvan综合征（脊髓空洞症伴上肢肢端营养不良） 268

N 269

Naffziger综合征（前斜角肌综合征） 269

Nemaline myopathy（杆状体肌病） 270

Neuro-Behcet综合征（神经白塞综合征） 271

Neurofibromatosis type 2，NF2（Ⅱ型神经纤维瘤病） 273

NielsonⅡ型综合征（扣带回综合征） 274

Nielson Ⅰ型综合征（神经肌肉耗竭综合征） 275

Niemann-Pick综合征（神经鞘磷脂沉积病） 276

Noonan综合征（先天性侏儒痴呆综合征） 277

Norman-Tingey综合征（纹状体－小脑钙化综合征） 278

Nothnagel综合征（动眼神经麻痹－小脑共济失调综合征） 279

O 281

Ohdo综合征（睑裂狭小－上睑下垂－智力障碍和听力丧失综合征） 281

Ohtahara综合征（大田原综合征） 281

Ondine Curse综合征（中枢性肺泡低通气综合征） 283

One-and-a-half syndrome（一个半综合征） 284

Oppenheim综合征（良性先天性肌弛缓综合征） 285

P 287

Paine-Efron综合征（共济失调毛细血管扩张Ⅱ型综合征） 287

Paine综合征（小头－精神发育不全－痉挛性双侧瘫痪综合征） 287

PainLegs and Movingtoes综合征（痛腿动趾综合征） 288

Pallister-Hall综合征（先天性下丘脑错构瘤） 289

Panayiotopoulos综合征（年龄相关的特发性良性癫痫综合征） 290

Paraneoplastic neurological综合征（神经副肿瘤综合征） 292

Parinaud综合征（核上性垂直运动麻痹综合征） 293

Paroxysmal kinesigenic choroeathetosis（发作性运动障碍） 294

Parrot综合征（Parrot梅毒性软骨炎综合征） 296

Parry-Romberg综合征（进行性面部单侧萎缩症） 297

Patau综合征（13－三体综合征） 298

Pellizzi综合征（松果体综合征） 299

Pelizaeus-Merzbacher综合征（先天性皮层外轴索再生障碍症） 300

Penfield综合征（间脑自主性癫痫综合征） 301

Perkoff综合征（类固醇性肌病） 302

Peutz-Jeghers综合征（皮肤黏膜色素斑－胃肠道多发性息肉综合征） 304

PierreRobin综合征（小颌腭裂综合征） 304

Pituitary stalk interruption综合征（垂体柄中断综合征） 306

Prader-Willi综合征（快乐木偶综合征、隐睾－侏儒－肥胖－智力低下综合征） 307

Q 309

Quincke综合征（假性脑瘤） 309

R 311

Raeder综合征（三叉神经旁综合征） 311

Ramsay-Hunt综合征（膝状神经节综合征） 312

Rasmussen综合征（Rasmussen脑炎） 313

Raymond-Cestan综合征（桥脑上部被盖综合征） 314

Refsum综合征（遗传性共济失调性多发性神经炎综合征） 315

Rett综合征（大脑萎缩性高血氨综合征） 316

Reversible posteror leukoencephalopathy syndrome（可逆性后部脑病综合征） 320

Riddoch综合征（视定向障碍Ⅱ型综合征） 321

Riley-Day综合征（家族性自主神经机能失调综合征） 322

Riley-Smith综合征（巨头－假性视乳头水肿－多发性血管瘤综合征） 323

Ritscher-Schinzel综合征（颅－脑－心脏综合征） 324

Robinow综合征（胎儿面综合征） 325

Rochon-Duvigneaud综合征（眶上裂综合征） 327

Ross综合征 328

Roussy-Levy综合征（遗传性共济失调伴肌萎缩综合征） 329

Rubinstein-Taybi综合征（粗短拇指－智力迟缓） 330

Rud综合征（侏儒－鱼鳞病样红皮病－智能缺陷综合征） 331

Russell综合征（婴儿间脑综合征） 331

S 333

Sandhoff病（GM2神经节苷脂沉积病Ⅱ型） 333

Schachenmann综合征（猫眼综合征） 334

Schilder综合征（弥漫性轴周性脑炎） 335

Schimmelpenning综合征（表皮痣综合征） 336

Schmidt（A）综合征（迷走神经、副神经综合征） 337

Schwalbe-Ziehen-Oppenheim病（扭转性肌张力障碍） 337

Schwannomatosis（神经鞘瘤） 339

Schwartz-Jampel综合征（软骨发育不良性肌强直） 340

Sea-blue histiocyte综合征（海蓝组织细胞增多症） 342

Seckel综合征（鸟头样侏儒综合征） 343

Seitelberger综合征（婴儿神经轴索营养不良综合征） 344

Silver Russell综合征（身材矮小、不对称、性早熟综合征） 345

Simon综合征（进行性脂肪营养不良综合征） 346

Smith-Magenis综合征 347

Siogren-Larsson综合征（鱼鳞癣样红皮症－痉挛性两侧瘫痪－智力发育不全综合征） 348

Sluder综合征（蝶腭神经痛综合征） 349

Sotos综合征（脑性巨人症） 350

Steinert综合征（营养不良性肌强直症） 351

Stiff man plus综合征（僵人叠加综合征） 352

Strachan综合征（核黄素缺乏症） 353

Straw-Welpeter综合征（注意缺陷－多动综合征） 354

Strumpell-Lorrain病（遗传性痉挛性截瘫） 355

Sturge-Weber综合征（脑面血管瘤病） 357

T 358

Tapia综合征（迷走－舌下神经综合征） 358

Tay综合征（毛发缺疏性营养不良） 358

Thiebaut综合征（脊髓胆固醇沉着综合征） 359

Thomsen综合征（先天性肌强直综合征） 360

Todd瘫痪综合征 361

Tolosa-Hunt综合征（痛性眼肌麻痹综合征） 362

Toriello-Carey综合征（下颌骨－面骨发育不全） 363

Tuberous sclerosis（结节性硬化） 364

U 366

Unverricht综合征（进行性肌阵挛性癫痫） 366

Urbach-Wiethe综合征（类脂蛋白沉积综合征） 366

Usher综合征（耳聋－视网膜色素变性综合征） 367

V 369

Van-Lohuizen综合征（伴发多处先天畸形的大理石色皮肤毛细血管扩张症） 369

Velo-Cardio-Facial syndrome（腭－心－面综合征） 370

Verbiest综合征（马尾神经综合征） 372

Vernet综合征（颈静脉孔综合征） 374

Villaret综合征（腮腺后间隙综合征） 375

Vitamine B6 dependency综合征（维生素B6依赖综合征） 376

Vogt-Koyanagi综合征（葡萄膜－脑－脑膜炎综合征） 377

Vogt综合征（髓鞘形成障碍综合征） 379

Von Hippel-Lindau综合征（视网膜－中枢神经血管瘤） 380

Von Recklinghausen型综合征（多发性神经纤维瘤） 381

W 384

Wallenberg综合征（延髓背外侧综合征） 384

Weber综合征（大脑脚综合征） 385

Weill-Marchesani综合征（球形晶状体－身体矮小综合征） 386

Weir-Mitchell Ⅰ型综合征（红斑性肢痛症） 387

Werner综合征（白内障－硬皮病－早老综合征） 388

Wernicke（C）综合征（脑型脚气病） 390

Wernicke（K）综合征（颞顶叶综合征） 390

Weston Hurst病（急性出血性白质脑炎） 391

West综合征（婴儿痉挛） 393

Wolfram综合征 394

Wiczelsucht综合征（额叶肿瘤综合征） 395

Williams-Beuren综合征（主动脉瓣上狭窄综合征） 396

Wyhurn-Mason综合征（脑视网膜动静脉瘤综合征） 398

X 399

XYY综合征（47-XYY综合征） 399

Z 400

Zappert综合征（急性小脑性共济失调综合征） 400

1号染色体长臂部分三体综合征 401

2号染色体短臂部分三体综合征 401

2号染色体长臂部分三体综合征 402

3号染色体长臂部分三体综合征 403

4号染色体短臂部分三体综合征 404

5号染色体短臂部分单体综合征 404

8号染色体三体综合征 405

10号染色体长臂部分三体综合征 406

11号染色体短臂缺失综合征 407

13号染色体三体综合征 407

14号环状染色体综合征 408

15号染色体部分三体综合征 409

16号染色体长臂部分三体综合征 410

18号染色体三体综合征 410

20号环状染色体综合征 411

21号染色体三体综合征 412

22号染色体三体综合征 413