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第1章 骨发育的遗传学与表观遗传学 1

一、引言 1

二、人类骨发育遗传疾病概述 1

三、骨发育 2

四、成骨细胞发育中的基因表达 2

五、破骨细胞发育中的基因表达 4

六、骨骼发育中的类固醇激素受体 6

七、影响骨发育的主要遗传缺陷 7

八、发育中的表观遗传调控 11

九、总结和结论 14

第2章 长骨发育中的组织相互作用 15

一、绪论 15

二、早期骨发育过程中细胞命运的决策 15

三、软骨发生和骨发生的内在调控 16

四、软骨和骨之间的相互作用 18

五、软骨、骨、血管及基质消融细胞四者之间的相互作用 20

六、是否这些组织相互作用在出生后仍然持续 21

七、结论及展望 22

第3章 骺生长板 23

一、引言 23

二、生长板的结构、布局和融合 23

三、生长板的详细解剖和细胞动力学 24

四、生长板发育和功能的调节 27

五、生长板矿化的机制 33

六、生长板中软骨细胞的代谢 35

七、骨骺生长板中软骨细胞的去除 37

八、软骨细胞存活vs死亡：自噬的诱导 39

九、生长板的疾病 40

十、小结 41

第4章 在生长板和骨的生长中的Hedgehog信号通路 42

一、介绍 42

二、Hedgehog信号通路 42

三、人类遗传学与发育模式中的Hh 43

四、骨骼和颅面发育中的Hh 45

五、软骨内成骨中的Ihh 47

六、Hh与关节形成 50

七、骨骼稳态中的Hh信号 51

第5章 micro RNA在骨骼发育中的作用 52

一、micro RNA概述 52

二、骨发育和MSCs简介 53

三、Dicer酶失活模型早期肢体间质和生长板内micro RNA活性 53

四、骨发育信号通路中micro RNA的作用研究 54

五、miRNAs在肢体发育中的作用总结 59

第6章 骨发育不良中的FGF/FGFR信号 60

一、绪论 60

二、FGF信号通路在生长板中的作用 60

三、FGF/FGFR信号转导在软骨发育异常的意义 61

四、头盖骨中FGF信号通路的研究 63

五、FGF/FGFR在颅缝早闭症中的意义 63

六、小结与结论 65

第7章 缺氧诱导因子的作用 67

一、缺氧与Hif转录因子家族 67

二、Hifs和软骨细胞的关系 70

三、Hif-ls和成骨细胞的关系 74

四、Hifs和破骨细胞的关系 76

五、总结 76

第8章 BMP信号 77

一、概述 77

二、BMP信号通路 77

三、间充质细胞聚集和转化为软骨系细胞中的BMP信号 78

四、软骨发生中的BMP信号通路 78

五、骨发生中的BMP信号通路 80

六、脂肪形成和能量代谢中的BMP信号通路 82

七、展望 83

第9章 Wnt信号通路与骨发育 84

一、前言 84

二、LRP5与LRP6在骨形成与发育中的作用 84

三、DKKS对骨形成和发育的影响 86

四、Kremens对于骨形成与发育的影响 87

五、SOST／硬化蛋白（sclerostin）对于骨形成与发育的影响 87

六、Wnts对于骨形成与发育的影响 88

七、sFRPs对于骨形成与发育的影响 90

八、Wnts下游基因对于骨形成与发育的影响 91

九、小结与结论 92

第10章 颅面复合体的发育 94

一、前言 94

二、颅面骨骼的发育 94

三、下颌骨的发育 95

四、颞下颌关节 99

五、腭的发育 101

六、牙齿发育 105

七、展望 111

第11章 牙本质与骨组织：相似的胶原矿化组织 112

一、牙齿发生 112

二、骨形成 114

三、培养成骨细胞和成牙本质细胞的细胞系和细胞模型 115

四、成骨细胞和成牙本质细胞分化的转录控制 117

五、成骨细胞和成牙本质细胞中基质的组成成分 118

六、遗传性综合征和疾病 120

七、骨组织和牙本质的共同特征 121

第12章 骨蛋白的进化 122

一、绪论 122

二、基因复制 122

三、胶原 123

四、骨γ羟基谷氨酸蛋白（骨钙素、BGP）和基质γ羟基谷氨酸蛋白（MGP） 124

五、分泌型钙结合磷蛋白 125

六、小型富含亮氨酸的蛋白聚糖类 129

七、磷灰石结合肽的定向进化 129

八、进化研究的价值和应用 130

九、结论 131

第13章 成骨不全 132

一、引言 132

二、疾病分类学和生物学 132

三、临床处理 134

四、鉴别诊断 137

五、成骨不全的检验 137

六、生物化学 138

七、影像学 138

八、组织形态测定法 138

九、药物疗法 139

十、严重受累婴儿的管理 142

十一、成年后的问题 142

十二、展望未来 142

第14章 进行性纤维异常增殖性骨化症：一种新变形基因对发育理解的启发 143

一、引言 143

二、典型FOP的临床表现 143

三、FOP的诊断和误诊 144

四、FOP的流行病学、遗传学和环境因素 144

五、FOP与BMP信号传导通路 144

六、FOP基因 145

七、FOP基因新突变引起的非典型FOP表型 146

八、FOP基因的蛋白同源谱 146

九、FOP和形态发生 149

十、FOP和变形 150

十一、FOP和癌变 151

十二、FOP和退行性关节疾病 153

十三、预防和治疗FOP患者的骨骼变形 154

十四、结论 154

第15章 骨盐平衡及相关病理学 156

一、概述 156

二、骨盐平衡的生理学特征 156

三、骨盐平衡的病理学特征 157

四、维生素D和钙缺乏相关疾病的发病机制 159

五、结论 163

第16章 骨和其他组织的内在联系：脑-骨轴和骨-脂肪组织轴 165

一、概述 165

二、瘦素与骨 165

三、瘦素对骨重建的调控 165

四、人体中的瘦素与骨重建 166

五、瘦素、交感神经系统与骨重建 166

六、交感神经系统与骨重建：临床暗示 167

七、影响食欲的神经肽类对骨重建的调节：Cart和MC4R 168

八、黑皮质素4受体 168

九、神经调节肽U 168

十、Npy 169

十一、骨骼细胞葡萄糖代谢的调控 169

十二、作为糖尿病潜在治疗方法的骨钙素 171

十三、瘦素经由交感神经系统通过成骨细胞调节葡萄糖代谢 172

十四、骨骼调节糖代谢的临床意义 172

十五、总结 172

第17章 骨发育的力学生物学和计算仿真 174

一、骨功能和形态 174

二、骨生长的力学生物学调节和仿真 176

三、骨重建的力学生物学调节和重建仿真 179

四、骨折愈合的力学生物学调节和仿真 181

五、总结 184

附录 缩略词表 186